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伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的诊断与鉴别诊断

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 563-569页

作者：骆丹向臣希马东慎刘广珍范美婷王玉波赵静袁宇晴沈晴晴刘昕煜刘慧徐州医科大学病理学教研室、徐州医科大学附属医院病理科徐州221000

目的分析伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的临床病理特征与鉴别诊断要点,提高对其认识,避免误诊。方法回顾性分析2015—2023年徐州医科大学附属医院诊断的IRF4重排阳性的B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型以及荧光原位杂交(FISH)检测结果... 详细信息

目的分析伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤的临床病理特征与鉴别诊断要点,提高对其认识,避免误诊。方法回顾性分析2015—2023年徐州医科大学附属医院诊断的IRF4重排阳性的B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型以及荧光原位杂交(FISH)检测结果,并进行文献复习。结果共收集6例IRF4重排阳性病例。例1~5患者,男性3例,女性2例。中位年龄19岁(11~34岁);4例头颈部病变,1例乳腺结节;均为临床Ann Arbor分期Ⅰ~Ⅱ期。2例呈完全弥漫性生长模式,1例呈完全滤泡样模式,2例弥漫与滤泡混合存在;5例瘤细胞体积中至大,中心母细胞样细胞为主,部分伴有不规则的中心细胞样细胞,2例伴有星空现象;免疫组织化学均表达bcl-6和MUM1,2例表达CD10,Ki-67阳性指数70%~90%;FISH检测5例均见IRF4重排,其中例1、3见IRF4/bcl-6双重排,均诊断为伴IRF4重排大B细胞淋巴瘤。例6,患者女,39岁,扁桃体肿块,临床Ann Arbor分期Ⅳ期;以弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)为主,20%区域呈高级别滤泡性淋巴瘤形态;免疫组织化学CD10阴性,bcl-6/MUM1共阳性,Ki-67阳性指数约80%;FISH检测IRF4/bcl-2/bcl-6三者均发生重排,诊断为DLBCL伴滤泡性淋巴瘤(20%)。6例患者治疗后完全缓解,随访31~100个月,均无进展或者复发。结论伴有IRF4重排大B细胞淋巴瘤罕见,其病理特征与滤泡性淋巴瘤及DLBCL有重叠;IRF4重排虽是本病诊断的必要条件,但非特异性,需要与其他伴IRF4重排的侵袭性B细胞淋巴瘤鉴别。

关键词：基因重排淋巴瘤,B细胞基因,bcl-2

叙事医学语境下癌末患者家庭照护者预期性悲伤影响因素的质性研究

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中国医学伦理学 2024年第6期37卷 745-752页

作者：贾宇哲张广清杨晓霖南方医科大学南方医院肿瘤内科广东广州510515 南方医科大学护理学院广东广州510515 南方医科大学南方医院院办公室广东广州510515 南方医科大学顺德医院叙事医学研究中心广东佛山528399 南方医科大学通识教育部广东广州510515

目的探讨晚期癌症患者家庭照护者预期性悲伤的影响因素,为制订预期性悲伤的干预方案提供参考。方法设计访谈提纲,采用描述性质性研究的方法,目的选取11名就诊于南方医科大学南方医院肿瘤内科的患者家庭叙事照护者进行半结构化深度访谈... 详细信息

目的探讨晚期癌症患者家庭照护者预期性悲伤的影响因素,为制订预期性悲伤的干预方案提供参考。方法设计访谈提纲,采用描述性质性研究的方法,目的选取11名就诊于南方医科大学南方医院肿瘤内科的患者家庭叙事照护者进行半结构化深度访谈。基于社会生态学模型,以生命健康叙事理论为框架,采取内容分析法进行资料分析。结果共提炼出3个主题,12个亚主题,即个体层面影响因素(叙事素养、对死亡的认知程度、自我价值感)、人际层面影响因素(患者疾病情况、受教育程度、经济状况、家庭叙事连接、同伴叙事连接、医者与家属间叙事连接)、文化政策层面影响因素(社会文化、病房物理环境、政策层面)。结论预期性悲伤受多层面因素的共同影响,应从个体、人际、家庭、社会等各层面展开多维度的叙事连接构建,预防照护者陷入单一照护者身份叙事闭锁,减轻照护者预期性悲伤影响,提高生活质量。

