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55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症

阶段性服务理念在慢性盆腔炎临床护理中的应用价值探讨

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中国卫生标准管理 2024年第5期15卷 179-183页

作者：张汉萍纪红游美凤厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)妇科福建厦门361001

目的探讨阶段性服务理念在慢性盆腔炎临床护理中的应用。方法选取厦门大学附属妇女儿童医院2021年1月—2022年12月慢性盆腔炎患者88例,按照不同护理方法分为2组,各44例。对照组实施常规护理,研究组实施阶段性服务理念护理。比较2组各项... 详细信息

目的探讨阶段性服务理念在慢性盆腔炎临床护理中的应用。方法选取厦门大学附属妇女儿童医院2021年1月—2022年12月慢性盆腔炎患者88例,按照不同护理方法分为2组,各44例。对照组实施常规护理,研究组实施阶段性服务理念护理。比较2组各项症状缓解时间、疾病知识认知评分、心理情绪评分、护理依从性、并发症发生率及护理满意度。结果与对照组比较,研究组月经紊乱、白带增多、腰腹疼痛缓解时间均更短(P<0.05);与护理前比较,2组护理后的疾病知识认知评分均有所增加,抑郁(self-ratingdepressionscale,SDS)、焦虑(self-ratinganxietyscale,SAS)评分均有所减少(P<0.05);与对照组比较,研究组护理后的疾病知识认知评分更高,SDS、SAS评分均更低(P<0.05);研究组护理依从性更高(P<0.05);研究组败血症、肠梗阻、腹膜炎合计并发症发生率(4.5%)低于对照组(22.7%)(P<0.05);研究组满意度(95.5%)高于对照组(75.0%)(P<0.05)。结论慢性盆腔炎患者临床护理中采用阶段性服务理念护理,患者的临床症状可得到更快缓解,不良心理情绪获得进一步缓解,对疾病的认知有所提升,并发症发生率有明显降低,护理依从性、护理满意度均显著提高,具有较为理想的应用价值。

关键词：慢性盆腔炎并发症心理干预护理满意度阶段性服务理念健康教育

自我导向学习理论结合目标教学应用于妇科实习护士的效果

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医学理论与实践 2024年第1期37卷 171-174页

作者：蒋晓娟福建省厦门市妇幼保健院、厦门大学妇女儿童医院妇科 361000

目的:探讨自我导向学习理论结合目标教学应用于妇科实习护士的效果。方法:将2021年1—12月在我院妇科实习的40例护士作为对照组,另选取2022年1—12月在我院妇科实习的40例护士作为观察组。对照组予以传统模式带教,观察组予以自我导向学... 详细信息

目的:探讨自我导向学习理论结合目标教学应用于妇科实习护士的效果。方法:将2021年1—12月在我院妇科实习的40例护士作为对照组,另选取2022年1—12月在我院妇科实习的40例护士作为观察组。对照组予以传统模式带教,观察组予以自我导向学习理论结合目标教学,比较两组自我导向学习能力、专科护士核心能力及考核成绩。结果:观察组出科时自我导向学习评定量表(SRSSDL)各维度评分及护士核心能力各维度(批判性思维/科研、临床护理、领导能力、伦理实践、专业发展、教育/咨询)评分均较对照组高(P<0.05);观察组出科时妇科理论知识及技能操作考核评分均较对照组高(P<0.05)。结论:采用自我导向学习理论结合目标教学对妇科实习护士进行教学,有助于巩固妇科理论知识,提升其实践技能水平、自我导向学习能力和专科护士核心能力。

关键词：自我导向学习目标教学妇科实习带教自我导向学习能力

不同分型脑性瘫痪患儿的临床与视频脑电图分析

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癫痫与神经电生理学杂志 2024年第2期33卷 87-90页

作者：蔡淑英李培梁国宝李文洁王央丹胡恕香彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科福建厦门361003

目的分析脑性瘫痪患儿临床不同分型与视频脑电图(V-EEG)的关系。方法回顾性分析2020-2022年厦门妇幼保健院收治的131例临床不同分型脑瘫患儿的V-EEG监测结果及临床用药情况。结果脑性瘫痪患儿V-EEG的异常检出率为44.27%,其中以痉挛型四... 详细信息

目的分析脑性瘫痪患儿临床不同分型与视频脑电图(V-EEG)的关系。方法回顾性分析2020-2022年厦门妇幼保健院收治的131例临床不同分型脑瘫患儿的V-EEG监测结果及临床用药情况。结果脑性瘫痪患儿V-EEG的异常检出率为44.27%,其中以痉挛型四肢瘫最高为82.35%,其次是混合型为66.67%。V-EEG背景活动异常以痉挛型四肢瘫最高为42.86%,其次是痉挛型偏瘫为19.05%。伴发癫痫率为14.50%,其中以痉挛型四肢瘫最高为47.06%,其次是混合型为33.33%。混合型脑瘫伴发癫痫患儿均使用抗癫痫药物治疗,痉挛型双瘫(64.29%)患儿未予药物治疗,余35.71%的患儿均为单药治疗。结论V-EEG异常率与儿童脑性瘫痪的临床分型有一定的关系,V-EEG异常以痉挛型四肢瘫最高,痉挛型双瘫患儿的癫痫发作容易控制。脑瘫的临床分型对共患癫痫患儿的诊治及预后有一定的价值。

