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胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病

中华超声影像学杂志 2023年第3期32卷 211-219页

作者：廖伊梅汪兵文华轩欧阳淑媛韩洞明罗彩群刘阳刘炳光曾晴秦越罗丹丹梁美玲温昕陈芷萱向海山袁鹰成官迅李胜利南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科深圳518028 北京大学深圳医院放射科深圳518035 南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室深圳518028 中国科学院大学生命科学学院深圳518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院放射科深圳518028 南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇幼医学研究所深圳518028

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神... 详细信息

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果,活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例,53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例,10.7%)或单基因遗传综合征(3例,10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例,14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例,3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽(1例,3.6%)、多发畸形(1例,3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中,无脑回/巨脑回畸形最常见,其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常,5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型:无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外,所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查,13例行产后影像学检查。25例引产;3例活产,其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1%(16/28,95%CI=37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断,单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28),其中新发突变占91.7%(11/12)。结论基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关,也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征,且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。

关键词：超声检查,产前胎儿外侧裂脑皮质发育畸形全基因组测序

深圳地区女性流动人群HPV预防性疫苗接种意愿调查及影响因素分析

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现代预防医学 2019年第22期46卷 4094-4098+4140页

作者：林威刘植华王月云袁世新吴波张建明陈斌深圳市妇幼保健院南方医科大学附属深圳妇幼保健院保健部深圳市妇幼保健院南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇科深圳市妇幼保健院南方医科大学附属深圳妇幼保健院妇幼医学研究所

目的了解深圳地区女性流动人群对HPV及其疫苗的认知情况及疫苗接种意愿和相关影响因素。方法于2015年1-6月在深圳市10个行政区各社康中心对21～60岁女性流动人群进行问卷调查,采用非条件logistic回归模型分析HPV疫苗接种意愿的影响因素... 详细信息

目的了解深圳地区女性流动人群对HPV及其疫苗的认知情况及疫苗接种意愿和相关影响因素。方法于2015年1-6月在深圳市10个行政区各社康中心对21～60岁女性流动人群进行问卷调查,采用非条件logistic回归模型分析HPV疫苗接种意愿的影响因素。结果本次调查的969名女性流动人群平均年龄为(35.34±8.21)岁,仅有283人(29.2%)听说过人乳头瘤病毒,但548人(56.6%)愿意接种HPV预防性疫苗。不愿意接种的主要原因有:"担心疫苗的安全性"(34.7%)、"疫苗还没有大面积推广"(17.8%)、"疫苗的价格问题"(11.4%)、"对疫苗的效果不信任"(9.7%)、"认为没有患子宫颈癌的危险"(9.7%)及"已经有性生活,接种与否没有什么不同"(8.3%)。多因素logistic回归分析显示,中部地区(OR=1.537,95%CI:1.034～2.286)和东部地区(OR=2.252,95%CI:1.641～3.091)、汉族(OR=1.698,95%CI:1.018～2.832)、高中及以上学历(OR=2.150,95%CI:1.345～3.437)、近6个月性伴数为2个及以上(OR=2.019,95%CI:1.105～3.689)的妇女对HPV疫苗接种意愿更高。结论深圳地区女性流动人群HPV及其疫苗知晓率较低,接种意愿相对较高。地区、民族、受教育程度、性伴数量是影响女性流动人群HPV疫苗接种意愿的相关因素。

关键词：子宫颈癌 HPV疫苗认知接种意愿流动人群

胎膜早破时间对<34周早产儿早期结局的影响

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实用医学杂志 2021年第15期37卷 1976-1981页

作者：张素娥陈春陈思齐林彦青杨传忠南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼医学研究所广东深圳518028

目的探讨胎膜早破时间对早产儿早期结局的影响,为未足月胎膜早破产前咨询、临床管理提供依据。方法收集2016-2019年出生胎龄0.05)。logistic回归分析发现,出生胎龄小是院内死亡、早发型败血症、严重并发症的独立危险因素(OR分别为0.229... 详细信息