关键词：癌未患者家庭照护者叙事闭锁叙事素养预期性悲伤

成年后诊断完全性雄激素不敏感综合征并完成社会性别转换一例

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 602-607页

作者：蒲美岑王丹何美男范新钊邹梦晨黄奕娟李际敏赵善超廖云君薛耀明曹瑛南方医科大学南方医院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院增城分院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院泌尿外科广州510515 南方医科大学南方医院整形外科广州510515

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑... 详细信息

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤, 基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配, 完成女性向男性社会性别转换, 为CAIS患者性别分配提供新的参考。

关键词：完全性雄激素不敏感综合征性别焦虑性发育异常

蛋白-O-岩藻糖基转移酶1在非小细胞肺癌中的表达及临床意义

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现代预防医学 2024年第12期51卷 2248-2252+2304页

作者：王晓慧李明泰高绿叶郝艳龙冯雪飞翟元芳郭艳琳山西医科大学基础医学院病理教研室山西医科大学基础医学院解剖教研室

目的探讨非小细胞肺癌中蛋白-O-岩藻糖基转移酶1的表达及其临床意义，为非小细胞肺癌的诊断和治疗提供参考依据。方法通过TCGA、UALCAN数据库和免疫组化技术探讨POFUT1 mRNA和POFUT1蛋白在非小细胞肺癌的表达情况。提取TCGA数据库的... 详细信息

目的探讨非小细胞肺癌中蛋白-O-岩藻糖基转移酶1的表达及其临床意义，为非小细胞肺癌的诊断和治疗提供参考依据。方法通过TCGA、UALCAN数据库和免疫组化技术探讨POFUT1 mRNA和POFUT1蛋白在非小细胞肺癌的表达情况。提取TCGA数据库的临床数据，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用COX比例风险回归模型分析POFUT1 mRNA表达水平对非小细胞肺癌患者预后的影响。结果 POFUT1 mRNA和POFUT1蛋白在肺腺癌和肺鳞癌组织中均高表达(均P<0.05)。肺腺癌中POFUT1 mRNA的表达水平与临床分期相关(P<0.001),肺鳞癌中POFUT1 mRNA的表达与肿瘤直径相关(P<0.001)。COX回归分析结果显示，POFUT1 mRNA高表达(P=0.012)、肿瘤直径、临床分期、淋巴结转移与肺腺癌患者预后相关(均P<0.001),临床Ⅲ-Ⅳ期是肺腺癌患者独立危险因素。肿瘤直径(P=0.001)、临床Ⅲ-Ⅳ期(P=0.006)和POFUT1 mRNA高表达(P=0.049)与肺鳞癌患者预后相关，肿瘤直径大于5cm和POFUT1高表达是肺鳞癌患者独立危险因素。生存分析结果显示POFUT1高表达的非小细胞肺癌患者生存率显著低于低表达患者。结论 POFUT1在非小细胞肺癌组织中高表达，且其高表达与患者不良预后相关，可作为非小细胞肺癌预后评估的生物标志物。

关键词：非小细胞肺癌 POFUT1 生物信息学免疫组织化学预后

头颈部鳞状细胞癌巨噬细胞关键基因的筛选分析

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中国临床解剖学杂志 2024年第2期42卷 174-180页

作者：侯晓睿李浩坤宋贻芳常若水薛小磊张千兵吴砂王妮莎南方医科大学基础医学院免疫学教研室广东省功能蛋白质组学重点实验室广州510515 南方医科大学南方医院病理科广州510515 南方医科大学基础医学院肿瘤研究所广州510515 国家医学基础实验教学示范中心广州510515 南方医科大学基础医学院生物化学教研室广州510515

