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《请您诊断》病例164答案:肺母细胞瘤

放射学实践 2024年第1期39卷 138-140页

作者：宋梦倩李珊玫郭小芳陈长春张照喜刘玉林李晓文华中科技大学同济医学院附属湖北肿瘤医院(湖北省肿瘤医院)放射科武汉430079 华中科技大学同济医学院附属湖北肿瘤医院(湖北省肿瘤医院)病理科武汉430079

病例资料患者,男,72岁,因“咳嗽、咳痰、胸闷痛”入院,自发病以来,精神、饮食、睡眠良好,大小便如常,体力、体重无明显变化。入院后气管镜提示镜下四级以上支气管未见异常。既往高血压病史20年,平素服用硝苯地平治疗,血压控制尚可,糖... 详细信息

病例资料患者,男,72岁,因“咳嗽、咳痰、胸闷痛”入院,自发病以来,精神、饮食、睡眠良好,大小便如常,体力、体重无明显变化。入院后气管镜提示镜下四级以上支气管未见异常。既往高血压病史20年,平素服用硝苯地平治疗,血压控制尚可,糖尿病病史20年,平素服用中药治疗。吸烟40年,平均20支/日。体格检查,双肺呼吸音轻,未闻及明显干湿啰音,浅表淋巴结未及肿大。实验室检查.

关键词：肺肿瘤肺母细胞瘤体层摄影术 X线计算机诊断鉴别

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儿童后肾腺瘤的临床病理研究进展

临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 685-688页

作者：马阳阳杨晓群甘华磊国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

儿童肾肿瘤包括先天性中胚层肾瘤、肾母细胞瘤(Wilms’ tumor,WT)、肾脏恶性横纹肌样瘤、肾透明细胞肉瘤、肾细胞癌和后肾腺瘤(metanephric adenoma,MA)等[1-2]。WT约占儿童肾肿瘤的85%,组织学分为上皮为主型肾母细胞瘤(epithelial pred... 详细信息

儿童肾肿瘤包括先天性中胚层肾瘤、肾母细胞瘤(Wilms’ tumor,WT)、肾脏恶性横纹肌样瘤、肾透明细胞肉瘤、肾细胞癌和后肾腺瘤(metanephric adenoma,MA)等[1-2]。WT约占儿童肾肿瘤的85%,组织学分为上皮为主型肾母细胞瘤(epithelial predominant Wilms’ tumor,e-WT)、间叶为主型WT、胚基为主型WT、混合型WT和间变型WT[2-3],其中e-WT是以较多的肾小管样结构为肿瘤特征。

关键词：后肾腺瘤儿童临床病理特征免疫组织化学

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子宫颈细胞学p16/Ki-67免疫细胞化学双染检测专家共识

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 783-788页

作者：中华医学会病理学分会细胞病理学组梅平徐海苗许晶晶刘东戈金木兰不详南方医科大学附属广东省人民医院、广东省医学科学院病理科广州510080 浙江省肿瘤医院病理科杭州310005 郑州大学第一附属医院病理科郑州450052 北京医院病理科国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020

近年来,子宫颈癌的筛查策略发生了一些变化,高危型人乳头瘤病毒检测被推荐为宫颈癌的初筛方法,但初筛阳性女性的管理仍存在一定的不足,宫颈p16/Ki-67免疫细胞化学双染技术有助于进一步的分流。为了更好地指导及规范双染技术的应用,中华... 详细信息

近年来,子宫颈癌的筛查策略发生了一些变化,高危型人乳头瘤病毒检测被推荐为宫颈癌的初筛方法,但初筛阳性女性的管理仍存在一定的不足,宫颈p16/Ki-67免疫细胞化学双染技术有助于进一步的分流。为了更好地指导及规范双染技术的应用,中华医学会病理学分会细胞病理学组组织相关专家特制定本共识,对p16/Ki-67双染技术的制片、判读、临床应用等进行规范,以更好地用于指导宫颈癌的筛查及管理。

关键词：免疫细胞化学筛查策略细胞病理学双染技术初筛方法子宫颈细胞学 p16 专家共识

基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 716-721页

作者：彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤山西医科大学第二临床医学院太原030001 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院消化内科太原030013 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序... 详细信息

目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。

关键词：结直肠肿瘤序列分析,DNA 肿瘤治疗方案 PIK3CA

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛海军第九七一医院病理科青岛济宁市第一人民医院病理科济宁

