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郴州市11055名育龄女性常见遗传性耳聋基因筛查结果分析

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中华耳科学杂志 2020年第2期18卷 342-347页

作者：徐梦洁张昊晴李彩云侯帅黄东群雷冬竹南华大学附属郴州临床医院产前诊断中心郴州423000 郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心郴州423000

目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、... 详细信息

目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的20个变异位点筛查;对携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异携带者的配偶行相应基因全面测序;对线粒体12SrRNA基因致病变异携带者进行家系分析及用药指导;对夫妇均在同一个基因上为致病变异携带进行遗传咨询及生育指导。结果11055例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者448例,携带率为4.05%,包括6例SLC26A4双杂合变异和7例GJB2和SLC26A4基因双杂合变异携带者;检出GJB2基因杂合变异246例(2.22%,246/11055)、SLC26A4基因杂合变异150例(1.36%,150/11055)、GJB3基因杂合变异28例(0.25%,28/11055)和线粒体12SrRNA基因杂合变异36例(0.33%,36/11055);其中385例筛查阳性者携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异,其中135例携带者的配偶行相应基因全面测序,检出明确致病变异20例,c.109 G>A位点检出率达11.67%;经遗传咨询后15例夫妇携带同一致病基因的孕妇行产前诊断,其中3例胎儿为耳聋高风险者;结论郴州市听力正常育龄女性遗传性耳聋基因致病变异携带率为4.05%,其中GJB2基因变异位点c.235delC及c.299-300delAT和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G(IVS7-2A>G)为本地区育龄女性携带率前三位的遗传性耳聋致病变异位点,建立适宜的遗传性耳聋基因筛查模式,对耳聋防控工作具有重要意义。

关键词：郴州市遗传性耳聋基因检测产前诊断

全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 648-654页

作者：李阳艳雷冬竹李彩云黄东群谭菊芳张昊晴南华大学衡阳医学院附属郴州医院产前诊断中心衡阳421001 郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心郴州423000

目的探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测,对候选变异进行San... 详细信息

目的探讨全外显子组测序(WES)对于智力障碍(ID)或全面发育迟缓(GDD)患者的诊断价值。方法选取2018年5月至2021年12月于郴州市第一人民医院就诊的134例ID或GDD患者为研究对象。采集患者及其父母的外周血样进行WES检测,对候选变异进行Sanger测序/拷贝数变异测序(CNV-seq)验证和家系来源分析,对候选变异根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准进行致病性评估。结果在134例患者中,共检出致病性单核苷酸变异(SNV)及小片段插入/缺失(InDel)46例,致病性基因组拷贝数变异(CNV)11例,单亲二倍体(UPD)1例,总体阳性检出率为43.28%(58/134)。46例致病性SNV/InDel共涉及40个基因62个位点,其中最多的是MECP2基因(n=4)。11例致病性CNV中,10例为缺失变异,1例为重复变异,片段范围为0.76~15.02 Mb。1例患者在15q11.2q12区存在约15.62 Mb的杂合性丢失(LOH),结合家系WES数据提示为父源性UPD,结合其临床表型诊断为Angelman综合征。结论WES不仅能够高效检出SNV/InDel,对CNV、LOH也有较高的检出率,结合家系数据分析能够准确判断变异的来源,这些优势表明WES对ID或GDD患者的遗传学病因诊断具有重要的价值。

关键词：全外显子组测序拷贝数变异测序智力障碍全面发育迟缓诊断价值

郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2022年第5期30卷 540-543页

作者：李阳艳刘淼张昊晴李彩云侯帅雷冬竹南华大学附属郴州医院产前诊断中心郴州423000 郴州市第一人民医院产科郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心

目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术... 详细信息

目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术对4个致聋基因(GJB2,SLC26A4,mt DNA 12SrRNA,GJB3)的20个位点进行筛查;初筛未通过者在42天龄应用DPOAE进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断;对耳聋基因筛查阴性且确诊听力损失的患儿进行全外显子测序。结果2509例新生儿中初筛未通过69例(2.75%,69/2509),复筛未通过33例(47.83%,33/69);确诊听力损失患儿5例,其耳聋基因筛查均阴性;2509例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为3.99%(100/2509),其中GJB2杂合突变55例(2.19%),SLC26A4杂合突变31例(1.24%),mtDNA 12SrRNA突变5例(0.20%),GJB3杂合突变8例(0.32%),GJB3/SLC26A4双基因杂合突变1例(0.04%)。全外显子测序检出4例GJB2基因c.109G>A纯合突变,听力表型以轻度听力损失为主。结论GJB2和SLC26A4基因是郴州地区新生儿耳聋基因突变的主要类型,应重视GJB2基因c.109G>位点突变的致病性。