目的应用生物信息学的方法分析筛选头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)巨噬细胞中的潜在关键基因,为HNSCC的预后提供靶点。方法基于在线数据库,利用一致流形近似与投影(UMAP)降维,捕获巨噬细胞群;进一步通过t-分布随机近邻嵌入(tSNE)聚类降维分... 详细信息

目的应用生物信息学的方法分析筛选头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)巨噬细胞中的潜在关键基因,为HNSCC的预后提供靶点。方法基于在线数据库,利用一致流形近似与投影(UMAP)降维,捕获巨噬细胞群;进一步通过t-分布随机近邻嵌入(tSNE)聚类降维分析肿瘤组织与正常组织细胞群分布的变化并筛选差异基因的表达;运用Monocle包对关键风险基因在不同发育阶段细胞中的表达情况进行分析;利用Kaplan-Meier Plotter在线数据平台分析生存曲线;运用空间转录组技术验证关键基因在组织中的表达映射;多色荧光免疫组化进行临床样本的验证。结果捕获得到7个巨噬细胞亚群,其中第1亚群仅存在于肿瘤组织中且分泌型磷蛋白1(SPP1)基因高富集。SPP1高表达趋向巨噬细胞M2型极化并处于细胞分化的终末阶段。SPP1+巨噬细胞糖酵解、缺氧、上皮间质化、血管生成等功能活跃,与HNSCC患者的预后呈负相关。结论 SPP1可能成为HNSCC中有价值的预后生物标志物。

关键词：头颈部鳞状细胞癌分泌型磷蛋白1(SPP1) 肿瘤相关巨噬细胞

多层螺旋CT腹腔游离气体五分法对急性消化道穿孔部位和大小的诊断价值

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中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 268-273页

作者：梁永杰陈新华梁延锐陈韬南方医科大学南方医院普通外科广州510515

目的探讨多层螺旋CT显示腹腔游离气体位置及弥散程度与急性消化道穿孔部位及大小的关系。方法本研究采用描述性病例系列研究方法。分析南方医院普通外科2022年1—9月期间,33例经手术证实的消化道穿孔患者(阑尾穿孔除外)的腹部CT图像,将... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT显示腹腔游离气体位置及弥散程度与急性消化道穿孔部位及大小的关系。方法本研究采用描述性病例系列研究方法。分析南方医院普通外科2022年1—9月期间,33例经手术证实的消化道穿孔患者(阑尾穿孔除外)的腹部CT图像,将腹腔游离气体位置分为5个部位,即膈下、肝门、中腹壁、肠系膜间和盆腔。按手术探查结果,将33例患者分为上消化道穿孔组(23例)和下消化道穿孔组(10例),分析不同位置的腹腔游离气体与消化道穿孔部位的关系。另外,通过观察腹腔内游离气体的弥散程度,建立两个分析模型,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析两种模型与消化道穿孔大小的关系。结果上消化道穿孔组中,有91.3%(21/23)可观察到肝门部游离气体,高于下消化道穿孔组(5/10),差异有统计学意义(P=0.016);而下消化道穿孔组中,有8/10可观察到肠系膜间游离气体,高于上消化道穿孔组(8.7%,2/23),差异有统计学意义(P部游离气体诊断上消化道穿孔的灵敏度为84.8%,特异度为71.4%;肠系膜间游离气体诊断下消化道穿孔的灵敏度为80.0%,特异度为91.3%。两组观察到膈下、中腹壁和盆腔游离气体的差异无统计学意义(均P>0.05)。ROC曲线显示,当腹腔内出现4个或以上部位游离气体时,穿孔直径最佳截断值为2 cm,对应灵敏度为66.7%,特异度为100%;提示穿孔直径>2 cm时,腹腔游离气体高度弥散。当腹腔内出现3个或以上部位游离气体时,穿孔直径最佳截断值为1 cm,对应灵敏度为91.7%,特异度为76.2%;提示穿孔直径<1 cm时,腹腔游离气体相对局限。结论腹腔游离气体五分法可帮助诊断急性消化道穿孔的定位和大小。

