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成年后诊断完全性雄激素不敏感综合征并完成社会性别转换一例

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 602-607页

作者：蒲美岑王丹何美男范新钊邹梦晨黄奕娟李际敏赵善超廖云君薛耀明曹瑛南方医科大学南方医院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院增城分院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院泌尿外科广州510515 南方医科大学南方医院整形外科广州510515

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑... 详细信息

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤, 基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配, 完成女性向男性社会性别转换, 为CAIS患者性别分配提供新的参考。

关键词：完全性雄激素不敏感综合征性别焦虑性发育异常

内痔内镜下微创治疗疗效及复发率的单中心大样本回顾性观察

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中华消化内镜杂志 2024年第4期41卷 304-309页

作者：朱颖夏瑰丽程庆李来贺许雯南方医科大学深圳医院消化内科深圳518100

目的:评估内痔内镜下微创治疗的临床价值。方法:2018年12月至2022年6月,南方医科大学深圳医院内镜中心行内镜下微创治疗的1027例Ⅰ~Ⅲ度内痔病例纳入回顾性分析,其中接受内镜下硬化剂注射治疗者552例、接受内镜下套扎治疗者404例、接受... 详细信息

目的:评估内痔内镜下微创治疗的临床价值。方法:2018年12月至2022年6月,南方医科大学深圳医院内镜中心行内镜下微创治疗的1027例Ⅰ~Ⅲ度内痔病例纳入回顾性分析,其中接受内镜下硬化剂注射治疗者552例、接受内镜下套扎治疗者404例、接受内镜下套扎联合硬化剂注射治疗者71例,主要观察总体以及不同治疗方法下的治疗有效率和复发率。结果:内镜下内痔微创治疗总体有效率为94.5%(971/1027):内镜下硬化剂注射治疗552例,其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔分别为251例(45.5%)、259例(46.9%)和42例(7.6%),总体治疗有效率为92.9%(513/552),其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔的治疗有效率分别为94.4%(237/251)、91.9%(238/259)和90.5%(38/42);内镜下套扎治疗404例,其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔分别为21例(5.2%)、194例(48.0%)和189例(46.8%),总体治疗有效率为96.0%(388/404),其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔的治疗有效率分别为100.0%(21/21)、98.5%(191/194)和93.1%(176/189);内镜下套扎联合硬化剂注射治疗71例,其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔分别为0例(0.0%)、13例(18.3%)和58例(81.7%),总体治疗有效率为98.6%(70/71),其中Ⅱ度和Ⅲ度内痔的治疗有效率分别为100.0%(13/13)和98.3%(57/58)。首次内镜下治疗后随访3~43个月,内镜下内痔微创治疗总体复发率为11.2%(109/971):513例内镜下硬化剂注射治疗有效者中,74例(14.4%)复发,其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔的复发率分别为4.6%(11/237)、21.4%(51/238)和31.6%(12/38);388例内镜下套扎治疗有效者中,29例(7.5%)复发,其中Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度内痔的复发率分别为0.0%(0/21)、5.8%(11/191)和10.2%(18/176);70例内镜下套扎联合硬化剂注射治疗有效者中,6例(8.6%)复发,其中Ⅱ度和Ⅲ度内痔的复发率分别为7.7%(1/13)和8.8%(5/57)。结论:内痔行内镜下微创治疗总体疗效好、复发率低,具有较好的临床应用价值。对于Ⅰ度内痔,选择内镜下硬化剂注射治疗即可保证疗效,临床更多选择该方法;对于Ⅱ度内痔,建议选择内镜下套扎治疗,疗效满意且复发率低;而对于Ⅲ度内痔,建议行套扎联合硬化注射治疗,以保证疗效并减少复发率。

