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E-cervix宫颈弹性成像技术在先兆早产孕妇中的应用:120例分析

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中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 656-661页

作者：缪雨田龙煜骆迎春张帅湖南省妇幼保健院超声科长沙410008

目的使用E-cervix宫颈弹性成像技术检测有先兆早产症状的单胎妊娠孕妇宫颈组织弹性,为评估早产风险提供依据。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2022年5月至2023年5月就诊于湖南省妇幼保健院产科门诊的孕20+0~32周+6出现先兆早产症状但... 详细信息

目的使用E-cervix宫颈弹性成像技术检测有先兆早产症状的单胎妊娠孕妇宫颈组织弹性,为评估早产风险提供依据。方法本研究为前瞻性队列研究,纳入2022年5月至2023年5月就诊于湖南省妇幼保健院产科门诊的孕20+0~32周+6出现先兆早产症状但既往无早产史的单胎妊娠孕妇。运用超声E-cervix宫颈弹性成像技术获取宫颈长度(cervical length,CL)、硬组织弹性占比(hardness ratio,HR)、宫颈内口应变值(internal ostium,IOS)和宫颈外口应变值(external ostium,EOS)等宫颈数据。比较不同妊娠结局(早产或足月产)和不同CL孕妇宫颈弹性成像数据的差异。采用协方差分析(校正孕周)、χ^(2)检验或校正χ^(2)检验及Pearson相关进行统计学分析。结果共纳入120例孕妇,按妊娠结局分为早产组(39例,32.5%)与足月产组(81例,67.5%);按CL分为CL≤25 mm组(41例,34.2%)与CL>25 mm组(79例,65.8%);CL≤25 mm孕妇再根据是否发生早产分为CL≤25 mm早产组(26例)与CL≤25 mm足月产组(15例)。早产组与足月产组相比,宫颈HR较低[(35.75±8.94)%与(61.30±10.69)%,F=156.88],而IOS和EOS较高(0.47±0.13与0.31±0.09,F=54.99;0.45±0.11与0.34±0.08,F=34.57);CL≤25 mm组与CL>25 mm组相比,宫颈HR较低[(43.17±14.32)%与(58.09±13.94)%,F=26.03],而IOS和EOS较高(0.46±0.14与0.32±0.08,F=38.71;0.44±0.12与0.34±0.08,F=21.36);CL≤25 mm早产组与CL≤25 mm足月产组相比,宫颈HR较低而IOS和EOS较高;以上差异均有统计学意义(P值均25 mm伴HR25 mm伴HR≥50%组的早产率高[61.9%(13/21)与0.0%(0/58),校正χ²=38.59];CL≤25 mm伴HR25 mm伴HR25 mm伴HR≥40%组的早产率高[11/14与3.1%(2/65),校正χ²=42.42];以上差异均有统计学意义(P值均<0.001)。对CL和HR进行Pearson相关性分析,CL与HR呈正相关(r=0.51,P<0.001)。结论E-cervix宫颈弹性成像技术能量化宫颈组织软硬度,甄别出真正具有早产高风险的“软”宫颈,有望成为更高效预测早产的新技术。

关键词： E-cervix 弹性成像先兆早产宫颈

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾

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中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 486-489,491页

作者：杨琪兰为顺陈欣林向雷杨文忠刘芳万亚平洪阳湖北省妇幼保健院医学影像科湖北武汉430070 湖北省妇幼保健院超声诊断科湖北武汉430070

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与... 详细信息

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查.

关键词：胎儿多囊性发育不良肾磁共振成像超声检查

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

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单根脐动脉栓塞的产前超声特征与临床分析

中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 595-597页

作者：肖菊花周欣柏萍娟赖华谭志文江西省妇幼保健院超声科江西省妇幼保健院病理科江西省妇幼保健院产科

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊... 详细信息

目的探讨脐动脉栓塞的产前超声特征，并与病理情况做对照，旨在提高超声医师对脐动脉栓塞的认识。方法回顾性分析经产后病理诊断为单根动脉栓塞的病例7例，分析产前超声表现及特征。结果 2例于中孕期诊断，4例于晚孕期诊断，1例误诊。主要的超声表现为：仅膀胱一侧见脐动脉血流信号，5例存在脐带螺旋密集，脐带横切面见脐静脉包绕脐动脉，其中1根脐动脉窄细，呈闭塞状，部分可见低、等及或高回声充填，彩色多普勒血流成像(CDFI)内未见血流信号。妊娠结局：2例胎死宫内，3例期待观察中出现宫内窘迫行剖宫产术。1例孕35周生长缓慢。1例给予肝素治疗妊娠结局好。产后脐带病理主要表现为：5例脐带螺旋密集，脐带剖面均见3根血管，其中1根脐动脉细窄，呈闭塞状；光镜所见：7例脐血管均为3根，2根动脉1根静脉，其中1根动脉狭窄，呈闭塞状，部分内可见血栓。结论膀胱水平横切面仅见1根脐动脉，不应盲目诊断为单脐动脉，应常规回顾孕妇历史超声记录，同时应多切面多角度对脐带进行扫查，警惕脐动脉栓塞的发生。

关键词：脐动脉栓塞产前超声病理

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析

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实用妇产科杂志 2024年第6期40卷 490-495页

作者：左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610045

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR... 详细信息

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR组(同孕龄平均体质量第3百分位数≤EFW0.05)。结论:FGR胎儿中CMA染色体异常检出率高于核型分析,建议FGR孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合CMA。严重FGR发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监护,减少不良妊娠结局发生。

关键词：胎儿生长受限染色体异常妊娠结局

四川省城乡医疗机构婴幼儿营养服务能力现况研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第4期55卷 911-917页

作者：丁彦曦张诗雨杨梦彤陈思佳张琚张飘李鸣苏丹萍董洪利郭怡杉阴文娅曾果四川大学华西公共卫生学院/四川大学华西第四医院营养与食品卫生学系成都610041 四川省妇幼保健院临床营养科成都610045 四川省妇幼保健院儿童群体保健科成都610045

目的调查分析四川省城乡医疗机构婴幼儿营养服务能力现状及问题。方法于2022年通过问卷调查收集四川省医疗机构婴幼儿营养服务内容(喂养指导、体格生长评价、微量营养素缺乏风险筛查)、人员及工具等信息,分析其营养服务现状及城乡差... 详细信息

目的调查分析四川省城乡医疗机构婴幼儿营养服务能力现状及问题。方法于2022年通过问卷调查收集四川省医疗机构婴幼儿营养服务内容(喂养指导、体格生长评价、微量营养素缺乏风险筛查)、人员及工具等信息,分析其营养服务现状及城乡差异。结果共调查了2 206所医疗机构(城市29.1%、农村70.9%)。3类营养服务均开展的医疗机构占比35.8%。营养服务总开展率分别为喂养指导94.6%、体格生长评价85.0%和微量营养素缺乏风险筛查37.4%,农村体格生长评价和微量营养素缺乏风险筛查总开展率均低于城市(P四川省医疗机构婴幼儿营养服务内容不完善,喂养指导和体格生长评价开展不充分,微量营养素缺乏风险筛查开展不足,缺乏专业人员及工具,农村尤为突出。建议整体提高四川省婴幼儿营养服务能力,且需重点提高农村地区。

关键词：婴幼儿营养服务医疗机构城乡

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究