目的探讨胎膜早破时间对早产儿早期结局的影响,为未足月胎膜早破产前咨询、临床管理提供依据。方法收集2016-2019年出生胎龄0.05)。logistic回归分析发现,出生胎龄小是院内死亡、早发型败血症、严重并发症的独立危险因素(OR分别为0.229、0.705、0.499,95%CI分别为0.092~0.570、0.617~0.805、0.432~0.576),临床绒毛膜羊膜炎是早发型败血症的独立危险因素(OR=3.835,95%CI:1.797~8.181)。结论延长胎膜早破时间可延长孕周、改善<34周早产儿的早期结局,但需注意有无临床绒毛膜羊膜炎发生。建议破膜孕周<28周者延长胎膜早破时间≥7 d。

关键词：未足月胎膜早破胎膜早破时间结局早发型败血症早产儿

年龄对针灸治疗早发性卵巢功能不全疗效影响的真实世界研究

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中华中医药杂志 2022年第8期37卷 4641-4646页

作者：郑晨思杨会生郝铭昭刘思雨房繄恭南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心深圳518000 中国中医科学院针灸研究所北京100700

目的:基于真实世界数据探讨针灸治疗早发性卵巢功能不全(POI)的疗效,分析年龄对针灸治疗POI疗效的影响。方法:通过国际针灸病例注册登记平台全面收集真实世界中针灸治疗POI的临床诊疗数据。采用多重插补法填补缺失数据,采用分层分析、... 详细信息

目的:基于真实世界数据探讨针灸治疗早发性卵巢功能不全(POI)的疗效,分析年龄对针灸治疗POI疗效的影响。方法:通过国际针灸病例注册登记平台全面收集真实世界中针灸治疗POI的临床诊疗数据。采用多重插补法填补缺失数据,采用分层分析、多因素调整分析和倾向性评分(逆概率处理加权法)平衡混杂因素,利用广义混合相加模型拟合针灸与卵巢功能指标的量效关系曲线,分析年龄与针灸疗效的关系。结果:189例POI患者纳入分析。(1)总体疗效:针灸可不同程度改善POI患者血清促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、抗苗勒氏管激素(AMH)水平,可平均提高1个窦卵泡数(AFC),并能使部分POI患者上述卵巢功能指标恢复正常;(2)年龄与针灸疗效的关系:针灸改善FSH水平的效果受年龄影响,31岁前效果优于31岁后;随着年龄的增长,针灸改善AFC的效果减弱,33岁前可提高2个AFC,33岁后可提高1个;其他卵巢功能指标受年龄影响不大;(3)孕产情况:妊娠率16.67%(16/96),其中自然妊娠比例为9.38%(9/96),体外受精妊娠比例为7.29%(7/96);活产率12.5%(12/96)。结论:真实世界中,针灸可不同程度改善卵巢功能指标并使部分患者卵巢功能恢复正常,对年轻患者治疗效果更好;针灸可提高POI患者孕产率。

关键词：病例注册登记研究针灸早发性卵巢功能不全年龄因素真实世界研究

胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标与孕周的相关性

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 88-92页

作者：侯伶秀刘炳光袁鹰廖伊梅朱巧珍郭洪波谭莹温慧莹严芳李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳妇幼保健院超声科广东深圳518028 桂林医学院附属医院超声医学科广西桂林541001 深圳妇幼保健院放射科广东深圳518028 河源市人民医院超声科广东河源517000 深圳妇幼保健院妇幼医学研究所广东深圳518028

目的观察胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标与孕周的相关性。方法回顾性分析226胎孕23~38周中枢神经系统未见明显异常胎儿(正常组)及17胎异常胎儿(异常组)头部MRI,基于正中矢状位图像获得脑桥生物学指标,包括脑桥前后径(PAD)、脑桥... 详细信息

