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成年后诊断完全性雄激素不敏感综合征并完成社会性别转换一例

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 602-607页

作者：蒲美岑王丹何美男范新钊邹梦晨黄奕娟李际敏赵善超廖云君薛耀明曹瑛南方医科大学南方医院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院增城分院内分泌代谢科广州510515 南方医科大学南方医院泌尿外科广州510515 南方医科大学南方医院整形外科广州510515

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑... 详细信息

完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女性化发育, 通常推荐以女性身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并性别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑隐睾并发Leydig细胞瘤, 基因检测示雄激素受体基因3号外显子缺失突变。患者在随访中出现性别重分配, 完成女性向男性社会性别转换, 为CAIS患者性别分配提供新的参考。

关键词：完全性雄激素不敏感综合征性别焦虑性发育异常

C/EBPβ介导NPHP1敲低的肾小管上皮细胞TNF-α通路下游炎症因子的表达

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 156-165页

作者：黄丹梅刘雅清李丹彤张静兰杨翌晨孙良忠南方医科大学南方医院儿科广东广州510515

目的探讨NPHP1基因缺陷肾小管上皮细胞TNF-α信号通路激活及其调控的炎症因子表达。方法使用重组慢病毒LV-NPHP1-RNAi构建敲低NPHP1表达的人近端肾小管细胞株(HK2)细胞(NPHP1^(KD)HK2)。通过实时荧光定量PCR、Western blot、酶联免疫吸... 详细信息

目的探讨NPHP1基因缺陷肾小管上皮细胞TNF-α信号通路激活及其调控的炎症因子表达。方法使用重组慢病毒LV-NPHP1-RNAi构建敲低NPHP1表达的人近端肾小管细胞株(HK2)细胞(NPHP1^(KD)HK2)。通过实时荧光定量PCR、Western blot、酶联免疫吸附实验法检测各细胞株TNF-α表达、p38和C/EBPβ激活状态及其调控炎症因子CXCL5、CCL20、IL-1β、IL-6、MCP-1等表达情况。通过构建siRNA敲低野生型和NPHP1^(KD)HK2细胞C/EBPβ表达,观察上述指标变化。结果敲低NPHP1表达后,NPHP1^(KD)HK2细胞TNF-α、C/EBPβ、CXCL5、IL-1β和IL-6的mRNA表达量增加(P基因缺陷的NPHP1KDHK2细胞中TNF-α信号通路被激活,其调控的下游印证因子表达上调。C/EBPβ可能是介导NPHP1KDHK2细胞TNF-α信号通路相关炎症因子表达的关键转录因子。

关键词：肾单位肾痨 TNF-α C/EBPβ 炎症因子 NPHP1

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MR扩散张量成像预测脑胶质瘤级别及基因型的研究进展

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磁共振成像 2024年第6期15卷 190-195页

作者：吴晓怡吴元魁南方医科大学南方医院影像中心广州510515

胶质瘤是颅内最常见的原发性恶性肿瘤,不同级别、不同基因型的胶质瘤治疗策略和预后存在明显差异。MR扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)可反映脑组织微观结构尤其是白质纤维束的病理性变化,大量学者对其在胶质瘤病理级别和基... 详细信息

胶质瘤是颅内最常见的原发性恶性肿瘤,不同级别、不同基因型的胶质瘤治疗策略和预后存在明显差异。MR扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)可反映脑组织微观结构尤其是白质纤维束的病理性变化,大量学者对其在胶质瘤病理级别和基因特征的预测价值进行了研究。本文就基于DTI定量参数和影像组学模型预测胶质瘤级别及基因型的研究进展进行综述,以期为胶质瘤患者个体化诊疗计划制订及预后预测提供影像学帮助。

