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纯合区域3例胎儿的来源分析

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 494-499页

作者：刘威李洁朱湘玉顾雷雷陈雨欣南京医科大学鼓楼临床医学院妇产医学中心南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院检验科南京210008

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的... 详细信息

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的样本进行短串联重复序列(STR)的多重荧光PCR检测以判断嵌合情况。结果胎儿1的16号染色体为部分母源性单亲同二体(iUPD),形成机制为三体自救,胎儿1存在16三体的限制性胎盘嵌合(CPM)而无真性胎儿嵌合;胎儿2的20号染色体来自于双亲,形成机制为血缘同一;胎儿3的7号染色体为部分母源性iUPD,形成机制为配子重组。结论3例ROH胎儿遗传自双亲或母亲,提示遗传印记疾病相关染色体上出现ROH并提示UPD可能时,需进行遗传来源分析。

关键词：串联重复序列纯合区域单亲二体遗传来源分析临床咨询

tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中表达水平及其对细胞功能的影响

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中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 170-175页

作者：何芳莫冬萍郑钧予严枫南京中医药大学附属南京市中西医结合医院检验科南京210014 南京医科大学附属肿瘤医院检验科江苏省肿瘤医院南京210009

目的检测tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平及探讨其对乳腺癌细胞功能的影响。方法收集2022年4—8月南京医科大学附属肿瘤医院57例乳腺癌患者、39例乳腺良性肿瘤患者和40名正常体检者的血清,同时整理临床特征资料,通过... 详细信息

目的检测tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平及探讨其对乳腺癌细胞功能的影响。方法收集2022年4—8月南京医科大学附属肿瘤医院57例乳腺癌患者、39例乳腺良性肿瘤患者和40名正常体检者的血清,同时整理临床特征资料,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测乳腺癌细胞株及乳腺癌患者血清中的tRF-31-PER8YP9LON4VD的表达水平;运用细胞侵袭实验、迁移实验、CCK-8增殖实验等分析tRF-31-PER8YP9LON4VD对乳腺癌细胞功能的影响。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清中tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌中的诊断效能。采用卡方检验进行tRF-31-PER8YP9LON4VD与临床特征的相关性分析。结果tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌细胞株MDA-MB-231(0.50±0.22比1.00±0.01)、T-47D(0.33±0.02比1.00±0.01)和MCF-7(0.50±0.02比1.00±0.01)的tRF-31-PER8YP9LON4VD表达水平明显低于正常乳腺上皮细胞株(1.00±0.01),差异有统计学意义(P均<0.05)。tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中的表达水平(1.35±1.25)低于正常体检者(6.42±3.13)和乳腺良性肿瘤患者(9.57±2.11)血清中的表达水平,差异有统计学意义(P均<0.001)。与对照组比较,过表达tRF-31-PER8YP9LON4VD的T-47D(86.67±12.22比532.00±22.68,P<0.001)和MDA-MB-231(535.33±99.12比1055.67±24.00,P=0.002)侵袭能力较弱,T-47D(442.67±81.79比1210.67±115.02,P=0.002)和MDA-MB-231(278.67±108.40比571.33±95.37,P=0.015)迁移能力较弱,T-47D和MDA-MB-231增殖能力较弱,差异有统计学意义(P均<0.05)。血清中tRF-31-PER8YP9LON4VD对乳腺癌诊断效能的曲线下面积0.743(95%CI 0.644~0.842),敏感度和特异度分别为89.50%和53.10%。结论tRF-31-PER8YP9LON4VD在乳腺癌患者血清中呈低表达,其可能抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

关键词：乳腺肿瘤血清转运RNA

基于潜在剖面分析住院老年慢性心力衰竭患者跌倒风险感知类别的研究

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中国实用护理杂志 2024年第15期40卷 1149-1158页

作者：张建薇吴海燕孟丽君卢璇南京鼓楼医院老年科南京210003

目的基于潜在剖面分析住院老年慢性心力衰竭(CHF)患者跌倒风险感知类别及其影响因素,为提高住院老年CHF患者跌倒风险感知提供参考。方法便利抽样法选取南京鼓楼医院老年科于2022年12月至2023年7月收治住院的老年CHF患者作为调查对象,采... 详细信息

