检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

女性生育力评估

山东大学学报（医学版） 2022年第9期60卷 8-11,18页

作者：李萍何雪梅厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院生殖医学科厦门市生殖与遗传重点实验室福建厦门361000

随着人口老龄化和生育力的下降,我国放开了三孩政策,对有生育要求的夫妇进行生育力评估显得非常必要。女性生育力与年龄关系密切,还依赖于卵巢、输卵管、子宫等生殖器官。本文就影响女性生育力的因素进行介绍。

关键词：生育力评估卵巢储备排卵功能输卵管通畅性子宫宫腔

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

185例原发闭经患者的细胞遗传学分析

中国卫生标准管理 2019年第20期10卷 122-124页

作者：黄婷婷葛运生孔辉厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室

目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出... 详细信息

目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。

关键词：原发闭经核型分析染色体异常嵌合体 Turner综合征性反转综合征

新生儿B族链球菌感染现状的多中心前瞻性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2021年第9期23卷 889-895页

作者：祝垚高磊黄仲玲吴佳音倪艳王亚娟吉彤珍魏金柱张春秀巴瑞华欧芬芬马斯敏何明嫄林榕彭斌林新祝厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科/厦门市围产-新生儿感染重点实验室福建厦门361003 首都医科大学附属北京妇产医院产科北京100026 漳州正兴医院新生儿科福建漳州363000 厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院检验科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院产科福建厦门361003 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020 首都医科大学附属北京妇产医院检验科北京100026 福建省漳州正兴医院产科福建漳州363000 福建省漳州正兴医院检验科福建漳州363000

目的了解孕妇B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)定植及新生儿早发型GBS疾病(earlyonset GBSdisease,GBS-EOD)的发生情况,并探讨GBS定植孕妇的子代发生GBS-EOD的影响因素。方法前瞻性纳入2019年5月1日至2020年4月30日在厦门市妇幼保... 详细信息

目的了解孕妇B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)定植及新生儿早发型GBS疾病(earlyonset GBSdisease,GBS-EOD)的发生情况,并探讨GBS定植孕妇的子代发生GBS-EOD的影响因素。方法前瞻性纳入2019年5月1日至2020年4月30日在厦门市妇幼保健院、首都医科大学附属北京妇产医院和漳州正兴医院建档的16384例孕妇及其分娩的16634例新生儿作为研究对象。各研究中心采用统一的GBS筛查时间、培养方法和产时抗生素预防(intrapartum antibioticprophylaxis,IAP)适应证,调查孕妇GBS定植率和新生儿GBSEOD发生率,并应用多因素logistic回归分析评估GBS定植孕妇的子代发生GBS-EOD的影响因素。结果3所医院妊娠晚期孕妇GBS培养阳性率为11.29%(1850/16384),新生儿GBS-EOD发生率为0.96‰(16/16634)。GBS阳性组孕妇分娩活产儿收住院率高于GBS阴性组(P<0.05)。GBS阳性组孕妇分娩活产儿的GBS-EOD发生率[6.38‰(12/1881)]高于GBS阴性组[0.27‰(4/14725)](P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,胎盘拭子培养GBS阳性和新生儿出生时胃液培养GBS阳性是GBS定植孕妇子代发生GBS-EOD的独立预测因素(P<0.05),而充分IAP为保护因素(P<0.05)。结论孕妇妊娠晚期GBS定植对其子代有不良影响。明确孕妇产前GBS定植状态,并依据IAP适应证给予充分IAP是减少其子代发生GBS-EOD的重要措施。

关键词： B族溶血性链球菌疾病细菌定植产时抗生素预防多中心研究新生儿

未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 903-905页

作者：蔡美娇张剑陈佳燕曾寰葛运生周裕林厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室361003

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:... 详细信息

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X)(q22.1q25)(Xqter+).arr[hg19]Xq22.1q25(99444527~124268530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论:联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。

关键词：未破裂卵泡黄素化综合征 X染色体缺失卵巢早衰

基于ROC曲线评价血常规指标中系统性炎症参数识别硬膜外镇痛相关产时发热与组织型绒毛膜羊膜炎的临床价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用妇科与产科杂志 2021年第7期37卷 753-756页

作者：郭孝君张雪芹何远敏肖云山黄诗婷石远厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院福建厦门361000 安徽医科大学附属第二医院安徽合肥230000

目的探讨运用血常规指标中系统性炎症参数识别硬膜外镇痛相关产时发热(epidural-related maternal fever,ERMF)与孕妇发生组织学绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis,HCA)的临床价值。方法筛选2018年6月1日至2018年12月31日于... 详细信息

目的探讨运用血常规指标中系统性炎症参数识别硬膜外镇痛相关产时发热(epidural-related maternal fever,ERMF)与孕妇发生组织学绒毛膜羊膜炎(histological chorioamnionitis,HCA)的临床价值。方法筛选2018年6月1日至2018年12月31日于厦门大学附属妇女儿童医院住院分娩期间接受硬膜外分娩镇痛出现EEMF的单胎足月产妇119例,分为对照组52例(未合并HCA)、观察组67例(合并HCA)。比较两组孕妇出现ERMF 2h内的血常规参数,通过二元logistic回归分析与受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线方法研究各指标单独或联合识别HCA的能力。结果系统性炎症参数淋巴细胞比例(LYM%)、中性粒细胞计数(NEUT)、中性粒细胞比例(NEUT%)、血小板淋巴细胞比值比(PLR)、中性粒细胞淋巴细胞比值比(NLR)在观察组与对照组间存在显著差异(P<0.05)。上述参数单独或2项、3项、4项及5项联合诊断HCA的最佳敏感度分别为:65.7%、58.2%、64.2%、67.2%、76.1%;最佳特异度分别为:76.9%、88.5%、80.8%、90.4%、76.9%;其中以LYM%、NEUT、PLR、NLR 4项联合预测曲线下面积效果最佳,其预测HCA概率公式:Logit(P)=-0.011-0.205×LYM%-0.586×NLR+0.024×PLR+0.367×NEUT。结论HCA症状隐匿,可导致新生儿不良结局。希望利用系统性炎症参数LYM%、NEUT、PLR、NLR等联合检测对ERMF与HCA早期识别,以期在临床中有较好的应用价值。

