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非编码RNA相互作用在胃癌中的研究进展

中南医学科学杂志 2024年第1期52卷 138-141页

作者：李彬彬肖娟伍石华曾雪梅张志伟南华大学衡阳医学院基础医学院肿瘤研究所湖南衡阳421001 南华大学衡阳医学院附属第二医院头颈外科湖南衡阳421001 邵阳学院附属第二医院病理科湖南邵阳422000

胃癌(GC)发生与基因和表观遗传改变密切相关。非编码RNA(ncRNA)间的竞争性内源性调控,间接影响下游靶基因的表达,与GC的恶性生物学行为密切相关。深入研究ncRNA调控GC相关基因的表达,为GC的早期诊断和寻找预后标志物提供了可能。本文综... 详细信息

胃癌(GC)发生与基因和表观遗传改变密切相关。非编码RNA(ncRNA)间的竞争性内源性调控,间接影响下游靶基因的表达,与GC的恶性生物学行为密切相关。深入研究ncRNA调控GC相关基因的表达,为GC的早期诊断和寻找预后标志物提供了可能。本文综述了近年来在GC中发现的ncRNA间的竞争性内源性调控,为GC的早期诊断、生物标志物的开发和应用提供一种新的思路或策略。

关键词：胃癌非编码RNA 竞争性内源性调控基因表达

探讨新型冠状病毒感染后咳嗽的相关特点及影响因素

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中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 2024年第1期30卷 84-88页

作者：刘天柱罗志强南华大学衡阳医学院、南华大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南衡阳421001

目的探讨新型冠状病毒(COVID-19)感染后咳嗽的相关特点及影响因素。方法采用网络问卷的方式,对COVID-19感染后出现咳嗽症状的相关特点及影响因素进行调查。结果通过本问卷调查数据统计得出:在关于有无咳嗽问题的1 116份有效问卷中,有... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒(COVID-19)感染后咳嗽的相关特点及影响因素。方法采用网络问卷的方式,对COVID-19感染后出现咳嗽症状的相关特点及影响因素进行调查。结果通过本问卷调查数据统计得出:在关于有无咳嗽问题的1 116份有效问卷中,有1 015例(90.9%)在COVID-19感染后出现了咳嗽症状;在关于咳嗽出现时间这一问题的1 012份有效问卷中,805例(79.5%)在感染后5 d内开始出现咳嗽;在关于咳嗽消失时间这一问题的979份有效问卷中,640例(65.3%)在感染14 d后咳嗽症状消失。COVID-19感染后咳嗽患者中966例(95.2%)患者伴有咳痰,且以刺激性咳嗽,偶伴少量黏痰居多。各因素对COVID-19感染后咳嗽的影响统计:(1)不同性别、吸烟/吸二手烟和感染后针对咳嗽的用药情况对COVID-19感染后咳嗽的影响具有统计学意义(P0.05)。伴有咳嗽的1 015例患者中695例患者针对咳嗽进行了不同的药物治疗。结论咳嗽是COVID-19感染后常见的症状之一,一般在感染后5 d内出现,感染14 d后症状消失;COVID-19感染后咳嗽患者常有咳痰,且以刺激性咳嗽、偶伴有少量黏痰多见。性别差异和吸烟/吸二手烟是COVID-19感染后咳嗽的影响因素。

关键词：新型冠状病毒感染咳嗽相关特点影响因素

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嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎及A20的研究进展

临床医学研究与实践 2024年第15期9卷 191-194页

作者：江青山余静唐洪波南华大学附属第一医院耳鼻咽喉科湖南衡阳421001 湖南省岳阳市中心医院普胸甲状腺外科湖南岳阳414000

慢性鼻窦炎(CRS)是一种鼻腔鼻窦慢性炎症性疾病,其中嗜酸粒细胞性CRS术后的复发率可接近50%,且嗜酸性粒细胞浸润较明显,与核因子κB(NF-κB)通道激活有关。本文综述锌指蛋白A20的结构特征、生物功能及与炎症、肿瘤相关疾病的关系,认为... 详细信息

慢性鼻窦炎(CRS)是一种鼻腔鼻窦慢性炎症性疾病,其中嗜酸粒细胞性CRS术后的复发率可接近50%,且嗜酸性粒细胞浸润较明显,与核因子κB(NF-κB)通道激活有关。本文综述锌指蛋白A20的结构特征、生物功能及与炎症、肿瘤相关疾病的关系,认为其作为NF-κB的负性调控因子参与了多种炎症及肿瘤疾病,发挥抑制炎症和肿瘤疾病的作用,为高复发率的嗜酸粒细胞性CRS诊疗提供新的思路。

关键词：慢性鼻窦炎嗜酸性粒细胞 A20 核因子κB 炎症肿瘤

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2023年第2期31卷 183-186页

作者：龚巍冯永宋剑马璐南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410018 南华大学耳鼻咽喉头颈外科研究所中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科南华大学衡阳医学院

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与... 详细信息

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4).

