检索结果-南通市图书馆

胎儿梅干腹综合征的病理特征及预后:5例分析

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 203-208页

作者：陶倩郑良楷厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)病理科厦门361003

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其... 详细信息

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)5例胎儿(4例男性,1例女性)均诊断为巨膀胱或膀胱增大,膀胱中位最大径4.4 cm(1.6~8.9 cm)。其中2例合并肾脏发育不良,1例肾脏及输尿管缺如,1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能,1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周^(+6)(12周^(+5)~19周^(+4))。(2)5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱,伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损,1例伴膈肌发育不良,2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张,2例尿道和肛门闭锁,1例皮肤水肿、腹腔大量积液,1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一,排列紊乱,部分区域肌层不完整,局部肌层缺如;肾小球、肾小管不同程度地减少,间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。(3)遗传学分析发现5例中的1例为DHCR7基因复合杂合变异(c.907G>A/c.461C>T),该变异为致病性。其余4例未见异常。(4)至2023年8月,除1例失访外,其余4例产妇随访了68个月(7~80个月)。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠,1例产妇分娩后尚处于恢复期,未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生,出生情况良好,随访至3岁,生长发育未见明显异常。结论胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形,多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

关键词：梨状腹综合征先天畸形尸体解剖病理学,临床

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子宫静脉内平滑肌瘤病的超声诊断价值

中国超声医学杂志 2024年第6期40卷 698-701页

作者：胡麦果张君钟晓红郑晨晗厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)超声医学科

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声声像图特征，以提高对该病的超声诊断水平。方法收集18例经组织病理学证实的IVL患者的临床和超声声像图特征。18例患者均行常规超声(CU)和超声造影(CEUS)检查。总结IVL的常规超声与CEUS的声... 详细信息

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的超声声像图特征，以提高对该病的超声诊断水平。方法收集18例经组织病理学证实的IVL患者的临床和超声声像图特征。18例患者均行常规超声(CU)和超声造影(CEUS)检查。总结IVL的常规超声与CEUS的声像图特征。结果 18例IVL患者CU诊断的检出准确度和误诊率分别为55.6%(10/18)和44.4%(8/18),CU联合CEUS准确度和误诊率分别为88.9%(16/18)和11.1%(2/18);CU与CU联合CEUS检测结果间的差异有统计学意义(P诊断的准确度。

关键词：子宫静脉内平滑肌瘤病常规超声超声造影

厦门市社区居民对听力保健家庭医生服务签约意愿及影响因素研究

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听力学及言语疾病杂志 2024年第1期32卷 49-53页

作者：谢石荣吴晓军厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院耳鼻咽喉科厦门市听力筛查诊断中心厦门361003 厦门市海沧区卫生计生监督所

目的了解厦门市社区居民对听力保健家庭医生签约服务的意愿及其影响因素,为后续推进听力保健家庭医生签约服务提供参考。方法于2022年6~7月,采用多阶段分层抽样的方法,对厦门市9个社区的900名居民进行问卷调查,调查内容包括社会人口学... 详细信息

目的了解厦门市社区居民对听力保健家庭医生签约服务的意愿及其影响因素,为后续推进听力保健家庭医生签约服务提供参考。方法于2022年6~7月,采用多阶段分层抽样的方法,对厦门市9个社区的900名居民进行问卷调查,调查内容包括社会人口学特征、耳及听力健康知识态度、耳及听力健康行为,采用χ^(2)检验进行单因素分析,多因素Logistic回归分析影响签约服务意愿的因素。结果共发放问卷900份,实际回收887份,有效回收率98.6%,其中487例(54.9%)社区居民有意愿接受听力保健家庭医生签约服务。多因素Logistic回归分析显示,耳及听力健康知识水平(OR=0.395,P保健家庭医生签约服务意愿的影响因素。结论厦门市社区居民对听力保健家庭医生签约服务有较高的意愿,具备耳及听力健康知识、有良好用耳行为和就医习惯的居民更愿意签约听力保健家庭医生服务。

关键词：家庭医生服务听力保健签约意愿影响因素

CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 877-882页

作者：王彩红陆妹赵静黄冰清叶萍萍王建设复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)感染科厦门361006 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科厦门361003 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致B... 详细信息