关键词：消化道穿孔多层螺旋CT 腹腔游离气体五分法肝门肠系膜间

经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术清扫右侧喉返神经深层(ⅥB区)淋巴结350例回顾性分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 21-26页

作者：张植诚李婷婷余诗桐葛军娜魏志刚孙百慧陈伟生谭洁雷尚通南方医科大学南方医院普通外科广州510515

目的:探索经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术在清扫右侧喉返神经深层(ⅥB区)淋巴结的安全性及可行性。方法:回顾性分析2020年6月至2022年12月,南方医科大学南方医院普通外科采用经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术进行... 详细信息

目的:探索经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术在清扫右侧喉返神经深层(ⅥB区)淋巴结的安全性及可行性。方法:回顾性分析2020年6月至2022年12月,南方医科大学南方医院普通外科采用经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术进行治疗的右侧甲状腺乳头状癌(PTC)患者资料,术式均为甲状腺右侧叶及峡部切除术+右侧中央区淋巴清扫术。总结患者的临床、病理特点和术后并发症情况。采用SPSS 25.0软件对数据进行统计分析。结果:共入组350例患者,其中女性303例,男性47例,年龄(36.3±9.2)岁。pT1a期287例,pT1b期62例,pT2期1例,无T3及T4期患者。患者均顺利完成手术,没有中转开放。右侧中央区淋巴结清扫数目为(8.11±4.65)枚(范围:1~31枚)。右侧ⅥB区淋巴结清扫数目为(2.62±1.86)枚(范围:1~12枚)。14.86%(52/350)的患者存在ⅥB区淋巴结转移,0.86%(3/350)出现暂时性喉返神经损伤,0.86%(3/350)出现术后血肿。结论:经腋窝无充气后方入路腔镜甲状腺系膜切除术可以清扫ⅥB区淋巴结,是安全可行的。

关键词：甲状腺肿瘤腔镜甲状腺手术无充气腋窝入路右侧喉返神经深层淋巴结

氧化石墨烯纳米颗粒在小鼠骨骼肌和人血液中诱导的免疫反应与毒性效应

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南方医科大学学报 2024年第4期44卷 617-626页

作者：孙益明黄爱兰赵志宋晨赖桂华蚌埠医科大学人体解剖学教研室安徽蚌埠233030 蚌埠医科大学食品质量与安全教研室安徽蚌埠233030 蚌埠医科大学第一附属医院骨科安徽蚌埠233030 南方医科大学人体解剖学教研室广东省组织工程构建与检测重点实验室广东广州510515

目的探讨氧化石墨烯(GO)在小鼠骨骼肌和血液中的免疫反应性,评估其毒性效应。方法超声破碎法制备GO纳米颗粒,动态光散射仪测定悬浮于去离子水和PBS的GO纳米颗粒粒径与表面电荷。将不同浓度(0.5、1和2mg/mL)的GO悬浮液或PBS分别注入C57B... 详细信息

目的探讨氧化石墨烯(GO)在小鼠骨骼肌和血液中的免疫反应性,评估其毒性效应。方法超声破碎法制备GO纳米颗粒,动态光散射仪测定悬浮于去离子水和PBS的GO纳米颗粒粒径与表面电荷。将不同浓度(0.5、1和2mg/mL)的GO悬浮液或PBS分别注入C57BL/6小鼠腓肠肌,HE和免疫荧光染色评价小鼠体内炎症和免疫反应性。采用扫描电镜、分光光度计和血栓弹性描记图(TEG)观察GO对体外人血红细胞形态、溶血和凝血的影响。结果动态光散射研究显示,与水悬浮液相比,GO颗粒的PBS悬浮液具有更优的胶体分散性、稳定性、表面电荷效应及体内微环境模拟性。HE和免疫荧光染色显示,小鼠腓肠肌中GO植入区周围的炎症浸润、肌纤维变性以及巨噬细胞、单核细胞、树突状细胞和CD4^(+)T细胞的浸润程度(包括F4/80^(+)、CD11b^(+)、CD11c+的平均阳性荧光面积百分比和CD3^(+)CD4^(+)细胞数等)均明显高于对照组(P<0.05),且呈明显的剂量和时间依赖性。扫描电镜观察显示,相比低浓度(0.002和0.02mg/mL)的GO和PBS,较高浓度(0.2、2和20mg/mL)的GO可使体外红细胞形态发生明显改变并引起红细胞溶血(P<0.05)。TEG显示,相较低浓度组和PBS组,高浓度GO组的多项血液凝固参数(K,α,R和MA)出现明显异常。结论GO可持久诱导炎症和免疫反应性,因而具有一定的骨骼肌肌肉毒性和体外血液毒性。

