检索结果-南通市图书馆

中国卫生经济 2016年第8期35卷 1-1,F0002页

作者：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院院办南方医科大学附属深圳市妇幼保健院院办

始建于1979年，2002年4月经深圳市人民政府批准，与原深圳市妇女儿童医院合并为现在的深圳市妇幼保健院，是一所由政府兴办的集保健、医疗、科研、教学为一体的颇具规模的三级甲等妇幼保健院。

关键词：妇幼保健院深圳市医科大学市人民政府南方妇女儿童

TNNI3与TAZ基因变异所致罕见心脏病一个家系的研究

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1246-1251页

作者：徐惠玲胡锐江璇雷钏黄俞龙王萍李雪梅南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖医学中心深圳518048

目的鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因,为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料,对... 详细信息

目的鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因,为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES),对家系其他成员进行Sanger测序验证,对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果Trio-WES检测显示先证者携带TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异,该变异遗传自其母亲;此外,其母亲还携带TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证,先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南,TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2_Strong+PM2_Supporting+PP3),TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1_Strong+PS4_Strong+PP3+PP4+PM2_Supporting)。结论TAZ基因c.542G>A(p.G181A)可能是先证者患Barth综合征的遗传学病因,TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异可能为先证者母亲、姨母及外祖母患肥厚型心肌病的遗传学病因。上述发现拓展了TAZ基因的变异谱,为该家系的临床诊断提供了参考。

关键词： TNNI3基因 TAZ基因 Barth综合征肥厚型心肌病

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腹腔镜治疗米勒管永存综合征1例并家系调查

中华男科学杂志 2021年第3期27卷 231-235页

作者：刘晓帆吴维青董国庆肖婷婷刘洋周永正李跃东林基通陈方进张晓忠南方医科大学附属深圳市妇幼保健院小儿外科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科一区广东深圳518028

目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎... 详细信息

目的:探讨米勒管永存综合征(PMDS)的临床特征、诊治方法及发病原因。方法:根据临床表现、超声、实验室检查及前期手术诊断1例3岁PMDS患儿,对患儿及家系成员进行遗传学检测,腹腔镜下楔形切除幼稚子宫,活检并下降双侧睾丸,双侧内环口结扎;结合相关文献报道进行回顾性分析。结果:手术顺利,性腺活检为睾丸组织,术中所见和相关检测证实为PMDS;随访半年双侧睾丸血供良好。医学外显子组测序发现患儿及其胞姐为AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)突变纯合子(A/A),患儿父母为突变杂合子(G/A)。结论:腹腔镜对PMDS诊断及治疗优势明显,疗效确切,在保证睾丸血供的情况下尽量切除子宫,对无法下降的睾丸应给予切除;AMHR2基因c.1499G>A(p.Cys500Tyr)纯合突变可导致男性PMDS,家系调查可为再次生育提供遗传学咨询与依据。

关键词：米勒管永存综合征性发育障碍腹腔镜手术 AMHR2基因突变家系调查

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产科超声图像智能质量控制系统的效能

中国医学影像技术 2022年第9期38卷 1361-1366页

作者：谭莹文华轩彭桂艳罗丹丹温昕江瑶黄文兰李胜利南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028

目的观察产科超声图像智能质量控制系统(IUQCS)的效能。方法以IUQCS评价64家深圳医院573名医师采集的164010幅6774胎孕中晚期胎儿声像图的质量,由2名专家(E1/E2)对其中57444幅单幅图像进行质控;对比其对切面分类及标准程度的质控效能和... 详细信息