目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例BASD3患儿中男女各1例,就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄,均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症,转氨酶升高,但γ-谷氨酰转移酶(GGT)和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG(***176GInfs*15)和c.334C>T(***112Ter)复合杂合变异,经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退,肝功能恢复正常;例2为CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)纯合,确诊时已发生肝衰竭,口服鹅脱氧胆酸无效,因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿,男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病,主要表现为黄疸、肝大和(或)脾大,部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T(***112Ter)为最常见变异,纯合4例,复合杂合2例。12例患儿中,口服鹅去氧胆酸治疗6例,自体肝存活4例;6例未用鹅去氧胆酸治疗,均肝移植或死亡。结论BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症,结合胆红素和转氨酶明显升高,而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。

关键词：胆汁淤积胆汁酸合成障碍氧化固醇7α-羟化酶基因,CYP7B1

55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症

SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床特征及遗传学分析

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慢性病学杂志 2024年第1期 7-12页

作者：丁燕霞江雨陆妹厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿内科福建361003 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室

目的探讨突触Ras GTP激活蛋白1(synaptic ras GTPase activating protein 1,SYNGAP1)基因变异导致SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床表型和分子遗传学特点。方法回顾性总结厦门大学附属妇女儿童医院2014年1月至2021年11月诊治的4例SYNGAP1... 详细信息

目的探讨突触Ras GTP激活蛋白1(synaptic ras GTPase activating protein 1,SYNGAP1)基因变异导致SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床表型和分子遗传学特点。方法回顾性总结厦门大学附属妇女儿童医院2014年1月至2021年11月诊治的4例SYNGAP1相关智力障碍患儿的临床资料,分析分子遗传学特点及治疗转归情况。并以“SYNGAP1基因”“精神发育迟滞5型”“SYNGAP1 gene”“autosomal dominant intellectual developmental disorder-5(MRD5)”为检索词,检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库,选取有SYNGAP1基因变异及相关临床资料的文献进行文献复习。结果本研究中4例和文献检索中6例患儿主要临床表现为中重度的智力障碍、认知障碍、严重语言障碍、行为学障碍、发育迟缓、癫痫及自闭症等;4例移码突变,2例无义突变,2例错义突变,2例剪切突变;头颅MRI检查中5例正常,1例示两侧枕顶叶深部脑室体后部旁白质多发异常信号,1例左侧大脑半球脑沟增宽,轻度脑积水,1例左侧额叶中线旁皮层下及左侧脑室前角旁FLAIR高信号,1例侧脑室轻度扩张,1例左侧脑室增大,右额颞脑沟增深增宽;脑电图2例正常,7例改变包括慢波放电,广泛多棘波、双侧同步或不同步发放尖慢、棘慢、多棘慢综合波、双侧大量高棘-高幅尖慢波,可呈节律性阵发、双侧全导少量极高幅尖慢波节律性阵发、背景波增多等。7例共患癫痫患儿中4例抗癫痫治疗效果差,2例治疗后癫痫发作次数减少,1例文献缺失。结论SYNGAP1相关智力障碍主要表现为智力障碍,运动及语言发育迟缓、癫痫等,抗癫痫治疗效果欠佳,全外显子测序有助于明确诊断,多为新发变异,以移码突变为主。

关键词： SYNGAP1基因智力障碍癫痫全外显子测序新发变异

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护理干预对羊膜腔穿刺介入性产前诊断的效果

中国医药指南 2024年第1期22卷 138-140页

作者：林梅宁厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院厦门361003

目的探讨护理干预对羊膜腔穿刺介入性产前诊断的效果。方法将本院2022年2—3月接受羊膜腔穿刺介入性产前诊断的100例孕妇纳入对照组,采取常规护理;将2023年2—3月接受羊膜腔穿刺介入性产前诊断的100例孕妇纳入观察组,采取综合护理。比... 详细信息