目的观察胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标与孕周的相关性。方法回顾性分析226胎孕23~38周中枢神经系统未见明显异常胎儿(正常组)及17胎异常胎儿(异常组)头部MRI,基于正中矢状位图像获得脑桥生物学指标,包括脑桥前后径(PAD)、脑桥截面积(TPA)、脑桥基底部前后径(AP)、脑桥基底部上下径(CC)、脑桥基底部截面积(BPA)及中脑脑桥角(MAP)。根据孕周将正常组胎儿分为8个亚组,统计不同孕周胎儿脑桥生物学指标分布范围,分析正常组胎儿脑桥生物学指标与孕周的相关性,并据以判断异常组胎儿脑桥发育。结果正常组胎儿PAD、TPA、AP、CC及BPA均与孕周均呈线性正相关(r=0.887、0.914、0.787、0.866、0.865,P均0.05)。异常组17胎中,8胎PAD异常、8胎TPA异常、14胎AP异常、3胎CC异常、11胎BPA异常。结论胎儿颅脑正中矢状位MRI脑桥生物学指标(PAD、TPA、AP、CC、BPA)与孕周呈正相关,可用于评估胎儿脑桥发育。

关键词：胎儿脑桥磁共振成像

数字化检测运用于大鼠烫伤面积计算的实验研究

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深圳中西医结合杂志 2023年第3期33卷 1-4,F0003页

作者：李伟燎谭毅华凌枫盛张镟唐华建南方医科大学附属佛山市妇幼保健院广东佛山528200 南方医科大学附属深圳市坪山区妇幼保健院广东深圳518122

目的:通过对比数字化检测与人工测量相同大鼠烫伤创面面积,检验数字化检测方法对创面面积测量的精确度,以期获得简便、精确的烫伤面积测量方法。方法:将大鼠按照烫伤模型要求形成烫伤创面,在烫伤创面稳定后用数字化采图并计算出创面面... 详细信息

目的:通过对比数字化检测与人工测量相同大鼠烫伤创面面积,检验数字化检测方法对创面面积测量的精确度,以期获得简便、精确的烫伤面积测量方法。方法:将大鼠按照烫伤模型要求形成烫伤创面,在烫伤创面稳定后用数字化采图并计算出创面面积纳入数字测量组。用薄膜拓印创面,利用微积分方法人工测量出创面面积纳入人工测量组。利用游标卡尺测量正圆模具内径,纳入模具测量组。进行烫伤创面完整性鉴定及致伤鉴定,以及三组测量结果比较和分析。结果:按照大鼠烫伤模型制作方法共获得30处完整烫伤创面并采图,经病理活检确定共获得浅Ⅱ度烫伤创面9例,深Ⅱ度烫伤创面9例,III度烫伤创面12例。模具测量组烫伤创面面积大于人工测量组和数字测量组,差异具有统计学意义(P 0.05)。Pearson分析结果显示,人工测量组和数字测量组烫伤创面面积存在极显著的正相关关系(r=0.964,P <0.01)。结论:数字测量组及人工测量组测得的面积较模具面积小。数字测量与人工测量无明显差异且极相似,且较人工测量更方便、快捷,有利于为烫伤早期临床液体复苏提供便捷且可靠的参考。

关键词：烫伤面积数字化检测大鼠

复发性外阴阴道假丝酵母菌病患者病原菌分布和耐药性研究

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热带医学杂志 2021年第10期21卷 1339-1342页

作者：秦晓林段纯胡艺琳闫恺马庆林南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼研究所广东深圳518028

目的探讨复发性外阴阴道假丝酵母菌病(RVVC)患者的病原菌分布和耐药情况,为临床诊疗提供实验室依据。方法选取2017年1月1日-2019年12月31日深圳市妇幼保健院就诊的507例RVVC患者,对其阴道分泌物进行真菌培养、鉴定和药敏分析,并对其进... 详细信息

