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NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 895-897页

作者：吴寒李波胡小平张银滟蒋佳颖程小芩彭茜四川省医学科学院·四川省人民医院儿科成都610072

患儿女,10岁,因“4 d前晕厥1次”就诊,临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,为自发变异,诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目... 详细信息

患儿女,10岁,因“4 d前晕厥1次”就诊,临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,为自发变异,诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目前报道较少,予以普萘洛尔治疗后患儿未再出现晕厥,复查心电图提示QTc间期较前缩短。

关键词：长QT间期综合征智力障碍 QTc间期晕厥全外显子测序普萘洛尔心电图生长发育落后

止痛如神汤加减治疗痔疮术后肛缘水肿的作用分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第3期 0089-0092页

作者：王勇四川省绵阳市游仙区仙鹤中心卫生院四川绵阳621000

分析对于痔疮手术患者通过运用止痛如神汤加减进行治疗对改善其术后肛缘水肿的临床价值。方法样本抽取时间为2022年1月~2023年6月,地点为我院,均为行择期外科手术的痔疮患者,且均具有术后肛缘水肿,样本数量76例,通过随机数字表法分组,... 详细信息

分析对于痔疮手术患者通过运用止痛如神汤加减进行治疗对改善其术后肛缘水肿的临床价值。方法样本抽取时间为2022年1月~2023年6月,地点为我院,均为行择期外科手术的痔疮患者,且均具有术后肛缘水肿,样本数量76例,通过随机数字表法分组,即对照组、观察组,各组病例数量均为38例,对照组患者为高锰酸钾坐浴治疗,同期观察组则联合运用中医药止痛如神汤加减进行治疗,针对2组患者的临床疗效、术后肛缘疼痛程度以及疼痛消失时间、水肿消失时间和住院天数等进行对比。结果治疗总有效率组间横向对比中,观察组达到97.37%、对照组84.21%,P院时间均为观察组较短P<0.05。结论对于痔疮术后患者的肛缘水肿情况应用中医药止痛如神汤加减方进行治疗能够获得满意疗效,可有效缓解疼痛、肿胀等症状,并加快术后康复。

关键词：痔疮手术肛缘水肿中医止痛如神汤加减价值

父母婚姻状况对中学生消极情绪和非自杀性自伤行为的影响:一项多中心横断面研究

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中国全科医学 2024年第14期27卷 1708-1715页

作者：任晓虹岑雨罗静周玉玲何金龙林岑吴大鹏罗家明川北医学院附属医院风湿免疫科四川省南充市637000 川北医学院精神卫生学院四川省南充市637000

背景父母婚姻状况对青少年负性心理及非自杀性自伤行为(NSSI)影响的研究报道较少,且现有的研究样本量较小。目的探究父母婚姻状况与中学生消极情绪和NSSI的关联,为中学生NSSI的防控提供参考。方法2020年3—4月,采用分层随机抽样法对南... 详细信息