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor, EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT, 进行组织形态... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor, EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT, 进行组织形态学观察、免疫组织化学染色, 并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例, 女性3例。年龄29～61岁(平均年龄42岁)。临床上, 7例均系体检发现, 瘤体直径1.5～4.5 cm, 结节状, 边界清楚, 切面灰红、灰白色, 实性, 质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列, 伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构, 瘤细胞胞质嗜酸, 胞质内均可见大而突出的透明空泡, 核圆形, 核仁明显, 4例局部可见核周空晕, 1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性, 波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性, CK20散在或斑片状阳性, Ki-67阳性指数1%～4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明, EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P肿瘤, 嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性, 预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断, 鉴别

基底膜成分和结构对上皮细胞极化的作用及其机制研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2024年第1期50卷 265-272页

作者：白雪颖王晓玲强金彪范心怡史册吉林大学口腔医院口腔病理科吉林长春130021 吉林大学口腔医院吉林省牙发育及颌骨重塑与再生重点实验室吉林长春130021

基底膜是上皮与间充质之间特殊的细胞外基质。在复层上皮中,只有与基底膜接触的一层基底细胞具有顶底极性,不与基底膜接触的上皮细胞无顶底极性。基底膜在上皮细胞的极化中发挥重要作用。基底膜是多细胞生物体内重要的细胞外基质(ECM)结... 详细信息

基底膜是上皮与间充质之间特殊的细胞外基质。在复层上皮中,只有与基底膜接触的一层基底细胞具有顶底极性,不与基底膜接触的上皮细胞无顶底极性。基底膜在上皮细胞的极化中发挥重要作用。基底膜是多细胞生物体内重要的细胞外基质(ECM)结构,位于上皮和间充质之间,由上皮细胞和间充质细胞共同产生,主要成分包括层黏连蛋白(Laminin)、Ⅳ型胶原(Col-Ⅳ)、巢蛋白(NDG)和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖(HSPG),不同成分对上皮细胞极性发挥不同的作用。Col-Ⅳ和Laminin构成的网状支架是基底膜的主要结构,基底膜结构的完整性会影响上皮细胞的极化。现从基底膜成分和结构两方面进行总结,重点阐述其对上皮细胞极化的作用及机制,同时归纳促进上皮细胞极化的仿基底膜材料应用现状,为进一步探索上皮细胞极性的建立和维持提供理论依据。

关键词：基底膜上皮细胞极性顶端-基底极性层黏连蛋白间充质细胞

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胃底锯齿状异型增生伴癌变1例

中华病理学杂志 2024年第8期53卷 873-875页

作者：朱姣逯金海马登云青海红十字医院病理科西宁810000

报道1例胃底锯齿状异型增生伴癌变病例。患者胃底隆起型病变,镜下观察见肿瘤上皮显著的锯齿状改变,表面部分呈乳头状生长,腺体结构复杂,见低级别、高级别异型增生2种形态。免疫组织化学:MUC5AC阳性,MUC6部分阳性,p53异常过表达,Ki-67表... 详细信息

报道1例胃底锯齿状异型增生伴癌变病例。患者胃底隆起型病变,镜下观察见肿瘤上皮显著的锯齿状改变,表面部分呈乳头状生长,腺体结构复杂,见低级别、高级别异型增生2种形态。免疫组织化学:MUC5AC阳性,MUC6部分阳性,p53异常过表达,Ki-67表达不定,热点区阳性指数60%。分子病理:KRAS基因第2号外显子突变。胃锯齿状异型增生临床较罕见,胃镜及病理医师易漏诊、低诊断,诊断主要依赖于病理学,且常与腺癌相伴,日常工作中应高度重视。

关键词：异型增生锯齿状胃底病理医师阳性指数分子病理腺体结构免疫组织化学

血清甲胎蛋白升高伴肠母细胞分化胃腺癌的分子特征分析

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中华肿瘤杂志 2024年第7期46卷 686-695页

作者：昝丽坤申璐璐张鑫高宁田宝国耿小鑫彭潇李佳芠步鹏赵国海山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院结直肠外科太原030013 山西省肿瘤医院/中国医学科学院肿瘤医院山西医院/山西医科大学附属肿瘤医院医学检验部太原030013 山西医科大学基础医学院太原030001

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)升高伴肠母细胞分化胃腺癌(GAED)患者的免疫表型和分子生物学特征。方法收集2018—2020年山西省肿瘤医院收治的13例血清AFP升高且伴有GAED患者的临床病理资料,应用免疫组织化学(IHC)及二代测序方法对13例血清... 详细信息