目的观察产科超声图像智能质量控制系统(IUQCS)的效能。方法以IUQCS评价64家深圳医院573名医师采集的164010幅6774胎孕中晚期胎儿声像图的质量,由2名专家(E1/E2)对其中57444幅单幅图像进行质控;对比其对切面分类及标准程度的质控效能和一致性及耗时差异。结果IUQCS质控总体标准率为81.16%,基本标准率10.10%,非标准率8.74%。IUQCS与E1/E2质控切面分类总体符合率分别为97.61%(56071/57444)及97.65%(56092/57444),一致性强(Kappa均>0.933);标准程度评价总体符合率为89.72%(50307/56071)及89.67%(50300/56092),一致性较强(Kappa均=0.658)。IUQCS每100幅质控耗时明显小于人工质控[33(29,37)s vs.705(680,730)s vs.720(696,751)s,Z均=-20.776,P均<0.001]。结论利用产科IUQCS可较为准确、高效地实现图像质控。

关键词：胎儿超声检查人工智能质量控制

人工智能质控系统在11~13^(+6)周胎儿颈后透明层超声标准切面判断中的应用

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中华超声影像学杂志 2023年第9期32卷 807-812页

作者：黄文兰谭莹彭桂艳林毅曾晴江瑶温昕李胜利南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科深圳518000

目的探讨产前超声图像人工智能(AI)质控系统对11~13^(+6)周胎儿颈后透明层标准切面的质量控制效果。方法应用线上"产前超声AI智慧云平台"对2021年1月1日至9月30日南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科的1063张胎儿颈后透明层切面超声... 详细信息

目的探讨产前超声图像人工智能(AI)质控系统对11~13^(+6)周胎儿颈后透明层标准切面的质量控制效果。方法应用线上"产前超声AI智慧云平台"对2021年1月1日至9月30日南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科的1063张胎儿颈后透明层切面超声图像进行智能质量控制,并与2位专家的人工质量控制结果及耗时进行对比。最终结果评定的金标准由更高年资的专家小组统一决定。结果智能质控系统评估的图像标准率为87.3%,基本标准率为2.82%,非标准率为9.88%,总体图像评价准确率为96.6%。与2位专家评价的结果符合率分别为96.1%及96.3%,一致性较强(Kappa值分别为0.835、0.845)。智能质控总耗时明显短于人工质控(208 s比6696 s/6602 s),差异有统计学意义(Z=-3.981,P<0.001)。结论智能质控系统能对11~13^(+6)周胎儿颈后透明层超声切面是否标准进行准确、快速的质量控制。

关键词：超声检查早孕期颈后透明层切面人工智能质量质控

妊娠期牙周临床指标和龈沟液生物标记物与早产相关性的巢式病例对照研究

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华西口腔医学杂志 2021年第1期39卷 58-63页

作者：叶婵娟吴敏陈少武杨秀巧李蕙君朱素君周方明郝颖南方医科大学附属深圳妇幼保健院口腔病防治中心深圳518048 南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇产科深圳518048 南方医科大学附属深圳妇幼保健院检验科深圳518048

目的探讨妊娠妇女牙周临床指标和龈沟液(GCF)生物标记物水平与早产的相关性,评价何种指标作为预测早产的可能性。方法采用巢式病例对照研究,纳入300例无系统疾病的妊娠36周以内的妇女,并按纳入时孕周数分组,检查牙周临床指标:探诊深度(... 详细信息

目的探讨妊娠妇女牙周临床指标和龈沟液(GCF)生物标记物水平与早产的相关性,评价何种指标作为预测早产的可能性。方法采用巢式病例对照研究,纳入300例无系统疾病的妊娠36周以内的妇女,并按纳入时孕周数分组,检查牙周临床指标:探诊深度(PD)、出血指数(BI)、牙龈指数(GI);采用酶联免疫吸附测定法检测GCF生物标记物:前列腺素E2(PGE2)、白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和8-羟基-2-脱氧鸟苷(8-OHdG),随访其妊娠结局。结果经1∶4配比,妊娠24~28周孕妇中,早产组的GI、BI以及8-OHdG显著高于巢式对照组(P0.05)。结论妊娠24~28周BI和8-OHdG水平升高是早产的危险因素,二者联合检测可能对早产的预测有一定的价值,但需要进一步扩大样本进行研究,从而建立牙周病患者早产预警体系。