背景父母婚姻状况对青少年负性心理及非自杀性自伤行为(NSSI)影响的研究报道较少,且现有的研究样本量较小。目的探究父母婚姻状况与中学生消极情绪和NSSI的关联,为中学生NSSI的防控提供参考。方法2020年3—4月,采用分层随机抽样法对南充市及周边20个乡镇、67所中学的学生进行问卷调查。调查人员将问卷输入问卷星平台生成二维码,学校发放二维码给家长或学生监护人。问卷包括一般信息问卷、渥太华自残量表(OSI)和中文版抑郁焦虑压力量表-21(DASS-21)。统计中学生NSSI、抑郁、焦虑、压力检出率,并分析影响中学生NSSI、抑郁、焦虑和压力的相关因素。结果本调查共对23所中学的8785名学生发放问卷,最终获得有效问卷8606份,有效回收率98.0%。8606名中学生中男4540名(52.8%)、女4066名(47.2%);初中5937名(69.0%),高中1028名(11.9%),职业高中1641名(19.1%);双亲家庭7274名(84.5%),父母离异单亲787名(9.1%),父母离异再婚545名(6.4%)。本次调查的中学生NSSI检出率为5.6%(486/8606),抑郁检出率为21.9%(1884/8606),焦虑检出率为26.8%(2305/8606),压力检出率为12.3%(1060/8606)。多因素Logistic回归分析结果显示,在所有中学生中,与男生相比,女生发生NSSI、焦虑的风险较大(OR=2.363,95%CI=1.946~2.868;OR=1.195,95%CI=1.086~1.315);与初中生相比,职业高中生发生NSSI、抑郁、焦虑、压力的风险较大(OR=1.847,95%CI=1.494~2.284;OR=1.886,95%CI=1.667~2.134;OR=1.857,95%CI=1.141~1.532;OR=1.527,95%CI=1.309~1.781);与双亲家庭的中学生相比,离异单亲、离异再婚家庭的中学生NSSI、抑郁、焦虑、压力的风险较大(离异单亲:OR=2.194,95%CI=1.699~2.834;OR=1.563,95%CI=1.326~1.843;OR=1.573,95%CI=1.346~1.839;OR=1.417,95%CI=1.153~1.741;离异再婚:OR=2.207,95%CI=1.638~2.975;OR=1.863,95%CI=1.543~2.249;OR=1.796,95%CI=1.499~2.153;OR=1.821,95%CI=1.453~2.282);与长期由双亲照顾的中学生相比,长期由父亲单独照顾、母亲单独照顾、祖父母照顾发生NSSI、抑郁、焦虑的风险较大(父亲单独照顾:OR=2.045,95%CI=1.366~3.062;OR=1.633,95%CI=1.289~2.145;OR=1.373,95%CI=1.069~1.762;母亲单独照顾:OR=1.772,95%CI=1.141~2.751;OR=1.435,95%CI=1.095~1.882;OR=1.513,95%CI=1.174~1.951;祖父母照顾:OR=2.465,95%CI=1.918~3.168;OR=1.783,95%CI=1.513~2.100;OR=1.843,95%CI=1.577~2.154),由母亲单独照顾、祖父母照顾发生压力的风险较大(OR=1.604,95%CI=1.166~2.207;OR=1.678,95%CI=1.375~2.049)(P<0.05)。结论中学生的NSSI、抑郁、焦虑、压力与父母离异及照顾者有关,因此,需要对处于这些情况的中学生给予特别关注和干预。

关键词：抑郁焦虑情绪困扰非自杀自伤行为父母婚姻状况负性情绪中学生心理学,青春期

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

气候变化背景下桔小实蝇在中国的潜在适生区预测

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应用与环境生物学报 2024年

作者：罗伟朱玉璘李昱锐王玲玲欧奕含王茹琳四川省自贡市气象局四川省农村经济综合信息中心南方丘区节水农业研究四川省重点实验室

基于桔小实蝇当前在中国的259个分布点和5个环境因子，利用MaxEnt模型预测了当前及未来（2050s、2090s）3种气候情景（SSP1-2.6、SSP2-4.5、SSP5-8.5）下桔小实蝇在中国的潜在适生区和面积，确定了影响其分布的主导环境因子，旨在为制... 详细信息

基于桔小实蝇当前在中国的259个分布点和5个环境因子，利用MaxEnt模型预测了当前及未来（2050s、2090s）3种气候情景（SSP1-2.6、SSP2-4.5、SSP5-8.5）下桔小实蝇在中国的潜在适生区和面积，确定了影响其分布的主导环境因子，旨在为制定该虫的早期监测预警及防控措施提供科学依据。结果表明：最干月降水量（Bio14）和最干季度平均温度（Bio9）是影响桔小实蝇潜在分布的主导气候要素。当前，桔小实蝇适生区主要分布在秦岭至黄河以南，分布北界在(38 ± 2)°N，高适生区主要分布在西藏东南部、云南南部、江西东部、长江三角洲以及我国南部沿海地区，40°N附近有低适生区零散分布。未来气候情景下，桔小实蝇没有明显向北延伸的趋势，总适生区面积增幅在3.2%-7.1%，高适生区在长江以南的面积增幅高达16.2%-37.5%。因此，未来桔小实蝇在长江以南的扩张将会十分显著，扩张区域以四川与重庆交界处以南、珠江三角洲、江西和福建大部为主，应及时加强对上述地区的预警和防控。