目的探讨护理干预对羊膜腔穿刺介入性产前诊断的效果。方法将本院2022年2—3月接受羊膜腔穿刺介入性产前诊断的100例孕妇纳入对照组,采取常规护理;将2023年2—3月接受羊膜腔穿刺介入性产前诊断的100例孕妇纳入观察组,采取综合护理。比较两组干预效果。结果干预前,两组焦虑和抑郁评分对比差异无统计学意义(P>0.05);干预后,观察组焦虑和抑郁评分低于对照组(P0.05);干预后,观察组自护能力高于对照组(P0.05)。结论妊娠期孕妇介入性产前诊断时实施综合护理可以缓解患者负性情绪,提高患者自护能力和患者满意度。

关键词：护理干预羊膜腔穿刺产前诊断效果

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临床护理路径在鞘膜积液患儿中的运用价值

中国医药指南 2024年第6期22卷 182-185页

作者：江美贤林美虾厦门市妇幼保健院厦门大学附属妇女儿童医院厦门361000

目的本研究旨在评估临床护理路径在治疗由鞘状突闭合不全引起的阴囊积水患儿中的运用价值,特别是其在提高手术效果、优化术后恢复和提升患儿及家长满意度方面的作用。方法本研究为前瞻性对照研究,纳入2022年1月至2023年1月中300例患儿,... 详细信息

目的本研究旨在评估临床护理路径在治疗由鞘状突闭合不全引起的阴囊积水患儿中的运用价值,特别是其在提高手术效果、优化术后恢复和提升患儿及家长满意度方面的作用。方法本研究为前瞻性对照研究,纳入2022年1月至2023年1月中300例患儿,均诊断为鞘状突闭合不全引起的阴囊积水,并需行腹腔镜下鞘状突结扎术。随机分为两组:试验组(150例患儿,实施临床护理路径)和对照组(150例患儿,实施常规护理)。主要观察指标包括手术效果(积液消退率)、术后恢复、并发症发生率以及家长满意度调查结果。结果试验组在积液消退率、术后恢复和家长满意度方面均优于对照组(P<0.05)。试验组的并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究结果强调了临床护理路径在治疗由鞘状突闭合不全引起的阴囊积水患儿中的重要性。通过实施细致周到的护理流程,不仅提高了手术效果,还优化了术后恢复,提升了家长的满意度。这些发现表明,临床护理路径作为一种有效的护理策略,对于优化患儿的手术过程及提高整体治疗质量具有重要价值。未来的临床实践中应更广泛地推广和应用这一路径,以提升手术服务的效率和效果。

关键词：临床护理路径鞘状突闭合不全阴囊积水腹腔镜手术家长满意度

传统炎性标志物在成人急性上呼吸道感染诊断中的临床价值

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中国医药指南 2024年第12期22卷 66-69页

作者：林益娟陈丽锦厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)急诊科厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)检验科厦门361003

目的探讨传统炎性标志物在成人急性上呼吸道感染(URTI)诊断中的应用价值。方法回顾性分析2022年1月至2023年9月在厦门大学附属妇女儿童医院就诊的243例成人URTI的临床资料,以感染病原体类型为依据将其分为细菌感染组(n=87)、病毒感染组(... 详细信息

目的探讨传统炎性标志物在成人急性上呼吸道感染(URTI)诊断中的应用价值。方法回顾性分析2022年1月至2023年9月在厦门大学附属妇女儿童医院就诊的243例成人URTI的临床资料,以感染病原体类型为依据将其分为细菌感染组(n=87)、病毒感染组(n=122)、支原体感染组(n=34),对比三组的中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、红细胞分布宽度(RDW)、血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、C反应蛋白(CRP)水平;根据炎症反应时间将所有患者分为小于6 h组(n=79)和大于6 h组(n=164),评估NLR、MPV、CRP对不同时相的细菌性URTI的预测价值。结果细菌感染组的NLR、CRP均明显高于病毒感染组和支原体组,差异均具有统计学意义(均P0.05)。ROC曲线分析,NLR、MPV、CRP诊断炎症反应时间小于6 h的细菌性URTI的曲线下面积(AUC)分别为0.786(95%CI 0.687~0.884,P诊断炎症反应时间大于6 h的细菌性URTI的曲线下面积(AUC)分别为0.748(95%CI 0.673~0.824,P诊断,且NLR具有更快的反应速度;三种指标均可为URTI的类型判断提供一定的参考,以指导临床用药。

关键词：中性粒细胞与淋巴细胞比值平均血小板体积 C反应蛋白急性上呼吸道感染