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免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常1例

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 76-77页

作者：林晴晴吴小颖谭卉晗黄英庄德义复旦大学附属儿科医院厦门医院(厦门市儿童医院)新生儿科厦门361000

患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼... 详细信息

患儿男,80日龄,因“发现腋窝肿物1 d”就诊。患儿表现为前额隆起、脸颊丰满等特殊面容以及扁平椎、椎间隙增宽等骨骼发育异常,实验室检测提示免疫缺陷,基因检测发现EXTL3基因c.1970A>G及c.1262G>A复合杂合变异,结合表型诊断为免疫骨骼发育不良伴有神经发育异常。

关键词：骨骼发育不良特殊面容免疫缺陷扁平椎基因检测骨骼发育异常 EXT 检测提示

双胎早产儿支气管肺发育不良危险因素分析:一项多中心研究

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 611-618页

作者：樊雨薇张伊佳温和梅晏红沈蔚丁月琴龙运峰张志钢李桂芳姜泓饶红萍邱建武魏贤张亚昱曾纪斌赵常亮许伟鹏王凡员丽杨秀芳李薇林霓阳陈倩夏昌顺钟鑫琪崔其亮广州医科大学附属第三医院新生儿科/广东省产科重大疾病重点实验室/广东省妇产疾病临床医学研究中心/粤港澳母胎医学高校联合实验室广东广州510150 北京大学第三医院儿科北京100191 四川锦欣妇女儿童医院新生儿科四川成都610011 贵州医科大学附属医院新生儿科贵州贵阳550001 厦门大学附属妇女儿童医院新生儿科福建厦门361003 南方医科大学附属东莞医院新生儿科广东东莞523000 邵阳学院附属第一医院新生儿科湖南邵阳422000 广东省第二人民医院新生儿科广东广州511000 沧州市人民医院新生儿科河北沧州061000 延安大学附属医院新生儿科陕西延安716000 惠州市中心人民医院新生儿科广东惠州516001 汕头大学医学院附属粤北人民医院新生儿科广东韶关512026 武汉科技大学附属孝感医院新生儿科湖北孝感432000 内蒙古医科大学附属医院新生儿科内蒙古呼和浩特010050 汕头大学医学院第二附属医院新生儿科广东汕头515041 包钢集团第三职工医院新生儿科内蒙古包头014010 暨南大学附属第一医院新生儿科广东广州510630 兰州大学第二医院甘肃兰州730000 新乡市中心医院新生儿科河南新乡453000 中山市人民医院新生儿科广东中山528400 东莞市滨海湾中心医院新生儿科广东东莞523808 汕头大学医学院第一附属医院新生儿科广东汕头515041

目的分析胎龄25%是双胎中仅一胎患BPD的危险因素(OR=3.370,95%CI:1.500~7.568,P<0.05),胎龄大是双胎均患BPD的保护因素(P<0.05)。对双胎中仅一胎为BPD组进行组内条件logistic回归分析,提示小于胎龄儿是双胎内个体发生BPD的危险因素(OR=... 详细信息

目的分析胎龄医院2018年1月—2020年12月收治的胎龄25%是双胎中仅一胎患BPD的危险因素(OR=3.370,95%CI:1.500~7.568,P<0.05),胎龄大是双胎均患BPD的保护因素(P<0.05)。对双胎中仅一胎为BPD组进行组内条件logistic回归分析,提示小于胎龄儿是双胎内个体发生BPD的危险因素(OR=5.017,95%CI:1.040~24.190,P<0.05)。结论双胎早产儿BPD的发生不仅与胎龄相关,也与双胎出生体重差异、小于胎龄儿密切相关。

关键词：支气管肺发育不良危险因素多中心研究双胎儿早产儿

极早产儿晚发型细菌感染败血症的危险因素及防治

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第3期45卷 457-465页

作者：方广东贾贝贝陈长春姜善雨江南大学附属妇产医院新生儿科江苏无锡214002

【目的】分析极早产儿晚发型细菌感染败血症的临床特征及危险因素,提出可行的防治建议。【方法】选取2012年2月-2024年1月本院收治的94例晚发型细菌感染败血症的极早产儿作为研究对象,分析其围产期情况、临床症状、病原菌、危险因素及... 详细信息

