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青少年YWHAE-NUTM2B融合阳性腹盆腔肉瘤1例

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中华肿瘤杂志 2024年第2期46卷 176-178页

作者：贺佳佳许妍洁倪雪峰张大川赵洁敏吴昌平苏州大学附属第三医院肿瘤科常州213003 苏州大学附属第三医院病理科常州213003

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检... 详细信息

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检查:右下腹压痛明显, 可触及一巨大肿块, 上界达剑突, 质韧, 子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位, 周围肠脂肪间隙模糊, 腹膜后多发肿大淋巴结, 双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织, 无明显包膜;左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着, 约15 cm×15 cm×6 cm;大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织, 体积约30 cm×20 cm×20 cm;子宫后位, 大小正常, 表面光滑, 活动好, 宫腔内无占位;左侧卵巢、输卵管正常大小, 表面光滑;右侧卵巢略增大, 水肿, 表面见肉瘤样组织附着, 剖开右侧卵巢, 见卵巢内布满肉瘤样组织, 右侧输卵管未见异常;子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物, 大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等, 形态不规则。术后病理诊断:右侧附件肿瘤性病变, 倾向恶性, 类型难定;右侧输卵管未见肿瘤累及;盆腔肿物考虑恶性肿瘤, 类型难定, 伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化:AE1/AE3(-), CD10(小灶+), CAM5.2(-), desmin(-), EMA(-), WT1(-), PAX-8(+/-), inhibin-α(小灶-/+), CgA(-), Syn(-), CR(-), CK5/6(-), CD99(+), HMBE-1(-), SALL4(-), SF-1(-), Ki-67指数(60%+)(图1)。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊, 诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤, 二代基因测序显示YWHAE(NM006761.4:exon5)-NUTM2B(NM001278495:exon2), 基因检测提示YWHAE-NUTM2B(E1-5:E2-7)基因重排。

关键词：软组织肉瘤 YWHAE-NUTM2B 安罗替尼青少年

改良MINE方案治疗侵袭性NK细胞白血病和T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征3例并文献复习

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中华血液学杂志 2024年第6期45卷 599-601页

作者：吴迪李淼静李瑶逯彤霞付璐瑶贺鹏程西安交通大学第一附属医院血液内科西安710061 核工业四一七医院血液肿瘤科西安710600

淋巴瘤相关噬血细胞综合征病情凶险,进展迅速,特别在NK/T细胞淋巴瘤多见。MINE方案为侵袭性非霍奇金淋巴瘤挽救性治疗方案。西安交通大学第一附属医院应用改良MINE方案治疗3例继发于侵袭性NK细胞白血病和T细胞淋巴瘤的噬血细胞综合征患... 详细信息

淋巴瘤相关噬血细胞综合征病情凶险,进展迅速,特别在NK/T细胞淋巴瘤多见。MINE方案为侵袭性非霍奇金淋巴瘤挽救性治疗方案。西安交通大学第一附属医院应用改良MINE方案治疗3例继发于侵袭性NK细胞白血病和T细胞淋巴瘤的噬血细胞综合征患者,初步显示该方案对NK/T细胞淋巴瘤的疗效以及对继发噬血细胞综合征炎症状态的控制和良好的耐受性。

关键词：噬血细胞综合征 NK/T细胞淋巴瘤 MINE方案侵袭性NK细胞白血病炎症状态挽救性治疗侵袭性非霍奇金淋巴瘤第一附属医院

37例颞下颌关节盘不可复性前移位患者自然转归的临床及磁共振成像特征分析

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华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 82-88页

作者：闫森乔永明段亮伟郑州大学第一附属医院口腔正畸科郑州450052 郑州大学第一附属医院口腔颌面外科郑州450052 郑州大学第一附属医院口腔修复科郑州450052

目的了解颞下颌关节盘不可复性前移位患者自然病程的临床、影像学变化及不同年龄段的差异性。方法选择2016年1月—2023年6月在郑州大学第一附属医院口腔颌面外科就诊的颞下颌关节盘不可复性前移位患者37例(45侧),男性4例,女性33例,平... 详细信息

