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社会生态视域下儿童安全座椅使用现状及其影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 522-526页

作者：贺晓春王兰肖桂华税丹蒋凤碧四川省妇幼保健院护理部

儿童安全座椅已经被证实是保护儿童乘客最有效的工具之一，但世界范围内安全座椅“不配备”、“配而不用”、“用而有误”等现象屡见不鲜，本文从个人、社会、环境、政策四大方面对儿童安全座椅使用的阻碍因素进行综述，以期为后续综合... 详细信息

儿童安全座椅已经被证实是保护儿童乘客最有效的工具之一，但世界范围内安全座椅“不配备”、“配而不用”、“用而有误”等现象屡见不鲜，本文从个人、社会、环境、政策四大方面对儿童安全座椅使用的阻碍因素进行综述，以期为后续综合干预提供依据，保障儿童乘车安全。

关键词：社会生态模型安全座椅儿童规范使用

西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 32-37页

作者：秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例... 详细信息

目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。

关键词： PHOX2B基因 GCN重复基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征

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无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 14-19页

作者：王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610045

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP... 详细信息

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。

关键词：无创双胎染色体非整倍体异常 21三体性染色体非整倍体

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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 343-346页

作者：郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳四川省妇幼保健院新生儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610031 四川省妇幼保健院儿科四川成都610031 四川省妇幼保健院皮肤科四川成都610031

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别... 详细信息

目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

关键词： TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异

孕早期妊娠相关血浆蛋白A等多指标联合预测妊娠期糖尿病的价值

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实用妇产科杂志 2024年第1期40卷 69-72页

作者：欧敏伍志灵王雪李宁杨菲高岩四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610045 四川省妇幼保健院产科四川成都610045 四川省妇幼保健院检验科四川成都610045

目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为... 详细信息

目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为GDM组(232例)和对照组(560例),比较两组孕妇临床资料、早孕期血清PAPP-A中位数倍数(PAPP-A MoM)和FPG水平的差异。将单因素分析有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析,分析影响GDM发生的相关因素。绘制不同指标的受试者工作曲线(ROC)和曲线下面积(AUC),比较预测GDM的效能。结果:①GDM组年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕早期FPG和采用辅助生殖技术受孕比例高于对照组,差异有统计学意义(P1,P<0.05),而孕早期PAPP-A MoM升高为保护性因素(OR<1,P<0.05)。③ROC示:孕早期PAPP-A MoM+孕早期FPG+孕前BMI+年龄4项指标联合预测GDM时AUC最大(0.752),敏感度为55.6%,特异度为84.3%。结论:孕早期进行血清学(PAPP-A+FPG)和临床资料(孕前BMI+年龄)的联合筛查预测GDM具有一定的临床应用前景,可推广使用。

关键词：妊娠期糖尿病妊娠相关血浆蛋白A 体质量指数预测

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第二产程异常:原因和处理

中国实用妇科与产科杂志 2024年第2期40卷 153-157页

作者：高岩张刚四川省妇幼保健院产科四川成都610041

世界卫生组织(WHO)将第二产程定义为从子宫颈完全扩张至胎儿娩出之间的一段时间,又称胎儿娩出期,在此期间产妇出现非自主屏气用力而将胎儿娩出,是产程管理的重要阶段。即使第一产程过程顺利,第二产程胎儿和母亲的情况均有可能急速变化,... 详细信息

世界卫生组织(WHO)将第二产程定义为从子宫颈完全扩张至胎儿娩出之间的一段时间,又称胎儿娩出期,在此期间产妇出现非自主屏气用力而将胎儿娩出,是产程管理的重要阶段。即使第一产程过程顺利,第二产程胎儿和母亲的情况均有可能急速变化,主要表现为先露旋转和下降失败,产程延长或停滞,中转剖宫产或阴道助产率升高,产后出血、产道损伤等风险明显增高。因此,对第二产程的研究一直都是产科领域的焦点问题。准确识别胎儿下降模式的变化对于评估第二产程进展和做出最佳判断给予相应干预非常必要。

关键词：第二产程头盆不称胎头下降停滞

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析

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实用妇产科杂志 2024年第6期40卷 490-495页

作者：左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川成都610045

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR... 详细信息

目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR组(同孕龄平均体质量第3百分位数≤EFW0.05)。结论:FGR胎儿中CMA染色体异常检出率高于核型分析,建议FGR孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合CMA。严重FGR发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监护,减少不良妊娠结局发生。

