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子宫内膜癌及子宫内膜不典型增生患者分子分型特征与宫腔镜治疗疗效和临床病理特征关系研究

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第6期40卷 661-664页

作者：李冰习开超高丽丽唐山市妇幼保健院妇产科河北唐山063000 唐山市妇幼保健院放射科河北唐山063000

目的探讨子宫内膜癌(EC)及子宫内膜不典型增生(EAH)患者的分子分型特征与宫腔镜治疗疗效和临床病理特征关系。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于唐山市妇幼保健院的EC(75例)与EAH(81例)患者为研究对象,所有患者均接受宫腔镜下子宫内... 详细信息

目的探讨子宫内膜癌(EC)及子宫内膜不典型增生(EAH)患者的分子分型特征与宫腔镜治疗疗效和临床病理特征关系。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于唐山市妇幼保健院的EC(75例)与EAH(81例)患者为研究对象,所有患者均接受宫腔镜下子宫内膜病灶切除术联合孕激素治疗,收集两组患者的各基线资料和病理学资料,利用logistic回归分析不同分子分型特征、临床病理特征与治疗效果的关系,构建EC与EAH预后的预测模型。结果治疗总有效率EC患者为85.33%(64/75),EAH患者为80.25%(65/81)。logistic回归分析结果显示,淋巴结转移(OR=4.265,P=0.003)、临床分期(OR=2.859,P=0.021)是影响EC患者治疗疗效的独立危险因素(P<0.05),雌激素受体(OR=3.582,P=0.013)是影响EAH患者治疗疗效的独立危险因素(P<0.05)。结论淋巴结转移、临床分期及雌孕激素受体情况影响EC患者不同分子分型的治疗疗效,雌孕激素受体情况影响EAH患者的生育功能治疗疗效。

关键词：子宫内膜癌子宫内膜不典型增生分子分型特征临床病理特征

血清鸢尾素及摄食抑制因子在中枢性性早熟女童诊断中的意义

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广东医学 2024年第9期 1101-1105页

作者：焦娇张雪松郑新月唐山市妇幼保健院儿童保健科唐山市妇幼保健院小儿内分泌科

目的探讨女童中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)血清鸢尾素(irisin)、摄食抑制因子(nesfatin-1)表达水平及临床诊断价值。方法选取自2018年1月至2022年1月唐山市妇幼保健院诊治的CPP女童74例为CPP组，以同期确诊的单纯... 详细信息

目的探讨女童中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)血清鸢尾素(irisin)、摄食抑制因子(nesfatin-1)表达水平及临床诊断价值。方法选取自2018年1月至2022年1月唐山市妇幼保健院诊治的CPP女童74例为CPP组，以同期确诊的单纯性乳房早发育(premature thelarche, PT)的女童60例为PT组。酶联免疫吸附实验检测血清irisin、nesfatin-1水平。Pearson相关分析血清irisin、nesfatin-1水平与CPP患儿临床资料的相关性。多因素logistic回归分析影响CPP发生的因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清irisin、nesfatin-1对CPP的诊断价值。结果 CPP组血清irisin、nesfatin-1、体质指数(BMI)标准差评分、超前骨龄、黄体生成素(LH)基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH基础值比值、雌二醇、卵巢体积、子宫体积均大于PT组，差异具有统计学意义(均P<0.05)。CPP组血清irisin、nesfatin-1与BMI标准差评分、超前骨龄、黄体生成素基础值、卵泡刺激素基础值、黄体生成素/卵泡刺激素基础值比值、雌二醇、卵巢体积、子宫体积呈明显正相关(均P<0.05)。血清irisin、nesfatin-1是影响CPP发生的独立危险因素。血清irisin、nesfatin-1联合的曲线下面积为0.927(0.891～0.959),大于单项指标检测0.839(0.799～0.857)、0.812(0.781～0.842),差异具有统计学意义(Z=5.183、4.949,均P<0.001)。结论女童CPP血清irisin、nesfatin-1水平升高，两者与CPP女童性激素水平有关，两项联合对CPP的诊断具有较高的临床价值。

关键词：中枢性性早熟鸢尾素摄食抑制因子诊断女童

1例甲状旁腺功能减退症的临床特征及遗传学特征分析

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中国中西医结合儿科学 2024年第3期16卷 238-242页

作者：张雪松刘建丽唐山市妇幼保健院小儿内分泌科河北唐山063000

回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断... 详细信息

回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断甲状旁腺功能减退症明确,全外显子检测结果显示TBX1基因:c.1009G>A(错义变异、新生变异),结合临床表现考虑为致病基因。儿童甲状旁腺功能减退症常表现为惊厥、手足搐搦,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状,基因检测不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对该疾病的认识。