【目的】分析极早产儿晚发型细菌感染败血症的临床特征及危险因素,提出可行的防治建议。【方法】选取2012年2月-2024年1月本院收治的94例晚发型细菌感染败血症的极早产儿作为研究对象,分析其围产期情况、临床症状、病原菌、危险因素及治疗等情况。【结果】极早产儿晚发型细菌感染败血症的发生率为8.40%(94/1119)。感染病原菌中以革兰阳性菌为主、占71.1%。Logistic回归分析提示:应用抗生素≥7 d、有创机械通气、留置中心静脉导管≥7 d及阴道分娩是极早产儿晚发型细菌感染败血症的主要危险因素,相对危险度(OR值)分别为2.787、4.243、3.033、2.174。【结论】极早产儿晚发型细菌感染败血症的病原菌以革兰阳性菌为主,长时间应用抗生素(≥7d)、有创机械通气、留置中心静脉导管(≥7d)及阴道分娩为极早产儿晚发型细菌感染败血症的高危因素。可通过采取加强围产期管理、缩短抗生素应用时间、减少有创操作的防治办法来降低极早产儿晚发型细菌感染败血症的发生率。

关键词：极早产儿晚发型败血症细菌感染高危因素防治策略

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高危儿神经发育障碍预防性早期干预研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 297-301页

作者：农绍汉余卫红李翠红(综述) 周晓光(审校) 广东省人民医院/广东省医学科学院新生儿科广东广州510080 中山大学附属第八医院新生儿科广东深圳518033 云南省文山壮族苗族自治州人民医院新生儿科云南文山663000

儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍... 详细信息

儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍预防性早期干预的开始时机、方法和干预模式等进行综述,以期提高临床医生对高危儿神经发育障碍预防性早期干预技术的认识水平,促进此干预技术在我国的临床研究与应用,降低高危儿神经发育障碍的发生率。

关键词：神经发育障碍预防性干预高危儿

艾司洛尔治疗脓毒症相关心肌损害患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第19期 2811-2816页

作者：孙瑜婧厦门大学附属中山医院急诊部

目的观察艾司洛尔注射剂治疗脓毒症相关心肌损害的短期疗效，及其对血流动力学的影响。方法将脓毒症相关心肌损害患者按队列法分为试验组和对照组。对照组给予注射用乌司他丁2.0×10～5 U,tid,共治疗7 d;试验组在对照组治疗的基础上... 详细信息

目的观察艾司洛尔注射剂治疗脓毒症相关心肌损害的短期疗效，及其对血流动力学的影响。方法将脓毒症相关心肌损害患者按队列法分为试验组和对照组。对照组给予注射用乌司他丁2.0×10～5 U,tid,共治疗7 d;试验组在对照组治疗的基础上，给予注射用盐酸艾司洛尔治疗，初始剂量为0.05 mg·kg-1·h-1,而后每5 min调整一次用药剂量，最大剂量需不超过0.2 mg·kg-1·h-1,静脉泵入24 h。比较2组患者的临床疗效、急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）变化、24 h乳酸清除率、左心室射血分数（LVEF）、心肌损伤指标[心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）、氨基末端B型脑钠肽原（NT-proBNP）等]及血流动力学指标（心率、中心静脉压）、氧化应激指标[丙二醛（MDA）、超氧化物歧化酶（SOD）],并评价安全性。结果试验组和对照组分别纳入53例。治疗后，试验组和对照组的总有效率分别为88.68%（47例/53例）和69.81%（37例/53例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论艾司洛尔注射剂治疗脓毒症相关心肌损害的短期疗效较好，可改善患者的血流动力学，减轻心肌损伤，促进心功能恢复。

关键词：艾司洛尔注射剂脓毒症相关心肌损害短期疗效血流动力学心肌功能

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急性呼吸窘迫综合征的亚型与精准治疗

中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 560-566页

作者：李待兮张孝斌朱子锐曾惠清厦门大学附属中山医院呼吸与危重症医学科厦门361004

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者中存在大量复杂的异质性是药物治疗失败的主要原因。精准医学旨在通过阐述ARDS异质性的潜在机制,定义具有明确特征的ARDS患者亚型,以快速识别最有可能从针对性治疗中获益的患者群体,最大限度地提高治疗效... 详细信息

