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阿尔茨海默症中小胶质细胞相关易感基因及其作用机制的研究进展

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吉林大学学报(医学版) 2024年

作者：王快杨宇吉林大学第一医院神经内科

小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞，在阿尔茨海默症（AD）中发挥免疫应答功能，一方面吞噬清除异常蛋白及凋亡神经元，避免损伤进一步扩大，另一方面诱导慢性神经炎症，进一步加剧病理损伤。以往的研究认为小胶质细胞激活后的... 详细信息

小胶质细胞作为中枢神经系统固有的免疫细胞，在阿尔茨海默症（AD）中发挥免疫应答功能，一方面吞噬清除异常蛋白及凋亡神经元，避免损伤进一步扩大，另一方面诱导慢性神经炎症，进一步加剧病理损伤。以往的研究认为小胶质细胞激活后的功能变化是AD病理所引起的，然而近年来基因组学的发现打破这一认知。大规模全基因组关联分析（GWAS）和全基因组/外显子测序研究已经明确了70余个AD风险位点。在这些风险基因座中，大部分基因变体参与编码小胶质细胞功能相关分子或影响小胶质细胞功能基因的转录活性。功能及通路分析发现上述风险位点主要富集在调控小胶质细胞吞噬功能、脂质代谢和免疫应答等功能的信号通路上，提示小胶质细胞不仅作为对AD病理的“应答者”，同时也是AD病理发生的“参与者”。对上述易感基因的深入研究有助于进一步拓展小胶质细胞在AD的调控机制与功能谱。现基于遗传学研究对目前发现的小胶质细胞相关AD易感基因及其调节机制进行综述。

关键词：阿尔茨海默症小胶质细胞易感基因吞噬作用脂质代谢免疫应答

肝硬化伴门静脉血栓患者中使用新型口服抗凝药效果评价的荟萃分析

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中华肝脏病杂志 2023年第6期31卷 614-620页

作者：徐晓桐刘宇维金晶兰吉林大学第一医院肝胆胰内科长春130021

目的分析在肝硬化伴门静脉血栓(PVT)患者中,使用新型口服抗凝药物(利伐沙班等)的安全性及有效性。方法在PubMed,Web of Science,中国知网、万方、维普检索数据库中,通过主题词和自由词相结合的方式,检索自数据库建立至2021年6月20日发... 详细信息

目的分析在肝硬化伴门静脉血栓(PVT)患者中,使用新型口服抗凝药物(利伐沙班等)的安全性及有效性。方法在PubMed,Web of Science,中国知网、万方、维普检索数据库中,通过主题词和自由词相结合的方式,检索自数据库建立至2021年6月20日发表的临床研究文献。采用随机分组模型在Revman软件进行meta分析。结果PVT再通方面,与传统抗凝药物(如低分子肝素等)相比,新型口服抗凝药再通率更高(OR=13.75,95%CI 3.58~52.90,P=0.0001)。出血方面,新型口服抗凝药相比于传统抗凝药物并不增加出血风险(OR=2.42,95%CI 0.62~9.41,P=0.20)。结论新型口服抗凝药物在PVT再通的发生方面优于传统抗凝药物,在出血的发生方面,2组间差异无统计学意义。

关键词：肝硬化门静脉血栓新型口服抗凝药

以门静脉高压症所致消化道出血为首发症状的易栓症脾脏切除后18年随访1例

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中华肝脏病杂志 2022年第9期30卷 994-996页

作者：李旭李昱瑛季慧范崔盼盼郭晓林吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科长春130000 吉林大学白求恩第一医院血液科长春130000

易栓症属于少见疾病,分为遗传性及获得性。遗传性治疗方法有限,获得性以治疗原发疾病为主。临床随访病例少见。现介绍1例门静脉高压症消化道出血为首发症状的长期随访患者,以提高对此疾病的认识。

关键词：易栓症消化道出血门静脉高压症

贲门失弛缓症经口内镜下肌切开术后食管动力类型分析

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胃肠病学 2022年第8期27卷 449-455页

作者：陈棒刘曼徐红王丹吉林大学第一医院胃肠内科 130021

背景:经口内镜下肌切开术(POEM)可能会使贲门失弛缓症患者的食管体部蠕动部分恢复,但其预测因素和临床相关性尚不清楚。目的:评估贲门失弛缓症患者POEM术后的食管动力类型变化,分析蠕动恢复可能的预测因素及其临床相关性。方法:回顾性纳... 详细信息