关键词：甲状旁腺功能减退症 TBX1基因心脏神经系统咽腭发育儿童

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远程康复对学龄前功能性构音障碍儿童的疗效分析

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 223-227页

作者：贾玉凤李阳张双高淑芝高静云李爽唐山市妇幼保健院儿童康复科河北唐山063000

目的观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用... 详细信息

目的观察远程康复方案对学龄前功能性构音障碍(FAD)儿童构音清晰度的影响,为远程康复在学龄前FAD儿童中的应用提供临床实践参考。方法选取2022年3月—2023年3月在唐山市妇幼保健院儿童康复科门诊就诊并诊断为FAD的学龄前儿童66例,采用随机数字表法分为远程康复组(n=32)和对照组(n=34),对照组给予常规家庭康复指导,远程康复组应用远程康复方案,治疗时间为3个月。所有儿童分别在治疗前和治疗3个月后采用汉语构音能力评定词表进行评定。结果治疗3个月后,远程康复组和对照组儿童构音清晰度均较治疗前显著改善(t=12.165、12.986,P0.05)。结论远程康复方案可以改善学龄前FAD儿童的构音清晰度,尤其适用于轻中度学龄前FAD儿童。

关键词：功能性构音障碍学龄前儿童远程康复言语治疗

孕前丙氨酸氨基转移酶异常、高龄生育与早产低出生体重关联的队列研究

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中华疾病控制杂志 2024年第3期28卷 345-350页

作者：庾静云张新建姜碧刘宇炜梁煜曾思良甘展鹏东莞市妇幼保健院保健部东莞523000 东莞市妇幼保健院院长室东莞523000 东莞市妇幼保健院纪检监察室东莞523000 东莞市妇幼保健院科教科东莞523000

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性... 详细信息

目的探讨母亲孕前丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase, ALT)异常、高龄生育与新生儿早产低出生体重的关联。方法采用历史性队列研究,选取2015年1月―2020年9月在东莞市参加免费婚前健康检查和孕前优生健康检查项目的育龄女性,获取受检对象基本情况及相关检查结果,追踪随访获取其妊娠结局情况。采用多因素logistic回归分析母亲孕前ALT异常、高龄生育对新生儿早产低出生体重发生的影响,并进行亚组和敏感性分析检验结果的稳定性。结果共纳入23 620名母亲,新生儿早产低出生体重发生率为2.90%。多因素logistic回归分析结果显示,校正了协变量后母亲孕前ALT异常(RR=1.527, 95%CI:1.133~2.016,P=0.004)、高龄生育(RR=1.257, 95%CI:1.006~1.562,P=0.042)均可增加新生儿早产低出生体重发生风险。各亚组的效应值方向未发生改变,且组间异质性差异均无统计学意义(均P>0.05)。依次剔除了母亲孕前血糖(blood glucose, GLU)异常和孕前乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen, HBsAg)阳性人群,效应值较为稳定。结论母亲孕前ALT异常和高龄生育与新生儿早产低出生体重相关。

关键词：丙氨酸氨基转移酶高龄分娩早产出生体重队列研究

胸腔镜治疗Kluth Ⅲb3型新生儿食管闭锁2例

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中华小儿外科杂志 2024年第7期45卷 644-645页

作者：李炳李士亭陈卫兵夏顺林王挺淮安市妇幼保健院小儿外科淮安223002

患儿1女,出生后3 d诊断为先天性肛门闭锁于2022年8月1日转至淮安市妇幼保健院小儿外科。患儿系其母孕39+4周于外院经阴道分娩,孕1产1,出生时患儿体重为2.3 kg。入院后患儿口水较多且无法进食,并伴有呛咳和窒息。体格检查显示肛门闭锁合... 详细信息

患儿1女,出生后3 d诊断为先天性肛门闭锁于2022年8月1日转至淮安市妇幼保健院小儿外科。患儿系其母孕39+4周于外院经阴道分娩,孕1产1,出生时患儿体重为2.3 kg。入院后患儿口水较多且无法进食,并伴有呛咳和窒息。体格检查显示肛门闭锁合并直肠前庭瘘,无腹胀。食管造影提示食管闭锁,近端闭锁盲端位置在第一至第二胸椎水平(图1)。腹部X线片显示胃肠道气体影,根据Gross分型初步诊断为Ⅲ型食管闭锁。

关键词：先天性肛门闭锁市妇幼保健院小儿外科直肠前庭瘘患儿体重食管造影第二胸椎经阴道分娩

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

中枢性性早熟女童血清神经肽吻素和网膜素-1的表达与骨龄指数和卵巢体积的相关性分析

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中国医药 2024年第6期19卷 888-892页

作者：郑新月焦娇张雪松河北省唐山市妇幼保健院小儿内分泌科唐山063000 河北省唐山市路北区妇幼保健院儿童保健科唐山063001

目的探讨中枢性性早熟女童血清神经肽吻素、网膜素-1的表达与骨龄指数、卵巢体积的相关性。方法选取2022年7月至2023年6月于河北省唐山市妇幼保健院进行治疗的中枢性性早熟女童85例作为观察组。另选取70例同期体检正常女童作为对照组。... 详细信息