关键词：胶质瘤磁共振成像扩散张量成像影像组学病理基因分型

Lcn2加重巨噬细胞炎症反应并激活内质网应激和促进凋亡

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中国免疫学杂志 2024年

作者：王倩倩吴乔杨珺丽李羚王金浩习丹郭志刚南方医科大学南方医院心血管内科南方医科大学南方医院惠侨医疗中心南方医科大学南方医院重症医学科

目的：明确脂钙蛋白2（Lpocalin2，Lcn2）在巨噬细胞中炎症反应、内质网应激及凋亡中的作用与意义。方法：使用慢病毒在RAW264.7细胞中增加Lcn2的表达，根据感染的慢病毒将细胞随机分为对照慢病毒（LV-RFP）组和过表达Lcn2的慢病毒（LV-... 详细信息

目的：明确脂钙蛋白2（Lpocalin2，Lcn2）在巨噬细胞中炎症反应、内质网应激及凋亡中的作用与意义。方法：使用慢病毒在RAW264.7细胞中增加Lcn2的表达，根据感染的慢病毒将细胞随机分为对照慢病毒（LV-RFP）组和过表达Lcn2的慢病毒（LV-Lcn2）组（n=4），采用实时定量PCR分析炎症因子相关标志基因mRNA水平，ELISA检测细胞上清中炎症因子含量，Western Bolt分析NF-κB、内质网应激及凋亡相关蛋白，电镜分析细胞凋亡状况。结果：与LV-RFP组比较，LV-Lcn2组细胞的炎症水平及NF-κB表达量增加，LV-Lcn2组细胞内质网应激相关蛋白水平增加，内质网应激激活，同时促凋亡蛋白Bax表达量增加，而抑凋亡蛋白Bcl-2表达量减少，出现凋亡小体。结论：巨噬细胞中Lcn2水平的增加会加重细胞的炎症状态，激活细胞内质网应激，同时促进凋亡发生。

关键词：脂钙蛋白2 巨噬细胞炎症内质网应激凋亡

UBE2T通过调节性T细胞诱导肝细胞癌的放疗抵抗

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1149-1158页

作者：何欣容熊斯丽朱真如孙景苑曹传辉王惠南方医科大学南方医院放疗科广东广州510515

目的探索泛素结合酶2T(UBE2T)对肝细胞癌放疗敏感性的影响及机制。方法采用空白对照载体或过表达UBE2T慢病毒载体转染小鼠Hepa1-6肝癌细胞建立对照组(LV-Control)和过表达组(LV-UBE2T),qPCR以及Western blotting检测上述细胞UBE2T表... 详细信息

目的探索泛素结合酶2T(UBE2T)对肝细胞癌放疗敏感性的影响及机制。方法采用空白对照载体或过表达UBE2T慢病毒载体转染小鼠Hepa1-6肝癌细胞建立对照组(LV-Control)和过表达组(LV-UBE2T),qPCR以及Western blotting检测上述细胞UBE2T表达情况;对两组细胞进行射线照射(IR)处理,克隆形成实验检测UBE2T过表达对Hepa1-6肝癌细胞放疗敏感性影响;分别在裸鼠和C57BL/6小鼠皮下注射上述细胞建立肝癌皮下荷瘤小鼠模型,对皮下瘤予IR处理,建立LV-Control组、LVControl+IR组、LV-UBE2T组和LV-UBE2T+IR组,5~6只/组,观察皮下瘤生长速度及体积。通过CIBERSORT算法分析肝癌免疫细胞浸润情况与UBE2T表达量的关系。流式细胞术检测上述4组小鼠的肝癌中CD4+T细胞以及调节性T细胞(Tregs)浸润情况。比色法测定细胞培养上清液中葡萄糖及乳酸的含量;癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)的公共数据分析肝癌UBE2T表达量与糖酵解水平和Tregs浸润关系。Western blotting检测UBE2T表达与糖酵解相关蛋白HK1、LDHA表达相关关系。体外共培养模型联合流式细胞术以及qPCR验证UBE2T过表达肝癌与Tregs关系。结果 qPCR、Western blotting结果显示过表达组中UBE2T表达显著升高(P组肝癌中树突状细胞(P组CD4+T细胞以及Tregs浸润增加(P组细胞培养上清液相比,过表达UBE2T组的培养上清液葡萄糖浓度降低(P<0.05),乳酸浓度上调(P<0.01)。GSEA分析提示UBE2T高表达肝癌与糖酵解水平(P<0.001)、Tregs浸润水平呈正相关(P<0.001)。Western blotting显示糖酵解相关蛋白HK1、LDHA表达水平与UBE2T表达水平相关。体外共培养模型显示UBE2T过表达肝癌使Tregs细胞内乳酸含量上调(P<0.001),增殖能力增加(P<0.05)以及免疫抑制功能上调(Il-10,P<0.05;TGF-β,P<0.001)。结论 UBE2T介导的肝癌细胞放疗抵抗可能与肝癌细胞糖酵解水平提高介导的免疫微环境中Tregs富集相关。