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者中存在大量复杂的异质性是药物治疗失败的主要原因。精准医学旨在通过阐述ARDS异质性的潜在机制,定义具有明确特征的ARDS患者亚型,以快速识别最有可能从针对性治疗中获益的患者群体,最大限度地提高治疗效率及减少不良反应。本综述从病因学、起病时间、影像学、病理学、氧合指数、呼吸力学、蛋白标志物、遗传学、转录组学及微生物组学等多个角度对ARDS亚型的研究现状进行阐述,以期更深入地理解ARDS的发病机制,从而指导ARDS的精准治疗。

关键词：急性呼吸窘迫综合征精准治疗蛋白标志物针对性治疗精准医学起病时间呼吸力学病因学

TMCO1对宫颈癌细胞增殖和迁移能力的影响

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中国癌症杂志 2024年第6期34卷 571-580页

作者：陈珣郑真霞阮雪茹厦门大学附属中山医院妇产科福建厦门361004

背景与目的:跨膜和卷曲螺旋结构域1(transmembrane and coiled-coil domains 1,TMCO1)是新近发现的一种内质网钙离子通道蛋白,已被发现与多种肿瘤的进展相关,但其在宫颈癌中的作用尚未明确。本研究旨在探讨TMCO1对宫颈癌HeLa细胞增殖和... 详细信息

背景与目的:跨膜和卷曲螺旋结构域1(transmembrane and coiled-coil domains 1,TMCO1)是新近发现的一种内质网钙离子通道蛋白,已被发现与多种肿瘤的进展相关,但其在宫颈癌中的作用尚未明确。本研究旨在探讨TMCO1对宫颈癌HeLa细胞增殖和迁移能力的影响。方法:通过质粒转染宫颈癌HeLa细胞,获得稳定过表达TMCO1的细胞株和稳定敲减TMCO1的细胞株。采用细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8,CCK-8)实验、克隆形成实验和EdU标记实验检测细胞增殖能力,采用transwell实验检测细胞迁移能力,并将稳定过表达TMCO1细胞与对照细胞进行蛋白质组学分析。结果:CCK-8实验和克隆形成实验显示,宫颈癌HeLa细胞过表达TMCO1后,增殖能力显著增加(P<0.05);EdU标记实验显示,宫颈癌HeLa细胞过表达TMCO1后,进行活跃DNA合成的细胞数量明显增多(P<0.01)。宫颈癌HeLa细胞敲减TMCO1后,细胞周期抑制蛋白p27表达增加,组蛋白H3的磷酸化减弱;克隆形成实验显示,敲减TMCO1显著抑制宫颈癌HeLa细胞的增殖(P<0.001);EdU标记实验显示,宫颈癌HeLa细胞敲减TMCO1后,进行活跃DNA合成的细胞数量明显减少(P <0.05)。Transwell实验显示,宫颈癌HeLa细胞过表达TMCO1后,迁移能力显著增加(P<0.001);敲减TMCO1显著抑制宫颈癌HeLa细胞的迁移(P<0.001)。稳定过表达TMCO1细胞中与细胞外基质-黏附及磷脂酰肌醇3-激酶(phosphoinositide3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,AKT)信号转导通路显著激活,而核糖体相关等通路受到抑制。结论:TMCO1过表达显著促进宫颈癌HeLa细胞的增殖和迁移,敲减TMCO1显著抑制宫颈癌HeLa细胞的增殖和迁移,TMCO1可能通过调节细胞的黏附及信号转导影响HeLa细胞的增殖和迁移。

关键词：宫颈癌 TMCO1 增殖迁移

体质量指数对多囊卵巢综合征患者肠道菌群和内分泌代谢及胰岛素抵抗的影响

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中国微生态学杂志 2024年第8期36卷 955-961页

作者：李婷张莉莉张颂婕崔彬彬林倩如厦门大学附属中山医院妇产科福建厦门361003

目的探讨体质量指数(BMI)对多囊卵巢综合征(PCOS)患者肠道菌群、内分泌代谢及胰岛素抵抗(IR)的影响,为该类患者的治疗提供参考。方法选取2021年1月至2023年6月厦门大学附属中山医院妇产科收治的64例PCOS患者,根据2021年版肥胖症多学科... 详细信息

