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环孢素A对IVF/ICSI中不明原因反复种植失败患者临床疗效的回顾性分析

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中华生殖与避孕杂志 2023年第3期43卷 253-260页

作者：成伟吴亚男吴惠华邹琴燕李红朱蕊南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京医科大学姑苏学院苏州215004

目的探讨环孢素A(cyclosporine A,CsA)对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期不明原因反复种植失败(unexplained repeated implantation failure,URIF)患者再次胚胎移植临床结局的影响。方法采用回顾性队列研究对2016年4月至2020年3月期间在南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心接受胚胎移植的IVF/ICSI周期URIF患者资料进行分析,接受CsA治疗(CsA组)的94个周期,按年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、移植优质胚胎数和胚胎期别配对选取未接受CsA的对照组188个周期,比较两组患者的一般情况、移植周期特征、临床结局、产科及新生儿结局,并对CsA与临床结局进行回归分析。结果①两组的年龄、BMI、基础FSH、不孕年限、不孕原因、既往失败次数、移植优质胚胎数、囊胚移植率等基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05),再次移植周期的胚胎数、优质胚胎数、囊胚移植率和移植日子宫内膜厚度差异均无统计学意义(均P>0.05)。②CsA组的胚胎种植率[53.39%(63/118)]、临床妊娠率[58.51%(55/94)]、活产率[45.74%(43/94)]明显高于对照组[38.43%(93/242)、45.74%(86/188)、33.51%(63/188)],差异均有统计学意义(P=0.007、P=0.043、P=0.046);CsA组和对照组的流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义(均P>0.05)。③两组早产率、双胎率、产科并发症率、新生儿并发症率差异均无统计学意义(均P>0.05),两组均未观察到出生缺陷。④logistic回归分析结果显示,在纠正了年龄、BMI、基础FSH、移植优质胚胎数和移植日子宫内膜厚度后,CsA仍是URIF患者临床妊娠(校正后OR=1.694,95%CI:1.019~2.816,P=0.042)和活产(校正后OR=1.700,95%CI:1.012~2.853,P=0.045)的独立促进因素。结论CsA显著提高了URIF患者再次胚胎移植的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率,并且不增加产科和儿科并发症的风险。CsA可能是URIF患者的一种有效的治疗手段。

关键词：环孢素A 不明原因反复种植失败胚胎种植率临床妊娠率活产率

孕中期甲状腺功能对胎儿游离DNA分数的影响

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1191-1196页

作者：张宇琼乔龙威王挺南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院医学检验科苏州215002 南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院姑苏学院苏州215002 南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法将1861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象,在孕12~26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。用单... 详细信息

目的探讨孕中期甲状腺功能与胎儿游离DNA分数(FF)的相关性。方法将1861例于2016年1月至2020年12月就诊于南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院的孕妇作为研究对象,在孕12~26周对其进行无创产前检测(NIPT)以及甲状腺素功能检测。用单变量分析和多变量回归模型评估其游离甲状腺素(FT4)水平与FF的相关性。结果单因素线性回归分析表明,FF随FT4水平的升高而升高(b=0.035,P16.0 pmol/L,FF的中位数分别为10.58%(IQR:7.86%,13.30%)至11.77%(IQR:8.64%,15.30%)。在进一步校正孕周和身体质量指数后,FF随着FT4水平的升高呈现增加的趋势,且具有显著的统计学意义(Ptrend<0.001)。结论孕妇的游离甲状腺素水平可在一定程度上影响胎儿游离DNA分数。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA分数游离甲状腺素多变量线性回归模型

IVF/ICSI-ET中胚胎实时监测系统与常规形态学评估选择性单胚胎移植累积活产率分析

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实用妇产科杂志 2024年第2期40卷 130-135页

作者：成桂红郑爱燕丁洁邹琴燕许咏乐朱蕊王馥新吴惠华李红孟庆霞南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的:分析胚胎实时监测(TLM)系统和常规形态学评估(CMA)在体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)中选择性单胚胎移植的临床应用价值,并初步探讨拉曼光谱分析胚胎培养液对临床妊娠率的预测价值。方法:本研究为前瞻性随机对... 详细信息

目的:分析胚胎实时监测(TLM)系统和常规形态学评估(CMA)在体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)中选择性单胚胎移植的临床应用价值,并初步探讨拉曼光谱分析胚胎培养液对临床妊娠率的预测价值。方法:本研究为前瞻性随机对照临床研究,选择2019年4月至2020年7月在苏州市立医院生殖与遗传中心行IVF/ICSI-ET助孕的139例患者,随机分为TLM组和CMA组,分别选择最优胚胎行单胚胎移植(新鲜周期和复苏周期),患者第1次胚胎移植未获临床妊娠,则进行第2次,比较两组患者移植后的累积活产率和其他妊娠结局差异。同时收集IVF/ISCI受精后第3天胚胎培养液15μl,进行拉曼光谱分析。结果:TLM组与CMA组的累积活产率、累积临床妊娠率、累积早产率、累积早期自然流产率、累积异位妊娠率、累积早产率、小于胎龄儿或大于胎龄儿差异均无统计学意义(P>0.05)。TLM组新生儿性别比低于CMA组,但差异无统计学意义(P>0.05)。胚胎培养液拉曼光谱分析预测临床妊娠率的准确度为67.21%。结论:在卵巢储备功能良好的年轻女性中,进行选择性单胚胎移植时TLM评估胚胎优势不明显,需警惕基于动力学参数的胚胎选择可能影响性别比。拉曼光谱分析胚胎培养液尚不能很好地预测胚胎的种植能力。