目的基于潜在剖面分析住院老年慢性心力衰竭(CHF)患者跌倒风险感知类别及其影响因素,为提高住院老年CHF患者跌倒风险感知提供参考。方法便利抽样法选取南京鼓楼医院老年科于2022年12月至2023年7月收治住院的老年CHF患者作为调查对象,采用基本情况问卷、医院焦虑抑郁量表、多维度慢性病自我管理效能量表、护患关系信任度量表和患者跌倒风险感知量表对其进行横断面调查,选择潜在剖面分析其跌倒风险感知类别,无序多分类Logistic回归分析不同类别患者跌倒风险感知影响因素。结果最终调查279例患者,其中男148例,女131例,年龄60~78(68.58±6.37)岁。住院老年CHF患者跌倒风险感知为(42.12±13.74)分,老年CHF患者跌倒风险感知类别中低风险感知组占12.55%(35/279)、身体风险感知组占17.20%(48/279)、环境风险感知组占56.99%(159/279)和高风险感知组占13.26%(37/279)。无序多分类Logistic回归分析结果显示,以高风险感知组为参考,男性、无跌倒经历、自我管理效能和护患信任度是低风险感知组住院老年CHF患者跌倒风险感知的显著影响因素(OR值为0.023~55.980,均P<0.05);不伴有其他慢性病、病程<5年、病程5~10年、自我管理效能和护患信任度是身体风险感知组住院老年CHF患者跌倒风险感知的显著影响因素(OR值为0.027~1.711,均P<0.05);住院时间<7 d、住院时间7~14 d、视力不正常、自我管理效能和护患信任度是环境风险感知组住院老年CHF患者跌倒风险感知的显著影响因素(OR值为0.907~6.482,均P<0.05)。结论住院老年CHF患者跌倒风险感知处于相对较低水平,可分为低风险感知组、身体风险感知组、环境风险感知组和高风险感知组,其跌倒风险感知水平受到性别、跌倒经历、伴有其他慢性病、病程、住院时间、视力不正常、自我管理效能和护患信任度影响,临床医护人员应针对不同类别住院老年CHF患者进行健康教育,提高其跌倒风险感知水平。

关键词：慢性心力衰竭老年患者跌倒风险感知潜在剖面

终末期糖尿病肾病血液透析患者血糖管理最佳证据总结

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中国实用护理杂志 2024年第1期40卷 43-50页

作者：张红梅张宁孙玉娇沈莉莉陆熠韩世钰南京鼓楼医院内分泌科南京210008 南京鼓楼医院血液科南京210008

目的检索、评价并整合终末期糖尿病肾病血液透析患者的血糖管理最佳证据,为临床循证实践提供依据。方法计算机系统检索包括BMJ最佳临床实践、Cochrane Library、OVID、Scopus、UpToDate、中国知网、万方、医脉通等数据库、指南网以及专... 详细信息

目的检索、评价并整合终末期糖尿病肾病血液透析患者的血糖管理最佳证据,为临床循证实践提供依据。方法计算机系统检索包括BMJ最佳临床实践、Cochrane Library、OVID、Scopus、UpToDate、中国知网、万方、医脉通等数据库、指南网以及专业协会网站中关于终末期糖尿病肾病血液透析患者血糖管理的相关证据,检索时限为建库至2023年5月10日。结果共纳入文献14篇,其中指南5篇、系统评价6篇、临床决策1篇、随机对照试验1篇、专家共识1篇,总结出关于终末期糖尿病肾病血液透析患者血糖全程管理最佳证据25条,涵盖透析前评估、透析前血糖管理、透析过程中血糖管理、透析间歇期血糖管理、饮食与营养管理、运动管理、生活方式干预、健康教育8个方面内容。结论该研究总结了终末期糖尿病肾病血液透析患者血糖全程管理的最佳证据,为医护人员临床实践提供全面的循证依据。

关键词：糖尿病肾病血液透析血糖全程管理证据总结

脉冲射频对老年胸段带状疱疹后神经痛患者不同疼痛表型的疗效及安全性分析

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中华医学杂志 2024年第25期104卷 2330-2335页

作者：耿书涵王然赵定亮邹洋洋秦敏阳陆丽娟南京中医药大学鼓楼临床医学院疼痛科南京南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)麻醉疼痛与围术期医学科南京南京大学医学院附属鼓楼医院疼痛科南京南京市秦淮区中医医院针灸科南京南京医科大学附属鼓楼临床医学院疼痛科南京

目的分析脉冲射频(PRF)对老年胸段带状疱疹后神经痛(PHN)患者不同疼痛表型的疗效及安全性。方法回顾性纳入2020年1月至2022年12月于南京中医药大学鼓楼临床医学院接受背根神经节高电压长时程PRF治疗的老年胸段PHN患者201例, 包括男110... 详细信息