关键词：感音神经性聋 Waardenburg综合征临床表型基因突变隐性遗传 MITF EDNRB

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弗明汉危险评分与突发性聋听力预后的相关性

听力学及言语疾病杂志 2022年第1期30卷 50-53页

作者：李洁刘威伍群丽石大志邹上初谭玲玲南华大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科衡阳421001 南华大学附属第二医院护理部

目的探讨弗明汉危险评分(Framingham risk score)与突发性聋(突聋)患者听力预后的相关性。方法以2018年1月至2020年1月住院治疗的242例突聋患者为研究对象,利用弗明汉危险评分公式评估其心血管危险因素并计算弗明汉危险评分积分值,评估... 详细信息

目的探讨弗明汉危险评分(Framingham risk score)与突发性聋(突聋)患者听力预后的相关性。方法以2018年1月至2020年1月住院治疗的242例突聋患者为研究对象,利用弗明汉危险评分公式评估其心血管危险因素并计算弗明汉危险评分积分值,评估患者未来10年冠心病的发病风险,并根据发病风险大小将研究对象分为低危组142例、中危组72例和高危组28例,比较三组患者的临床特征和听力预后,通过单因素及多因素分析探讨弗明汉危险评分与突聋预后的关系。结果与低危组相比,中危组和高危组患者的年龄、初诊听阈值、高血压、糖尿病和吸烟比例、收缩压、总胆固醇和弗明汉危险评分积分值显著增高,而高密度脂蛋白显著降低(P0.05)。多因素分析结果显示弗明汉危险评分积分值、病程和初诊听阈值是突聋患者听力预后的不利因素。结论弗明汉危险评分积分值与突聋患者的听力损失程度呈正相关,患者就诊时弗明汉危险评分积分值越高、病程越长以及初诊听阈值越高,听力预后越差。

关键词：弗明汉危险评分突发性聋预后

伴骨导听力下降的分泌性中耳炎临床特征及疗效分析

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中华耳科学杂志 2023年第1期21卷 52-56页

作者：徐敏冯永敬前程杨中纯文杰康晓明邵甸然龚巍南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410018 南华大学耳鼻咽喉头颈外科研究所长沙410018

目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结... 详细信息

目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结果患耳侧别:双耳8例,左耳11例,右耳4例;伴随症状:耳鸣16耳,耳闷14耳,耳痛4耳,眩晕3耳;鼓室导抗图:“B”型图27耳,“C”型图3耳,“AS”型图1耳;纯音听阈:入院气导平均听阈(59.9±18.7)dB HL,骨导平均听阈(34.7±14.6)dB HL,治疗后气导平均听阈(42.6±16.3)dB HL,骨导平均听阈(26.9±12.3)dB HL;治疗方案:所有患者入院后均予以鼻喷激素、粘液促排剂、营养神经药物等综合治疗;疗效:痊愈11耳(35.5%),有效6耳(19.4%),无效14耳(45.1%)。结论分泌性中耳炎患者可出现骨导听力下降,其具体机制尚不明确,出现骨导听力下降者,其听力损失程度一般较重,耳鸣为其常见伴随症状,确诊后应以综合治疗方案积极治疗,具有一定疗效。临床需引起重视,避免误诊及漏诊。

关键词：分泌性中耳炎骨导下降临床特征疗效

中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第1期58卷 3-14页

作者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会戴朴袁永一黄莎莎王国建韩明昱许红恩卢宇程静高雪马璐刘玉和杨涛不详国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 郑州大学医学科学院精准医学中心四川大学华西医院罕见病研究院解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科南华大学衡阳医学院首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];... 详细信息

世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10],这些个体对某些特定环境因素,特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一,而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度,决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前,国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,促进多学科整合,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。

关键词：遗传性耳聋耳聋基因临床实践指南先天性耳聋药物性耳聋三级预防自然人群遗传咨询

言语诱导听性脑干反应的特点及在听觉测量与管理中的应用

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中华耳科学杂志 2023年第2期21卷 267-271页

作者：王若蓓黄敏赵斯君湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科长沙410007 南华大学儿科学院衡阳421001

近年来,人们越来越意识到研究脑干对声音的言语刺激声的编码情况,仅仅依靠单纯短声是远远不够的,而需要通过包含更多频率信息、更接近人类日常生活的声音刺激听性脑干反应的发生,言语诱导听性脑干反应保留了刺激声时域信息与频域信息等... 详细信息

近年来,人们越来越意识到研究脑干对声音的言语刺激声的编码情况,仅仅依靠单纯短声是远远不够的,而需要通过包含更多频率信息、更接近人类日常生活的声音刺激听性脑干反应的发生,言语诱导听性脑干反应保留了刺激声时域信息与频域信息等信息,与刺激声的声学信息具有高度对应关系,并具有高度的稳定性和重复性,是客观评估脑干听觉中枢的言语编码功能的良好工具,在诊断隐性听力损失、评估人工耳蜗植入效果、诊断孤独症系障碍及评估预后等方面有广泛的应用前景。

关键词：听力测量言语诱导听性脑干反应特征波临床应用