目的了解颞下颌关节盘不可复性前移位患者自然病程的临床、影像学变化及不同年龄段的差异性。方法选择2016年1月—2023年6月在郑州大学第一附属医院口腔颌面外科就诊的颞下颌关节盘不可复性前移位患者37例(45侧),男性4例,女性33例,平均年龄23.5岁,平均病程14.4个月。收集初诊及复诊时临床及磁共振成像(MRI)资料,测量关节盘的长度和厚度、关节盘前移角度、髁突高度,使用SPSS 25.0进行统计分析,比较临床及影像学的变化。结果 37例(45侧)患者复诊与初诊相比较:3例3侧自愈为可复性盘前移位;48.4%患者自觉张口受限未缓解或加重;58.3%患者张口疼痛无改善;54.5%咀嚼疼痛无改善;33.3%患者面部偏斜呈现加重趋势,仅1例缓解。关节盘前移角度从初诊时61.63°增长至67.81°,关节盘长度从8.20 mm缩短至7.27 mm,髁突高度从23.17 mm降为22.76 mm,以上差异有统计学意义(P0.05)。结论在颞下颌关节盘不可复性前移位自然病程中,部分患者的临床症状不能完全缓解;不同年龄段患者都会出现关节盘前移程度逐渐增大,关节盘长度逐渐缩短,发生折叠变形,髁突出现吸收,继发面部偏斜、下颌后缩等继发畸形。

关键词：颞下颌关节不可复性盘前移位磁共振成像

2023年美国临床肿瘤学年会软组织肉瘤治疗进展

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中华肿瘤杂志 2024年第1期46卷 48-56页

作者：赵吉龙刘巍峰首都医科大学附属北京积水潭医院骨肿瘤科北京100035

软组织肉瘤是一组起源于间叶组织的罕见恶性肿瘤, 其恶性程度高且病理亚型繁多, 不同亚型预后不尽相同, 不同病理亚型的治疗方式也不相同。手术治疗依然是目前主要的治疗方式, 而免疫及靶向治疗的发展也为软组织肉瘤的治疗带来新希望。... 详细信息

软组织肉瘤是一组起源于间叶组织的罕见恶性肿瘤, 其恶性程度高且病理亚型繁多, 不同亚型预后不尽相同, 不同病理亚型的治疗方式也不相同。手术治疗依然是目前主要的治疗方式, 而免疫及靶向治疗的发展也为软组织肉瘤的治疗带来新希望。免疫检查点抑制剂、溶瘤病毒疗法以及T细胞疗法在临床试验中展现出较好的安全性与疗效, 曲贝替定、乐伐替尼等靶向药物改变了软组织肉瘤的治疗格局。目前对于远处转移的晚期软组织肉瘤患者, 以阿霉素和异环磷酰胺为基础的化疗依然是一线治疗方案, 但阿霉素的不良反应限制了其在老年患者中的应用, 曲磷胺作为其替代方案在临床试验中展现了较好的疗效与安全性。术后放疗疗效已得到证实, 可以降低软组织肉瘤外科切除术后的局部复发率。多模式综合治疗已成为软组织肉瘤治疗的主要策略, 不同治疗手段之间的联合使用可以产生协同效应, 帮助患者获得更多的临床受益, 如阿霉素与免疫检查点抑制剂的联合使用, 抗血管生成药物与化疗药物的联合使用等。在2023年美国临床肿瘤学会(ASCO)召开的年会中, 来自世界各地的肿瘤学者报道了许多软组织肉瘤治疗相关研究, 文章旨在总结了2023年ASCO年会中软组织肉瘤治疗新进展, 以期为临床治疗提供参考。

关键词：软组织肉瘤免疫治疗靶向治疗化疗

TPX2基因沉默对膀胱癌耐药细胞株T24/DDP顺铂化疗敏感性的增强作用及其机制

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吉林大学学报（医学版） 2024年第2期50卷 346-354页

作者：张鹰蒋先训万朝辉南华大学衡阳医学院附属第二医院重症医学科湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院附属第二医院急诊科湖南衡阳421001

目的:探讨爪蟾驱动蛋白样蛋白2靶蛋白(TPX2)基因沉默对膀胱癌耐药细胞株T24/顺铂(DDP)的化疗敏感性的影响,并阐明其作用机制。方法:采用DDP浓度梯度刺激法建立DDP耐药细胞株T24/DDP,将细胞分为T24细胞组和T24/DDP细胞组。MTT法检测各组... 详细信息