关键词：新生儿耳聋基因突变

超声仅提示颈项透明带增厚1例胎儿的产前诊断及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第12期41卷 1533-1534页

作者：张洁曼张昊晴雷冬竹南华大学衡阳医学院附属郴州医院产前诊断中心，衡阳　421001 郴州市第一人民医院/中心医院产前诊断中心，郴州　423000

24岁，G 4P 3，因孕12周超声提示胎儿颈项透明带(nuchal translucency，NT)＝ 3.5 mm来我院接受产前诊断。孕妇外观正常，平素身体健康，否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史，孕期其他检查均未发现异常。本研究通... 详细信息

24岁，G 4P 3，因孕12周超声提示胎儿颈项透明带(nuchal translucency，NT)＝ 3.5 mm来我院接受产前诊断。孕妇外观正常，平素身体健康，否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史，孕期其他检查均未发现异常。本研究通过了郴州市第一人民医院医学伦理委员会的审查[批准号：第(科研)202059号]。在签署知情同意书后，于孕18周行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variant sequencing，CNV-seq)。胎儿羊水核型为46，XN(图1)。CNV-seq检测结果为seq[GRCh37] del(21)(q21.1q21.1) chr21：g.20759126_21275217del，提示染色体21q21.1q21.1区存在516.09 Kb的缺失(图2)，临床致病性评级为意义未明，夫妇双方未接受亲代验证，并拒绝了羊水家系全外显子组测序(Trio whole-exome sequencing，Trio-WES)检查。后定期在外院产检，孕35周超声提示羊水过多，于孕35 ＋周自然分娩一男婴，出生后因"新生儿肺炎、早产儿脑损伤"转新生儿科治疗，表现为特殊面容，包括前额饱满、内眦赘皮、耳位低、外耳后翻(图3)、乳头间距宽、漏斗胸、隐睾等，心脏超声提示肺动脉瓣轻度狭窄，卵圆孔未闭或小房缺。本院Trio-WES检查发现患儿携带 SOSI基因NM_005633.3：c.508A>G(***170Glu)杂合变异，其父母均为野生型。该变异为已知致病性变异，相关疾病为努南综合征4型与牙龈纤维瘤病1型，结合新生儿的临床表型考虑诊断为努南综合征。患儿后续出现生长发育迟滞，大运动、语言、精细动作等均落后于同龄儿。

关键词：市第一人民医院新生儿肺炎卵圆孔未闭羊水过多肺动脉瓣特殊面容新生儿科漏斗胸

动脉自旋标记技术在常见脑部疾病中的应用进展

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中华神经医学杂志 2019年第1期18卷 93-97页

作者：游润发周海军南华大学附属郴州医院影像医学中心 423000

动脉自旋标记技术(ASL)是一种无创的磁共振灌注成像新技术,主要反映组织微血管结构及血流灌注信息,通过定量测量脑血流量(CBF)对脑部疾病的诊断与鉴别有着十分重要的意义。本文现围绕ASL技术的基本原理及其在脑血管病、脑肿瘤等常见脑... 详细信息

动脉自旋标记技术(ASL)是一种无创的磁共振灌注成像新技术,主要反映组织微血管结构及血流灌注信息,通过定量测量脑血流量(CBF)对脑部疾病的诊断与鉴别有着十分重要的意义。本文现围绕ASL技术的基本原理及其在脑血管病、脑肿瘤等常见脑部疾病诊断中的应用进展进行综述,以期为临床工作者提供一些借鉴和参考。

关键词：动脉自旋标记技术磁共振灌注成像脑灌注

基于高通量测序技术的329例孕早期自然流产组织染色体检测结果分析

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湘南学院学报（医学版） 2020年第3期22卷 15-17页

作者：陈诚星张昊晴李彩云侯帅雷冬竹南华大学附属郴州医院湖南郴州423000 郴州市第一人民医院产前诊断中心湖南郴州423000

目的探讨高通量测序技术在早期自然流产组织染色体检测中的应用价值。方法收集2014年1月~2019年12月在郴州市第一人民医院产前诊断中心就诊的早期自然流产孕妇329例的绒毛或胚胎组织样本,提取DNA,采用高通量测序技术对染色体进行分析。... 详细信息

