检索结果-南通市图书馆

2012-2022年全球学龄前儿童营养研究热点与趋势可视化分析

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中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 433-439页

作者：张嘉文赵梓伶陈诗琪周天津李彦霖刘宇辞罗敏四川省妇幼保健院儿科四川成都610031

目的对2012-2022年学龄前儿童营养领域的科研成果进行梳理,旨在为该领域相关政策制定和科研探索方向提供参考依据。方法通过Web of Science(WOS)和中国知网(CNKI)数据库检索筛选出2012-2022年国内外在学龄前儿童营养领域发表的高质量文... 详细信息

目的对2012-2022年学龄前儿童营养领域的科研成果进行梳理,旨在为该领域相关政策制定和科研探索方向提供参考依据。方法通过Web of Science(WOS)和中国知网(CNKI)数据库检索筛选出2012-2022年国内外在学龄前儿童营养领域发表的高质量文献作为数据来源,使用Excel和CiteSpace软件对其研究热点和前沿趋势进行可视化分析。结果共纳入英文文献1816篇,中文文献110篇。研究机构和研究作者合作网络密度均较低。排除检索词,英文文献关键词中心性前三的是“vitamin A”(0.74)、“intervention”(0.67)、“obesity prevention”(0.55);中文关键词中心性前三的是“贫血”(0.41)、“肥胖”(0.38)、“营养状况”(0.18);中英文聚类排名第一的分别是“贫血”和“physical activity”;最新的突现词是“膳食模式”和“diet quality”。结论在学龄前儿童营养领域的英文文献发文量呈上升趋势,国内近3年呈下降趋势。我国在该领域研究较少,研究热点多集中在学龄前儿童营养现状研究方面,对干预性研究、方法学探索的关注度较低,未来我国在学龄前儿童营养领域研究热点可能集中在学龄前儿童营养外在决定因素,如父母教育、饮食方式、食物供给方式等。

关键词：学龄前儿童营养 CiteSpace 研究热点前沿趋势

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体

社会生态视域下儿童安全座椅使用现状及其影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 522-526页

作者：贺晓春王兰肖桂华税丹蒋凤碧四川省妇幼保健院护理部

儿童安全座椅已经被证实是保护儿童乘客最有效的工具之一，但世界范围内安全座椅“不配备”、“配而不用”、“用而有误”等现象屡见不鲜，本文从个人、社会、环境、政策四大方面对儿童安全座椅使用的阻碍因素进行综述，以期为后续综合... 详细信息

儿童安全座椅已经被证实是保护儿童乘客最有效的工具之一，但世界范围内安全座椅“不配备”、“配而不用”、“用而有误”等现象屡见不鲜，本文从个人、社会、环境、政策四大方面对儿童安全座椅使用的阻碍因素进行综述，以期为后续综合干预提供依据，保障儿童乘车安全。

关键词：社会生态模型安全座椅儿童规范使用

孕早期妊娠相关血浆蛋白A等多指标联合预测妊娠期糖尿病的价值

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实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 69-72页

作者：欧敏伍志灵王雪李宁杨菲高岩四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610045 四川省妇幼保健院产科四川成都610045 四川省妇幼保健院检验科四川成都610045

目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为... 详细信息

目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为GDM组(232例)和对照组(560例),比较两组孕妇临床资料、早孕期血清PAPP-A中位数倍数(PAPP-A MoM)和FPG水平的差异。将单因素分析有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析,分析影响GDM发生的相关因素。绘制不同指标的受试者工作曲线(ROC)和曲线下面积(AUC),比较预测GDM的效能。结果:①GDM组年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕早期FPG和采用辅助生殖技术受孕比例高于对照组,差异有统计学意义(P1,P<0.05),而孕早期PAPP-A MoM升高为保护性因素(OR<1,P<0.05)。③ROC示:孕早期PAPP-A MoM+孕早期FPG+孕前BMI+年龄4项指标联合预测GDM时AUC最大(0.752),敏感度为55.6%,特异度为84.3%。结论:孕早期进行血清学(PAPP-A+FPG)和临床资料(孕前BMI+年龄)的联合筛查预测GDM具有一定的临床应用前景,可推广使用。

关键词：妊娠期糖尿病妊娠相关血浆蛋白A 体质量指数预测

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析

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实用妇产科杂志 2024年第6期 490-495页

作者：左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局，为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析，根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FG... 详细信息

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局，为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析，根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR组(同孕龄平均体质量第3百分位数≤EFW0.05)。结论:FGR胎儿中CMA染色体异常检出率高于核型分析，建议FGR孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合CMA。严重FGR发生不良妊娠结局风险增加，孕期和围产期应加强监护，减少不良妊娠结局发生。

关键词：胎儿生长受限染色体异常妊娠结局

SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

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第二产程异常:原因和处理

中国实用妇科与产科杂志 2024年第2期40卷 153-157页

作者：高岩张刚四川省妇幼保健院产科四川成都610041

世界卫生组织(WHO)将第二产程定义为从子宫颈完全扩张至胎儿娩出之间的一段时间,又称胎儿娩出期,在此期间产妇出现非自主屏气用力而将胎儿娩出,是产程管理的重要阶段。即使第一产程过程顺利,第二产程胎儿和母亲的情况均有可能急速变化,... 详细信息

世界卫生组织(WHO)将第二产程定义为从子宫颈完全扩张至胎儿娩出之间的一段时间,又称胎儿娩出期,在此期间产妇出现非自主屏气用力而将胎儿娩出,是产程管理的重要阶段。即使第一产程过程顺利,第二产程胎儿和母亲的情况均有可能急速变化,主要表现为先露旋转和下降失败,产程延长或停滞,中转剖宫产或阴道助产率升高,产后出血、产道损伤等风险明显增高。因此,对第二产程的研究一直都是产科领域的焦点问题。准确识别胎儿下降模式的变化对于评估第二产程进展和做出最佳判断给予相应干预非常必要。

关键词：第二产程头盆不称胎头下降停滞