关键词：体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植胚胎实时监测常规形态学拉曼光谱分析累积活产率

DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

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中华超声影像学杂志 2022年第12期31卷 1092-1095页

作者：郑晨晗季春亚殷林亮邓学东梁青丁杨南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖遗传中心苏州215002

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常,... 详细信息

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

关键词：不良嗜好遗传学检查随访过程肾实质回声染色体核型胎儿 C2H 突变分析

产前超声联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

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中国医学影像技术 2023年

作者：宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东南京医科大学姑苏学院南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心

目的观察产前超声筛查联合染色体微阵列分析技术（CMA）评估先天性心脏病（CHD）胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组（A组，n=153）、多发心脏畸形组（B组，n=70）、心脏畸形并超声... 详细信息

目的观察产前超声筛查联合染色体微阵列分析技术（CMA）评估先天性心脏病（CHD）胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组（A组，n=153）、多发心脏畸形组（B组，n=70）、心脏畸形并超声软指标异常组（C组，n=75）、心脏畸形合并心外畸形组（D组，n=14）及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组（E组，n=8），比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异，以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异；以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量，采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形（158/320，49.38%）；35胎（35/320，10.94%）CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A～E组分别为5.23%（8/153）、10.00%（7/70）、17.33%（13/75）、21.43%（3/14）及50.00%（4/8），C组及E组检出率高于A组，差异有统计学意义（P均＜0.05）。随访资料完整的277胎中，206胎结局良好、71胎结局不良；不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义（P均＜0.001）。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素（OR=0.82、10.97、37.22，P均＜0.05）。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义；超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

关键词：胎儿心脏先天性畸形染色体超声检查产前

产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

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中国医学影像技术 2023年第9期39卷 1373-1378页

作者：宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指... 详细信息

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

关键词：胎儿心脏先天性畸形染色体超声检查产前

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胚胎植入前的无创评估技术新进展

中华生殖与避孕杂志 2021年第3期41卷 270-275页

作者：徐云育郑爱燕孟庆霞南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心 215002

作为一种延续后代的重要辅助手段,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分,同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段... 详细信息

作为一种延续后代的重要辅助手段,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)在临床的应用越来越广泛。胚胎植入前的形态学评估和遗传学筛查是现代ART的一大重要组成部分,同时也是提高胚胎种植率和临床妊娠率的重要手段。现有的胚胎植入前遗传学筛查方法,由于其对胚胎活检的需求,安全性一直受到质疑。如何实现胚胎植入前筛查的无创性成为现阶段的研究热点。本文主要讨论了近年来一些具有临床应用价值的方法或技术,希望为无创筛查的临床应用提供参考。

关键词：受精,体外胚胎移植实时观测系统无创植入前遗传学检测蛋白质组学转录组学代谢组学

体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预

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护理学杂志 2022年第2期37卷 32-34页

作者：张艳杨孟叶钱佳蓉唐燕朱莹孙青钮芳芳南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的探讨体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预效果。方法采用类实验性研究,将初次行体外受精-胚胎移植促排卵患者99例按时间顺序分为观察组50例、对照组49例。对照组给予常规护理,观察组采用自我注射促排卵药物护理干预... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植患者促排卵药物自我注射的护理干预效果。方法采用类实验性研究,将初次行体外受精-胚胎移植促排卵患者99例按时间顺序分为观察组50例、对照组49例。对照组给予常规护理,观察组采用自我注射促排卵药物护理干预方案,包括促排药物自行注射笔记的使用、语言教育联合实践教育方式,同时采用线上咨询为患者提供延续性服务。促排卵治疗完成后评价并比较两组自我注射完成率及自我注射正确率。结果观察组自我注射完成率显著高于对照组(P0.05)。结论对体外受精-胚胎移植患者实施促排卵药物自我注射护理干预,能够提高患者自我注射能力,促进促排卵治疗顺利完成。

关键词：不孕症体外受精-胚胎移植促排卵药物自我注射思维导图注射笔护理干预方案健康教育

一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 56-58页

作者：张芹向菁菁杨飞张薇毛君刘英华李红南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏215002

目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显... 详细信息

目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

关键词：先天性小眼畸形 OTX2基因全外显子组测序