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胎儿梅干腹综合征的病理特征及预后:5例分析

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 203-208页

作者：陶倩郑良楷厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)病理科厦门361003

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其... 详细信息

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)5例胎儿(4例男性,1例女性)均诊断为巨膀胱或膀胱增大,膀胱中位最大径4.4 cm(1.6~8.9 cm)。其中2例合并肾脏发育不良,1例肾脏及输尿管缺如,1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能,1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周^(+6)(12周^(+5)~19周^(+4))。(2)5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱,伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损,1例伴膈肌发育不良,2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张,2例尿道和肛门闭锁,1例皮肤水肿、腹腔大量积液,1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一,排列紊乱,部分区域肌层不完整,局部肌层缺如;肾小球、肾小管不同程度地减少,间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。(3)遗传学分析发现5例中的1例为DHCR7基因复合杂合变异(c.907G>A/c.461C>T),该变异为致病性。其余4例未见异常。(4)至2023年8月,除1例失访外,其余4例产妇随访了68个月(7~80个月)。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠,1例产妇分娩后尚处于恢复期,未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生,出生情况良好,随访至3岁,生长发育未见明显异常。结论胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形,多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

关键词：梨状腹综合征先天畸形尸体解剖病理学,临床

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儿童膝关节树枝状脂肪瘤超声表现1例

中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 355-356页

作者：吴茂淇钟晓红刘晓敏林丽萍杨怡张艳红郭俊男厦门大学附属妇女儿童医院超声科厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院放射科厦门361000

患儿男,6岁11个月,因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛,偶伴内侧踝关节痛,多晨起时出现,行走加剧,平卧可缓解,持续约2 h后疼痛可自行完全缓解,近3个月症状反复,3~4次/周。查体:双侧膝关节肿胀,无明显... 详细信息

患儿男,6岁11个月,因"间断双下肢疼痛2年"入住我院。患儿于2年前无明显诱因出现双下肢疼痛,偶伴内侧踝关节痛,多晨起时出现,行走加剧,平卧可缓解,持续约2 h后疼痛可自行完全缓解,近3个月症状反复,3~4次/周。查体:双侧膝关节肿胀,无明显压痛,步态异常,左侧跛行,左侧髋关节外展受限明显,余关节未见明显异常,肌力肌张力正常。实验室检查:血沉增快(43 mm/1 h),C-反应蛋白增高(13.28 mg/L),类风湿因子阳性,余血、尿、便三大常规正常,血尿酸均阴性。影像学检查如下:X线示双膝关节髌上囊软组织稍增厚。MRI示双膝关节滑膜增厚,髌上滑膜囊及腘窝滑膜囊可见水样信号,其内见绒毛状、结节状脂肪信号影(图1)。CT示双膝关节滑膜囊积液,以髌上囊为主,其内侧见脂肪密度影。超声示双侧膝关节髌上囊可见液性无回声区,范围约6.7 cm×2.9 cm×5.7 cm(左侧)、7.3 cm×2.7 cm×5.6 cm(右侧),滑膜不规则增厚,伴多发高回声结节形成,呈树枝状分布(图2A),彩色多普勒示增厚滑膜血流信号增多(图2B)。由于患儿存在踝关节疼痛,扩大范围扫查示双侧踝关节积液,滑膜不规则增厚伴多发高回声结节形成(图2C)。双侧肘关节滑膜不规则增厚,伴多发高回声结节堆积成团(图2D)。彩色多普勒示踝关节及肘关节增厚滑膜血流信号增多。左侧髋关节滑膜增厚伴关节积液。患儿于我院保守治疗症状好转后出院,于外院行关节镜下双侧膝关节病灶切除术,术中见滑膜明显增厚,呈指突状、树枝状增生,取部分病灶送病理检查,镜下示病灶可见脂肪组织伴较多淋巴细胞、浆细胞浸润,符合树枝状脂肪瘤。