背景:经口内镜下肌切开术(POEM)可能会使贲门失弛缓症患者的食管体部蠕动部分恢复,但其预测因素和临床相关性尚不清楚。目的:评估贲门失弛缓症患者POEM术后的食管动力类型变化,分析蠕动恢复可能的预测因素及其临床相关性。方法:回顾性纳入2012年3月-2021年3月于吉林大学第一医院诊断为贲门失弛缓症并首次行POEM治疗的患者,根据高分辨率食管测压(HREM)食管动力障碍芝加哥分类v4.0重新分析评估测压结果。结果:共81例贲门失弛缓症患者纳入研究,其中男性28例,女性53例,平均年龄(44.70±14.94)岁。POEM术前芝加哥分型:Ⅰ型31例,Ⅱ型46例,Ⅲ型4例。术后71.6%的患者整合松弛压(IRP)恢复正常(一定程度的基于食管测压标准的“蠕动恢复”,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者蠕动恢复发生率依次增高(16.1%、39.1%和75.0%)。蠕动恢复组术前IRP、下食管括约肌静息压(LESP)显著高于无蠕动恢复组(P均0.05)。不同亚型患者术前Eckardt评分和术后改善程度无明显差异(P均>0.05);蠕动恢复与无恢复组间术后Eckardt评分改善程度亦无明显差异(P>0.05)。结论:POEM术后部分贲门失弛缓症患者出现基于食管测压标准的“蠕动部分恢复”,Ⅲ型和Ⅱ型患者更易出现此现象,但未发现此现象存在预测因素和临床相关性。

关键词：贲门失弛缓症经口内镜下肌切开术食管动力障碍高分辨率食管测压

多灶性髓外造血被误诊为原发性肝癌伴全身多发性转移1例

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中华肝脏病杂志 2022年第9期30卷 991-993页

作者：宋英慧许芳王迪张海玲李想胡玉琳王崇吉林大学附属第一医院肝胆胰内科长春130000

髓外造血是以骨髓外出现造血组织为特征的一种少见病理表现,可以累及任何脏器,最常见的部位为肝、脾、淋巴结,其他部位虽可累及但少见。临床累及多个脏器,且在局部脏器表现为巨大占位的更为罕见。现报道1例误诊为肝脏巨大恶性肿瘤并全... 详细信息

髓外造血是以骨髓外出现造血组织为特征的一种少见病理表现,可以累及任何脏器,最常见的部位为肝、脾、淋巴结,其他部位虽可累及但少见。临床累及多个脏器,且在局部脏器表现为巨大占位的更为罕见。现报道1例误诊为肝脏巨大恶性肿瘤并全身转移的EMH患者,回顾整个诊疗过程,提示临床工作者对多部位EMH提高认识,避免误诊。

关键词：骨髓纤维化髓外造血肝肿瘤多脏器累及

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肝性胸水临床研究进展与挑战

临床肝胆病杂志 2022年第2期38卷 452-456页

作者：马博尚天玲黄剑洁涂芷馨王妍韩雨金温晓玉金清龙吉林大学第一医院肝胆胰内科长春130021 吉林大学第一医院神经内科长春130021

肝性胸水(HH)是肝硬化与门静脉高压相关的一种极具挑战性的并发症,其发生机制及治疗措施仍不完全明确。总结评述了HH的发病机制、临床表现、诊断治疗等方面最新研究进展与挑战,并提供一个多学科的治疗策略,包括减少腹水的产生、防止积... 详细信息

肝性胸水(HH)是肝硬化与门静脉高压相关的一种极具挑战性的并发症,其发生机制及治疗措施仍不完全明确。总结评述了HH的发病机制、临床表现、诊断治疗等方面最新研究进展与挑战,并提供一个多学科的治疗策略,包括减少腹水的产生、防止积液进入胸腔、胸腔积液清除、胸膜腔闭塞和肝移植5部分,以期为更多临床医生提供参考。

