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Shwachman-Diamond综合征1例报告及文献复习

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 819-824页

作者：李春雨赵艳飞安阳陈焕玲姜慧轶吉林大学第一医院乐群院区儿科吉林长春130031

目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的... 详细信息

目的:探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为SDS患儿的临床资料,并结合相关资料分析SDS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法。结果:患儿,男性,27月龄。以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为首发临床表现,患儿既往3月龄时出现腹泻,口服胰酶散治疗后腹泻好转,近半年反复呼吸道感染。入院查体显示牙釉质发育不良,影像学表现为四肢长骨骨质密度异常,基因测序结果提示患儿Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因c.258+2T>C纯合变异。住院期间给予保肝和增加粒细胞等对症支持治疗,患儿病情好转后出院,随访1年,患儿病情稳定。结论:SDS患儿典型表现为腹泻,肝功能、血象和骨骼异常,尤其是中性粒细胞减少,也可能存在生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼和免疫系统受累,对疑似患儿及时进行基因检测,有助于SDS患儿早期诊断及治疗。

关键词： Shwachman-Diamond综合征肝功能异常中性粒细胞减少基因检测

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晚期肝细胞癌一线治疗新进展

中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 173-179页

作者：张传辉姚冬月柳思琪杨岚岚金珍婧吉林大学第二医院肝胆胰内科长春130041 吉林大学口腔医院口腔整形美容外科长春130021

肝细胞癌是一种侵袭性强、发病率及病死率高,预后较差的癌症。多数患者在确诊时就已处于肿瘤晚期而失去手术根治机会。对于晚期肝细胞癌的治疗,目前已从系统化疗逐渐过渡到靶向治疗、免疫治疗以及联合治疗,特别是以免疫检查点抑制剂为... 详细信息

肝细胞癌是一种侵袭性强、发病率及病死率高,预后较差的癌症。多数患者在确诊时就已处于肿瘤晚期而失去手术根治机会。对于晚期肝细胞癌的治疗,目前已从系统化疗逐渐过渡到靶向治疗、免疫治疗以及联合治疗,特别是以免疫检查点抑制剂为基础的免疫联合治疗方案,联合治疗可形成显著的协同增效作用,已然成为未来肝细胞癌的治疗趋势。以免疫治疗为基础的联合治疗方案将贯穿晚期肝细胞癌系统治疗的全过程,有望为肝癌患者带来更好的生存获益。现就晚期肝细胞癌在一线治疗方面的最新研究进展进行综述。

关键词：肝细胞癌靶向治疗免疫治疗联合治疗

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孟德尔随机化在肝癌研究中的应用

临床肝胆病杂志 2024年第2期40卷 391-396页

作者：李凌巍秦俊杰贾云龙吕浩吉林大学第一医院乐群院区消化内科长春130021 吉林大学第一医院乐群院区急救医学科长春130021

近年来,基于全基因组关联研究的孟德尔随机化研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索,以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势,可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果的干扰。本文针对该方法及其在肝癌研究领域... 详细信息

近年来,基于全基因组关联研究的孟德尔随机化研究方法被广泛应用于医学领域的病因探索,以其遗传变异的分配随机性和时序优先性的独特优势,可以有效克服传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果的干扰。本文针对该方法及其在肝癌研究领域的应用进展作一综述,旨在为肝癌的因果关联研究提供新思路。

关键词：孟德尔随机化分析肝肿瘤全基因组关联研究

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无托槽隐形矫治中牙齿移动的监测

中华口腔医学杂志 2024年第3期59卷 295-300页

作者：贾一凡包幸福胡敏吉林大学口腔医院口腔正畸科长春130021

无托槽隐形矫治的成功依赖于合理的方案设计、良好的患者配合以及高质量的复诊监控。高质量的复诊监控要求正畸医师能较好地完成对牙齿移动的实时监测,包括评估牙齿位置是否与矫治方案一致,以及根骨关系是否安全合理。然而,临床上进行... 详细信息