关键词：双下肢疼痛双膝关节血沉增快明显压痛步态异常关节滑膜肌张力彩色多普勒

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二甲双胍在妊娠期的应用及思考

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 13-18页

作者：廖玖江漆洪波重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊... 详细信息

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊娠期糖尿病患者。本文就现有的研究证据进行总结:妊娠期使用二甲双胍可帮助控制血糖及孕期增重, 不显著增加母胎近期风险, 但通常需要联合使用胰岛素以实现血糖控制, 并且二甲双胍妊娠期暴露对后代长期健康的影响存在一定争议, 还需更长时间的随访研究以提供更多的临床证据。因此, 妊娠期使用二甲双胍需谨慎控制其适应证, 不推荐将二甲双胍作为妊娠期血糖控制的一线用药, 胰岛素抵抗严重患者可考虑作为辅助用药, 对于胰岛素获取困难的资源匮乏地区可考虑限制性使用。

关键词：二甲双胍妊娠结局远期影响合理应用

高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 486-493页

作者：段芳吴琦嫦许亚松孙世宇纪艺珍孙丽厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)产前诊断科厦门361000

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门... 详细信息

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。

关键词：拷贝数变异高龄产前诊断染色体微缺失微重复综合征

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产前诊断15号完整环状染色体1例

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 74-77页

作者：陈宏蕊景鹏伟杨松玲雷玲李雪齐重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-1... 详细信息

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-15[11]/46,XX,r(15;15)[1],染色体微阵列分析结果提示未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。孕31周^(+6)再次行羊膜腔穿刺,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示未检出致病性拷贝数变异;培养后羊水细胞荧光原位杂交检测结果为nuc ish(15q)×1[15]/(15q)×3[5]/(15q)×2[80]。综合以上产前检测结果,提示该胎儿为15号完整环状染色体。因夫妇双方外周血染色体均未见异常,产前超声检查及外院系统超声均未提示明显异常,经遗传咨询,孕妇决定继续妊娠并于孕41周分娩一女婴。随访至7月龄婴儿生长发育未见异常。

关键词：染色体,人,15对环状染色体产前诊断

先兆流产孕妇保胎治疗后发生不良妊娠结局的危险因素分析及预测指标研究

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中国妇幼保健 2024年第1期39卷 81-84页

作者：黄椿汉黄慧珍王敏厦门大学附属妇女儿童医院产科福建厦门361000 厦门市附属妇女儿童医院产科

目的探讨先兆流产孕妇保胎治疗后发生不良妊娠结局的危险因素及预测指标。方法选取2020年1月—2023年1月在厦门大学附属妇女儿童医院治疗的100例先兆流产孕妇为研究对象。所有孕妇均进行保胎治疗,并根据妊娠结局分为不良妊娠结局组和良... 详细信息

目的探讨先兆流产孕妇保胎治疗后发生不良妊娠结局的危险因素及预测指标。方法选取2020年1月—2023年1月在厦门大学附属妇女儿童医院治疗的100例先兆流产孕妇为研究对象。所有孕妇均进行保胎治疗,并根据妊娠结局分为不良妊娠结局组和良好妊娠结局组。比较两组孕妇临床资料、抗β2-糖蛋白1(β2-GP1)抗体以及抗核抗体(ANA)。采用logistic回归分析先兆流产孕妇保胎治疗后发生不良妊娠结局的危险因素,并绘制受试者工作特性曲线(ROC),评估抗β2-GP1抗体、ANA对先兆流产保胎治疗后不良妊娠结局的预测价值。结果在入组的100例先兆流产孕妇中,经保胎治疗后仍然有31例孕妇发生不良妊娠结局,发生率为31.0%。单因素分析结果显示,不良妊娠结局的发生与年龄、流产史、夫妻关系、吸烟、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、焦虑及抑郁有关(P1,P<0.05)。ROC曲线分析显示,抗β2-GP1抗体(AUC=0.790)、ANA(AUC=0.714)对先兆流产孕妇保胎治疗后不良妊娠结局均具有显著的预测价值(P<0.05)。结论先兆流产孕妇保胎治疗后不良妊娠结局的发生可能与高龄、流产史、妊娠期高血压、负面情绪、抗β2-GP1抗体阳性表达及ANA阳性表达有关,临床应当密切关注高危孕妇,并监测抗β2-GP1抗体水平、ANA水平的变化,以便指导临床早期干预,确保母婴安全。

