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纯合区域3例胎儿的来源分析

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 494-499页

作者：刘威李洁朱湘玉顾雷雷陈雨欣南京医科大学鼓楼临床医学院妇产医学中心南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院检验科南京210008

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的... 详细信息

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的样本进行短串联重复序列(STR)的多重荧光PCR检测以判断嵌合情况。结果胎儿1的16号染色体为部分母源性单亲同二体(iUPD),形成机制为三体自救,胎儿1存在16三体的限制性胎盘嵌合(CPM)而无真性胎儿嵌合;胎儿2的20号染色体来自于双亲,形成机制为血缘同一;胎儿3的7号染色体为部分母源性iUPD,形成机制为配子重组。结论3例ROH胎儿遗传自双亲或母亲,提示遗传印记疾病相关染色体上出现ROH并提示UPD可能时,需进行遗传来源分析。

关键词：串联重复序列纯合区域单亲二体遗传来源分析临床咨询

不同观测视角对胸弯型青少年特发性脊柱侧凸患儿双肩美学评估的影响

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中华医学杂志 2024年第1期104卷 22-30页

作者：李东岳刘臻胡宗杉李劼刘昌伟许彦劼邱勇朱泽章南京医科大学鼓楼临床医学院骨科脊柱外科，南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院骨科脊柱外科，南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科，南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科，南京210008

目的探讨不同观测视角下胸弯型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患儿双肩美学指标的差异及各视角下AIS患儿双肩美学指标与影像学指标的相关性和临床意义,为临床治疗评估提供参考。方法回顾性纳入分析2022年7至10月连续于南京鼓楼医院接受治疗... 详细信息

目的探讨不同观测视角下胸弯型青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患儿双肩美学指标的差异及各视角下AIS患儿双肩美学指标与影像学指标的相关性和临床意义,为临床治疗评估提供参考。方法回顾性纳入分析2022年7至10月连续于南京鼓楼医院接受治疗的43例胸弯型AIS患儿的临床及影像学资料。其中男9例,女34例;年龄(14.3±1.5)岁。所有患儿均在术前摄立位全脊柱正侧位片与前方、后方的肩部水平及较高水平(与地面垂直距离固定为180 cm)外观照。于外观照测量以下6个美学指标:肩角(α_(1))、腋窝角(α_(2))、肩部面积指数1(SAI_(1))、肩部面积指数2(SAI_(2))、内肩高度差(SHi)、外肩高度差(SHo);于X线片测量以下8个影像学指标:影像肩高差(RSHD)、第一肋角(FRA)、锁骨肋骨交点高度差(CRCI)、喙突高度差(CPH)、T_(1)倾斜(T_(1)tilt)、锁骨角(CA)、锁骨胸廓角度差(CCAD)、Cobb角。分析比较不同视角下各双肩美学指标间是否存在差异及其与双肩影像学指标间的相关性。结果在同一水平面上,所研究美学指标在患儿前方及后方的差异均无统计学意义(均P>0.05)。但同在患儿后方观测时,可观察到SHo、SHi、α_(1)及α_(2)在肩部水平所测结果均高于较高观测点所测结果[SHo:(0.11±1.20)cm比(-0.44±1.39)cm,P=0.005;SHi:(0.64±0.86)cm比(0.32±0.56)cm,P=0.003;α_(1):-0.47°±2.27°比-0.77°±2.49°,P=0.014;α_(2):-3.06°±3.23°比-2.21°±3.03°,P=0.034],且SHi及SHo对此高度差异更为敏感,于前方视角观测时所得结论相同[SHo:(0.12±1.29)cm比(-0.48±1.35)cm,P=0.007;SHi:(0.61±0.88)cm比(0.30±0.59)cm,P=0.006;α_(1):-0.46°±2.18°比-0.69°±2.35°,P=0.018;α_(2):-3.26°±3.12°比-2.05°±2.97°,P=0.029]。于肩部水平所测美学指标与影像学指标间相关系数范围为0.374~0.767,较高观测点所测美学指标与影像学指标间的相关系数范围为0.273~0.579(均P<0.05)。结论不同观测系间所得胸弯型AIS患儿双肩美学指标存在显著差异,且与影像学指标间的相关性均较低,在对胸弯型AIS患儿进行术前评估时不仅需要结合美学及影像学指标,更需在评估双肩美学平衡时将观测点降至患儿双肩水平。