关键词：内痔内镜下微创治疗疗效复发率

茶多酚通过抑制NLRP3炎症小体改善脓毒症小鼠的急性肺损伤

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 381-386页

作者：凌旭光徐雯雯庞观来洪旭星刘凤芹李洋南方医科大学南方医院健康管理科广东广州510515 南方医科大学南方医院门诊部广东广州510515 南方医科大学珠江医院消化内科广东广州510280

目的探讨茶多酚(TP)对NLRP3炎症小体的调控作用机制以及其对脓毒症相关急性肺损伤的治疗效用。方法将60只C57BL/6小鼠随机平均分为假手术组(单纯开腹探查盲肠后即关腹)、盲肠结扎穿孔组(开腹暴露并游离盲肠后行盲肠结扎与穿孔操作后关腹... 详细信息

目的探讨茶多酚(TP)对NLRP3炎症小体的调控作用机制以及其对脓毒症相关急性肺损伤的治疗效用。方法将60只C57BL/6小鼠随机平均分为假手术组(单纯开腹探查盲肠后即关腹)、盲肠结扎穿孔组(开腹暴露并游离盲肠后行盲肠结扎与穿孔操作后关腹)以及盲肠结扎穿孔+TP治疗组(盲肠结扎穿孔前1周予TP灌胃),每组20只。建模完成后绘制生存曲线评估各组小鼠对脓毒症打击的耐受情况。测定各组小鼠肺湿/干质量比值、肺组织髓过氧化物酶(MPO)水平,并对肺组织进行HE染色和急性肺损伤评分,评估肺损伤程度。ELISA法测定肺组织内IL-1β、TNF-α及IL-6表达水平;蛋白免疫印迹实验检测肺组织内NLRP3、caspase-1 p10及ASC蛋白表达水平;免疫组化染色测定肺组织内MPO、caspase-8及NLRP3蛋白表达,评估各组小鼠肺内炎症情况。检测肺组织内MDA及H2O2以评估氧化应激水平;免疫荧光共染NLRP3和NOX4蛋白以探讨二者表达及共定位。结果TP治疗组小鼠术后72 h死亡率、小鼠肺湿/干质量比值、肺组织MPO水平以及急性肺损伤评分均较盲肠结扎穿孔组小鼠显著下降(P<0.05);TP治疗组小鼠肺组织内IL-1β、TNF-α及IL-6、NLRP3、caspase-1 p10、ASC等蛋白表达水平亦较盲肠结扎穿孔组小鼠显著降低(P<0.05);氧化应激相关检测结果提示,TP治疗组小鼠肺组织内MDA及H2O2水平较盲肠结扎穿孔组小鼠显著减低(P<0.05);免疫荧光共染则提示TP治疗组小鼠NOX4蛋白与NLRP3蛋白在肺组织内的表达和共定位较盲肠结扎穿孔组小鼠减少。结论TP可通过抑制NLRP3炎症小体相关炎症改善盲肠结扎穿孔诱导的小鼠脓毒症肺损伤,且这一调控机制可能与其对肺组织内氧化应激相关蛋白NOX4的表达抑制相关。

关键词：茶多酚脓毒症急性肺损伤 NLRP3炎症小体氧化应激

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氧化锆个性化穿龈结构对薄龈生物型患者前牙区种植体周软硬组织的影响

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中华口腔医学杂志 2024年第7期59卷 690-695页

作者：王雅蓉张慕陈沛李少冰卢海宾曾棉燕曾艳容明灯南方医科大学口腔医院牙周种植科广州510280 南方医科大学口腔医院种植中心广州510280 南方医科大学口腔医院特诊中心广州510280

目的探讨氧化锆个性化穿龈结构对薄龈生物型患者前牙区单牙种植修复后种植体周软硬组织稳定性的影响,以期为临床提供参考。方法回顾性纳入2018年1月至2022年12月于南方医科大学口腔医院牙周种植科进行前牙区单牙种植修复的20例薄龈生物... 详细信息

