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新疆地区四地州苯丙酮尿症患者特食治疗随访依从性的影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 191-195,207页

作者：周尚琴陈曦薛淑媛张璐涵丁桂凤河西学院护理学院甘肃张掖734000 新疆医科大学公共卫生学院新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院儿童康复科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院科教科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院产科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗... 详细信息

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗随访≥1年以上的PKU患者,对其照护人进行访谈、问卷调查,收集整理PKU患者特食治疗现状,分析特食治疗随访依从性的影响因素。结果不同筛查情况,接受过新生儿疾病筛查、新生儿基因确诊、母亲孕期唐氏筛查检查的患者依从性较好,差异有统计学意义(χ^(2)=5.753、10.993、9.189,P<0.05)。不同家庭情况,父母亲文化程度为大专及以上者PKU患者的特食治疗依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=8.321、7.415,P<0.05);父母亲有固定职业的家庭其依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=20.626、7.895,P<0.05)。年龄、购买特食的间隔时间、送检血片的次数、正常年龄入学情况(χ^(2)=19.443、8.090、69.482、12.001,P<0.05)对PKU患者特食治疗随访依从性存在影响。结论 PKU是一种可以治疗的遗传代谢性疾病,结合临床实际加强健康宣教,制订规范的随访方案及流程,提升随访治疗依从性,为提高PKU患者治疗随访成效起到重要作用。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸特食治疗随访依从性

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5例17q12微缺失胎儿的临床特征

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 406-410页

作者：刘春强林斯燕庄倩梅傅婉玉陈林君黄宝加泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建省泉州市第一医院病理科泉州362002 泉州市妇幼保健院·儿童医院超声科泉州362000

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传... 详细信息

目的探讨17q12微缺失胎儿及生后的临床特征,为产前诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2020年4月至2023年6月于泉州市妇幼保健院·儿童医院经单核苷酸多态性微阵列诊断的5例胎儿17q12微缺失病例的临床资料,总结产前超声表现、遗传学病因、亲代临床特征及生后健康状况。采用描述性统计分析。结果5例胎儿羊水染色体核型分析均未见异常,但染色体17q12区段均存在1.4~1.8 Mb的片段微缺失,涉及20个在线人类孟德尔遗传数据库基因。5例胎儿均进行了家系验证,1例遗传自双肾多囊肾伴左肾积水的母亲,1例为新发,余3例遗传自父亲,其中1例父亲双肾多发囊肿,另2例父亲未见异常表现。5例胎儿产前超声均检出多项异常,其中4例肾实质回声增强、1例肾盂扩张。5例中2例选择引产终止妊娠,3例继续妊娠并足月分娩,生后随访1例生长发育和肾脏超声均未见异常,1例检出多囊肾,1例肾脏超声未见异常但3岁出现语言障碍及可疑孤独症表现。结论17q12微缺失胎儿期主要表现为肾实质回声增强,生后以多囊肾为最多见;产前发现者行家系验证是必要的,科学客观的遗传咨询有助于妊娠决策。

关键词： 17q12微缺失肾回声增强产前遗传咨询

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深圳市中小学生睡眠质量状况

中国学校卫生 2024年第3期45卷 367-369页

作者：戴丽君吴庆军何林广东省深圳市龙华区妇幼保健院药剂科 518109 深圳市龙华区妇幼保健院信息科深圳市龙华区疾病预防控制中心公共卫生科

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生... 详细信息

目的了解深圳市中小学生睡眠现状,为改善该人群睡眠质量提供数据支持。方法于2020年12月22日至2021年1月15日,采用目的抽样方法抽取深圳市龙华区面向全市招生的2所十二年制学校的全部学生共8742名作为调查对象,利用自制问卷对中小学生基本情况进行调查,运用儿童睡眠障碍量表(SDSC)对儿童的睡眠紊乱状况进行调查和评定。采用χ^(2)检验对数据进行分析。结果深圳市中小学生中,47.61%有睡眠紊乱,10.84%存在中重度睡眠紊乱;整体睡眠紊乱报告率、中重度睡眠紊乱报告率小学(48.03%,10.04%)、初中(45.89%,11.30%)、高中(52.61%,16.83%)学生的差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为8.89,27.05,P值均<0.05)。小学生、初中生、高中生学习期间夜晚入睡时间主要在22:00—23:00(90.35%),22:00—23:00(62.37%),23:00—01:00(61.44%),不同学段学生夜晚入睡时间差异有统计学意义(χ^(2)=1470.17,P<0.01)。41.04%的学生在15 min内能入睡,50.57%的学生夜晚入睡时长为15~30 min,不同学段学生夜晚入睡所需时长差异有统计学意义(χ^(2)=82.92,P<0.01)。中小学生夜晚睡眠时长超过9 h的比例为8.03%,睡眠时长8~9 h的占45.97%;不同学段学生夜晚睡眠时长差异有统计学意义(χ^(2)=1292.86,P<0.01)。结论深圳中小学生睡眠问题主要为睡眠时长不足和睡眠质量较差。相关部门应重视并加强对家长和儿童的睡眠健康教育,改善中小学生的睡眠质量。