目的:探讨爪蟾驱动蛋白样蛋白2靶蛋白(TPX2)基因沉默对膀胱癌耐药细胞株T24/顺铂(DDP)的化疗敏感性的影响,并阐明其作用机制。方法:采用DDP浓度梯度刺激法建立DDP耐药细胞株T24/DDP,将细胞分为T24细胞组和T24/DDP细胞组。MTT法检测各组细胞增殖活性,并根据半数抑制浓度(IC50)值计算耐药指数(RI);实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)法和Westernblotting法检测细胞中TPX2mRNA及蛋白表达水平。通过小干扰RNA(siRNA)沉默T24/DDP细胞中TPX2基因表达,再将细胞分为空白对照组、阴性对照干扰(si-NC)组、TPX2沉默(si-TPX2)组、si-NC+DDP(2 mg·L^(-1) DDP)组和si-TPX2+DDP(2 mg·L^(-1) DDP)组。RT-qPCR法和Western blotting法检测转染后细胞中TPX2 mRNA及蛋白表达水平,MTT法检测各组细胞增殖活性,流式细胞术检测各组凋亡细胞率和细胞周期G2/M期百分率,Transwell小室实验检测各组迁移细胞数和侵袭细胞数,Western blotting法检测各组细胞中Wnt/β-连环蛋白(β-catenin)信号通路相关蛋白β-catenin、P-糖蛋白(P-gp)、锌指蛋白转录因子1(Snail1)和Survivin蛋白表达水平。结果:成功建立膀胱癌DDP耐药细胞株T24/DDP,RI值为8.76。与T24细胞组比较,T24/DDP细胞组中TPX2 mRNA和蛋白表达水平明显升高(P<0.01)。与空白对照组和si-NC组比较,si-TPX2组T24/DDP细胞中TPX2mRNA和蛋白表达水平明显降低(P<0.01),且DDP的IC50值明显降低(P<0.01)。与si-NC组比较,si-TPX2组T24/DDP细胞凋亡率和细胞周期G2/M期百分率明显升高(P<0.01),迁移细胞数和侵袭细胞数明显降低(P<0.01),T24/DDP细胞中β-catenin、P-gp、Snail1和Survivin蛋白表达水平明显降低(P<0.01);与si-NC+DDP组比较,si-TPX2+DDP组T24/DDP细胞凋亡率和细胞周期G2/M期百分率明显升高(P<0.01),迁移细胞数和侵袭细胞数明显降低(P<0.01),T24/DDP细胞中β-catenin、P-gp、Snail1和Survivin蛋白表达水平明显降低(P<0.01)。结论:TPX2基因沉默通过抑制Wnt/β-catenin信号通路增强膀胱癌耐药细胞株T24/DDP对DDP的化疗敏感性。

关键词：爪蟾驱动蛋白样蛋白2靶蛋白膀胱肿瘤顺铂化疗敏感性 Wnt/β-catenin信号通路

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二维高效液相色谱法检测达托霉素血药浓度的可行性考察

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中国医院药学杂志 2024年第2期44卷 191-194页

作者：肖俊辉周玉生李卓吴广南华大学衡阳医学院附属第二医院药学部湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院附属南华医院药学部湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院附属第一医院药学部湖南衡阳421001

目的:建立二维高效液相色谱结合中间柱拦截技术测定达托霉素血药浓度的方法。方法:样品通过一维色谱柱Aston SRC(4.6 mm×50 mm,5μm)初步分离后,被中间柱ASTON-PLI(20 mm×4.6 mm,3μm)截取到二维色谱柱Aston SCB(4.6 mm×250 mm,5μm... 详细信息

目的:建立二维高效液相色谱结合中间柱拦截技术测定达托霉素血药浓度的方法。方法:样品通过一维色谱柱Aston SRC(4.6 mm×50 mm,5μm)初步分离后,被中间柱ASTON-PLI(20 mm×4.6 mm,3μm)截取到二维色谱柱Aston SCB(4.6 mm×250 mm,5μm)进行二次分离;一维流动相为LC1移动相,流速:0.6 mL·min^(-1)。二维流动相为LC2移动相,流速:1.2 mL·min^(-1),检测波长260 nm,温度40°C,进样量200μL。结果:达托霉素在1.00~40.06μg·mL^(-1)范围内线性关系良好,r=0.9999,最低检测限为0.03μg·mL^(-1),绝对回收率为99.2%~101.9%,日间、日内RSD均小于5.94%。结论:该方法新颖,自动化程度高,样本检测简单快速、准确稳定,适用于临床达托霉素血药浓度的测定。