目的探讨高通量测序技术在早期自然流产组织染色体检测中的应用价值。方法收集2014年1月~2019年12月在郴州市第一人民医院产前诊断中心就诊的早期自然流产孕妇329例的绒毛或胚胎组织样本,提取DNA,采用高通量测序技术对染色体进行分析。结果采用高通量测序技术检测329例流产组织的染色体情况,全部检测成功,检出染色体异常190例(57.75%),其中染色体数目异常163例(49.54%,163/329),结构异常13例(3.95%,13/329),嵌合体10例(3.04%,10/329),合并两种以上类型异常4例(1.22%,4/329)。结论染色体异常是早期自然流产的主要原因之一,高通量测序技术在自然流产组织检测中,具有成功率高、分辨率高的优势,其检测结果可明确流产组织染色体异常的原因,对流产后再次妊娠具有重要指导意义。

关键词：自然流产高通量测序染色体妊娠

湖南省汝城县地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

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湘南学院学报（医学版） 2020年第3期22卷 22-25页

作者：陆国荣张昊晴李彩云雷冬竹南华大学附属郴州医院湖南郴州423000 郴州市第一人民医院产前诊断中心湖南郴州423000

目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海贫血初筛,筛查阳性者,进一步通过高通量测序技术进行地贫基因... 详细信息

目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海贫血初筛,筛查阳性者,进一步通过高通量测序技术进行地贫基因分析。结果7674例样本中共检出615例地贫基因携带者,检出为8.01%,其中α地贫4.76%(365/7674),β地贫2.91%(223/7674),α复合β地贫0.35%(27/7674)。α地贫以--SEA/αα为主,占比69.32%;β地贫以Codons 41/42(-TTCT)/βN和IVS-Ⅱ-654(C>T)/βN为主,分别占比34.53%、31.39%;检出罕见型地贫基因15例,包括9种罕见变异类型;另检出3例异常血红蛋白。结论湖南省汝城县地贫基因携带率较高,α地贫基因携带率高于β地贫,基因构成类型丰富,涉及罕见地贫基因位点及异常血红蛋白,应重视对该县所有育龄夫妇的地贫筛查,对高危人群及时进行产前诊断,减少和避免中重型地贫患儿的出生。

关键词：地中海贫血基因分型基因突变流行病学调查

高通量测序技术对60例不明原因智力低下、生长落后患儿的病因学分析

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国际检验医学杂志 2018年第19期39卷 2439-2442页

作者：张玉坤雷冬竹张昊晴李彩云南华大学附属郴州医院湖南衡阳421000 郴州市第一人民医院产前诊断中心湖南郴州423000

目的探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因。方法收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测... 详细信息

目的探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因。方法收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检测。结果 60例患儿其常规染色体核型分析结果均未见异常。高通量测序结果发现明确为染色体微缺失/微重复综合征10例,其中包括单纯微缺失片段7例,微重复片段2例,微缺失和微重复同时存在1例,另外发现疑似致病变异1例。结论通过高通量测序技术发现染色体微缺失微重复综合征是不明原因智力低下、生长落后患儿的主要遗传学病因之一,提示高通量测序技术有助于提高对患儿遗传学病因的诊断。

关键词：智力低下生长落后高通量测序技术染色体微缺失微重复综合征

郴州市出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系的临床应用研究

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国际检验医学杂志 2017年第6期38卷 820-822页

作者：黄东群雷冬竹张昊晴南华大学附属郴州医院湖南衡阳421000 郴州市第一人民医院产前诊断中心湖南423000

目的在妊娠期,通过生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术及早识别胎儿的先天缺陷,减少出生缺陷的产生。方法对2007年1月至2014年12月在该院产前诊断中心就诊的158 137例孕妇进行了血清学产前筛查,其中产前筛查高危11 993例,其中6 ... 详细信息

目的在妊娠期,通过生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术及早识别胎儿的先天缺陷,减少出生缺陷的产生。方法对2007年1月至2014年12月在该院产前诊断中心就诊的158 137例孕妇进行了血清学产前筛查,其中产前筛查高危11 993例,其中6 319例孕妇选择了侵入性产前诊断。116 747例孕妇进行了产前诊断超声检查。结果经产前诊断确诊染色体异常胎儿194例,严重结构畸形胎儿2 259例,均终止了妊娠。建立了郴州市出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系。结论出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系有效降低了该区婴儿出生缺陷的发生率,达到了优生优育的目的。

关键词：出生缺陷筛查产前诊断超声检查