无托槽隐形矫治的成功依赖于合理的方案设计、良好的患者配合以及高质量的复诊监控。高质量的复诊监控要求正畸医师能较好地完成对牙齿移动的实时监测,包括评估牙齿位置是否与矫治方案一致,以及根骨关系是否安全合理。然而,临床上进行频繁的放射性检查并不现实。在数字化技术快速发展的今天,基于生物力学原理、图像处理算法及多模态数据融合的方法均显示出监测牙齿移动的临床应用潜力。本文对这些方法的研究进展及其在监测牙齿移动的应用逐一介绍,以供临床医师参考。

关键词：正畸矫正器,可摘式透明矫治器数字化技术多模态数据融合

189例新型冠状病毒感染患者应用先诺特韦/利托那韦治疗的安全性分析

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药物不良反应杂志 2024年第5期26卷 285-290页

作者：张红梅邓嘉玉王相峰宋燕青吉林大学第一医院乐群院区药学部长春130031

目的探讨先诺特韦/利托那韦治疗新型冠状病毒感染(COVID⁃19)的安全性。方法收集2023年6月9日至9月30日在吉林大学第一医院乐群院区住院并应用先诺特韦/利托那韦治疗的成年COVID⁃19患者的病历资料,根据是否发生先诺特韦/利托那韦相关药... 详细信息

目的探讨先诺特韦/利托那韦治疗新型冠状病毒感染(COVID⁃19)的安全性。方法收集2023年6月9日至9月30日在吉林大学第一医院乐群院区住院并应用先诺特韦/利托那韦治疗的成年COVID⁃19患者的病历资料,根据是否发生先诺特韦/利托那韦相关药物不良反应(ADR)将患者分为ADR组与无ADR组。对患者发生ADR时间、临床表现、严重程度以及治疗和转归进行回顾性分析。结果纳入本研究的患者189例,男性92例(48.7%)、女性97例(51.3%),年龄69(60.5,74.0)岁。先诺特韦/利托那韦用法用量均遵照说明书规定(先诺特韦0.75 g+利托那韦0.1 g口服、1次/12 h,连续5 d)。189例患者中18例(9.5%)发生先诺特韦/利托那韦相关ADR。ADR组(18例)和无ADR组(171例)患者的性别、年龄、吸烟状况、COVID⁃19分型和基础疾病为高血压病、糖尿病、心血管疾病、脑血管疾病、肺部疾病、肿瘤术后者占比的差异均无统计学意义(均P>0.05),2组患者基础疾病为肝损伤和肾损伤者占比的差异有统计学意义(均P疗。停用先诺特韦/利托那韦和/或对症治疗1~5 d后ADR均消失。结论先诺特韦/利托那韦治疗COVID⁃19有较好的安全性,主要的ADR为腹泻、转氨酶升高等,严重程度均为1~2级,停药后ADR消失;基础疾病为肝、肾损伤者应用先诺特韦/利托那韦时更需警惕ADR的发生。

关键词：冠状病毒感染抗病毒药安全先诺特韦利托那韦

负载ZIF-8的GelMA水凝胶制备及其药物缓释性能和抑菌作用评价

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吉林大学学报（医学版） 2024年第1期50卷 106-112页

作者：姜孔昭李驰宇罗云纲刘志辉吉林大学口腔医院修复科吉林长春130021 吉林大学第二医院骨科吉林长春130022 吉林大学第一医院净月分院口腔科吉林长春130117

目的:制备一种含沸石咪唑类骨架材料8(ZIF-8)的复合光交联水凝胶,评价其体外细胞毒性、药物释放能力和抗菌性能。方法:采用水热法合成ZIF-8颗粒,扫描电子显微镜(SEM)观察ZIF-8颗粒微观形态表现。将ZIF-8颗粒以质量分数0.2%的比例与甲基... 详细信息