关键词：二维高效液相色谱法达托霉素血药浓度

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优化MR子宫输卵管造影钆碘对比剂混合比例

中国医学影像技术 2024年

作者：丁金丁焕芝苏州大学附属第一医院妇产超声科苏州大学附属第一医院放射科

目的筛选适用于MR子宫输卵管造影（MR-HSG）的对比剂混合比例。方法配制16种不同混合比例钆碘对比剂，包括钆剂与生理盐水（GD-NS）、钆剂与碘普罗胺（GD-I370）及钆剂与碘克沙醇（GD-I320），分别以1.5T及3.0TMR仪进行扫描。对图像... 详细信息

目的筛选适用于MR子宫输卵管造影（MR-HSG）的对比剂混合比例。方法配制16种不同混合比例钆碘对比剂，包括钆剂与生理盐水（GD-NS）、钆剂与碘普罗胺（GD-I370）及钆剂与碘克沙醇（GD-I320），分别以1.5T及3.0TMR仪进行扫描。对图像质量进行主观评价，比较不同对比剂图像信号强度（SI）及以不同场强MR仪所获图像SI，以SI最高图像的混合比例为最佳，并对2例患者行MR-HSG。结果 1.5T下，1︰80为GD-NS最佳混合比例，GD-I370及GD-I320均以1︰300为最佳混合比例；GD-NS、GD-I370、GD-I320图像SI差异均无统计学意义（P均＞0.05）。3.0T下，1︰50为GD-NS、1︰200为GD-I370及GD-I320最佳混合比例；3种对比剂图像SI差异有统计学意义（P＜0.05），GD-NS的SI高于GD-I370、GD-I320（P均＜0.05），而GD-I370和GD-I320 SI差异无统计学意义（P＜0.05）。1.5T下GD-NS、GD-I370、GD-I320图像的SI均低于3.0T（P均＜0.05）。以1︰200 GD-I370行体内MR-HSG可清晰显示输卵管。结论 1.5T MR-HSG 以1︰300、3.0T MR-HSG则以1︰200钆碘混合对比剂为佳。

关键词：磁共振成像子宫输卵管造影术对比剂信号强度

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***352Gln突变对Bw07转移酶影响的研究

中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 286-292页

作者：孔永奎朱鹏飞刘欣宋婕王莉王书亚杨乾坤郑州大学第一附属医院输血科郑州450052 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052

目的探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型,并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型... 详细信息

目的探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型,并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型,最后通过模拟突变、DUET结构预测、分子动力学分析和体外细胞实验验证***352Gln突变对Bw07转移酶的影响。结果先证者及其母亲血清学表型分别为ABw和Bw,父亲为正常的A型,ABO亚型PCR-SSP检测确定三者基因型分别为Bw07/A、Bw07/O、A/A,Sanger测序进一步验证了先证者及其母亲携带有Bw07基因,模拟突变显示R352Q突变后分子间作用力减弱,DUET预测该***352Gln突变可以影响Bw07转移酶的热力学稳定性,分子动力学分析证实了热力学稳定性的改变主要是与125-133、193-198、336-354区域氨基酸骨架原子出现较大的波动性有关,体外细胞实验进一步验证了Bw07转移酶合成的抗原减弱。结论ABw07亚型的形成与Bw07转移酶上高度保守的Arg352突变成Gln有关。

关键词： ABO血型系统 Bw07 基因型 PCR-SSP 分子动力学

国外肿瘤遗传护士发展现状及其对我国高级护理实践的启示

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复旦学报（医学版） 2024年第5期51卷 837-844页

作者：王霞游菁赵月娇王辉蔡慧媛复旦大学附属妇产科医院妇科肿瘤科上海200090

随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学... 详细信息

随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加。高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟。而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,尚缺乏肿瘤遗传护士的相关研究。本文从国外肿瘤遗传护士的资质认证、核心能力、实践内容,肿瘤遗传护士临床实践效果以及对我国高级护理实践的启示等方面进行综述,为构建适合我国国情的肿瘤遗传护士培养发展方案及临床服务模式提供借鉴,满足肿瘤高级护理实践发展的需求及日益增长的精准肿瘤学和优质遗传医疗保健需求。

关键词：高级实践护士高级护理实践遗传咨询遗传性肿瘤综合征遗传学/基因组学

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