目的探讨复发性外阴阴道假丝酵母菌病(RVVC)患者的病原菌分布和耐药情况,为临床诊疗提供实验室依据。方法选取2017年1月1日-2019年12月31日深圳市妇幼保健院就诊的507例RVVC患者,对其阴道分泌物进行真菌培养、鉴定和药敏分析,并对其进行高危因素评估。结果 507例RVVC患者平均年龄(31.80±6.34)岁,多数为育龄期女性,文化程度较低,既往有生育、人流与引产史,用药不规范以及个人生活习惯不佳的患者易导致复发性感染。共分离出507株假丝酵母菌,均为单一感染。致病菌以白色假丝酵母菌为主,占90.53%;其余依次为光滑假丝酵母菌、近平滑假丝酵母菌、热带假丝酵母菌以及克柔假丝酵母菌,所占比例依次为5.92%、1.18%、1.78%和0.59%。白色假丝酵母菌与非白色假丝酵母菌对伊曲康唑的敏感度差异有统计学意义(54.25%vs.43.75%),对其他药物的敏感度差异无统计学意义(P>0.05),对两性霉素B的敏感度为100.00%,对5-氟胞嘧啶、氟康唑、伏立康唑的敏感度均高于90%。结论 RVVC的好发人群为育龄期女性,病原菌以白色假丝酵母菌为主,除伊曲康唑外,假丝酵母菌对常见的抗真菌药物较敏感,临床应针对药敏结果合理用药。

关键词：复发性外阴阴道假丝酵母菌病真菌培养药敏试验

LHCGR基因新突变(c.458T>C)致46,XY性发育障碍1例的报道及文献复习

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中华男科学杂志 2020年第12期26卷 1105-1111页

作者：徐志勇张家勋刘洋耿茜谢建生李晓军吴维青南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518032 南京大学附属金陵医院中心实验科江苏南京210002

目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系。方法:应用高通量测序技术分析患者致病基因变异,应用Sanger测序验证检出的... 详细信息

目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系。方法:应用高通量测序技术分析患者致病基因变异,应用Sanger测序验证检出的基因突变,借助minigene技术研究突变对剪接功能的影响,使用ANNOVAR变异注释软件分析突变的致病性;通过文献及数据库复习,总结LHCGR基因错义突变与临床表型之间的关系。结果:患者LHCGR基因发生c.458T>C(p.Leu153Pro)纯合突变,位于第5外显子最后一个碱基,为新的突变,其母亲为此突变的杂合子;体外minigene实验显示此突变不影响基因剪接功能,ANNOVAR软件分析结果提示该突变为致病性变异,结合其他研究结果,推测该为失活性突变,可能影响其与配体的结合,从而导致LHCGR受体蛋白调节男性性腺发育功能受损,引起睾丸间质细胞发育不全(LCH)I型;汇总文献及数据库,导致LCH表现的LHCGR基因错义突变仅19种,呈现散在分布。结论:本研究丰富了LHCGR基因变异数据库,为LCH基因型及表型相关性研究及基因功能的研究提供了参考依据。

关键词：性发育障碍睾丸间质细胞发育不全黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体基因 minigene实验

一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2011年第6期28卷 616-619页

作者：吴维青谢建生韩春锡徐志勇耿茜袁晖南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室广东省深圳市518028 深圳儿童医院儿科研究所南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科广东省深圳市518028

目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致... 详细信息

目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致病基因突变。选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记，结合DNA测序对胎儿进行产前诊断。结果家系中患者MLCj基因检测到1个缺失突变C．177_178delG（P．Ser60AlafsX5）和一个剪切位点突变C．598—2A〉C，后者为一种新突变，国际上尚未见报道。胎儿继承了父源性C－77—178delG突变，但未继承母源性C．598—2A〉C突变，与家系内1名表型正常的成员基因型一致。连锁分析结果与基因突变检测结果相符合。胎儿出生后表型正常，重新取材检测与产前诊断结果一致。结论发现了1种新的MLCI基因突变，为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断，对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义。

关键词：巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 MLC1基因基因突变产前诊断连锁分析