关键词：脊柱侧凸青少年特发性脊柱侧凸人体测量术肩美学多视角观测

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糖皮质激素抵抗在耳鼻咽喉疾病中的研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 661-665页

作者：李亚秀佘万东南京医科大学鼓楼临床医学院耳鼻咽喉头颈外科南京210008

糖皮质激素(glucocorticoids,GC)临床上广泛应用于自身免疫性内耳病、突发性聋、梅尼埃病及鼻窦炎等耳鼻咽喉疾病的治疗,部分患者存在GC抵抗现象,但导致GC抵抗因素机制尚不清楚,本文从GC受体因素和非GC受体因素两方面阐述了GC抵抗的相... 详细信息

糖皮质激素(glucocorticoids,GC)临床上广泛应用于自身免疫性内耳病、突发性聋、梅尼埃病及鼻窦炎等耳鼻咽喉疾病的治疗,部分患者存在GC抵抗现象,但导致GC抵抗因素机制尚不清楚,本文从GC受体因素和非GC受体因素两方面阐述了GC抵抗的相关机制,并综述其在耳鼻咽喉科疾病的最新研究进展,旨在未来寻找GC抵抗生物标志物,提高GC疗效提出新策略。

关键词：糖皮质激素抵抗糖皮质激素糖皮质激素受体突发性聋鼻窦炎

结合物理方法的性治疗在原发性阴道内不射精中的应用研究

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中华男科学杂志 2024年第2期30卷 123-127页

作者：高庆强宋涛王彬戴玉田南京医科大学鼓楼临床医学院男科江苏南京210029

目的:探讨结合物理方法的性治疗在原发性阴道内不射精中的临床疗效及可能机制。方法:对符合纳入标准的原发性阴道内不射精伴随焦虑的患者90例,随机分为3组,A组(性治疗联合真空负压装置组)30例;B组(性治疗组)30例,C组(真空负压装置组)30... 详细信息

目的:探讨结合物理方法的性治疗在原发性阴道内不射精中的临床疗效及可能机制。方法:对符合纳入标准的原发性阴道内不射精伴随焦虑的患者90例,随机分为3组,A组(性治疗联合真空负压装置组)30例;B组(性治疗组)30例,C组(真空负压装置组)30例,比较3组治疗结果。结果:治疗后,A组有效率为86.67%;B组有效率46.67%,C组有效率30.00%,3组总有效率、患者及伴侣焦虑治疗有效率、特殊手淫方式治疗有效率比较,差异有统计学意义(P0.05)。患者及性伴侣伴焦虑症状的治疗效果A组、B组差异无统计学意义(P>0.05),但均优于C组(P0.05)。结论:原发性阴道内不射精常伴随夫妻不良心理状态及特殊手淫方式。性治疗联合真空负压水动气动按摩对于阴道内不射精有较好的治疗效果,可能是通过改善患者的心理、社会、行为方式达到治疗效果。

关键词：性治疗真空负压水动气动按摩阴道内不射精射精功能障碍

白细胞介素-22对肝星状细胞活化的影响及其机制分析

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临床肝胆病杂志 2024年

作者：高君陈欢刘燕张峰诸葛宇征南京医科大学鼓楼临床医学院消化内科

目的探讨IL-22对肝星状细胞活化的影响及机制。方法选取人肝星状细胞系LX-2细胞为研究对象，以TGF-β1诱导LX-2细胞构建肝星状细胞活化模型，以梯度浓度的IL-22处理LX-2细胞，通过Westernblot、qRT-PCR检测活化标志物COL1a1、α-SMA... 详细信息