目的分析脉冲射频(PRF)对老年胸段带状疱疹后神经痛(PHN)患者不同疼痛表型的疗效及安全性。方法回顾性纳入2020年1月至2022年12月于南京中医药大学鼓楼临床医学院接受背根神经节高电压长时程PRF治疗的老年胸段PHN患者201例, 包括男110例, 女91例, 年龄(72.2±6.9)岁。通过神经病理性疼痛症状问卷(NPSI)评估5种疼痛表型评分, 包括表面自发性疼痛、深部自发性疼痛、一过性发作性疼痛、诱发痛、感觉异常/迟钝, 分析5种不同疼痛表型的分布情况。比较所有患者治疗前、治疗后3个月疼痛数字评分量表(NRS)评分及NPSI评分, 评价PRF对不同疼痛表型及不同疼痛表型组合的治疗效果及安全性。结果所有患者均具有2种及以上疼痛表型, 50.2%(101/201)患者同时具有5种疼痛表型。与治疗前相比, 治疗后3个月表面自发性疼痛、深部自发性疼痛、一过性发作性疼痛、诱发痛、感觉异常/迟钝NPSI评分均下降(均P<0.05), NPSI评分下降值[M(Q1, Q3)]分别为3.0(2.0, 4.0)、1.5(0.5, 2.5)、3.0(2.5, 4.0)、2.3(1.0, 4.0)、1.0(0.5, 2.0)分, 差异有统计学意义(P<0.001), 其中一过性发作性疼痛NPSI评分下降值高于其余4种疼痛表型(均P<0.05)。2、3、4、5种疼痛表型组合患者治疗后NRS评分下降值分别为4.0(3.0, 5.0)、4.0(3.0, 5.0)、4.0(3.0, 5.0)、5.0(4.0, 6.0)分, 差异有统计学意义(P<0.001);其中5种疼痛表型组合患者治疗后NRS评分下降值高于3、4种表型组合患者(均P<0.05)。所有患者治疗期间均未发生气胸、血肿、感染等并发症。结论 PRF对PHN患者不同疼痛表型的治疗效果不同, 对一过性发作性疼痛疗效最佳, 且该治疗方法安全性较好。

关键词：神经痛, 带状疱疹后脉冲射频疼痛表型疗效

成人初显期强直性脊柱炎患者自我管理困境的质性研究

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中国实用护理杂志 2024年第2期40卷 117-122页

作者：朱迪赵志玲陈雁袁玲陈秋菊徐任菊聂晓寒南京鼓楼医院风湿免疫科南京210008 南京鼓楼医院护理部南京210008

目的探索成人初显期强直性脊柱炎患者自我管理困境的体验,为构建成人初显期强直性脊柱炎患者自我管理干预方案提供参考依据。方法采用描述性现象学研究方法,于2022年8月至2023年3月对南京鼓楼医院风湿免疫科14例成人初显期强直性脊柱炎... 详细信息

目的探索成人初显期强直性脊柱炎患者自我管理困境的体验,为构建成人初显期强直性脊柱炎患者自我管理干预方案提供参考依据。方法采用描述性现象学研究方法,于2022年8月至2023年3月对南京鼓楼医院风湿免疫科14例成人初显期强直性脊柱炎患者进行半结构式深度访谈,并运用Colaizzi 7步法对访谈资料进行分析。结果共14例患者完成访谈,男10例,女4例,年龄21~30岁。成人初显期强直性脊柱炎患者进行自我管理时,存在角色适应不良困境与疾病管理障碍困境,其中角色适应不良困境包括疾病管理角色适应不良以及社会角色适应不良;疾病管理障碍困境包括自我管理意识薄弱、自我管理信息支持不足、自我管理技能欠缺以及自我管理行为依从性差。结论成人初显期强直性脊柱炎患者角色适应能力及自我管理能力严重不足,亟需构建成人初显期强直性脊柱炎患者健康管理策略,帮助其提升角色适应与疾病管理水平。

关键词：护理定性研究自我管理强直性脊柱炎成人初显期困境

血培养大肠埃希菌的耐药特点、毒力基因分布及种系分型

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临床检验杂志 2024年第5期42卷 321-326页

作者：马小轩翟俊斌曹小利张燕郑洁张之烽沈瀚南京大学附属鼓楼医院检验科南京210008

目的检测并分析血培养大肠埃希菌的耐药特点、种系分型和毒力基因分布。方法收集我院2019年1月1日至2020年12月13日连续且非重复血培养大肠埃希菌。采用微量肉汤法测定大肠埃希菌对17种抗菌药物的敏感性;水煮法提取细菌基因组DNA,采用PC... 详细信息

