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早产儿出院后母婴皮肤接触对母乳喂养及其神经行为发育的影响

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：孙瑜刘婉洪心敏刘国琴李培培李卫东郭锋邵子瑜合肥市妇女儿童保健中心合肥市瑶海区妇幼保健计划生育服务中心合肥市庐阳区妇幼保健计划生育服务中心肥东县妇女儿童保健中心

目的分析出院后实施母婴皮肤接触（SSC）对早产儿母乳喂养及其神经行为发育的影响,为提高早产儿的母乳喂养率提供依据。方法 2021年6月1日—12月31日在合肥市妇幼保健机构建立早产儿出生队列,共103名早产儿进入队列,在早产儿出院后实... 详细信息

目的分析出院后实施母婴皮肤接触（SSC）对早产儿母乳喂养及其神经行为发育的影响,为提高早产儿的母乳喂养率提供依据。方法 2021年6月1日—12月31日在合肥市妇幼保健机构建立早产儿出生队列,共103名早产儿进入队列,在早产儿出院后实施母婴皮肤接触。将出院后持续1个月实施母婴皮肤接触且完成随访的早产儿作为持续SSC组,将未坚持母婴皮肤接触但完成随访的早产儿作为间断SSC组。根据干预方案,分别在矫正1月龄、3月龄和6月龄时监测和评估早产儿母乳喂养情况及神经行为发育。结果 103名早产儿中,持续SSC组40例,间断SCC组60例,失访3例。矫正1月龄时持续SSC组母乳喂养自我效能得分高于间断SSC组,差异有统计学意义（Z=3.390,P=0.001）。矫正3月龄和6月龄时,持续SSC组纯母乳喂养率高于间断SSC组,差异有统计学意义（χ2=5.627、4.931,P0.05）。结论早产儿出院后持续实施母婴皮肤接触,可以提高早产儿母亲母乳喂养自我效能,提高持续母乳喂养率。未发现出院后持续的母婴皮肤接触对早产儿神经行为发育有影响。

关键词：早产母婴皮肤接触母乳喂养神经行为发育

安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局情况及影响因素分析

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现代预防医学 2024年第2期51卷 266-272页

作者：张悦郭刘闰南黄朝辉胡林凤冯芳刘恺周艳安徽省妇女儿童保健中心

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年... 详细信息

目的描述安徽省艾滋病感染产妇不良出生结局的发生情况，分析艾滋病抗逆转录病毒治疗、妊娠期合并症及其他社会人口统计学因素等对不良出生结局的影响。方法从“国家预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播直报信息系统”中收集2004—2023年安徽省所有艾滋病感染产妇及所生新生儿信息，对艾滋病感染产妇不良出生结局的影响因素进行χ2检验和多因素logistic回归分析。结果安徽省艾滋病感染产妇至少发生一种不良出生结局、早产、低出生体重、死胎死产/新生儿死亡、出生缺陷发生率分别为13.9%、9.0%、8.2%、2.6%、0.3%。文化程度更高(OR=2.770,95%CI:1.043～7.354)、职业为农民(OR=2.877,95%CI:1.454～5.692)、有中重度贫血(OR=4.053,95%CI:1.411～11.643)的艾滋病感染产妇总不良出生结局发生的风险更高；较高文化程度(OR=3.815,95%CI:1.145～12.705)、职业为农民(OR=2.763,95%CI:1.228～6.218)、妊娠合并糖尿病(OR=2.546,95%CI:1.025～6.325)促进早产发生；职业为农民(OR=2.626,95%CI:1.108～6.224)、服用抗艾滋病病毒药物(OR=12.949,95%CI:1.209～138.725)、有中重度贫血(OR=4.281,95%CI:1.288～14.224)和妊娠高血压疾病者(OR=4.880,95%CI:1.207～19.735)低出生体重发生的风险更高，与未婚/同居相比，初婚/离婚/丧偶者(OR=0.264,95%CI:0.108～0.646)低出生体重发生的风险更低；妊娠梅毒(OR=32.795,95%CI:1.178～913.003)对死胎死产/新生儿死亡的影响具有统计学意义。结论需要采取进一步干预措施，改善感染艾滋病毒妇女的妊娠结局。

关键词：抗逆转录病毒治疗不良出生结局影响因素

聚焦超声消融手术治疗腹壁子宫内膜异位症的临床应用价值探讨

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 192-199页

作者：丁琨康彦君赵蕾桑昌美程菡莹赵淑萍青岛市妇女儿童医院妇科中心青岛266011

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后... 详细信息

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后不良反应,并随访其症状改善及复发再干预情况。结果 (1)患者的临床资料特点:34例AWE患者的年龄为(32.8±3.8)岁,病灶最大径的中位数为24 mm(最小值为15 mm,最大值为48 mm);治疗前腹壁病灶周期性疼痛为中、重度者30例(88%,30/34);治疗前行磁共振成像检查显示浅表型19例(56%,19/34),中间型8例(24%,8/34),深部型7例(21%,7/34)。(2)FUAS治疗参数:手术时间为(64±18)min,辐照时间为(385±108)s,治疗功率为(103±11)W,治疗总能量为(38 819±16 309)J,治疗区域体积为(3.11±1.42)cm3,治疗强度为(377.79±106.34)s/h。(3)有效性结果:FUAS治疗后1个月、3个月、6个月、1年疼痛较治疗前明显缓解,疼痛评分较治疗前显著下降(Z=-4.66、-5.13、-5.11、-4.91,P均0.05),但治疗后3个月、6个月、1年病灶最大径较治疗前显著缩小(Z=-2.15、-2.67、-3.41,P均0.05),病灶最大径的缩小情况存在显著差异(P均<0.01)。(4)安全性结果:FUAS治疗中34例患者均诉皮肤热烫感,19例(56%,19/34)患者出现术后治疗区疼痛,2例(6%,2/34)患者术后即刻血尿,经相应处理后均好转或症状消失。结论 FUAS治疗AWE是有效、安全的,初步验证了其临床应用价值。