目的探讨IL-22对肝星状细胞活化的影响及机制。方法选取人肝星状细胞系LX-2细胞为研究对象，以TGF-β1诱导LX-2细胞构建肝星状细胞活化模型，以梯度浓度的IL-22处理LX-2细胞，通过Westernblot、qRT-PCR检测活化标志物COL1a1、α-SMA表达水平以确定适宜的药物工作浓度、时间；通过Westernblot、qRT-PCR及免疫荧光方法检测经IL-22处理的活化肝星状细胞中Fn14、ERS以及活化标志物水平；以衣霉素（TM）诱导LX-2细胞ERS，通过Westernblot、qRT-PCR检测经IL-22处理后LX-2细胞ERS以及活化标记物水平；使用TWEAK（肿瘤坏死因子样细胞凋亡弱诱导剂）、小干扰RNA分别上/下调Fn14，再检测P-IRE1α、IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA基因及蛋白水平；在IL-22处理TGF-β1诱导的LX-2细胞的基础上加用TWEAK上调Fn14，通过Westernblot、免疫荧光方法检测Fn14、ERS以及活化标志物水平。计量资料两组间比较采用成组t检验；多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用Sidak’s多重比较检验。结果与TGF-β1组相比，TGFβ1+IL-22组COL1a1、α-SMA的蛋白和mRNA表达水平均下降，且在IL-22浓度为10ng/mL以上作用24小时时效果更加显著（P值均＜0.01）；与TGF-β1组相比，TGF-β1+IL-22组Fn14、P-IRE1α、XBP1s表达水平均下降（P值均＜0.05）；与TM组相比，TM+IL-22组P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均下降（P值均＜0.05）；与沉默对照（NC）组相比，Fn14siRNA组P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均下降（P值均＜0.05）；与正常对照组相比，TWEAK组Fn14、P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均上升（P值均＜0.01）；与TGF-β1+IL-22组相比，TGF-β1+IL-22+TWEAK组Fn14、P-IRE1α、XBP1s、COL1a1和α-SMA表达水平均上升（P值均＜0.05）。结论 IL-22通过抑制Fn14负调控肝星状细胞ERS进而抑制其活化增殖。

关键词：白细胞介素22 肝星状细胞内质网应激

“O”型臂导航辅助MIS-TLIF与开放TLIF治疗低度腰椎滑脱的早期疗效比较

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中华骨科杂志 2024年第17期44卷 1133-1142页

作者：杨宇豪周庆双陈豪杰孙凯王斌朱泽章邱勇孙旭南京医科大学鼓楼临床医学院骨科脊柱外科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科南京210008

目的为比较“O”型臂导航辅助微创经椎间孔椎间融合术(minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF)和开放TLIF治疗腰椎滑脱的早期临床疗效。方法回顾性分析2018年5月至2023年7月于南京大学医学院附属鼓楼医... 详细信息

目的为比较“O”型臂导航辅助微创经椎间孔椎间融合术(minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF)和开放TLIF治疗腰椎滑脱的早期临床疗效。方法回顾性分析2018年5月至2023年7月于南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科接受“O”型臂导航辅助MIS-TLIF(MIS-TLIF组)与开放TLIF(开放TLIF组)手术治疗的单节段低度腰椎滑脱患者。MIS-TLIF组60例,男24例、女36例,年龄(41.0+13.9)岁(范围18~73岁);开放TLIF组120例,男43例、女77例,年龄(41.6+12.6)岁(范围18~69岁)。比较两组患者术前腰椎CT及MRI评估的滑脱头侧节段关节突关节退变分级与椎旁肌脂肪浸润情况、术前与术后侧位X线片腰椎滑脱参数、术后腰椎CT评估置钉不良事件及头侧关节突关节损伤程度,以及术前、术后3个月的Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)、疼痛视觉模拟评分(visual an-alogue scale,VAS)。结果两组患者基线信息、关节突关节退变等级、椎旁肌脂肪浸润及术前ODI、VAS评分的差异均无统计学意义(P>0.05)。MIS-TLIF组手术时间为(223.3±23.0)min,长于开放TLIF组的(187.0±30.5)min,差异有统计学意义(t=8.130,P0.05)。MIS-TLIF组置钉准确性(98.8%)和关节突关节损伤情况(27.5%)优于开放TLIF组(分别为92.3%和51.7%,P<0.001)。两组均未发生危险置钉事件。MIS-TLIF组术后1例出现切口内肌层下血肿;开放TLIF组3例出现术中硬脊膜撕裂、1例一过性L,神经根麻痹及1例早期伤口浅表感染。结论“O”型臂导航辅助下MIS-TLIF治疗腰椎滑脱具有创伤小,恢复快等优势,可降低置钉不良事件发生率和头侧关节突关节损伤率。