关键词：脑性瘫痪分型癫痫视频脑电图

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新生儿科住院医师规范化培训教学模式的探索

继续医学教育 2024年第3期38卷 144-147页

作者：林雅茵郑直沈彤郭文兴林新祝厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科福建厦门361000 厦门市围产-新生儿感染重点实验室福建厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿内科福建厦门361000

新生儿科是儿科住院医师规范化培训中的一个重要环节,新生儿科在全国儿童医院及各大综合医院均为独立的科室,具备鲜明的专科特色。随着医学的全面和深入发展,社会对中国医师提出更高的专业要求,需要不断深入和细化住院医师规范化培训体... 详细信息

新生儿科是儿科住院医师规范化培训中的一个重要环节,新生儿科在全国儿童医院及各大综合医院均为独立的科室,具备鲜明的专科特色。随着医学的全面和深入发展,社会对中国医师提出更高的专业要求,需要不断深入和细化住院医师规范化培训体系,以提高专科医师的整体水平、改善医疗服务质量、促进医疗行业的现代化发展。文章以住培医师核心胜任力为导向,结合医院新生儿科教学经验及国内外文献,从新生儿科住培医师职业素养、临床诊疗能力的培养、专业技能及沟通合作能力的培训、科研能力的提高以及考核评估体系的完善等方面进行详细阐述,探索一套适用于新生儿科住院医师规范化培训的教学体系,以期培养具有独立从事新生儿科临床工作并具有一定科研能力的新生儿科住院医师,满足高素质专业人才的需求。

关键词：新生儿科住院医师规范化培训核心胜任力教学模式探索

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无乳链球菌的致病因子及其防治策略

厦门大学学报（自然科学版） 2024年第3期63卷 442-453页

作者：王岱韩锦萍郭颖竹祝垚薛云新林新祝厦门大学公共卫生学院分子疫苗学和分子诊断学国家重点实验室福建厦门361102 厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科厦门市围产-新生儿感染重点实验室厦门大学医学院福建厦门361003

[背景]无乳链球菌(Streptococcus agalactiae)作为条件致病菌,能引起新生儿、老年人等免疫力较低人群感染致病甚至死亡,对其致病因子的研究可提供新的防治思路.[进展]无乳链球菌能产生毒素、胞外多糖、黏附蛋白等来帮助自身在宿主中定植... 详细信息

[背景]无乳链球菌(Streptococcus agalactiae)作为条件致病菌,能引起新生儿、老年人等免疫力较低人群感染致病甚至死亡,对其致病因子的研究可提供新的防治思路.[进展]无乳链球菌能产生毒素、胞外多糖、黏附蛋白等来帮助自身在宿主中定植,逃避免疫杀伤,进而导致疾病的发生发展.目前针对无乳链球菌的防治主要是抗生素干预,但滥用抗生素带来的细菌耐药性问题不容忽视,对该菌的检测方法也受到检测速度、灵敏度、成本等限制,因此目前针对无乳链球菌感染的防治方法依然有限.现阶段针对无乳链球菌致病因子及其耐药性的研究已被大量报道,本文对这些研究进行归纳总结,并阐述无乳链球菌防治方法的新探索及其进展.[展望]上述进展为科研人员后续深入研究无乳链球菌并开发相应防治措施提供了理论基础.但目前对无乳链球菌的了解只是冰山一角,而且在检测手段上还缺乏高效、灵敏的方法.未来对无乳链球菌与宿主的作用靶点、检测方法开展深入研究,有望找到特异性防治无乳链球菌感染的药物,降低无乳链球菌带来的危害.

关键词：无乳链球菌致病因子耐药性临床检测预防治疗

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基于FAERS数据库的真实世界研究评估新型四环素的药物不良反应

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中国临床药理学杂志 2024年第16期40卷 2401-2404页

作者：王菲张杰庄玮梁华伦广州中医药大学第二附属医院二沙岛医院药剂科广东广州510515 广州中医药大学第二附属医院药学部临床药学科广东广州510120 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)药学部厦门福建361003

目的挖掘新型四环素类药物不良反应信号,为临床安全合理使用提供参考。方法提取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统数据库中3种新型四环素所有不良事件(ADE)数据,获取奥马环素、替加环素和依拉环素列为“首要怀疑”报告,用报告比... 详细信息