关键词：泛素结合酶2T 肝细胞癌放疗抵抗肿瘤免疫微环境调节性T细胞

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微小残留病和IKZF1缺失在预测成人急性B淋巴细胞白血病患者预后中的价值

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 257-263页

作者：邓诗雨区家旺黄子聪陈俊杰蔡梓红刘启发周红升南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行... 详细信息

目的评估微小残留病(MRD)和IKZF1基因缺失在接受儿童特点化疗方案的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)中的预后价值。方法回顾性分析2016年1月至2020年9月南方医科大学南方医院收治的149例成人B-ALL患者的预后情况。采用Cox回归模型进行预后因素分析。结果149例患者完全缓解(CR)率为93.2%,5年总生存(OS)率和累积复发率(CIR)分别为(54.3±5.0)%和(47.5±5.2)%。Cox回归分析发现诱导治疗后第45天的微小残留病(MRD3)阳性与患者复发风险独立相关(HR=2.535,95%CI 1.122~5.728,P=0.025),IKZF1基因缺失与患者的死亡风险独立相关(HR=1.869,95%CI 1.034~3.379,P=0.039)。基于MRD3和IKZF1基因状态,我们将149例成人B-ALL患者分为高危组[MRD3阳性和(或)IKZF1基因缺失]和低危组(MRD3阴性且IKZF1基因野生型)。两组的5年OS率分别为(45.5±6.0)%和(69.4±8.6)%(P组是影响OS(HR=3.937,95%CI 1.975~7.850,P<0.001)以及CIR(HR=4.037,95%CI 2.095~7.778,P<0.001)的独立危险因素。结论MRD结合IKZF1的预后分层系统可更有效地预测成人B-ALL患者的临床结局,有助于指导患者治疗方案的选择。

关键词：基因,IKZF1 白血病,B淋巴细胞,急性微小残留病儿童特点化疗方案

直肠癌炎症蛋白因子的遗传驱动:孟德尔随机化方法在临床预后研究中的应用

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南方医科大学学报 2024年第7期44卷 1361-1369页

作者：李和平李高桦张学华王亚楠南方医科大学南方医院普通外科广东广州511340

目的利用孟德尔随机化(MR)方法,探索炎症蛋白因子与直肠癌风险之间的因果关系,为直肠癌的预防和治疗提供新的策略。方法从全基因组关联分析(GWAS)数据集中选取与直肠癌相关的信息,使用91个炎症蛋白因子作为暴露变量。采用双样本MR分... 详细信息