目的探讨氧化锆个性化穿龈结构对薄龈生物型患者前牙区单牙种植修复后种植体周软硬组织稳定性的影响,以期为临床提供参考。方法回顾性纳入2018年1月至2022年12月于南方医科大学口腔医院牙周种植科进行前牙区单牙种植修复的20例薄龈生物型患者资料,其中男性9例,女性11例,年龄(35.2±10.3)岁。计算机辅助设计与辅助制作技术制作钛基底氧化锆个性化穿龈结构,该穿龈结构包括两种方式:钛基底氧化锆一体冠或个性化氧化锆基台+氧化锆外冠双层冠,以维持前牙美学区软组织穿龈轮廓。患者戴入最终修复体即刻和修复后3年复查,记录种植体存留率,采用粉色美学评分进行美学评估,根据数字化根尖片测量种植体边缘骨吸收量,用改良菌斑指数和改良出血指数评价牙周健康水平。结果修复后3年种植体存留率为100%(20/20),粉色美学评分为(9.3±0.9)分。修复后3年种植体近中和远中边缘骨吸收量分别为0.09(-0.21,0.20)和0.17(-0.12,0.27)mm,与修复后即刻(0)相比差异均无统计学意义(Z=-1.03,P=0.394;Z=-2.05,P=0.065)。结论氧化锆个性化穿龈结构能维持薄龈生物型患者前牙区种植体周软硬组织的稳定。

关键词：美学牙科牙种植牙龈生物型氧化锆个性化穿龈结构

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UBE2T通过调节性T细胞诱导肝细胞癌的放疗抵抗

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1149-1158页

作者：何欣容熊斯丽朱真如孙景苑曹传辉王惠南方医科大学南方医院放疗科广东广州510515

目的探索泛素结合酶2T(UBE2T)对肝细胞癌放疗敏感性的影响及机制。方法采用空白对照载体或过表达UBE2T慢病毒载体转染小鼠Hepa1-6肝癌细胞建立对照组(LV-Control)和过表达组(LV-UBE2T),qPCR以及Western blotting检测上述细胞UBE2T表... 详细信息

目的探索泛素结合酶2T(UBE2T)对肝细胞癌放疗敏感性的影响及机制。方法采用空白对照载体或过表达UBE2T慢病毒载体转染小鼠Hepa1-6肝癌细胞建立对照组(LV-Control)和过表达组(LV-UBE2T),qPCR以及Western blotting检测上述细胞UBE2T表达情况;对两组细胞进行射线照射(IR)处理,克隆形成实验检测UBE2T过表达对Hepa1-6肝癌细胞放疗敏感性影响;分别在裸鼠和C57BL/6小鼠皮下注射上述细胞建立肝癌皮下荷瘤小鼠模型,对皮下瘤予IR处理,建立LV-Control组、LVControl+IR组、LV-UBE2T组和LV-UBE2T+IR组,5~6只/组,观察皮下瘤生长速度及体积。通过CIBERSORT算法分析肝癌免疫细胞浸润情况与UBE2T表达量的关系。流式细胞术检测上述4组小鼠的肝癌中CD4+T细胞以及调节性T细胞(Tregs)浸润情况。比色法测定细胞培养上清液中葡萄糖及乳酸的含量;癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)的公共数据分析肝癌UBE2T表达量与糖酵解水平和Tregs浸润关系。Western blotting检测UBE2T表达与糖酵解相关蛋白HK1、LDHA表达相关关系。体外共培养模型联合流式细胞术以及qPCR验证UBE2T过表达肝癌与Tregs关系。结果 qPCR、Western blotting结果显示过表达组中UBE2T表达显著升高(P<0.0001)。克隆形成实验、裸鼠肝癌皮下瘤实验显示UBE2T过表达导致肝细胞癌放疗抵抗(P<0.05),UBE2T导致的放疗抵抗在C57BL/6小鼠肝癌皮下瘤模型上更显著(P<0.01)。CIBERSORT分析提示UBE2T高表达组肝癌中树突状细胞(P<0.01)、滤泡辅助性T细胞(P<0.001)、M2型巨噬细胞(P<0.01)、单核细胞(P<0.05)、总体淋巴细胞(P<0.05)以及Tregs(P<0.0001)浸润比例上调。流式细胞术显示过表达UBE2T小鼠肝癌免疫微环境中Tregs数量上调(P<0.05),IR导致UBE2T组CD4+T细胞以及Tregs浸润增加(P<0.01或P<0.001)。与对照组细胞培养上清液相比,过表达UBE2T组的培养上清液葡萄糖浓度降低(P<0.05),乳酸浓度上调(P<0.01)。GSEA分析提示UBE2T高表达肝癌与糖酵解水平(P<0.001)、Tregs浸润水平呈正相关(P<0.001)。Western blotting显示糖酵解相关蛋白HK1、LDHA表达水平与UBE2T表达水平相关。体外共培养模型显示UBE2T过表达肝癌使Tregs细胞内乳酸含量上调(P<0.001),增殖能力增加(P<0.05)以及免疫抑制功能上调(Il-10,P<0.05;TGF-β,P<0.001)。结论 UBE2T介导的肝癌细胞放疗抵抗可能与肝癌细胞糖酵解水平提高介导的免疫微环境中Tregs富集相关。