关键词：氧化石墨烯免疫反应肌肉毒性血液毒性

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直肠癌炎症蛋白因子的遗传驱动:孟德尔随机化方法在临床预后研究中的应用

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南方医科大学学报 2024年第7期44卷 1361-1369页

作者：李和平李高桦张学华王亚楠南方医科大学南方医院普通外科广东广州511340

目的利用孟德尔随机化(MR)方法,探索炎症蛋白因子与直肠癌风险之间的因果关系,为直肠癌的预防和治疗提供新的策略。方法从全基因组关联分析(GWAS)数据集中选取与直肠癌相关的信息,使用91个炎症蛋白因子作为暴露变量。采用双样本MR分... 详细信息

目的利用孟德尔随机化(MR)方法,探索炎症蛋白因子与直肠癌风险之间的因果关系,为直肠癌的预防和治疗提供新的策略。方法从全基因组关联分析(GWAS)数据集中选取与直肠癌相关的信息,使用91个炎症蛋白因子作为暴露变量。采用双样本MR分析模型评估炎症蛋白因子与直肠癌的因果联系,并通过异质性、多效性和敏感性分析评估结果的稳健性。使用5种MR分析模型,包括逆方差加权法(IVW)、加权中位数法(Weighted median)、模型选择法(MR-Egger)、简单模型法和加权模型法。选择2021年12月~2023年12月南方医科大学南方医院收治的86例未经治疗的直肠腺癌患者开展临床研究,使用RTqPCR技术定量分析程序性死亡配体1(PD-L1)、轴突诱导蛋白1(AXIN1)和β-神经生长因子(β-NGF)基因表达,使用Spearman秩相关系数分析基因表达与临床特征(包括吸烟情况、肿瘤最大直径、是否有转移、肿瘤-淋巴结-转移分期、分化程度和病理分型)之间的相关性。结果 MR分析显示AXIN1(OR=0.866,95%CI:0.754-0.994,P=0.040;IVW模型)、β-NGF(OR=0.914,95%CI:0.843-0.990,P=0.028;IVW模型)(OR=0.884,95%CI:0.784-0.998,P=0.047,Weighted median模型)和PD-L1(OR=0.903,95%CI:0.824-0.989,P=0.028,IVW模型)风险降低有与直肠癌显著的因果关系。研究中不存在异质性(IVW法和MR Egger法检测的P>0.05),不存在多效性(P>0.05),模型稳定。敏感性分析显示,AXIN1、β-NGF和PD-L1的剩余单核苷酸多态性(SNP)效应值的均值分别为-0.1425、-0.0973和-0.1011,均与各自的主效应值-0.144、-0.1和-0.1接近,验证了结果的可靠性。临床研究显示,PD-L1基因的表达量与直肠癌的TNM分期显著相关,尤其是在TNM分期Ⅳ期患者中,PD-L1的表达量显著高于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期(P=0.007)。AXIN1和β-NGF基因的表达量与肿瘤的分化程度显著相关;低分化的直肠癌样本中,AXIN1和β-NGF的表达量显著高于中分化和高分化样本(P<0.001)。结论炎症蛋白因子AXIN1、β-NGF和PD-L1的水平降低与直肠癌风险降低有显著的因果关系,且这些因子的表达量与直肠癌的TNM分期和肿瘤分化程度相关,可能是直肠癌治疗和预防的新靶点。

关键词：直肠癌炎症蛋白因子孟德尔随机化临床研究

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