关键词：手术导航系统脊柱融合术脊椎滑脱椎弓根钉椎关节突关节

经骶2骶髂螺钉固定的退行性脊柱畸形患者上端固定椎HU值对术后近端交界性后凸的预测价值

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中华骨科杂志 2024年第11期44卷 730-739页

作者：孙幸李劼许彦劼胡宗杉汤子洋徐辉刘臻邱勇朱泽章南京医科大学鼓楼临床医学院骨科脊柱外科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科南京210008

目的探讨经骶2骶髂(second sacralalar-iliac,S2AI)螺钉固定的退行性脊柱畸形患者上端固定椎(upper instrumented vertebra,UIV)HU值对术后近端交界性后凸(proximal junctional kyphosis,PJK)的预测价值。方法回顾性分析2015年8月至2021年4月在南京鼓楼医院接受S2AI螺钉固定技术进行骨盆固定的66例退行性脊柱畸形患者的病历资料,男4例、女62例,年龄(61.9±7.3)岁(范围43~78岁),随访时间为(18.4±14.3)个月(范围6~60个月)。术后随访期间PJK发生率为26%(17/66),根据是否发生PJK将患者分为PJK组(17例)及非PJK组(49例)。在术前CT上测量UIV及其上位椎体(UIV+1)以及L3和L4椎体的HU值。术前、术后及末次随访时测量以下影像学参数:胸椎后凸角(thoracic kyphosis,TK)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、PI与LL匹配程度(the mismatch between pelvic incidence and lumbar lordosis,PI-LL)、矢状面平衡(sagittal vertical axis,SVA)。比较两组患者的一般资料及HU值,对L3和L4平均HU值与骨密度及骨密度T值行Pearson相关性分析,应用logistics回归分析PJK发生的危险因素。结果两组患者的年龄、性别、随访时间、固定节段数量、骨密度及其T值、L3和L4平均HU值的差异均无统计学意义(P>0.05)。PJK组UIV和UIV+1平均HU值为104.3±32.9,而非PJK组为133.7±29.5,差异有统计学意义(t=3.441,P=0.001)。L3和L4平均HU值与骨密度及骨密度T值呈正相关(r=0.530,P22.5°是发生PJK的独立危险因素。

关键词：骨质疏松骨密度骨盆成人脊柱畸形近端交界性后凸亨氏单位

骨盆代偿潜能对脊柱畸形经第2骶髂螺钉固定术后近端交界性后凸发生的影响

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中华骨科杂志 2024年第10期44卷 651-657页

作者：李东岳胡宗杉李劼许彦劼朱泽章邱勇刘臻南京医科大学鼓楼临床医学院骨科脊柱外科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科脊柱外科南京210008

目的探讨经第2骶髂(second sacral alar iliac,S2AI)螺钉固定的成人脊柱畸形患者骨盆代偿潜能与术后发生近端交界性后凸(proximal junctional kyphosis,PJK)的相关性。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月在南京医科大学鼓楼临床医学院... 详细信息