关键词：泛素结合酶2T 肝细胞癌放疗抵抗肿瘤免疫微环境调节性T细胞

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天然生物材料促进间充质干细胞成脂分化的研究进展

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 576-581页

作者：徐艺丹姚尧高建华南方医科大学南方医院整形外科广州510515

组织工程通过干细胞、支架材料及生长因子三要素实现组织修复和再生。诱导间充质干细胞(MSCs)成脂分化并构建工程化脂肪组织,是整形外科领域修复软组织缺损的新思路。天然生物材料表现出类似细胞外基质的理化性质,能够促进干细胞的增殖... 详细信息

组织工程通过干细胞、支架材料及生长因子三要素实现组织修复和再生。诱导间充质干细胞(MSCs)成脂分化并构建工程化脂肪组织,是整形外科领域修复软组织缺损的新思路。天然生物材料表现出类似细胞外基质的理化性质,能够促进干细胞的增殖及分化,是组织工程适宜的支架材料。该文总结了脱细胞基质、细胞外基质衍生物、有丝素蛋白、海藻酸盐、壳聚糖和细菌纤维素等天然生物材料的特性,对其诱导MSCs成脂分化的相关研究进行了综述,为后续研究的材料选择提供思路。

关键词：组织工程学天然生物材料间充质干细胞成脂分化脂肪组织工程

多层螺旋CT腹腔游离气体五分法对急性消化道穿孔部位和大小的诊断价值

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中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 268-273页

作者：梁永杰陈新华梁延锐陈韬南方医科大学南方医院普通外科广州510515

目的探讨多层螺旋CT显示腹腔游离气体位置及弥散程度与急性消化道穿孔部位及大小的关系。方法本研究采用描述性病例系列研究方法。分析南方医院普通外科2022年1—9月期间,33例经手术证实的消化道穿孔患者(阑尾穿孔除外)的腹部CT图像,将... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT显示腹腔游离气体位置及弥散程度与急性消化道穿孔部位及大小的关系。方法本研究采用描述性病例系列研究方法。分析南方医院普通外科2022年1—9月期间,33例经手术证实的消化道穿孔患者(阑尾穿孔除外)的腹部CT图像,将腹腔游离气体位置分为5个部位,即膈下、肝门、中腹壁、肠系膜间和盆腔。按手术探查结果,将33例患者分为上消化道穿孔组(23例)和下消化道穿孔组(10例),分析不同位置的腹腔游离气体与消化道穿孔部位的关系。另外,通过观察腹腔内游离气体的弥散程度,建立两个分析模型,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析两种模型与消化道穿孔大小的关系。结果上消化道穿孔组中,有91.3%(21/23)可观察到肝门部游离气体,高于下消化道穿孔组(5/10),差异有统计学意义(P=0.016);而下消化道穿孔组中,有8/10可观察到肠系膜间游离气体,高于上消化道穿孔组(8.7%,2/23),差异有统计学意义(P0.05)。ROC曲线显示,当腹腔内出现4个或以上部位游离气体时,穿孔直径最佳截断值为2 cm,对应灵敏度为66.7%,特异度为100%;提示穿孔直径>2 cm时,腹腔游离气体高度弥散。当腹腔内出现3个或以上部位游离气体时,穿孔直径最佳截断值为1 cm,对应灵敏度为91.7%,特异度为76.2%;提示穿孔直径<1 cm时,腹腔游离气体相对局限。结论腹腔游离气体五分法可帮助诊断急性消化道穿孔的定位和大小。

