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17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变一例报道

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中国糖尿病杂志 2024年第7期 546-548页

作者：谭惠婷杨婷婷陈文湛徐梓筠陈乐山胡海应陈幼明陈劲松许雪娟佛山市第一人民医院内分泌科

17q12微缺失综合征属于罕见遗传病，以新发突变常见，可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者，合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症，... 详细信息

17q12微缺失综合征属于罕见遗传病，以新发突变常见，可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者，合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症，胰腺形态偏小，胰酶水平偏低。

关键词： 17q12微缺失综合征 CRYBB2 糖尿病错义突变

原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征的临床特征及预后分析

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 378-385页

作者：廖云艳宋颖胡金波杨淑敏郑燕李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016 重庆垫江县人民医院内分泌科重庆408300

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯P... 详细信息

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯PA组和PA合并SCS(PA/SCS)组,分析两组间的人口学信息、激素水平及随访结果等。采用独立样本t检验、χ^(2)检验、Mann-WhitneyU检验等进行组间比较。结果共纳入489例PA患者,其中109例(22.3%)为PA/SCS患者。与单纯PA组相比,PA/SCS组年龄更大[(54.4±10.7)岁比(47.4±11.0)岁,P分泌完全缓解率为85.3%(29/34),醛固酮自主分泌完全缓解率与单纯PA组相当[94.1%(48/51)比94.4%(203/215),P=1.000];而PA/SCS组的临床完全缓解率低于单纯PA组[39.2%(20/51)比61.9%(133/215),P=0.003]。结论在PA患者中SCS较为多见(22.3%),其术后临床完全缓解率较低。推荐对所有PA患者采用1 mg过夜地塞米松抑制试验进行筛查。

关键词：醛固酮增多症预后亚临床库欣综合征临床特征

多囊卵巢综合征患者血清外异蛋白A及其影响因素分析

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中国糖尿病杂志 2024年第3期32卷 177-181页

作者：陈萍赵德福吕媛媛马慧璇周柔广州市第一人民医院内分泌科

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清外异蛋白A(EDA)及其影响因素。方法选取2020年9月至2022年9月于广州市第一人民医院内分泌科门诊治疗的新诊断PCOS患者256例(PCOS组),以BMI=25 kg/m2为切点分为PCOS肥胖亚组(n=143)和PCOS非肥胖亚组... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清外异蛋白A(EDA)及其影响因素。方法选取2020年9月至2022年9月于广州市第一人民医院内分泌科门诊治疗的新诊断PCOS患者256例(PCOS组),以BMI=25 kg/m2为切点分为PCOS肥胖亚组(n=143)和PCOS非肥胖亚组(n=113),其中43例新诊断肥胖PCOS患者接受6个月利拉鲁肽治疗。同期选取123名体检健康女性为正常对照(NC)组,分为肥胖亚组(n=10)和非肥胖亚组(n=113)。检测两组血清EDA及相关生化指标,分析血清EDA与其他指标的相关性。结果PCOS组血清EDA高于NC组[(272.59±68.52)vs(214.51±61.36)pg/ml,P人群血清EDA升高,可能与IR有关;PCOS患者使用利拉鲁肽治疗后血清EDA明显降低。

关键词：多囊卵巢综合征血清外异蛋白A 胰岛素抵抗肥胖

单侧双通道内镜与单通道内镜下减压治疗腰椎管狭窄症的疗效比较研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第3期38卷 324-330页

作者：韩国嵩马力程永红郑科祁家龙董洲张之栋姚登攀合肥市第一人民医院脊柱外科合肥230061

目的比较单侧双通道内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)技术与单通道内镜(uniportal interlaminar endoscopy,UIE)技术行单侧入路双侧椎管减压术(unilateral laminotomy and bilateral decompression,ULBD)治疗腰椎管狭窄症的疗效。方法回顾分析2021年3月—2022年11月收治且符合选择标准的52例腰椎管狭窄症患者临床资料,其中采用UBE技术行ULBD 23例(UBE组)、UIE技术29例(UIE组)。两组患者年龄、性别构成、身体质量指数、手术节段构成、腰椎狭窄类型以及术前腰痛疼痛视觉模拟评分(VAS)、腿痛VAS评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)、椎间盘高度、硬膜囊面积等基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。比较两组患者围术期指标(手术时间、切口长度、住院时间、手术并发症情况)、临床指标(术前以及术后3 d及1、6、12个月腰腿痛VAS评分、ODI)和影像学指标(术前及术后1、12个月椎间盘高度、硬膜囊面积,硬膜囊扩张面积)。结果两组均顺利完成手术。与UIE组相比,UBE组手术时间缩短、切口长度延长(P0.05)。术后患者均获随访,随访时间12~20个月,平均14个月。术后各时间点腰、腿痛VAS评分及ODI均较术前改善(P0.05);术后各时间点两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。影像学复查示,术后各时间点两组间椎间盘高度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);但UBE组硬膜囊面积及硬膜囊扩张面积均优于UIE组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用UBE技术和UIE技术行ULBD治疗腰椎管狭窄症均能获得满意疗效,但前者减压更彻底,硬膜囊扩张面积优于后者。