目的探讨中枢性性早熟女童血清神经肽吻素、网膜素-1的表达与骨龄指数、卵巢体积的相关性。方法选取2022年7月至2023年6月于河北省唐山市妇幼保健院进行治疗的中枢性性早熟女童85例作为观察组。另选取70例同期体检正常女童作为对照组。比较2组相关临床指标、神经肽吻素、网膜素-1水平。采用Logistic回归分析法分析骨龄指数、卵巢体积的影响因素。采用Pearson相关性分析法分析中枢性性早熟女童神经肽吻素、网膜素-1表达与骨龄指数、卵巢体积的相关性。结果观察组神经肽吻素、骨龄指数、卵巢体积高于/大于对照组[(2.68±1.05)μg/L比(0.60±0.20)μg/L、(1.67±0.25)比(1.02±0.06)、(3.68±0.58)cm^(3)比(2.70±0.29)cm^(3)],网膜素-1水平低于对照组[(27±4)μg/L比(70±8)μg/L],差异均有统计学意义(均P<0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示,预测成年身高、雌二醇、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、骨源性碱性磷酸酶、骨钙素、胰岛素样生长因子1、神经肽吻素、网膜素-1为骨龄指数的影响因素(均P<0.001),子宫体积、雌二醇、LH、FSH、神经肽吻素、网膜素-1为卵巢体积的影响因素(均P<0.001)。中枢性性早熟女童神经肽吻素与骨龄指数(r=0.634,P=0.001)、卵巢体积(r=0.533,P=0.001)呈正相关;网膜素-1与骨龄指数(r=-0.569,P=0.001)、卵巢体积(r=-0.459,P=0.001)呈负相关。结论中枢性性早熟女童神经肽吻素表达升高,网膜素-1表达降低,神经肽吻素与患儿骨龄指数、卵巢体积呈正相关,网膜素-1与患儿骨龄指数、卵巢体积呈负相关。

关键词：中枢性性早熟女童神经肽吻素网膜素-1 骨龄指数卵巢体积

血清白细胞表面分化抗原40配体联合Wells评分对产褥期深静脉血栓的诊断价值及其与凝血、血小板功能及炎症指标的相关性

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第5期16卷 30-35页

作者：肖飞张丽珍李萍刘晓娟秦皇岛市妇幼保健院营养科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院妇产科河北秦皇岛066000 秦皇岛市第一医院营养科河北秦皇岛066000 秦皇岛市妇幼保健院内分泌科河北秦皇岛066000

目的探讨血清白细胞表面分化抗原40配体(CD40 ligand,CD40L)联合Wells评分对产褥期深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)的诊断价值及其与凝血、血小板功能及炎症指标的相关性。方法选取2013年8月至2023年7月秦皇岛市妇幼保健院收治的... 详细信息

目的探讨血清白细胞表面分化抗原40配体(CD40 ligand,CD40L)联合Wells评分对产褥期深静脉血栓(deep vein thrombosis,DVT)的诊断价值及其与凝血、血小板功能及炎症指标的相关性。方法选取2013年8月至2023年7月秦皇岛市妇幼保健院收治的107例产褥期DVT患者作为研究对象,设为DVT组。选取同期在秦皇岛市妇幼保健院分娩的健康产妇100例作为对照组。比较两组基本资料、血清CD40L、Wells评分及凝血、血小板功能及炎症指标,进行Pearson相关性分析,并采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价CD40L、Wells评分对产褥期DVT的诊断价值。结果两组研究对象的基本资料差异无统计学意义(均P>0.05)。相比于对照组,DVT组血清CD40L、Wells评分、凝血指标[D-二聚体(D-dimer,D-D)、纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)]、血小板功能指标[血小板黏附率(platelet adhesion rate,PAdT)、血小板聚集率(platelet aggregation rate,PAgT)、P选择素(P-selection)]、炎症因子[白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)/IL-1β、高敏C反应蛋白(high-sensitivity c-reactive protein,hs-CRP)]更高(P<0.05),凝血指标(凝血酶原活化时间、凝血酶原时间)更低(P<0.05)。经过Pearson相关性分析,D-D、FIB、PAdT、PAgT、P-selection、IL-6、IL-1β、hs-CRP与产褥期VTE患者血清CD40L、Wells评分均呈正相关(P<0.05),APTT、PT与血清CD40L、Wells评分呈负相关(P<0.05)。ROC曲线显示,血清CD40L联合Wells评分诊断产褥期DVT的AUC、敏感度均显著高于各指标单独诊断(P<0.05)。结论血清CD40L联合Wells评分可提高产褥期DVT的诊断效能,有利于疾病的早期确诊,并及时采取治疗措施。

关键词：白细胞表面分化抗原40配体 Wells评分产褥期深静脉血栓诊断价值