关键词：睡眠精神卫生时间学生

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妊娠合并糖尿病并发产褥期感染临床特征和病原菌及其耐药性

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中华医院感染学杂志 2024年第13期34卷 2037-2040页

作者：张云燕卢冠名周艳春王宗杰南宁市妇幼保健院产科广西南宁530011 南宁市妇幼保健院检验科广西南宁530011

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月一2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感染... 详细信息

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月一2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感染部位病原菌分布情况;比较两组产褥期感染病原菌分布及耐药性情况。结果两组临床特征及病原菌感染部位比较,均无统计学差异。314例产褥期感染患者共分离出病原菌322株,两组革兰阳性菌、真菌比较,无统计学差异,而研究组革兰阴性菌较对照组多,且研究组大肠埃希菌较对照组多(P50%,两组产褥期感染的大肠埃希菌对青霉素、头孢他啶、诺氟沙星、左氧氟沙星、阿米卡星、哌拉西林的耐药性均50%。结论GMD患者并发产褥期感染与患者一般资料以及病原菌感染部位等因素无关,GMD可影响产褥期感染患者病原菌特点及耐药性,可增加革兰阴性菌感染率,也可提高金黄色葡萄球菌耐药性。

关键词：妊娠合并糖尿病产褥期感染流行病学病原菌耐药性金黄色葡萄球菌表皮葡萄球菌大肠埃希菌

草酸钙结晶肾损伤小鼠肾脏转录组学和蛋白组学联合分析

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 289-299页

作者：孙晓艺李姗彭映潮高春林夏正坤南京大学医学院附属金陵医院儿科南京210002 南京市妇幼保健院医学研究中心南京210004

目的了解草酸钙结晶肾损伤过程中肾组织基因及蛋白的动态变化,探讨草酸钙结晶肾损伤的可能机制。方法采用10只8周龄雄性C57BL/6J小鼠,适应性饲养1周,按随机数字表法将其分为对照组和草酸钙结晶肾损伤组(模型组),应用乙醛酸(50%,9 mmol/L... 详细信息

目的了解草酸钙结晶肾损伤过程中肾组织基因及蛋白的动态变化,探讨草酸钙结晶肾损伤的可能机制。方法采用10只8周龄雄性C57BL/6J小鼠,适应性饲养1周,按随机数字表法将其分为对照组和草酸钙结晶肾损伤组(模型组),应用乙醛酸(50%,9 mmol/L)腹腔注射(100 mg·kg-1·d-1,持续5 d)建立草酸钙结晶肾损伤小鼠模型,对照组小鼠予等体积0.9%氯化钠溶液腹腔注射。使用HE染色、PAS染色、Masson染色及Von Kossa染色观察模型组小鼠是否造模成功。对小鼠肾组织进行转录组学和蛋白组学测序,根据差异基因和差异蛋白结果筛选与草酸钙结晶肾损伤有关的基因和蛋白并进行基因本体(gene ontology,GO)及京都基因和基因组数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析。采用主成分分析图、热图及火山图进行肾组织转录组学和蛋白组学分析。采用韦恩图分析差异基因和差异蛋白的重叠内容。结果模型组小鼠肾脏HE染色、PAS染色结果显示肾组织形态结构异常,Masson染色结果显示肾组织存在纤维化,Von Kossa染色结果显示皮髓交界处大量钙盐沉积,血肌酐、血尿素氮等肾损伤标志物显著升高,提示草酸钙结晶肾损伤小鼠模型构建成功。转录组学分析结果显示,相比对照组,模型组共存在2815个显著差异基因,其中2004个基因上调,811个基因下调;蛋白组学分析结果显示,模型组共存在1197个差异蛋白,其中353个蛋白上调,844个蛋白下调。共有338个差异基因与差异蛋白相对应,其中324个差异基因与差异蛋白趋势一致。在表达上调及下调对应的差异基因和差异蛋白中均选取表达差异较大的5个差异分子,分别为血清淀粉样蛋白A1(SAA1)、微小染色体维持蛋白4(MCM4)、精氨酸酶2(ARG2)、S100钙结合蛋白A6(S100A6)、白细胞分化抗原14(CD14)、葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)、溶质转运家族22成员6(SLC22A6)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1A1(SLCO1A1)、磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1(PEPCK1)和吲哚胺N-甲基转移酶(INMT)。GO分析表明2个组学相关的差异分子富集的共同通路主要涉及线粒体功能、多种能量代谢通路及免疫失调;而KEGG富集分析显示2个组学相关的差异分子主要的富集通路包括转运体异常、线粒体功能障碍、神经退行性病变、氨基酸代谢通路异常、氧化磷酸化等能量代谢通路异常等。结论草酸钙结晶肾损伤小鼠肾脏基因和蛋白层面均发生明显变化。线粒体功能障碍、多种能量代谢通路异常及免疫失调可能作为重要机制参与草酸钙结晶肾损伤的发病。

