中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南(2023)

作     者：中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会 中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会 戴朴 袁永一 黄莎莎 王国建 韩明昱 许红恩 卢宇 程静 高雪 马璐 刘玉和 杨涛 Chinese Multi-center Clinical Research Collaboration Group on Genetic Screening and Diagnosis of Deafness;Editorial Board of Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery;Society of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Chinese Medical Association

作者机构：不详 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100037 郑州大学医学科学院精准医学中心 四川大学华西医院罕见病研究院 解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科 南华大学衡阳医学院 首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科 上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2023年第58卷第1期

页      面：3-14页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703602) 国家自然科学基金(重点项目81730029) 面上项目(82271177,82271185) 北京市自然科学基金重点项目(7191011) 

主　　题：遗传性耳聋 耳聋基因 临床实践指南 先天性耳聋 药物性耳聋 三级预防 自然人群 遗传咨询 

摘      要：世界范围内新生儿耳聋发病率为2‰~3‰,先天性耳聋中,遗传因素致聋占比50%以上[1,2,3,4]。我国新生儿耳聋发病率为1‰~3.47‰,遗传因素致聋占比达50%~60%[5]。我国自然人群中,常染色体隐性遗传耳聋基因致病变异携带率超过15%[6,7,8,9];另外还有2.3‰的药物性耳聋线粒体DNA易感变异携带者[10],这些个体对某些特定环境因素,特别是氨基糖苷类抗生素易感而容易发生耳聋。遗传性耳聋的防控是提高人群听力健康水平的主要切入点之一,而基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用。临床医生对耳聋基因诊断及遗传咨询的认知程度,决定了这项工作在临床诊疗中的应用和推广。目前,国内外皆缺少基于循证医学证据的遗传性耳聋诊断临床实践指南。本指南的制定旨在明确耳聋基因诊断在耳聋诊疗中的价值,规范我国遗传性耳聋基因诊断流程,促进多学科整合,为遗传性耳聋的科学管理和三级预防提供专业性指导。