目的:制备一种含沸石咪唑类骨架材料8(ZIF-8)的复合光交联水凝胶,评价其体外细胞毒性、药物释放能力和抗菌性能。方法:采用水热法合成ZIF-8颗粒,扫描电子显微镜(SEM)观察ZIF-8颗粒微观形态表现。将ZIF-8颗粒以质量分数0.2%的比例与甲基丙烯酸酐化明胶(GelMA)混合获得复合水凝胶GelMA-Z。采用原子吸收光谱法检测各时间点GelMA-Z中锌离子(Zn^(2+))累计释放量。NIH-3T3细胞分为对照组、GelMA组和GelMA-Z组,将GelMA和GelMA-Z与NIH-3T3细胞共培养1、3和7 d,采用CCK-8法检测各组细胞存活率。大肠杆菌(E.coli)和金黄色葡萄球菌(S.aureus)分为对照组、GelMA组和GelMA-Z组,将GelMA和GelMA-Z分别与E.coli和S.aureus共培养6、12和24 h,采用酶标仪检测不同时间点各组细菌活性,采用平板抑菌实验和活/死细菌染色实验检测各组细菌菌落形成情况和活/死细菌染色情况。结果:SEM观察,采用水热法合成的ZIF-8颗粒具有均匀的粒径。原子吸收光谱法检测,GelMA-Z中Zn^(2+)在1 d内呈突释阶段后缓慢释放,7 d左右达到平衡。与对照组比较,1、3和7 d时GelMA组和GelMA-Z组细胞存活率均大于90%,差异无统计学意义(P>0.05)。酶标仪检测菌液活性,与细菌共培养6、12和24 h时,与对照组和GelMA组比较,GelMA-Z组E.coli和S.aureus活性明显降低(P疗的新型水凝胶敷料。

关键词：含沸石咪唑类骨架材料8 甲基丙烯酸酐化明胶水凝胶感染伤口抗菌性能

聚醚醚酮表面改性应用于口腔种植体的研究进展

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中国表面工程 2024年

作者：陈美晴石瑛琦任美刘修玉魏洪涛吉林大学中日联谊医院口腔科吉林大学口腔医院

聚醚醚酮（PEEK）是一种弹性模量接近颌骨的高性能热塑性聚合物，具有射线透过性、化学稳定性、与牙齿颜色相似性和低过敏率等优势，有成为一种特殊患者新型口腔种植体材料的潜能。然而，芳香主链和表面化学官能团以及电荷的缺乏使PEEK... 详细信息

聚醚醚酮（PEEK）是一种弹性模量接近颌骨的高性能热塑性聚合物，具有射线透过性、化学稳定性、与牙齿颜色相似性和低过敏率等优势，有成为一种特殊患者新型口腔种植体材料的潜能。然而，芳香主链和表面化学官能团以及电荷的缺乏使PEEK具有疏水性和生物惰性。为了推动PEEK在口腔种植体领域的应用与进展，有效改善其骨整合能力的不同改性方法亟待探索。首次针对PEEK作为口腔种植体材料的机械、物理、化学和生物等性能优势进行全面归纳和综述，为其成为种植体新材料提供理论支持。重点介绍增强PEEK成骨活性的表面改性方法的最新研究进展，从改性机制角度将表面改性分为物理和化学改性两大类，并选择目前该研究领域较为新颖和独特的改性手段进行介绍和优劣势总结，包括缓释载药涂层、逐层自组装技术、微波辅助涂层、脉冲直流磁控溅射、等离子体处理、紫外光诱导聚合、磺化、原子转移自由基聚合和湿化学法等。最后对各改性方法的发展趋势和挑战的应对进行简述。提出PEEK表面改性的研究趋势并为其未来发展提供借鉴，可填补PEEK口腔种植体相关研究和综述的空白，为促进PEEK口腔种植体临床转化提供发展方向。

关键词：聚醚醚酮表面改性口腔种植体骨整合医用材料

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信迪利单抗致多器官免疫相关不良反应

药物不良反应杂志 2024年第2期26卷 118-120页

作者：李宁翟婧卉陈伟强王洁王媛媛刘艳雪宋燕青吉林大学第一医院临床药学部长春130000 吉林大学第一医院乐群院区药学部长春130031

1例67岁男性原发性肝癌患者因多次介入治疗后疾病进展,改为瑞戈非尼联合信迪利单抗方案治疗,用药1个周期后出现左侧面部表情肌和左侧上睑无力,全身肌肉疼痛伴呼吸困难。实验室检查示肌红蛋白8614μg/L,肌酸激酶(CK)17480 U/L,CK⁃MB质量... 详细信息