关键词：草酸钙结晶小鼠近交C57BL 肾损伤转录组学蛋白组学

呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝患病现状及相关因素

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中国学校卫生 2024年第5期45卷 742-745页

作者：于琼李建英曹璞丽刘冬张健李瑞凤内蒙古自治区妇幼保健院儿内科呼和浩特010020

目的探索呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病现状及其相关因素,为制定健康教育计划和实施儿童NAFLD防治工作提供理论依据。方法于2022年8月28日至2023年3月5日,采用整群抽样方法从呼和浩特市4所小学抽取156名超重/肥胖儿... 详细信息

目的探索呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病现状及其相关因素,为制定健康教育计划和实施儿童NAFLD防治工作提供理论依据。方法于2022年8月28日至2023年3月5日,采用整群抽样方法从呼和浩特市4所小学抽取156名超重/肥胖儿童纳入研究;收集呼和浩特市超重/肥胖儿童基本信息,并抽取清晨空腹血液检测空腹血糖(GLU)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ谷氨酰基转移酶(γ-GGT)、尿酸(uric)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、胰岛素(insulin)。采用t检验、χ^(2)检验和Fisher确切概率法进行单因素分析,多因素分析采用Logistic回归分析并进行受试者特征曲线绘制。结果无NAFLD组和NAFLD组超重/肥胖儿童在年龄、腰围、臀围、GLU、ALT、AST、γ-GGT、uric和TG上差异均有统计学意义(U/t=1070.0~2164.0,P值均区超重/肥胖儿童NAFLD患病率较高,AST升高和uric升高可能会导致超重/肥胖儿童患NAFLD风险升高。应重点关注超重/肥胖儿童NAFLD的患病情况,建议在NAFLD的防治中同时降低BMI和uric水平,以达到更好的治疗效果。

关键词：超重肥胖症脂肪肝患病率回归分析儿童少数民族

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西藏自治区山南市0~6岁儿童贫血现状及影响因素研究

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 747-751页

作者：陈军索郎拉姆章睿祺拉巴桑珠山南市妇幼保健院儿科山南856000 西藏大学医学院预防医学系拉萨850000

目的调查西藏自治区山南市0~6岁儿童贫血现状并分析儿童贫血的影响因素。方法采用横断面研究方法, 对2020至2022年西藏自治区山南市所辖十二县(区)12 405名0~6岁儿童血红蛋白进行检测, 并收集其基本信息, 包括性别、年龄、民族、住址、... 详细信息

目的调查西藏自治区山南市0~6岁儿童贫血现状并分析儿童贫血的影响因素。方法采用横断面研究方法, 对2020至2022年西藏自治区山南市所辖十二县(区)12 405名0~6岁儿童血红蛋白进行检测, 并收集其基本信息, 包括性别、年龄、民族、住址、当地海拔等。根据被调查儿童居住地海拔, 报告平原标准下的儿童贫血情况及校正海拔后贫血患病情况, 并比较不同组间儿童血红蛋白状况, 采用多因素Logistic回归法分析儿童贫血影响因素。结果 12 405名儿童中男6 383名(51.46%)、女6 022名(48.54%);新生儿462名(3.72%)、1~市0~6岁儿童贫血患病率为15.50%(1 923/12 405), 海拔校正后总的贫血率为57.84%(7 175/12 405)。12 405名儿童血红蛋白水平为(130±21)g/L。男童贫血率明显高于女童[59.17%(3 777/6 383)比56.43%(3 398/6 022)], 藏族儿童贫血率明显高于其他民族儿童[58.21%(6 992/12 011)比46.45%(183/394)], 农牧区儿童贫血率明显高于城镇儿童[58.75%(6 212/10 574)比52.59%(963/1 831)], 更高海拔地区儿童贫血率明显高于高海拔地区儿童[67.98%(2 773/4 079)比52.87%(4 402/8 326)], 差异均有统计学意义(均P区(OR=1.15, 95%CI 1.04~1.28)、居住海拔≥4 000 m地区(OR=1.88, 95%CI 1.73~2.04)是贫血发生的独立危险因素。结论山南市0~6岁儿童贫血患病状况仍较为严重, 且受性别、城乡、儿童年龄、海拔等因素影响。