关键词：早产牙周指标龈沟液炎症介质预测

胎儿颅脑五横切面法:一种更为全面的神经系统异常筛查方法

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中华医学超声杂志（电子版） 2023年第1期20卷 6-13页

作者：李胜利文华轩曾晴南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 518028

胎儿神经系统畸形发生率居各系统首位,是产前超声诊断的难点问题,目前国内外指南推荐的产前超声筛查胎儿颅脑异常的切面主要包括3个切面:侧脑室、丘脑、小脑水平横切面。国内外最新的研究发现胎儿脑皮质发育异常、脑白质异常、胼胝体发... 详细信息

胎儿神经系统畸形发生率居各系统首位,是产前超声诊断的难点问题,目前国内外指南推荐的产前超声筛查胎儿颅脑异常的切面主要包括3个切面:侧脑室、丘脑、小脑水平横切面。国内外最新的研究发现胎儿脑皮质发育异常、脑白质异常、胼胝体发育异常、脑裂异常等,单纯由上述3个切面进行筛查容易漏诊。近年来作者的研究团队在胎儿神经系统产前超声诊断方面做了大量深入的研究,发现增加颅顶部横切面、经胼胝体膝部和压部横切面能够有效降低这些异常的漏诊,经潜心研究结合多年的实践提出“胎儿颅脑五横切面筛查法”,是值得推荐和推广的方法。该方法的扫查范围从胎儿颅顶部到颅底,基本上包括胎儿颅脑全部结构,并对5个切面进行标准化规范,详细描述5个切面上的主要解剖结构与相关异常超声特征,使读者能利用该方法更有效更准确地筛查出大部分严重胎儿颅脑异常。该方法是继胎儿心脏畸形筛查“胎儿心脏五横切面法”后又一重要的产前超声筛查方法。

关键词：产前超声诊断产前超声筛查神经系统异常胎儿心脏胎儿颅脑筛查方法胎儿脑超声特征

出生胎龄≤25^(+6)周超早产儿的救治现状及预后分析

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中华儿科杂志 2023年第1期61卷 36-42页

作者：余彦亮钟惠锋陈春龚文涛黄益础林冰纯黄智峰杨传忠南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科深圳518000

目的探讨出生胎龄≤25^(+6)周超早产儿的救治现状、主要并发症及转归。方法横断面研究, 回顾分析2015年1月至2021年12月入住南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科出生胎龄≤25^(+6)周的233例超早产儿的临床资料, 包括围生期因素、治... 详细信息

目的探讨出生胎龄≤25^(+6)周超早产儿的救治现状、主要并发症及转归。方法横断面研究, 回顾分析2015年1月至2021年12月入住南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科出生胎龄≤25^(+6)周的233例超早产儿的临床资料, 包括围生期因素、治疗、并发症、预后等。根据出生胎龄、入院年份分组, 分析超早产儿的存活率、主要并发症、死因及随访资料。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验等方法进行组间比较。结果 233例出生胎龄≤25^(+6)周的超早产儿中男134例(57.5%)、女99例(42.5%), 出生胎龄为(24.6±0.9)周, 出生体重为710.0(605.0, 784.5)g。总存活率61.8%(144/233), 存活超早产儿中出生胎龄最小为22+2周, 出生体重最低为390 g。因不积极治疗自动出院41例(17.6%);住院积极治疗的192例超早产儿中死亡14例(7.3%), 因合并严重并发症自动出院34例(17.7%), 存活出院144例(75.0%)。7年间超早产儿存活率逐年增高(χ^(2)=26.28, P院和死亡逐年下降(χ^(2)=14.09, P=0.027)。存活出院的超早产儿中, 未合并主要并发症的超早产儿占20.8%(30/144), 出生胎龄越小并发症越多(χ^(2)=7.24, P=0.044), 出生胎龄≤23^(+6)周的超早产儿均合并1种或多种并发症。出生胎龄越小有创通气时间越长(χ^(2)=29.14, P<0.001)。122例完成随访的超早产儿中大运动发育迟缓、语言发育迟缓、听力或视力损伤分别占17.2%(21/122)、8.2%(10/122)、17.2%(21/122)。结论出生胎龄≤25^(+6)周超早产儿救治难度大, 积极救治存活率逐年上升。虽主要并发症患病率偏高, 但随访大部分预后良好。