关键词：子宫内膜异位症治疗结果聚焦超声消融手术腹壁子宫内膜异位症

121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 754-759页

作者：马庆庆王燕宋旺生许鸿羽郭锋合肥市妇女儿童保健中心安徽合肥230092

目的探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据。方法收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室... 详细信息

目的探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据。方法收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室切值(10μmol/L)的121例患儿作为研究对象,采用二代测序(NGS)进行基因检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者关系。结果共检测出SLC22A5基因变异29种118个,大多集中于外显子1、4、8,占所有突变位点的75.42%(89/118)。最常见突变前三位的分别是c.1400C>G、c.51C>G及c.760C>T。121例游离肉碱降低的新生儿中,确诊为PCD的有40例,PCD母亲所生的新生儿有20例,单纯PCD基因携带有19例,42例未检出SLC22A5基因突变。PCD母亲所生新生儿初筛C0值比PCD患儿低,差异有统计学意义(PG、c.51C>G和c.760C>T可能为合肥地区新生儿SLC22A5基因的热点突变。对于PCD的诊断需要结合基因检测与生化指标综合判断,并排除母源性肉碱缺乏症的可能。

关键词：原发性肉碱缺乏症母源性肉碱缺乏症串联质谱基因突变

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

58789名孕妇中孕期血清学产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析

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中国初级卫生保健 2024年第5期38卷 46-49页

作者：周玲孙瑜李辉杭春梅邵子瑜合肥市妇女儿童保健中心安徽合肥230601

目的:对58789名中孕期血清学产前筛查结果呈不同风险孕妇的不良妊娠结局进行分析,探讨中孕期血清学筛查结果与不良妊娠结局的相关性。方法:回顾性分析2022年在合肥市妇女儿童保健中心接受中孕期血清学产前筛查的58789名单胎孕妇的筛查结... 详细信息

目的:对58789名中孕期血清学产前筛查结果呈不同风险孕妇的不良妊娠结局进行分析,探讨中孕期血清学筛查结果与不良妊娠结局的相关性。方法:回顾性分析2022年在合肥市妇女儿童保健中心接受中孕期血清学产前筛查的58789名单胎孕妇的筛查结果,并对其妊娠结局、羊水穿刺和超声检查结果进行随访,比较21-三体综合征和18-三体综合征不同风险组孕妇不良妊娠结局发生率。结果:21-三体综合征、18-三体综合征高风险组、临界风险组、低风险组孕妇其他染色体异常、超声结构异常、自然流产发生率比较,差异有统计学意义(21-三体:χ^(2)值分别为388.117、9.285、10.279,18-三体:χ^(2)值分别为39.908、24.536、67.047,P值均<0.05),其中21-三体综合征、18-三体综合征各风险组孕妇其他染色体异常、超声结构异常、自然流产发生率均为高风险组最高。18-三体综合征高风险组、临界风险组其他染色体异常发生率高于21-三体综合征临界风险组,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为5.472、7.126,P值均<0.05);18-三体综合征高风险组超声结构异常发生率高于21-三体综合征高风险组和临界风险组,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为6.094、8.042,P值均<0.05)。结论:中孕期母血清学三联筛查除了能够筛查出目标疾病,对不良妊娠结局也有一定的预测作用,联合产前诊断和超声检测可以降低出生缺陷的发生率。

关键词： 21-三体综合征 18-三体综合征妊娠结局发生率

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肠道菌群与儿童抽动障碍相关性的研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：张盼盼赵婷婷肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科大连医科大学

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病。其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并... 详细信息

抽动障碍为儿童早期的慢性神经系统疾病。其发病率近年呈上升趋势,至今尚无特效的治疗手段。随着对脑-肠轴的深入研究,肠道菌群对抽动障碍的影响日益受到重视。本文在基础研究及临床试验的基础上,详述肠道菌群与抽动障碍的研究现况,并探讨肠道菌群变化在儿童抽动障碍发病中的可能作用机制及微生态制剂的潜在应用价值,旨在为抽动障碍的治疗提供一些新思路和新方法。

关键词：抽动障碍肠道菌群儿童

维生素及微量元素水平与孤独症谱系障碍相关性的研究进展

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵婷婷孙昊张盼盼肖绪武大连市妇女儿童医疗中心(集团)儿童保健科大连医科大学

孤独症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍性疾病,目前病因尚未明确。有研究表明ASD患儿体内维生素及微量元素含量存在异常,补充相应维生素及微量元素可以在一定程度上改善ASD患儿的临床症状,但具体机制尚不明确。本综述从维生素... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍性疾病,目前病因尚未明确。有研究表明ASD患儿体内维生素及微量元素含量存在异常,补充相应维生素及微量元素可以在一定程度上改善ASD患儿的临床症状,但具体机制尚不明确。本综述从维生素及微量元素的代谢和生理角度出发,整理了国内外关于维生素及微量元素与ASD的相关性研究,并探讨维生素及微量元素在ASD中的可能作用机制,以期为ASD的临床治疗提供新的视角和方向。

关键词：孤独症谱系障碍维生素微量元素儿童相关性

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(p.Arg298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(p.Arg298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障