关键词：儿童贫血横断面研究

经脐单孔1.1毫米腹腔镜手术治疗小儿鞘膜积液及腹股沟斜疝的对比研究

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临床小儿外科杂志 2024年第6期23卷 584-588页

作者：余中景林镇营李焕源杨梦成袁马保李冠钊张宝欣深圳市宝安区妇幼保健院小儿外科深圳518102

目的探讨经脐单孔直径1.1 mm腹腔镜手术治疗小儿鞘膜积液或腹股沟斜疝的疗效及优缺点。方法回顾性分析2022年1月至2023年8月深圳市宝安区妇幼保健院采用1.1 mm腹腔镜(STORZ 0°膀胱镜镜管,型号:27033AA)及自制穿刺器实施手术治疗的30例... 详细信息

目的探讨经脐单孔直径1.1 mm腹腔镜手术治疗小儿鞘膜积液或腹股沟斜疝的疗效及优缺点。方法回顾性分析2022年1月至2023年8月深圳市宝安区妇幼保健院采用1.1 mm腹腔镜(STORZ 0°膀胱镜镜管,型号:27033AA)及自制穿刺器实施手术治疗的30例小儿鞘膜积液或腹股沟斜疝患儿临床资料及随访信息。根据切口大小及戳卡数量进行分组,采取脐部单个1.8 mm切口者为A组(n=30),脐部单个3.3 mm切口者为B组(n=30),脐部两个3.3 mm切口者为C组(n=80)。对比分析三组患儿性别、年龄、发病时间、病种、病变部位、手术时间(包括单侧手术时间及双侧手术时间)的差异。结果A组平均手术年龄2.57岁,平均随访时间5.22个月;B组平均手术年龄3.81岁,平均随访时间6.70个月;C组平均手术年龄2.81岁,平均随访时间6.38个月。三组术后均无一例复发、医源性隐睾、切口感染及阴囊水肿发生,C组有1例术后出现腹股沟区切口肉芽肿(1/80)。三组在性别、病种、单侧及双侧情况、手术时长、发病时长上比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。三组患儿年龄及单侧手术时长的差异具有统计学意义(P值分别为0.030和0.039),组间两两比较显示,A、C组患儿平均年龄小于B组(A组比B组,P=0.012;C组比B组,P=0.024),A、C组患儿单侧手术时间多于B组(A组比B组,P=0.045;C组比B组,P=0.015)。结论经脐单孔1.1 mm腹腔镜对比经脐单孔3 mm腹腔镜及经脐双孔3 mm腹腔镜治疗小儿鞘膜积液或腹股沟斜疝,疗效相当,术后并发症无增加,手术安全可靠,具有切口更小、更微创,术后瘢痕更小、更美观等优点;但目前开展病例数较少,仍需经验积累和器械升级改造等。

关键词：睾丸鞘膜积液疝,腹股沟腹腔镜检查治疗结果对比研究儿童

汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白、红细胞平均体积的可能辅助诊断价值分析

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慢性病学杂志 2024年第5期 664-667页

作者：林薇黄安延杨佳双汕头市妇幼保健院儿科汕头市妇幼保健院保健办公室汕头市妇幼保健院妇产科

目的探讨汕头市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症筛查结果及红细胞平均血红蛋白（mean erythrocyte hemoglobin,MCH）、红细胞平均体积（mean red blood cell volume,MCV）可能辅助诊断的价值。方法选取2021年7月至2023年7月在汕头市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心进行新生儿G6PD缺乏症筛查并确诊的患儿1 796例作为病例组，选取初筛即为阴性并与病例组数量匹配的1 796名G6PD水平正常的新生儿作为对照组。明确复筛阳性率、不同性别新生儿的阳性率。对比两组的MCH、MCV水平，不同性别病例的MCH、MCV水平差异。采用受试者操作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线分析MCH、MCV水平对新生儿G6PD缺乏症的可能辅助诊断的价值。结果共有110 257例新生儿完成新生儿G6PD筛查、筛查率为99.11%，筛查阳性率2.30%、复筛阳性率1.63%。男性的发病率高于女性（P市新生儿G6PD缺乏症男性的患病率高于女性，通过筛查MCH、MCV水平有助于辅助诊断新生儿G6PD缺乏症。

关键词：新生儿G6PD缺乏症红细胞平均血红蛋白红细胞平均体积辅助诊断