目的挖掘新型四环素类药物不良反应信号,为临床安全合理使用提供参考。方法提取美国食品药品监督管理局不良事件报告系统数据库中3种新型四环素所有不良事件(ADE)数据,获取奥马环素、替加环素和依拉环素列为“首要怀疑”报告,用报告比值比法(ROR)进行数据分析。结果本研究共识别5896份与新型四环素相关的ADE报告,其中替加环素ADE阳性信号99个,奥马环素为37个,依拉环素为8个。3种新型四环素ADE信号存在较大差异。凝血酶时间延长、淀粉酶异常等与替加环素相关性最强;而未执行规定药物剂量和牙齿变色等与奥马环素相关性较强;血纤维蛋白原降低和静脉炎等与依拉环素相关性最高。替加环素主要累及肝胆系统(ROR=7.15)和血液及淋巴系统(ROR=4.95);奥马环素则涉及胃肠系统(ROR=3.32);而依拉环素与各类检查(ROR=2.79)和循环系统(ROR=2.72)相关性强。本研究还发现多个四环素新ADE,如入睡障碍、胡言乱语、高铁血红蛋白血症、血纤维蛋白原降低等。结论新型四环素ADE信号和累积器官系统特点各不相同。临床在使用新型四环素类药物时,应结合药物ADE特点进行个体化用药和ADE监测。

关键词：新型四环素不良事件美国食品药品监督管理局不良事件报告系统数据库信号挖掘药物警戒

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4种金橘黄酮含量测定及自由基清除活性研究

食品工业 2024年第10期 297-303页

作者：黄华花陈景海王伊灵许燕瑜陈巧锋吴雪冰厦门医学院药学系福建省高校人文社科研究基地传统本草文化传承研究中心厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)药学部

建立4种金橘黄酮的一测多评含量测定方法 (QAMS),并对其自由基清除活性进行评价。采用超高效液相色谱法(UPLC),通过QAMS测定4种金橘黄酮的含量;以1, 1-二苯基-2-三硝基苯肼(DPPH)、2, 2'-联氮-双-3-乙基苯并噻唑啉-6-磺酸(ABTS)自由基... 详细信息

建立4种金橘黄酮的一测多评含量测定方法 (QAMS),并对其自由基清除活性进行评价。采用超高效液相色谱法(UPLC),通过QAMS测定4种金橘黄酮的含量;以1, 1-二苯基-2-三硝基苯肼(DPPH)、2, 2'-联氮-双-3-乙基苯并噻唑啉-6-磺酸(ABTS)自由基清除法评价其自由基清除活性。结果显示:QAMS测得8批金橘样品中根皮素-3', 5'-二-C-β-葡萄糖苷、4'-甲氧基-牡荆素-2''-O-α-L-鼠李糖苷、4'-甲氧基-异牡荆素-2''-O-α-L-鼠李糖苷、金橘苷含量范围分别为6.475～16.257, 0.844～1.438, 0.665～1.229和0.777～1.481 mg/g;其清除DPPH自由基的能力为4'-甲氧基-牡荆素-2''-O-α-L-鼠李糖苷>根皮素-3', 5'-二-C-β-葡萄糖苷>4'-甲氧基-异牡荆素-2''-O-α-L-鼠李糖苷>金橘苷,清除ABTS自由基的能力为根皮素-3', 5'-二-C-β-葡萄糖苷>4'-甲氧基-牡荆素-2''-O-α-L-鼠李糖苷>金橘苷>4'-甲氧基-异牡荆素-2''-O-α-L-鼠李糖苷。试验建立的一测多评法准确可靠,可用于金橘黄酮的质量评价,且4种金橘黄酮均具有一定的自由基清除活性,可为金橘的开发利用提供理论基础。

关键词：金橘黄酮含量测定一测多评自由基清除活性

中文版SNAP-Ⅳ量表父母版与视听整合持续性操作测验在评价儿童注意缺陷多动障碍中的一致性研究

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中国医药导报 2024年第5期21卷 70-73页

作者：王娟陈琪辉潘若蓝叶耀辉周旭兰刘文龙厦门医学院公共卫生与医学技术系福建厦门361023 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童发育行为科福建厦门361003

目的探讨中文版注意缺陷多动障碍筛查量表(SNAP-Ⅳ)父母版与视听整合持续性操作测验(IVA-CPT)在诊断儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)中的一致性。方法收集2018年1月至2020年12月来自厦门市妇幼保健院儿童发育行为科就诊的64例ADHD儿童,分别... 详细信息

目的探讨中文版注意缺陷多动障碍筛查量表(SNAP-Ⅳ)父母版与视听整合持续性操作测验(IVA-CPT)在诊断儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)中的一致性。方法收集2018年1月至2020年12月来自厦门市妇幼保健院儿童发育行为科就诊的64例ADHD儿童,分别使用IVA-CPT和中文版SNAP-Ⅳ量表父母版进行症状评价,采用Cohen Kappa系数来描述两种测量手段的一致性。结果在多动/冲动维度,两种测量手段的Kappa指数为0.562(P儿童ADHD的诊断上有一致性,且一致性为中等程度。为提高ADHD的诊断准确率,建议两种测试工具联合应用。

关键词：中文版SNAP-Ⅳ量表父母版视听整合持续性操作测验注意缺陷多动障碍一致性