1例67岁男性原发性肝癌患者因多次介入治疗后疾病进展,改为瑞戈非尼联合信迪利单抗方案治疗,用药1个周期后出现左侧面部表情肌和左侧上睑无力,全身肌肉疼痛伴呼吸困难。实验室检查示肌红蛋白8614μg/L,肌酸激酶(CK)17480 U/L,CK⁃MB质量528μg/L,肌钙蛋白I 0.465μg/L,天冬氨酸转氨酶(AST)1069 U/L,丙氨酸转氨酶(ALT)493 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)2469 U/L;心电图示新发左束支阻滞。考虑为信迪利单抗所致免疫相关性肌炎、免疫相关性肌痛、免疫相关性肝炎,不除外免疫相关心脏毒性。立即停用瑞戈非尼和信迪利单抗,给予甲泼尼龙500 mg冲击治疗(5 d后逐渐减量)、甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液和双环醇保肝、降肝酶治疗。7 d后,患者左侧面部表情肌及左侧眼睑无力较前缓解,胸闷较前缓解,全身肌肉无明显疼痛;15 d后实验室检查示肌红蛋白494μg/L,CK 537 U/L,CK⁃MB质量115μg/L,LDH 519 U/L,AST 52 U/L,ALT 77 U/L。治疗半年后停用甲泼尼龙,各项指标基本恢复正常,未再使用免疫治疗。

关键词：抗肿瘤药,免疫类免疫相关性肝损伤免疫相关性肌炎免疫相关心脏毒性信迪利单抗免疫检查点抑制剂

决策树赋能的血液分析结果智能审核规则的建立与验证

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中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 536-542页

作者：曲林琳赵旭何亮谭业辉李映潼陈显秋杨宗兴才玥安倍莹李丹梁津何冰孙秋文张一博吕鑫熊士博续薇吉林大学第一医院检验科长春130021 吉林大学第一医院肝胆胰内科长春130021 吉林大学第一医院普通外科中心胃结直肠外科长春130021 吉林大学第一医院血液科长春130021

目的:建立血液分析检验结果人工智能(AI)审核规则。方法:纳入2019年8月1日至31日吉林大学第一医院住院患者血液分析数据18474份,作为AI审核规则训练组,采集其对应的患者年龄、镜检结果、临床诊断信息,以血液分析报告参数、研究参数、报... 详细信息

目的:建立血液分析检验结果人工智能(AI)审核规则。方法:纳入2019年8月1日至31日吉林大学第一医院住院患者血液分析数据18474份,作为AI审核规则训练组,采集其对应的患者年龄、镜检结果、临床诊断信息,以血液分析报告参数、研究参数、报警信息等92个实验室参数作为AI审核规则的候选条件;依据镜检的人工审核作为审核标准,标注是否通过或拦截;采用决策树算法,通过高强度、多轮次及五折交叉验证,初步建立AI审核规则,通过设置重要病例必中,以优化AI审核规则。采用卡方检验比较AI审核规则与自动审核规则的假阴性率、精确率、召回率、F1分数、通过率等指标,评价AI审核规则性能。收集2023年11月1日至31日吉林大学第一医院检验科12475份住院患者血液分析数据作为验证组,将AI审核规则模拟用于结果审核,分析AI审核规则的性能指标,验证AI审核规则的性能。结果:AI审核规则由15项规则、17条参数构成,能够分辨计数和形态异常。与自动审核规则相比,AI审核规则的训练组真阳性率、假阳性率、真阴性率、假阴性率、通过率、正确率、精确率、召回率、F1分数分别为22.7%、1.6%、74.5%、1.3%、75.7%、97.2%、93.5%、94.7%、94.1,均优于自动审核规则,差异具有统计学意义(P<0.001),且无重要病例漏检。验证组真阳性率、假阳性率、真阴性率、假阴性率、通过率、正确率、精确率、召回率、F1分数分别为19.2%、8.2%、70.1%、2.5%、72.6%、89.2%、70.0%、88.3%、78.1,与自动审核规则相比,假阴性率较低、假阳性率和召回率稍高,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论:利用机器学习的决策树算法建立并验证的血常规AI审核规则,能较稳定地识别、拦截与提示异常结果,与自动审核相比在血液分析检验结果报告中更加简便、高效、准确。

关键词：血液学试验血液分析人工智能审核规则决策树