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)升高伴肠母细胞分化胃腺癌(GAED)患者的免疫表型和分子生物学特征。方法收集2018—2020年山西省肿瘤医院收治的13例血清AFP升高且伴有GAED患者的临床病理资料,应用免疫组织化学(IHC)及二代测序方法对13例血清AFP升高伴GAED患者的病理组织进行免疫标志物和分子生物学特征分析,生存分析采用Kaplan-Meier法和Log rank检验。结果13例GAED患者中,男12例,女1例,年龄41~70岁,中位年龄64岁,病灶位置以胃窦部(5例)、胃体部(4例)为主。IHC显示可表达瘤胚胎蛋白(AFP、SALL4、GPC3)、肠上皮分化蛋白(CDX-2、CD10)和一些原始肠上皮表型标志物(OCT3/4、Claudin6),联合应用多种标志物诊断可降低漏诊率。13例患者中,12例存在至少1个基因突变(1个基因突变:1例,2~5个基因突变:3例,6~15个基因突变:8例),1例未检测到突变。突变频率最高的基因是TP53(10例),其他突变基因包括EPHB1(3例)、ATRX(2例)、EPHA5(2例)、GATA3(2例)、LRP1B(2例)和MAP2K4(2例)。13例患者中3例存在基因结构变异,分别为C14orf177-GNAS、AIM1-FGFR3、EPHA6-ROS1基因重排。13例患者均存在拷贝数变异,11例患者存在2个以上基因的拷贝数变异。常见的扩增基因为IRS2(5例)、PTEN(5例)、GNAS(4例)、CCNE1(3例)、CEBPA(3例)、PCK1(3例)、ERBB2(2例),常见的缺失基因为SOX2(5例)、MYC(5例)。13例患者中,死亡4例,死亡患者中有2例出现肝转移;无病生存患者4例,5例患者病情进展,其中3例出现腹腔转移,2例出现肝转移。血清AFP升高伴GAED患者3年生存率为65.9%,3年无进展生存率为30.7%。基因LRP1B点突变与预后不良有关(P肿瘤,有独特的分子特征,往往同时伴有多个分子事件,TP53突变是其最常见的基因突变类型,此外,部分患者伴有人表皮生长因子受体2扩增和基因重排。

关键词：胃肿瘤肠母细胞分化病理特征分子特征治疗预后

ALK重排Spitz黑色素细胞瘤2例临床病理及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 816-821页

作者：涂媛卢婉平王坚复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 上海阿克曼医学检验所上海200331

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排Spitz黑色素细胞瘤(ALK rearranged Spitz melanocytoma)临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病... 详细信息

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排Spitz黑色素细胞瘤(ALK rearranged Spitz melanocytoma)临床病理、免疫组织化学及分子病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2020年8月院外会诊病例及上海阿克曼医学检验所2022年6月会诊病例,共2例皮肤ALK重排Spitz黑色素细胞瘤。回顾性分析其临床病理学资料,分别进行光镜观察、免疫组织化学标记和分子检测,并复习相关文献。结果2例病例,男性和女性各1例,年龄分别为8岁和11岁。表现为右大腿和左耳廓皮肤息肉样新生物,最大径分别为1.0 cm和1.2 cm。镜下观察,肿瘤由中等偏大的上皮样至胖梭形细胞组成,在皮肤真皮浅层内呈巢状、丛状或束状排列。瘤细胞胞质丰富,嗜伊红色,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。例2瘤细胞显示轻至中度多形性,并可见核分裂象(平均2个/mm^(2))。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫表达S-100蛋白、SOX10和ALK(1A4和D5F3),不表达HMB45、PNL2和MiTF。荧光原位杂交检测显示均有ALK基因重排。二代测序分别检测出KANK1::ALK融合和TPM3::ALK融合基因。2例病例分别随访34和14个月,均无复发或转移。结论ALK重排Spitz黑色素细胞瘤是Spitz黑色素细胞瘤的一种少见分子亚型,好发于儿童和青少年,以具有Spitz样形态、丛状生长方式、弥漫表达ALK和ALK融合基因为特征。部分病例显示多形性和核分裂活性,需注意与Spitz黑色素瘤相鉴别。

关键词：软组织肿瘤诊断,鉴别 Spitz黑色素细胞瘤