关键词：组织学绒毛膜羊膜炎硬膜外相关产时发热硬膜外分娩镇痛 ROC曲线

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

晚期早产儿低血糖危险因素分析

中华新生儿科杂志(中英文) 2023年第9期38卷 530-533页

作者：林玉聪梁洪高亮郑直厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)新生儿科厦门市围产-新生儿感染重点实验室厦门市围产医学临床研究中心厦门361003

目的探讨晚期早产儿发生低血糖的危险因素。方法选择2019年1月至2021年12月厦门市妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的晚期早产儿进行回顾性研究,发生低血糖的患儿纳入低血糖组,采用系统随机抽样法,按1∶1的比例选取同期血糖正常患儿为... 详细信息

目的探讨晚期早产儿发生低血糖的危险因素。方法选择2019年1月至2021年12月厦门市妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的晚期早产儿进行回顾性研究,发生低血糖的患儿纳入低血糖组,采用系统随机抽样法,按1∶1的比例选取同期血糖正常患儿为对照组。比较两组患儿围产期及母亲妊娠期情况。采用单因素分析及多因素logistic回归分析筛选晚期早产儿发生低血糖的危险因素。结果低血糖组和对照组各纳入366例,两组早产儿出生体重差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,产前糖皮质激素治疗(OR=1.567,95%CI 1.127~2.180)、剖宫产(OR=2.013,95%CI 1.376~2.944)、双胎妊娠(OR=2.241,95%CI 1.479~3.396)、母亲妊娠期糖尿病(OR=1.635,95%CI 1.131~2.365)是晚期早产儿发生低血糖的独立危险因素(P<0.05)。结论产前应用糖皮质激素治疗、剖宫产、双胎妊娠和母亲妊娠期糖尿病是晚期早产儿发生低血糖的独立危险因素。

关键词：低血糖危险因素晚期早产儿

基于二代测序技术的产前诊断X染色体短臂缺失的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2023年第9期31卷 1867-1871页

作者：李雪婷张剑葛运生厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003

目的对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低... 详细信息

目的对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低深度高通量全基因组测序结果显示胎儿Xp22.11~p22.33存在24.59Mb缺失,母亲Xp22.11~p22.33有24.63Mb缺失。结论联合分子遗传及细胞遗传技术可以对X染色体短臂缺失进行更精确的诊断。X短臂缺失临床表现虽具有遗传异质性,但普遍具有身材矮小的表现。该病例母亲除表现为身材矮小外,还有乳腺纤维瘤病史。

关键词：产前诊断 X短臂缺失拷贝数变异

额外小标记染色体嵌合型特纳综合征2例的临床遗传学研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2023年第8期31卷 909-912,928页

作者：吴琼孔辉陈晶厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童保健科福建厦门361003

目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进... 详细信息

目的研究2例携额外小标记染色体(sSMC)特纳氏综合征(TS)患者的临床遗传学情况,探讨Y染色体性别决定区(SRY)在TS患者基因型-表型之间的作用。方法运用细胞遗传学、荧光原位杂交技术(FISH)对2例携sSMC的TS患者进行检测并对患儿临床资料进行整理分析。结果经鉴定病例1 sSMC为假等臂双着丝粒Y,核型为45,X[89]/46,X,+mar[11].ish psu dic(Y)(q11.23)(SRY++,DYZ3++);病例2 sSMC为一罕见环状X,核型为45,X[22]/46,*** r(X)(p11.1q13)(DXZ1+,SRY-),rev ish dim(X)(p11.2p22.3),dim(q21q28)[8]。结论通过细胞遗传及荧光原位杂交技术可以准确鉴定sSMC来源及组成,SRY阳性与否对携sSMC的TS患者表型及预后具有重要的意义。

关键词：额外小标记染色体荧光原位杂交 Y染色体性别决定区特纳综合征

Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2021年第12期29卷 1710-1712页

作者：蔡美娇张剑陈佳燕葛运生厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003

目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局... 详细信息

目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局进行回顾,并结合文献资料综合分析。结果在9437例介入性产前诊断的胎儿中共诊断出4例WHS,经父母遗传分析发现均为新发变异,其中3例(1、2和4号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p16.1)dn,另1例(3号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p15.2)dn,SNP-array进一步明确了缺失的区域和大小。产前超声显示其中3例胎儿孕中/晚期异常,包括胎儿生长受限(FGR)2例、肾发育异常2例、鼻骨发育异常3例等。经遗传咨询和知情同意后,其均选择终止妊娠。结论联合应用核型分析和SNP-array技术,有助于提高对产前WHS胎儿诊断准确性,并明确缺失的类型及来源,有助于有效的产前诊断和遗传咨询。除胎儿生长受限外,肾发育异常和鼻骨发育异常可能也是WHS早期表现之一。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征核型分析单核苷酸微阵列芯片