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2例围生期型常染色体隐性多囊肾病家系的PKHD1基因变异分析

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临床肾脏病杂志 2024年第10期24卷 803-807页

作者：曾兰王齐艳邓艺王丹妮朱书瑶王锦四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成都610031 四川省妇幼保健院放射科成都610031 四川省妇幼保健院儿科成都610031

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外... 详细信息

目的对2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据。方法收集2例胎儿引产组织及父母外周血进行全外显子测序分析,结合Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果全外显子组测序及Sanger测序提示家系1胎儿PKHD1基因存在c.3436C>T(p.Q1146X)和c.1981A>C(p.T661P)复合杂合变异;家系2曾生育1例ARPKD患儿,1岁时死于心力衰竭,本例胎儿PKHD1基因存在c.9719G>A(p.R3240Q),c.10057C>T(p.L3353F)和c.7237C>T(p.R2413C)复合杂合变异。结论两个家系均为PKHD1基因变异导致的围生期型ARPKD,共发现5个基因变异位点,其中2个为新发变异位点,c.10057C>T和c.1981A>C均为错义变异。鉴于ARPKD基因型和表型的复杂性,及早进行家系的遗传咨询将有助于基因诊断和早期产前诊断。

关键词：常染色体隐性多囊肾病 PKHD1基因遗传咨询基因变异产前诊断

1例SCN8A基因突变相关良性家族性婴儿癫痫5型报道并文献复习

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儿科药学杂志 2024年第9期30卷 63-64,I0001,I0002页

作者：朱书瑶朱会黄宇王锦曾兰罗泽民龙苹苹陈艾刘星宇刘静临四川省妇幼保健院成都610031

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现... 详细信息

良性家族性婴儿癫痫5型(BFIS5,OMIM:617080)是一种常染色体显性神经系统疾病,与SCN8A基因功能性突变有关,2016年首次被Gardella E等[1]报道。其特征是婴儿期出现反复无热惊厥,大部分发作在2岁时完全缓解,个别患者可能在儿童期后期出现癫痫发作,但无精神运动发育障碍。一些患者可能在青春期前后出现阵发性运动诱发性运动障碍。该病对钠通道阻滞剂治疗反应良好。

关键词：常染色体显性神经系统疾病无热惊厥治疗反应婴儿期婴儿癫痫钠通道阻滞剂癫痫发作

NSD1基因变异致Sotos综合征诊断及文献复习

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中国计划生育学杂志 2024年第8期32卷 1844-1846页

作者：屈晓羽江南静朱书瑶曾兰陈艾四川省妇幼保健院成都610031

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果:患儿4... 详细信息

目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长。染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿“NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G>C”变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征。我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传。结论:NSD1基因c.4765+1G>C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因。对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断。

关键词： Sotos综合征 NSD1基因外显子测序

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1例MECP2重复综合征的家系报道

儿科药学杂志 2024年第8期30卷 64-64,I0001,I0002页

作者：胡语航庞英朱书瑶王锦罗泽民曾兰秦胜芳四川省妇幼保健院成都610031

1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。

关键词：易激惹病例资料住院治疗头孢克洛反复发热家系报道吐奶

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打造妇幼特色党建文化阵地

人口与健康 2024年第1期 71-72页

作者：薛毅四川省隆昌市妇幼保健院

为进一步丰富妇幼文化内涵,四川省隆昌市妇幼保健院以“同心筑梦护航妇幼”为主题,以党建、院史、廉洁行医为主线,持续加强党建文化阵地建设,精心打造妇幼特色党建系列文化墙,将党建工作融入到妇幼健康服务工作中去,进一步强化党组织的... 详细信息

为进一步丰富妇幼文化内涵,四川省隆昌市妇幼保健院以“同心筑梦护航妇幼”为主题,以党建、院史、廉洁行医为主线,持续加强党建文化阵地建设,精心打造妇幼特色党建系列文化墙,将党建工作融入到妇幼健康服务工作中去,进一步强化党组织的战斗堡垒作用。

关键词：特色党建战斗堡垒作用加强党建党建工作文化阵地市妇幼保健院廉洁行医妇幼

婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习

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胃肠病学和肝病学杂志 2024年第6期33卷 789-792页

作者：蒯钰朱会唐笠黄宇朱道娟朱书瑶罗泽民陈艾熊复四川省妇幼保健院儿科四川成都610000

报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及诊断提供思路。

关键词： Dubin-Johnson综合征 ABCC2 基因突变

职业女性高危型HPV感染自然清除情况及其列线图预测模型的建立

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中国感染控制杂志 2024年第5期23卷 613-620页

作者：唐逸娇曾德玲谭松田莉成都市第三人民医院健康管理中心四川成都610100 四川省肿瘤医院健康体检中心四川成都610100 四川省妇幼保健院妇科四川成都610031

目的建立职业女性高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染自然清除情况及其列线图预测模型,并进行验证。方法选择2020年3月—2021年3月在某院进行职业体检且经检测确诊为高危型HPV感染并排除宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的有固定正式职业的女性进行研... 详细信息

