NSD1基因变异致Sotos综合征诊断及文献复习

作     者：屈晓羽 江南静 朱书瑶 曾兰 陈艾 QU Xiaoyu;JIANG Nanjing;ZHU Shuyao;ZENG Lan;CHEN Ai

作者机构：四川省妇幼保健院成都610031 

出 版 物：《中国计划生育学杂志》 (Chinese Journal of Family Planning)

年 卷 期：2024年第32卷第8期

页      面：1844-1846页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：成都市科技局科技项目(2021-YF05-01658-SN) 四川省妇幼保健院2024院内科技创新重点研发项目(20240105) 

主　　题：Sotos综合征 NSD1基因 外显子测序 

摘      要：目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长。染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿“NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 GC变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征。我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传。结论:NSD1基因c.4765+1GC变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因。对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断。