关键词：腰椎管狭窄症单侧双通道内镜单通道内镜单侧入路双侧椎管减压术

2型糖尿病肾脏疾病患者血清钙卫蛋白、TOLL样受体2表达及其临床诊断价值的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第5期32卷 347-351页

作者：白桂荣王秋莹贺艳婷李欢李艳菊谢晓敏银川市第一人民医院内分泌科 750001

目的探讨DKD患者血清钙卫蛋白(Cal)、TOLL样受体2(TLR2)表达及其临床诊断的价值。方法选取2019年1月至2022年1月于我院内分泌科治疗的T2DM患者90例。根据UACR分为正常白蛋白尿组(Con,UACR300 mg/g),每组各30例。结果 Con、Micro、Macr... 详细信息

目的探讨DKD患者血清钙卫蛋白(Cal)、TOLL样受体2(TLR2)表达及其临床诊断的价值。方法选取2019年1月至2022年1月于我院内分泌科治疗的T2DM患者90例。根据UACR分为正常白蛋白尿组(Con,UACR300 mg/g),每组各30例。结果 Con、Micro、Macro组BMI、HbA_(l)c、Cal、TLR2及NLRP3依次升高(P<0.05),Macro组eGFR低于Con、Micro组(P<0.05)。Pearson相关分析显示,血清Cal与BMI、WC、SBP、FPG、HbA_(l)c、TC、TG、Scr、UACR呈正相关(P<0.05或P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01);NLRP3与BMI、WC、SBP、FPG、HbA_(l)c、TC、TG、Scr、SUA、UACR呈正相关(P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01);TLR2与BMI、WC、SBP、FPG、HbA_(l)c、TC、TG、Scr、UACR呈正相关(P<0.05或P<0.01),与eGFR呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,FPG、HbA_(l)c、TC、Scr、Cal、TLR2是UACR的影响因素。受试者工作特征曲线分析显示,DKD患者血清Cal、TLR2诊断的曲线下面积为0.883、0.961,敏感度为73.33%、96.67%,特异度为100.00%、83.33%。结论血清Cal、TLR2与DKD的发生发展密切相关,TLR2诊断价值优于血清Cal。

关键词：糖尿病肾脏疾病血清钙卫蛋白 TOLL样受体2

西格列汀联合优泌乐50对老年肥胖2型糖尿病患者血清irisin、APN水平的影响

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中国老年学杂志 2024年第8期44卷 1803-1806页

作者：王前王松王翼华南阳市第一人民医院内分泌科

目的探讨西格列汀联合精蛋白锌重组赖脯胰岛素混合注射液(优泌乐)50对老年肥胖2型糖尿病患者血清鸢尾素(irisin)、脂联素(APN)水平的影响。方法 68例肥胖2型糖尿病患者以随机数字表法分为对照组(34例，常规运动、饮食控制+优泌乐50治疗... 详细信息

目的探讨西格列汀联合精蛋白锌重组赖脯胰岛素混合注射液(优泌乐)50对老年肥胖2型糖尿病患者血清鸢尾素(irisin)、脂联素(APN)水平的影响。方法 68例肥胖2型糖尿病患者以随机数字表法分为对照组(34例，常规运动、饮食控制+优泌乐50治疗)和观察组(34例，常规运动、饮食控制+优泌乐50+西格列汀治疗),共治疗3个疗程。比较两组治疗前和治疗3个疗程时血糖水平[糖化血红蛋白(HbA1c)、餐后2 h血糖(2 h PPG)、空腹血糖(FBG)]、胰岛素相关指标[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰高血糖素样肽(GLP)-1、空腹胰岛素(FIns)]、体质量指数、血清irisin、APN水平。结果治疗3个疗程时，对照组HbA1c、2 h PPG、FBG水平显著高于观察组(P0.05)。结论老年肥胖2型糖尿病患者采用西格列汀联合优泌乐50治疗可降低血糖水平、体质量指数，改善胰岛素相关指标，提高血清irisin、APN水平，且不会增加不良反应。

关键词：西格列汀精蛋白锌重组赖脯胰岛素混合注射液(优泌乐)50 2型糖尿病鸢尾素脂联素

分层级延续护理对糖尿病足患者足部并发症、自我管理能力及生活质量的影响

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中国基层医药 2024年第2期31卷 302-306页

作者：吴伟林李修英殷芳霞杭州市第一人民医院内分泌科杭州310006

目的探讨分层级延续护理对糖尿病足患者足部并发症、自我管理能力及生活质量的影响。方法选取杭州市第一人民医院2020年1月至2021年11月收治的糖尿病足患者90例进行随机对照研究,采用随机数字表法分为分层级组和常规组,每组45例。常规... 详细信息