关键词：桔小实蝇气候变化 MaxEnt模型适生区分布北移

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基于IGCT抑制换相失败的关键控制策略

电力系统自动化 2024年第15期48卷 160-168页

作者：刘凯王永平王俊生崔恒丰施健王松南京南瑞继保电气有限公司江苏省南京市211102 清华四川能源互联网研究院四川省成都市610213

针对基于电网换相换流器的高压直流(LCC-HVDC)输电系统因以晶闸管作为换流器件而存在的换相失败问题,以集成门极换流晶闸管(IGCT)在中国某背靠背高压直流工程中的应用为基础,首先介绍了IGCT型高压直流的拓扑及基本运行原理。接着,从兼... 详细信息

针对基于电网换相换流器的高压直流(LCC-HVDC)输电系统因以晶闸管作为换流器件而存在的换相失败问题,以集成门极换流晶闸管(IGCT)在中国某背靠背高压直流工程中的应用为基础,首先介绍了IGCT型高压直流的拓扑及基本运行原理。接着,从兼顾换相失败抵御效果和IGCT阀的关断应力角度,提出了适应IGCT阀的关断策略。在此基础上,研究了不同类型交流故障对故障电流峰值的影响,提出了利用故障扰动系数动态调整电流控制器参数的策略,实现故障电流抑制和故障期间直流功率的稳定输送。最后,通过实时数字仿真(RTDS)验证了所提策略的正确性和有效性。

关键词：高压直流输电电网换相换流器集成门极换流晶闸管关断策略换相失败故障电流抑制

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电梯节能增效意义及能效测试技术分析

中国测试 2024年第7期50卷 1-9页

作者：邹皓卢毅张廷杰于超张甜甜四川省特种设备检验研究院四川成都610000 四川大学四川成都610065

以“双碳”目标为指引,受环境保护、降本增效等因素影响,各大电梯生产及使用企业对电梯能效测试技术的需求越来越高。在此背景下,该文从政策、标准以及技术3个方面分析电梯节能增效的必要性;介绍驱动和控制系统、能量回馈装置等电梯能... 详细信息

以“双碳”目标为指引,受环境保护、降本增效等因素影响,各大电梯生产及使用企业对电梯能效测试技术的需求越来越高。在此背景下,该文从政策、标准以及技术3个方面分析电梯节能增效的必要性;介绍驱动和控制系统、能量回馈装置等电梯能效影响因素;归纳电梯能效测试方法,并引入一则电梯能效测试实例对比测试结果;最后从测试方法标准化和监测产品智能化两方面提出电梯能效测试技术发展方向。研究表明:能效测试是当前国内外电梯能效优化的基础;空载法测试效率更高,需优化载荷系数动态取值方案提高结果准确度;在线监测技术应用比较缺乏。

关键词：电梯能效能效测试模拟法空载法

孕早期妊娠相关血浆蛋白A等多指标联合预测妊娠期糖尿病的价值

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实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 69-72页

作者：欧敏伍志灵王雪李宁杨菲高岩四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610045 四川省妇幼保健院产科四川成都610045 四川省妇幼保健院检验科四川成都610045