关键词：婴儿早产存活率预后并发症

胎龄≤23周超早产儿存活情况及近远期预后:32例分析

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中华围产医学杂志 2023年第5期26卷 391-397页

作者：陈春黄智峰熊小云赵捷孙红岩王美琪杨传忠南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科 518028

目的总结本单位32例≤23周生存极限超早产儿(periviable extremely preterm infant,PEPI)的存活率、并发症发生及预后情况。方法回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的胎龄≤23周的PEPI的资... 详细信息

目的总结本单位32例≤23周生存极限超早产儿(periviable extremely preterm infant,PEPI)的存活率、并发症发生及预后情况。方法回顾性分析2015年1月1日至2021年12月31日深圳市妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的胎龄≤23周的PEPI的资料,比较2015年至2019年与2020年至2021年收治患儿的结局和随访情况。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)进行统计学分析。结果(1)研究期间共收治32例PEPI,占同期本单位出生活产新生儿的0.024%(32/132534)。32例PEPI出生胎龄[M(min~max)]为23周(21周^(+4)~23周^(+6));出生体重480 g(350~720 g)。(2)2020年至2021年PEPI存活率为10/19,显现出高于2015年至2019年(3/13)的趋势,但差异未见有统计学意义(χ^(2)=2.79,P=0.095);2020年至2021年放弃治疗率为3/19,低于2015年至2019年的8/13(χ^(2)=7.16,P=0.007)。(3)32例患儿中,13例(40.6%)存活至出院。这13例中,4例出生胎龄为22周,9例为23周;出生体重300~院的13例患儿并发症发生率依次为中-重度支气管肺发育不良(10/13),需手术干预的ROP(5/13),需手术治疗的动脉导管未闭(4/13),以及晚发型败血症、≥Ⅱa期坏死性小肠结肠炎、Ⅲ~Ⅳ级脑室内出血及脑室周围白质软化(均为2/13)。13例患儿随访了10个月(6~69个月),其中3例发生运动发育迟缓。结论本中心收治的PEPI总体救治存活率较高,住院期间并发症较低,预后相对较好。这些PEPI的远期预后需要进一步随访。

关键词：婴儿,极度早产存活率死亡率重症监护病房,新生儿预后

品管圈在降低住院病案首页填写错误率中的应用

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中国医院 2022年第9期26卷 91-93页

作者：刘珺刘文奕邓昌宇林一才万雯雯吴波南方医科大学附属深圳妇幼保健院病案科南方医科大学附属深圳妇幼保健院广东省深圳市519000

目的:探讨实施品管圈活动降低住院病案首页填写错误率的应用效果。方法:2020年11月,广东省深圳市某三甲专科医院病案科通过品管圈活动分析住院病案首页填写错误的原因并采取改进措施。结果:住院病案首页填写错误率由15.2%降至4.4%,差异... 详细信息

目的:探讨实施品管圈活动降低住院病案首页填写错误率的应用效果。方法:2020年11月,广东省深圳市某三甲专科医院病案科通过品管圈活动分析住院病案首页填写错误的原因并采取改进措施。结果:住院病案首页填写错误率由15.2%降至4.4%,差异具有统计学意义(P院病案首页填写错误率,提高了医院精细化管理水平。

关键词：住院病案首页品管圈错误率