关键词：肝硬化胸水腹水积脓,胸腔

超声诊断肝多发局灶性结节性增生合并门静脉高压1例

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中华超声影像学杂志 2022年第6期31卷 540-542页

作者：宋丹丹赵瑞虹王瑞琳王守庆张静雅苏娜孙晓峰吉林大学第一医院联合超声科长春130000 吉林大学第一医院胃肠内科长春130000

患者男,57岁,4年前因体检发现血小板减少于当地医院就诊,影像学检查提示肝内有多个结节(考虑良性),肝硬化、门静脉高压、脾肿大,具体声像不详。未行治疗。入院前1周,因体检复查胃镜,见胃底食管静脉曲张显著,为求进一步诊治入我院。入院... 详细信息

患者男,57岁,4年前因体检发现血小板减少于当地医院就诊,影像学检查提示肝内有多个结节(考虑良性),肝硬化、门静脉高压、脾肿大,具体声像不详。未行治疗。入院前1周,因体检复查胃镜,见胃底食管静脉曲张显著,为求进一步诊治入我院。入院后查体发现脾脏肿大(超声测得脾肋下5 cm),余未见阳性体征。实验室检查:肝功能、血常规、凝血常规、肿瘤标志物未见明显异常,乙肝及丙肝病原学检查阴性。消化系统及肝脏血管系统超声检查描述:非明确肝硬化背景,肝脏各叶形态比例尚规整,叶间裂稍宽,表面欠光滑,结节外实质回声尚均。肝内可见若干个类圆形近等回声结节,均边界清晰,内部回声均匀,较大者位于肝右前叶下段(S5),大小32 mm×24 mm×17 mm。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI)示:所有结节中央均见涡流样血流信号,均与门静脉分支延续(图1)。

关键词：门静脉高压阳性体征肝脏血管脾脏肿大叶间裂实质回声内部回声血流信号

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IgG4相关肥厚性硬脑膜炎1例

中华神经科杂志 2023年第6期56卷 699-704页

作者：殷翔贾梦涵杨杰申平平张颖冯加纯崔俐吉林大学第一医院神经内科长春130021

报道1例IgG4相关肥厚性硬脑膜炎病例。患者为老年女性,病程迁延8年余,主要临床表现为反复头痛、视力及听力下降、双眼球突出,同时合并甲状腺功能异常等。几经周折,最终经过PET-CT及硬脑膜活组织检查病理确诊为IgG4相关性疾病、IgG4相关... 详细信息

报道1例IgG4相关肥厚性硬脑膜炎病例。患者为老年女性,病程迁延8年余,主要临床表现为反复头痛、视力及听力下降、双眼球突出,同时合并甲状腺功能异常等。几经周折,最终经过PET-CT及硬脑膜活组织检查病理确诊为IgG4相关性疾病、IgG4相关肥厚性硬脑膜炎,经过激素、免疫调节治疗后患者症状较前好转。

关键词： IgG4相关性疾病肥厚性硬脑膜炎诊断

5年随访未见肿瘤发生的抗Hu抗体阳性副肿瘤综合征1例

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中华神经医学杂志 2022年第7期21卷 715-717页

作者：纪伟刘相良何岍妍崔久嵬李薇吉林大学第一医院肿瘤中心长春130021 吉林大学第一医院神经内科长春130021

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是指由恶性肿瘤继发的自身免疫反应而导致中枢神经系统、周围神经系统、自主神经系统或肌肉损害的临床症候群。PNS临床少见,仅约1%的成年恶性肿瘤患者并发PNS[1]。约79... 详细信息

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是指由恶性肿瘤继发的自身免疫反应而导致中枢神经系统、周围神经系统、自主神经系统或肌肉损害的临床症候群。PNS临床少见,仅约1%的成年恶性肿瘤患者并发PNS[1]。约79.4%的患者神经系统症状早于肿瘤发现,肿瘤确诊晚于PNS的平均时间为20个月,但有的病例超过5年随访仍未见肿瘤发生[1,2]。另外,PNS中伴听力损害的病例极少,目前国内外仅见个案报道。笔者现报告1例伴听力下降的5年随访仍未发现肿瘤的PNS患者的临床资料和诊治过程,并回顾相关文献,以期为临床工作者提供参考。

关键词：神经系统副肿瘤综合征抗Hu抗体听力