目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为... 详细信息

目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为GDM组(232例)和对照组(560例),比较两组孕妇临床资料、早孕期血清PAPP-A中位数倍数(PAPP-A MoM)和FPG水平的差异。将单因素分析有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析,分析影响GDM发生的相关因素。绘制不同指标的受试者工作曲线(ROC)和曲线下面积(AUC),比较预测GDM的效能。结果:①GDM组年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕早期FPG和采用辅助生殖技术受孕比例高于对照组,差异有统计学意义(P1,P<0.05),而孕早期PAPP-A MoM升高为保护性因素(OR<1,P<0.05)。③ROC示:孕早期PAPP-A MoM+孕早期FPG+孕前BMI+年龄4项指标联合预测GDM时AUC最大(0.752),敏感度为55.6%,特异度为84.3%。结论:孕早期进行血清学(PAPP-A+FPG)和临床资料(孕前BMI+年龄)的联合筛查预测GDM具有一定的临床应用前景,可推广使用。

关键词：妊娠期糖尿病妊娠相关血浆蛋白A 体质量指数预测

机器人辅助微创腰椎后路融合治疗腰椎退行性疾病

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中国组织工程研究 2024年第12期28卷 1855-1862页

作者：李亭廖文鳌钟文杰刘希麟王飞胡豇四川省医学科学院·四川省人民医院骨科四川省成都市610072 成都医学院研究生院四川省成都市610500 电子科技大学研究生院四川省成都市611731 成都体育学院研究院四川省成都市610041

背景:微创手术目前发展迅速,机器人辅助下的微创经椎间孔腰椎椎间融合与机器人辅助下单边双通道内镜下微创腰椎融合是治疗腰椎退行性疾病的重要后路微创手术方法,但是何种术式更具有优势,值得探讨。目的:比较不同机器人辅助微创腰椎后... 详细信息

背景:微创手术目前发展迅速,机器人辅助下的微创经椎间孔腰椎椎间融合与机器人辅助下单边双通道内镜下微创腰椎融合是治疗腰椎退行性疾病的重要后路微创手术方法,但是何种术式更具有优势,值得探讨。目的:比较不同机器人辅助微创腰椎后路融合手术的临床疗效以及影像学检查,探讨机器人辅助微创腰椎后路融合技术在腰椎退行性疾病中的临床应用价值。方法:回顾分析2018年1月至2022年6月于四川省医学科学院·四川省人民医院骨科就诊的83例腰椎退行性疾病患者的临床资料,其中27例应用机器人辅助下微创经椎间孔腰椎椎间融合治疗(A组),30例应用机器人辅助单边双通道内镜下微创腰椎融合治疗(B组),另选择26例传统微创经椎间孔腰椎椎间融合患者作为对照组(C组)。3组患者的性别、年龄、体质量指数、手术节段分布及术前疼痛目测类比评分及Oswestry功能障碍指数等一般资料比较差异均无显著性意义(P>0.05)。比较3组患者手术时间、术中出血量、手术并发症、辐射次数、辐射剂量以及辐射时间。以Gertzbein-Robbins分级标准判断经皮螺钉的精度;评估手术后疼痛目测类比评分及Oswestry功能障碍指数;以Macnab标准评估手术方案的优良率。结果与结论:①A组手术时间短于B、C组(P0.05);B组术中失血量明显少于A组,A组少于C组,差异均有显著性意义(P0.05);④术后影像学检查显示,A、B组的置钉精度优于C组(P0.05);⑥在并发症上,3组之间差异无显著性意义(P>0.05);⑦结果说明机器人辅助下微创经椎间孔腰椎椎间融合、机器人辅助单边双通道内镜下微创腰椎融合都是治疗腰椎退行性疾病的有效方法;相较于传统微创经椎间孔腰椎椎间融合治疗,机器人辅助下的腰椎微创融合手术效率高,术中辐射更少,内固定精度更高,具有良好的临床应用价值。

关键词：机器人手术单边双通道脊柱内镜手术经椎间孔腰椎椎间融合腰椎退行性疾病置钉精度