关键词：消化道穿孔多层螺旋CT 腹腔游离气体五分法肝门肠系膜间

微小残留病和IKZF1缺失在预测成人急性B淋巴细胞白血病患者预后中的价值

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 257-263页

作者：邓诗雨区家旺黄子聪陈俊杰蔡梓红刘启发周红升南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行... 详细信息

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行预后因素分析。结果149例患者完全缓解(CR)率为93.2%,5年总生存(OS)率和累积复发率(CIR)分别为(54.3±5.0)%和(47.5±5.2)%。Cox回归分析发现诱导治疗后第45天的微小残留病(MRD3)阳性与患者复发风险独立相关(HR=2.535,95%CI 1.122~5.728,P=0.025),IKZF1基因缺失与患者的死亡风险独立相关(HR=1.869,95%CI 1.034~3.379,P=0.039)。基于MRD3和IKZF1基因状态,我们将149例成人B-ALL患者分为高危组[MRD3阳性和(或)IKZF1基因缺失]和低危组(MRD3阴性且IKZF1基因野生型)。两组的5年OS率分别为(45.5±6.0)%和(69.4±8.6)%(P<0.001),5年CIR分别为(61.6±8.3)%和(25.5±6.5)%(P<0.001),差异均有统计学意义。多因素分析表明,高危组是影响OS(HR=3.937,95%CI 1.975~7.850,P<0.001)以及CIR(HR=4.037,95%CI 2.095~7.778,P<0.001)的独立危险因素。结论MRD结合IKZF1的预后分层系统可更有效地预测成人B-ALL患者的临床结局,有助于指导患者治疗方案的选择。

关键词：基因,IKZF1 白血病,B淋巴细胞,急性微小残留病儿童特点化疗方案

脂肪干细胞在周围神经损伤修复中的应用及进展

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中华整形外科杂志 2024年第3期40卷 337-342页

作者：梁健聪董自清南方医科大学南方医院整形外科广州510515

周围神经损伤是临床常见疾病。传统的治疗方法包括药物治疗、显微外科缝合及自体神经移植等,药物治疗因局部药物浓度所限而治疗效果不佳,外科手段受限于神经缺损长度、自体神经供区有限而影响治疗,且手术治疗仍属于组织层面的修复。随... 详细信息

周围神经损伤是临床常见疾病。传统的治疗方法包括药物治疗、显微外科缝合及自体神经移植等,药物治疗因局部药物浓度所限而治疗效果不佳,外科手段受限于神经缺损长度、自体神经供区有限而影响治疗,且手术治疗仍属于组织层面的修复。随着组织工程和干细胞研究的进展,组织工程结合干细胞的神经再生修复疗法已成为目前的研究热点。该文就周围神经损伤的修复过程、脂肪干细胞在周围神经损伤中的修复机制及近5年来基于脂肪干细胞应用的周围神经损伤后修复的研究进展予以综述。

关键词：脂肪干细胞组织工程周围神经神经损伤神经再生