目的探讨经第2骶髂(second sacral alar iliac,S2AI)螺钉固定的成人脊柱畸形患者骨盆代偿潜能与术后发生近端交界性后凸(proximal junctional kyphosis,PJK)的相关性。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月在南京医科大学鼓楼临床医学院骨科行后路经S2AI螺钉固定术的成人脊柱畸形患者55例,根据患者骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)与骨盆入射角(pelvic incidence,PI)比值,即骨盆倾斜比率(PT to PI ratio,PTr)的高低分为高PTr组(PT/PI>0.4)及低PTr组(PT/PI<0.4)。末次随访时按是否发生PJK分为PJK组与非PJK组。患者在术前、术后即刻及2年随访时摄站立位全脊柱正侧位X线片,测量并记录Cobb角、冠状面平衡(coronal balance distance,CBD)、最大后凸角(global kyphosis,GK)、胸椎后凸(thoracic kyphosis,TK)、腰椎前凸(lumbar lordosis,LL)、矢状面躯干偏移距离(sagittal vertical axis,SVA)、交界区后凸角(proximal junctional angle,PJA)、T1骨盆角(T1 pelvic angle,T1PA)、PI、PT、骶骨斜角(sacral slop,SS)及PI-LL。比较高PTr组与低PTr组在末次随访时PJK发生率的差异;同时比较PJK组与非PJK组末次随访时各影像学参数及术前、术后即刻、末次随访时PTr的差异,采用二分类变量logistic回归分析确定影响PJK发生的独立危险因素。结果低PTr组13例、高PTr组42例,末次随访时高PTr组患者术后PJK发生率[38%(16/42)]高于低PTr组[8%(1/13)],差异有统计学意义(P=0.035)。末次随访时17例患者发生PJK,logistic回归分析显示末次随访PJA[OR=1.274,95%CI(0.998,1.624),P=0.009]、术前PTr[OR=3.274,95%CI(1.100,36.973),P=0.035]及术后即刻PTr[OR=5.700,95%CI(1.271,65.272),P=0.029]为发生PJK的独立危险因素。结论高PTr患者的骨盆代偿能力较差,矫形术后骨盆代偿潜能仍偏低,随访期间难以维持良好的矢状面平衡,发生PJK的风险更高。

关键词：成年人脊柱后凸脊柱融合术骨盆代偿

三例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩临床特点及治疗分析

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中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 51-55页

作者：张雨许前冒海军王淑娟盛晓娟许光跃南京医科大学鼓楼临床医学院骨科南京210008 国家骨科与运动康复临床医学研究中心分中心南京210008

目的总结3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者临床特点及诊治经验,为临床提供参考。方法2019年2月—2021年8月,收治3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者。男2例,女1例;年龄分别为16、20、16岁。病程8、20、15年,均表现为腕关节中立位或腕... 详细信息

目的总结3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者临床特点及诊治经验,为临床提供参考。方法2019年2月—2021年8月,收治3例先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩患者。男2例,女1例;年龄分别为16、20、16岁。病程8、20、15年,均表现为腕关节中立位或腕伸位时,中、环、小指近侧指间关节和远侧指间关节屈曲畸形,且腕伸位时畸形加重;手总主动活动度(total action motion,TAM)评分均为1分、分级为差,Carroll手功能评定法评分为48、55、57分,握力指数为72.8、78.4、30.5。术前例2 CT检查示指深屈肌腱在尺骨近端止点处有骨性突起;例3前臂MRI检查示尺侧指深屈肌呈均一条索带状结构。确诊后均择期行手术松解变性肌腱治疗,术后早期开始功能锻炼。结果术后切口均Ⅰ期愈合。3例患者均获随访,例1~3随访时间分别为12、35、12个月。患者手部整体功能以及患指关节活动明显提高,但握力无明显提升。末次随访时,TAM评分分别为3、4、4分,其中优2例、良1例;Carroll手功能评定法评分为95、90、94分,握力指数分别为73.5、81.3、34.2。结论先天性指深屈肌挛缩是临床罕见疾病,应与缺血性肌挛缩相鉴别,明确挛缩部位并选择合适手术时机进行手术松解,术后积极康复功能锻炼,可获得良好手功能。

关键词：先天性前臂尺侧指深屈肌挛缩诊断治疗