关键词：先兆流产保胎治疗不良妊娠结局危险因素抗β2-糖蛋白1抗体抗核抗体

KCNN2突变致儿童震颤性肌阵挛-肌张力障碍1例报道

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 66-68页

作者：蔡淑英时艺黄种钦彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科厦门361003 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"... 详细信息

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖( SCGE)突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比,相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常,不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题,以及小脑眼征 [3]。因此, KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿,现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点,并结合相关文献报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。

关键词： KCNN2 基因突变震颤肌阵挛-肌张力障碍

聚焦超声消融手术治疗腹壁子宫内膜异位症的临床应用价值探讨

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 192-199页

作者：丁琨康彦君赵蕾桑昌美程菡莹赵淑萍青岛市妇女儿童医院妇科中心青岛266011

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后... 详细信息

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后不良反应,并随访其症状改善及复发再干预情况。结果 (1)患者的临床资料特点:34例AWE患者的年龄为(32.8±3.8)岁,病灶最大径的中位数为24 mm(最小值为15 mm,最大值为48 mm);治疗前腹壁病灶周期性疼痛为中、重度者30例(88%,30/34);治疗前行磁共振成像检查显示浅表型19例(56%,19/34),中间型8例(24%,8/34),深部型7例(21%,7/34)。(2)FUAS治疗参数:手术时间为(64±18)min,辐照时间为(385±108)s,治疗功率为(103±11)W,治疗总能量为(38 819±16 309)J,治疗区域体积为(3.11±1.42)cm3,治疗强度为(377.79±106.34)s/h。(3)有效性结果:FUAS治疗后1个月、3个月、6个月、1年疼痛较治疗前明显缓解,疼痛评分较治疗前显著下降(Z=-4.66、-5.13、-5.11、-4.91,P均0.05),但治疗后3个月、6个月、1年病灶最大径较治疗前显著缩小(Z=-2.15、-2.67、-3.41,P均0.05),病灶最大径的缩小情况存在显著差异(P均<0.01)。(4)安全性结果:FUAS治疗中34例患者均诉皮肤热烫感,19例(56%,19/34)患者出现术后治疗区疼痛,2例(6%,2/34)患者术后即刻血尿,经相应处理后均好转或症状消失。结论 FUAS治疗AWE是有效、安全的,初步验证了其临床应用价值。

关键词：子宫内膜异位症治疗结果聚焦超声消融手术腹壁子宫内膜异位症

基于PaaS云模式的微信小程序构建急救药品效期管理系统

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中国医院药学杂志 2024年第3期44卷 346-348页

作者：林武斌杨剑辉林万龙厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院药学部福建厦门361003

目的:利用微信小程序构建病区急救药品效期管理系统。方法:采用WXML(Weixin Markup Language)+WXSS(Weixin Style Sheets)编写系统界面,JavaScript语言编写管理功能程序,实现急救药品信息化管理。结果:建成内容涵盖药品效期列表、新增... 详细信息

目的:利用微信小程序构建病区急救药品效期管理系统。方法:采用WXML(Weixin Markup Language)+WXSS(Weixin Style Sheets)编写系统界面,JavaScript语言编写管理功能程序,实现急救药品信息化管理。结果:建成内容涵盖药品效期列表、新增药品信息录入、有效期预警条件设置、数据监控页面等模块的微信小程序,命名为“药品效期管理”,发布该程序,用于病区急救药品管理。结论:急救药品效期管理系统的建立,方便护士、药师通过移动终端协同管理急救药品,实现急救药品效期动态监管和精准提醒,提高急救药品管理工作的质量和效率,同时方便基层医院推广使用。

关键词：微信小程序急救药品药品管理