目的建立职业女性高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染自然清除情况及其列线图预测模型,并进行验证。方法选择2020年3月—2021年3月在某院进行职业体检且经检测确诊为高危型HPV感染并排除宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的有固定正式职业的女性进行研究。以7∶3比例将患者分为模型组和验证组,模型组患者根据随访结果分为自然清除组与持续感染组,比较两组患者一般资料、生殖相关治疗、性伴侣相关情况及检查情况。以LASSO回归筛选职业女性高危型HPV感染自然清除的潜在因素后,采用多因素logistic回归,筛选出独立影响因素,根据多因素分析结果以R语言建立列线图模型并进行验证。结果共纳入病例329例,其中模型组230例,验证组99例,两组病例一般资料比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。模型组230例高危型HPV感染患者中,165例在随访结束转阴,自然清除率为71.74%。LASSO回归基础上进行多因素logistic回归分析显示,年龄、避孕方式、性伴侣数、性伴侣包皮过长、初始病毒载荷量、HPV感染类型及生殖道炎症均为职业女性高危型HPV感染自然清除的独立影响因素(均P0.05)。校准曲线结果显示模型组与验证组预测曲线与标准曲线基本拟合,提示模型预测准确度较高。模型组决策曲线分析结果显示,当该列线图模型预测职业女性高危型HPV感染自然清除的概率阈值为0.15~0.95时,患者的净受益率>0。结论职业女性高危型HPV感染自然清除率较高,主要受患者年龄、避孕方式、性伴侣数等因素影响,本研究建立的列线图模型预测职业女性高危型HPV感染自然清除率具有较高的准确率与区分度。

关键词：职业女性高危型人乳头瘤病毒自然清除多因素分析列线图

miR-30d-5p对宫颈癌细胞生长和转移的影响

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局解手术学杂志 2024年第8期33卷 670-675页

作者：潘虹马可曹燕覃正文自贡市妇幼保健院妇科四川自贡643000

目的探究miR-30d-5p在宫颈癌组织中的表达及其对宫颈癌细胞的恶性生物学行为的影响。方法qRT-PCR检测宫颈癌组织、癌旁组织和正常宫颈细胞、宫颈癌细胞中miR-30d-5p的表达。将模拟物阴性对照(mimic NC)和miR-30d-5p模拟物(miR-30d-5p mi... 详细信息

目的探究miR-30d-5p在宫颈癌组织中的表达及其对宫颈癌细胞的恶性生物学行为的影响。方法qRT-PCR检测宫颈癌组织、癌旁组织和正常宫颈细胞、宫颈癌细胞中miR-30d-5p的表达。将模拟物阴性对照(mimic NC)和miR-30d-5p模拟物(miR-30d-5p mimic)转染至SiHa细胞,采用qRT-PCR检测miR-30d-5p的转染效率;CCK-8和细胞克隆形成实验检测细胞增殖;流式细胞术检测细胞凋亡;划痕闭合实验和Transwell法分别检测细胞迁移和侵袭;Western blot检测细胞凋亡和侵袭相关蛋白的表达。结果与癌旁组织相比,宫颈癌组织中miR-30d-5p的表达显著下调(P<0.01)。与Ect1/E6E7细胞相比,宫颈癌细胞系中miR-30d-5p的表达水平均显著降低(P<0.01)。miR-30d-5p的过表达抑制了SiHa细胞的增殖、迁移和侵袭,并促进细胞凋亡(P<0.01)。此外,miR-30d-5p的过表达显著下调了Bcl-2、N-钙黏蛋白、波形蛋白的表达水平(P<0.01),显著上调了Bax、cleaved caspase-3和E-钙黏蛋白的表达水平(P<0.01)。结论miR-30d-5p在人宫颈癌组织及相关宫颈癌细胞系中显著下调,miR-30d-5p通过抑制细胞的增殖、迁移和侵袭,在体外对宫颈癌细胞起抑癌作用,提示miR-30d-5p可能是宫颈癌患者诊断和治疗的潜在新靶点。

关键词： miR-30d-5p 宫颈癌增殖凋亡侵袭

孕中期羊水过少胎儿动脉血流参数对胎儿窘迫的预测价值

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医疗卫生装备 2024年第5期45卷 60-66页

作者：钟惠赵静何丽娜金华罗雅伊自贡市妇幼保健院产科四川自贡643010

目的:通过超声监测大脑中动脉、肾动脉及脐动脉血流,对孕中期羊水过少胎儿发生胎儿窘迫进行预测。方法:回顾性选取2020年1月至2022年5月于某院接受治疗的羊水过少的104例孕中期孕妇的临床资料,依据是否存在胎儿窘迫将其分为窘迫组(n=43... 详细信息

目的:通过超声监测大脑中动脉、肾动脉及脐动脉血流,对孕中期羊水过少胎儿发生胎儿窘迫进行预测。方法:回顾性选取2020年1月至2022年5月于某院接受治疗的羊水过少的104例孕中期孕妇的临床资料,依据是否存在胎儿窘迫将其分为窘迫组(n=43)和非窘迫组(n=48)。采用Logistic多因素回归分析胎儿窘迫发生的危险因素,采用ROC曲线评估发生胎儿窘迫的预测效能,构建贝叶斯网络模型并对其进行验证。结果:胎动异常、胎心监护异常、血脂水平异常、血液流变学指标异常以及大脑中动脉、肾动脉、脐动脉参数异常均是发生胎儿窘迫的独立危险因素(P<0.05)。大脑中动脉、肾动脉和脐动脉血流参数三者联合评估发生胎儿窘迫的预测效能优于单一参数。贝叶斯网络模型预测显示,当患者3种动脉参数的异常概率为100%时,胎儿窘迫发生率由49.9%升高为61.50%,且经验证贝叶斯网络模型预测胎儿窘迫的净获益较高。结论:孕中期孕妇羊水过少时,对胎儿进行脐动脉、大脑中动脉和肾动脉血流参数的三者联合监测可以有效预测胎儿窘迫。

关键词：胎儿窘迫超声监测羊水过少大脑中动脉肾动脉脐动脉