目的探讨分层级延续护理对糖尿病足患者足部并发症、自我管理能力及生活质量的影响。方法选取杭州市第一人民医院2020年1月至2021年11月收治的糖尿病足患者90例进行随机对照研究,采用随机数字表法分为分层级组和常规组,每组45例。常规组予以常规延续护理,分层级组予以分层级延续护理,干预6个月。比较两组出院时和随访6个月的自我管理情况[糖尿病患者自我管理行为量表(SDSCA)]、生活质量[糖尿病特异性生存质量量表(DQOL)]及足部并发症。结果随访6个月,分层级组SDSCA总分为(19.59±2.84)分,高于常规组的(16.82±2.59)分(t=-3.60,P=0.001);DQOL总分为(92.53±20.86)分,低于常规组的(104.16±19.91)分(t=2.91,P=0.005)。分层级组足部并发症总发生率为6.67%(3/45),低于常规组的24.44%(11/45),差异有统计学意义(χ^(2)=5.41,P<0.05)。结论分层级延续护理可提高糖尿病足患者的自我管理能力,减少足部并发症及提高生活质量。

关键词：糖尿病足护理患者分级医疗延续性医护生活质量

苯溴马隆在高尿酸血症患者中的药代动力学及药效学研究

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中国临床药理学杂志 2024年第12期40卷 1813-1817页

作者：孙丽琴费扬徐晓艳楼琴华杭州市富阳区第一人民医院内分泌科浙江杭州311400 杭州市富阳区第一人民医院高桥分院内分泌科浙江杭州311400

目的评价苯溴马隆在高尿酸血症(HUA)患者中的药代动力学及药效学。方法将30例HUA患者随机分为A、B、C组,每组10例。3组分别接受单次口服苯溴马隆25、50、100 mg;B组结束单次给药试验后,继续口服苯溴马隆50 mg,每天1次,连续用药28 d。用... 详细信息

目的评价苯溴马隆在高尿酸血症(HUA)患者中的药代动力学及药效学。方法将30例HUA患者随机分为A、B、C组,每组10例。3组分别接受单次口服苯溴马隆25、50、100 mg;B组结束单次给药试验后,继续口服苯溴马隆50 mg,每天1次,连续用药28 d。用液质联用(LC-MS/MS)法测定血浆中苯溴马隆的浓度,用全自动生化分析仪测定血清尿酸(SUA)水平。结果单次口服苯溴马隆片在25~100 mg呈线性药代动力学特征,t1/2分别为(11.67±1.85)、(12.84±1.22)和(13.25±1.02)h;tmax分别为(2.84±0.15)、(3.07±0.18)和(3.15±0.25)h;Cmax分别为(2.21±0.85)、(2.67±0.68)和(3.25±0.72)mg·L^(-1);AUC0-24 h分别为(14.25±3.25)、(18.20±3.34)和(19.25±3.44)mg·h·L^(-1)。连续给药后,药物的吸收程度与速度无明显变化,在体内有蓄积;经口服苯溴马隆28 d治疗,10例HUA患者的SUA水平均显著降低,其中8例患者的SUA水平<360μmol·L^(-1)。结论单次口服苯溴马隆片在25~100 mg呈线性药代动力学特征,连续口服治疗剂量的苯溴马隆片可显著降低HUA患者SUA水平。

关键词：高尿酸血症苯溴马隆药代动力学药效学

浙江省1型糖尿病住院患者临床特征及管理现状调查

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 56-62页

作者：陈琳娜曹星月符鸿俊黄海燕毛齐彬楼晓佳徐芬娟徐忠森沈晓明孙霞金剑虹武晓泓青岛大学医学部青岛266000 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014 浙江省台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院内分泌科台州318050 浙江省杭州市富阳区中医院内分泌科杭州311400 绍兴第二医院内分泌科绍兴312000 浙江省东阳市人民医院内分泌科东阳322100 浙江省桐乡市第一人民医院内分泌科桐乡314500 浙江省衢州市柯城区人民医院内分泌科衢州324000 浙江省平湖市第一人民医院内分泌科平湖314200 浙江中医药大学附属丽水中医院内分泌科丽水323000 杭州市中医院内分泌科杭州310007

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指... 详细信息

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指标[包括生化、糖化血红蛋白、餐后2 h血糖、胰岛素、C肽、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)]、并发症筛查情况(包括尿白蛋白/肌酐比值检测、眼底照相、肌电图、颈动脉超声、双下肢动脉超声及四肢多普勒超声)、治疗方案(包括胰岛素治疗方案及联用降糖药的情况)等。按照就诊时间将T1DM患者分为2016年10月至2019年8月组及2019年9月至2022年7月组,比较两组慢性并发症筛查率、检出率及抗体检测率等情况。组间比较采用 χ2检验。结果:共564例T1DM患者纳入本研究。患者的年龄从1岁到84岁不等,其中成人(≥18岁)390例,儿童和青少年(人起病。近年来,浙江省T1DM患者的糖尿病并发症筛查率及抗体检测率呈上升趋势,体现了浙江省对T1DM住院患者的管理较前更加规范,但糖尿病抗体检测率及并发症的筛查率仍较低,有待进一步提高。

关键词：糖尿病 1型管理筛查