目的利用孟德尔随机化(MR)方法,探索炎症蛋白因子与直肠癌风险之间的因果关系,为直肠癌的预防和治疗提供新的策略。方法从全基因组关联分析(GWAS)数据集中选取与直肠癌相关的信息,使用91个炎症蛋白因子作为暴露变量。采用双样本MR分析模型评估炎症蛋白因子与直肠癌的因果联系,并通过异质性、多效性和敏感性分析评估结果的稳健性。使用5种MR分析模型,包括逆方差加权法(IVW)、加权中位数法(Weighted median)、模型选择法(MR-Egger)、简单模型法和加权模型法。选择2021年12月~2023年12月南方医科大学南方医院收治的86例未经治疗的直肠腺癌患者开展临床研究,使用RTqPCR技术定量分析程序性死亡配体1(PD-L1)、轴突诱导蛋白1(AXIN1)和β-神经生长因子(β-NGF)基因表达,使用Spearman秩相关系数分析基因表达与临床特征(包括吸烟情况、肿瘤最大直径、是否有转移、肿瘤-淋巴结-转移分期、分化程度和病理分型)之间的相关性。结果 MR分析显示AXIN1(OR=0.866,95%CI:0.754-0.994,P=0.040;IVW模型)、β-NGF(OR=0.914,95%CI:0.843-0.990,P=0.028;IVW模型)(OR=0.884,95%CI:0.784-0.998,P=0.047,Weighted median模型)和PD-L1(OR=0.903,95%CI:0.824-0.989,P=0.028,IVW模型)风险降低有与直肠癌显著的因果关系。研究中不存在异质性(IVW法和MR Egger法检测的P>0.05),不存在多效性(P>0.05),模型稳定。敏感性分析显示,AXIN1、β-NGF和PD-L1的剩余单核苷酸多态性(SNP)效应值的均值分别为-0.1425、-0.0973和-0.1011,均与各自的主效应值-0.144、-0.1和-0.1接近,验证了结果的可靠性。临床研究显示,PD-L1基因的表达量与直肠癌的TNM分期显著相关,尤其是在TNM分期Ⅳ期患者中,PD-L1的表达量显著高于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期(P=0.007)。AXIN1和β-NGF基因的表达量与肿瘤的分化程度显著相关;低分化的直肠癌样本中,AXIN1和β-NGF的表达量显著高于中分化和高分化样本(P<0.001)。结论炎症蛋白因子AXIN1、β-NGF和PD-L1的水平降低与直肠癌风险降低有显著的因果关系,且这些因子的表达量与直肠癌的TNM分期和肿瘤分化程度相关,可能是直肠癌治疗和预防的新靶点。

关键词：直肠癌炎症蛋白因子孟德尔随机化临床研究

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宏基因组二代测序在异基因造血干细胞移植后耶氏肺孢子菌肺炎诊断中的意义

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 62-67页

作者：符蓉林韧范志平黄芬许娜宣丽黄怡霏刘慧赵珂王治香蒋玲戴敏孙竞刘启发南方医科大学南方医院血液科南方医科大学血液病研究所广东省血液系统疾病临床医学研究中心广州510515

目的评估宏基因组二代测序(mNGS)对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患者耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)的诊断价值。方法纳入2019年6月至2023年8月南方医科大学南方医院血液科allo-HSCT后疑似肺感染并接受肺泡灌洗液病原学检测的98例患者,比较m... 详细信息

目的评估宏基因组二代测序(mNGS)对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患者耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)的诊断价值。方法纳入2019年6月至2023年8月南方医科大学南方医院血液科allo-HSCT后疑似肺感染并接受肺泡灌洗液病原学检测的98例患者,比较mNGS与常规方法、实时定量PCR(RQ-PCR)对PJP的诊断效能。结果12例患者最终诊断为PJP(确诊11例、临床诊断1例)。确诊患者中1例为常规方法和RQ-PCR检测均阳性,10例仅RQ-PCR阳性。12例患者mNGS均检出耶氏肺孢子菌。mNGS诊断PJP的敏感性为100%,高于常规方法(8.3%,P=0.001),与RQ-PCR(91.6%)相当(P=1.000)。75%的PJP患者为肺混合感染,合并EB病毒和巨细胞病毒最为常见。mNGS检出混合感染8例,RQ-PCR检出5例,常规方法未检出(P=0.008)。结论mNGS在allo-HSCT患者PJP诊断中具有良好的敏感性,在混合感染病原检测方面具有优势,可作为常规检测方法及RQ-PCR的有效补充。

关键词：耶氏肺孢子菌肺炎异基因造血干细胞移植宏基因组二代测序

三亚地区病毒性腹泻的分子流行病学调查及人双埃可病毒基因组特征研究

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三亚地区病毒性腹泻的分子流行病学调查及人双埃可病毒基因组特征...

作者：梁敏仪南方医科大学

学位级别：硕士