关键词：胎儿生长受限染色体异常妊娠结局

MicroRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症不同临床分期中的表达及其意义

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 208-213页

作者：胡晓燕贺锐米乐园尹姣姣金斐斐朱生东甘肃省妇幼保健院小儿综合内科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院检验科甘肃兰州730050

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿... 详细信息

目的:探讨microRNA-3162-3p在儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)不同临床分期中的表达及其意义。方法:纳入96例ITP患儿,按照病程的不同将其分为新诊断组(病程12个月,26例),同期选择80例健康儿童作为对照组。分离并培养ITP患儿与健康儿童的外周血单个核细胞(PBMNC),采用实时荧光定量PCR法检测外周血PBMNC中microRNA-3162-3p的表达情况,ELISA法检测受试者外周血PBMNC中IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的含量。Spearman相关性分析microRNA-3162-3p与血小板计数、IL-17、IL-23、IL-10、TGF-β的相关性。结果:与对照组相比,ITP患儿的外周血PBMNC中microRNA-3162-3p、IL-10的表达及血小板计数显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β显著升高(P<0.05);随着病程的延长,microRNA-3162-3p、IL-10在PBMNC中的表达及血小板计数均显著下降(P<0.05),IL-17、IL-23、TGF-β的表达显著升高(P<0.05)。MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达与血小板数、IL-10呈正相关(r=0.716、0.667),与IL-17、IL-23、TGF-β呈负相关(r=-0.540、-0.641、-0.560)。结论:MicroRNA-3162-3p在ITP患儿PBMNC中的表达明显降低,参与调控Th17/Treg的失衡,可作为ITP潜在的治疗靶点。

关键词： MicroRNA-3162-3p 原发性免疫性血小板减少症外周血单个核细胞 Th17/Treg失衡

不同类型小于胎龄儿早期追赶生长比较及相关影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 613-618+642页

作者：王秀英郑小琴邹林利丁玲范玲聂晶四川省妇幼保健院成都医学院附属妇女儿童医院儿童保健科

目的比较不同类型小于胎龄（SGA）儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析，以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究，选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象... 详细信息

目的比较不同类型小于胎龄（SGA）儿生后至2岁追赶生长情况并对相关因素进行分析，以期为SGA儿的规范化管理提供参考依据。方法采用回顾性研究，选取2018年1月-2021年7月在四川省妇幼保健院儿童保健科进行健康体检的SGA儿为研究对象，根据其出生时身高及体重评定将其分为SGA-1(出生时仅身长低于同性别同胎龄儿P10)、SGA-2(出生时仅体重低于同性别同胎龄儿P10)、SGA-3(出生时身长和体重均低于同性别同胎龄儿P10)三组，利用WHO Anthro软件、SPSS 27.0对三种不同类型SGA儿在不同月龄的追赶情况进行统计描述及差异性比较，并对影响追赶结局的产前、产时及新生儿期相关因素进行回归分析。结果 1)不同组别SGA儿各月龄追赶比率不同，SGA-1组身长追赶在（24±1）月龄人数占比最多（66.4%）,SGA-2组体重追赶在（12±1）月龄占比最高（78.7%）,SGA-3组身长追赶在（24±1）月龄占比达最大（66.9%）,体重追赶在（3±1）月龄达最大（77.4%）;各月龄身长追赶发生的比率低于体重追赶，差异有统计学意义（P0.05）,同一组别SGA体重指标分别达P10、P25、P50的比率在（6±1）月龄、（12±1）月龄、（18±1）月龄、（24±1）月龄之间差异无统计学意义（P>0.05）,SGA-3组无论是身长指标还是体重指标在各月龄达到P10的比率均低于SGA-1组，差异有统计学意义（P0.05）;3)分娩方式、系统管理以及母亲孕期肝内胆汁淤积影响SGA身长追赶结局（P<0.05）。结论不同类型SGA发生追赶的比率及高峰时期不同，体重追赶较身长追赶发生的时间更早，其发生追赶的比率也高于身长追赶，但身长追赶持续的时间更长，追赶效果更加理想。出生时身长、体重均未达到P10百分位的SGA生后追赶相对受限。自然分娩和系统管理是影响SGA儿童早期追赶生长的积极因素，母亲孕期肝内胆汁淤积是SGA儿童追赶生长的不利因素，重视不同类型SGA早期追赶生长特点及影响因素对后期SGA的管理及干预具有重要意义。

关键词：小于胎龄儿追赶生长生长模式