目的探讨体质量指数(BMI)对多囊卵巢综合征(PCOS)患者肠道菌群、内分泌代谢及胰岛素抵抗(IR)的影响,为该类患者的治疗提供参考。方法选取2021年1月至2023年6月厦门大学附属中山医院妇产科收治的64例PCOS患者,根据2021年版肥胖症多学科诊疗共识的标准分为正常体质量组(30例)和超重/肥胖组(34例)。比较不同BMI的PCOS患者年龄、初潮年龄、病程、BMI、腰臀比(WHR)、月经周期、多毛发生率、黑棘皮发生率和肠道拟杆菌门、厚壁菌门、变形菌门、拟杆菌属、埃希-志贺菌属、布劳特菌属、粪杆菌属相对丰度;采用Pearson相关性分析PCOS患者BMI与属水平肠道菌群构成的关系;比较不同BMI的PCOS患者雌二醇(E2)、睾酮(T)、黄体生成素(LH)、促甲状腺激素(TSH)和空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平;采用Pearson相关性分析PCOS患者BMI与内分泌代谢、IR指标的关系。结果超重/肥胖组患者BMI、WHR和多毛、黑棘皮发生率均高于正常体质量组,月经周期长于正常体质量组(均P<0.05)。超重/肥胖组患者肠道拟杆菌门相对丰度显著低于正常体质量组,厚壁菌门相对丰度显著高于正常体质量组(均P<0.05)。超重/肥胖组患者肠道拟杆菌属、埃希-志贺菌属相对丰度均显著高于正常体质量组,而布劳特菌属和粪杆菌属相对丰度均显著低于正常体质量组(均P<0.05)。Pearson相关性分析显示,PCOS患者肠道拟杆菌属、埃希-志贺菌属相对丰度与BMI均呈正相关,而布劳特菌属、粪杆菌属相对丰度与BMI均呈负相关(均P<0.05)。超重/肥胖组患者T、TSH、FPG、2hPG、FINS和HOMA-IR水平均显著高于正常体质量组,LH水平显著低于正常体质量组(均P<0.05)。Pearson相关性分析显示,PCOS患者TSH与BMI呈弱负相关,T与BMI呈强负相关,LH、FPG、2hPG与BMI呈中等程度正相关,FINS、HOMA-IR与BMI呈强正相关(均P<0.05)。结论PCOS患者BMI与肠道菌群失调、内分泌代谢紊乱及IR有关,临床应合理调控BMI水平,以延缓疾病进展。

关键词：体质量指数多囊卵巢综合征肠道菌群内分泌代谢胰岛素抵抗

奥曲肽联合乌司他丁治疗急性胰腺炎患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第18期 2650-2654页

作者：孙瑜婧厦门大学附属中山医院急诊部

目的观察奥曲肽联合乌司他丁对急性胰腺炎（AP）患者血液流变学、血清炎症因子及血清可溶性肿瘤坏死因子受体（sTNF-R）水平的影响。方法将AP患者分为对照组与试验组。对照组接受醋酸奥曲肽注射液静脉滴注0.3 mg,bid,试验组在对照组... 详细信息

目的观察奥曲肽联合乌司他丁对急性胰腺炎（AP）患者血液流变学、血清炎症因子及血清可溶性肿瘤坏死因子受体（sTNF-R）水平的影响。方法将AP患者分为对照组与试验组。对照组接受醋酸奥曲肽注射液静脉滴注0.3 mg,bid,试验组在对照组治疗的基础上给予注射用乌司他丁1.0×10～5 U,bid。比较2组患者临床疗效、腹痛缓解时间、首次排便时间、胃肠减压时间及住院时间、血液流变学（全血高切黏度、血浆比黏度、血小板黏附率）、血清炎症因子[C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素-2（IL-2）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）]及sTNF-R水平，并进行安全性评价。结果试验组与对照组均纳入40例。治疗后，试验组和对照组的总有效率分别为85.00%（34例/40例）和65.00%（26例/40例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论奥曲肽联合乌司他丁治疗能有效改善AP患者血液流变学、血清炎症因子及sTNF-R水平。

关键词：醋酸奥曲肽注射液注射用乌司他丁急性胰腺炎临床疗效血清炎症因子血清可溶性肿瘤坏死因子受体血液流变学