目的检测并分析血培养大肠埃希菌的耐药特点、种系分型和毒力基因分布。方法收集我院2019年1月1日至2020年12月13日连续且非重复血培养大肠埃希菌。采用微量肉汤法测定大肠埃希菌对17种抗菌药物的敏感性;水煮法提取细菌基因组DNA,采用PCR法检测arpA、chuA、yjaA、TspE4C2、ArpAgpE和trpAgpC基因以确定细菌的种系分型;采用多重PCR法检测毒力基因iutA、fimH、fyuA、kpsMTⅡ、cnf1、cvac、hlyA、traT、kpsMTⅢ和PAI;使用卡方检验分析种系分型之间的耐药率及毒力基因分布差异。结果270株血培养大肠埃希菌对头孢曲松、复方新诺明、氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢唑林和环丙沙星的耐药率较高,均大于50.0%;对亚胺培南、厄他培南、阿米卡星和哌拉西林/他唑巴坦的敏感性较高,耐药率均低于5.0%。在种系分型方面,最常见的型别是B2型和D型,分别占总数的38.0%和16.2%,而E型和隐分支Ⅰ型占比检验显示,毒力基因iutA、fimH、fyuA、kpsMTⅡ、cnf1、PAI在B2型的分布显著高于非B2型(P<0.05),且B2型携带的iutA、fyuA、kpsMTⅡ、cnf1、PAI基因显著高于D型(P<0.05)。结论在治疗引起血流感染的大肠埃希菌时,应慎用头孢曲松、复方新诺明、氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢唑林和环丙沙星等药物。血流感染的大肠埃希菌为B2型时,应同时进行中段尿培养以确认感染源并监测治疗的成功率。

关键词：大肠埃希菌耐药毒力基因种系分型

RNA甲基化修饰作为肿瘤分子诊断新靶标的价值

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中华检验医学杂志 2024年第4期47卷 359-370页

作者：王成汪俊军南京大学医学院附属金陵医院&东部战区总医院检验科南京210002 南京中医药大学附属南京中医院(南京市中医院)医学检验科南京210022

恶性肿瘤已成为影响人类健康的主要原因,绝大多数尚缺乏高敏感度和特异度的诊断指标和治疗靶点。RNA甲基化修饰是近年来前沿研究热点,肿瘤组织、细胞和患者外周血中RNA甲基化修饰谱和修饰水平变化与肿瘤发生、发展、预后密切相关,具备... 详细信息

恶性肿瘤已成为影响人类健康的主要原因,绝大多数尚缺乏高敏感度和特异度的诊断指标和治疗靶点。RNA甲基化修饰是近年来前沿研究热点,肿瘤组织、细胞和患者外周血中RNA甲基化修饰谱和修饰水平变化与肿瘤发生、发展、预后密切相关,具备作为肿瘤精准诊断和治疗的靶标潜能。尽管目前RNA甲基化修饰检测方法学、作用机制研究和基于RNA甲基化修饰治疗药物的研发仍面临诸多挑战,但其作为肿瘤液体活检指标研究的新方向,展现出良好的临床价值和转化潜能,可为肿瘤的精准诊断、治疗靶标和药物研发提供新的策略和方向。

关键词：甲基化 RNA修饰肿瘤分子诊断技术

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中段尿培养检出B群链球菌的临床意义

中国感染控制杂志 2024年第3期23卷 277-283页

作者：蔡兴龙曹小利刘静静高硕沈瀚周万青南京大学医学院附属鼓楼医院检验科江苏南京210008 东南大学医学院江苏南京210009

目的探讨中段尿培养中分离出B群链球菌(GBS)的临床意义和耐药性,旨在为临床尿路感染诊治提供依据。方法通过实验室信息系统搜索2020年2月—2022年12月南京某医院住院和门诊患者中段尿培养分离出GBS的菌株信息,筛选资料完整者,查阅病... 详细信息

目的探讨中段尿培养中分离出B群链球菌(GBS)的临床意义和耐药性,旨在为临床尿路感染诊治提供依据。方法通过实验室信息系统搜索2020年2月—2022年12月南京某医院住院和门诊患者中段尿培养分离出GBS的菌株信息,筛选资料完整者,查阅病例资料、尿常规及药敏试验结果。结果中段尿培养标本共检出非重复细菌9 081株,其中GBS 425株,占比4.7%,位列第6。剔除资料不完整者,共纳入365例患者进行研究。其中男性169例(46.3%),女性196例(53.7%),平均年龄(55.4±15.2)岁。365例检出GBS的患者来源于17个科室,泌尿外科(237例,64.9%)占比最高。患者基础疾病主要包括高血压病136例,糖尿病95例,泌尿系统结石120例,泌尿系统肿瘤98例;211例患者接受了泌尿系统手术,术前均使用了抗菌药物,205例在术后留置导尿管;9例在妊娠中晚期尿液中检出GBS。GBS菌落计数≤10^(4)CFU/mL占36.4%(133例),10^(4)~10^(5)CFU/mL占38.9%(142例),≥10^(5)CFU/mL占24.7%(90例)。有尿路感染症状的患者占24.9%(91例),无症状性菌尿患者占75.1%(274例)。男性中有尿路感染症状者低于女性(19.5%VS 29.6%,P60%。结论尿液中分离出GBS在非妊娠成人中比较常见,有尿路感染症状者仅占少数。尿培养、尿常规结果应结合患者临床症状、体征综合判断。尿液中GBS对多种抗菌药物敏感,临床应根据药敏结果合理用药。

关键词： B群链球菌尿培养尿常规尿路感染无症状性菌尿