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肢根型骨发育不良1例胎儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 844-848页

作者：丁杨王挺向菁菁南京医科大学附属苏州医院·苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对... 详细信息

目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对其父母进行外周血细胞形态学检查。结果胎儿胸廓偏小、四肢短小,考虑为SD。测序发现其存在LBR基因的复合杂合变异,分别为母源性的c.1757G>A(p.Arg586His)以及父源性的c.1687+1G>A。胎儿父亲的外周血中性粒细胞存在Pelger-Huёt异常,其母亲中性粒细胞分叶正常。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.1757G>A(p.Arg586His)被判定为可能致病性变异(PM3_Strong+PM2_Supporting+PP3),c.1687+1G>A亦被判定为可能致病性变异(PVS1-Moderate+PM3+PM2-Supporting+PP4)。结论LBR基因的c.1687+1G>A和c.1757G>A(p.Arg586His)复合杂合变异考虑为该SD胎儿表现为胸廓偏小、四肢短小的遗传学病因。

关键词：肢根型骨发育不良 LBR基因 Pelger-Huёt异常全外显子组测序胎儿

经颅超声评估注意缺陷多动障碍儿童黑质回声的应用研究

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 42-48页

作者：马冰沈耀红陈艳朱俊益王才善张迎春苏州大学附属第二医院超声中心苏州215004 苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院超声中心苏州215008 苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院儿科苏州215008 苏州大学附属儿童医院儿童保健科苏州215025

目的利用经颅超声(TCS)技术分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的超声神经影像学特点,探讨TCS对辅助诊断儿童ADHD的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年8月至2022年8月于苏州市立医院和苏州大学附属儿童医院就诊的50例6~12岁ADHD儿童(A... 详细信息

目的利用经颅超声(TCS)技术分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的超声神经影像学特点,探讨TCS对辅助诊断儿童ADHD的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年8月至2022年8月于苏州市立医院和苏州大学附属儿童医院就诊的50例6~12岁ADHD儿童(ADHD组)和年龄匹配的45例健康儿童(对照组),ADHD的诊断以美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-Ⅴ)为标准,并根据患儿临床症状特征将其分为3种亚型,其中注意缺陷为主型14例,多动冲动为主型3例,混合型33例。应用TCS观察两组儿童中脑黑质(SN)的变化,测量SN强回声面积并计算SN强回声面积与中脑面积的比值(S/M),比较两组间各参数的差异。采用Pearson相关分析法分析ADHD组SN强回声面积和S/M与DSM-Ⅴ评分的相关性。结果半定量分析:ADHD组SN强回声≥Ⅲ级比例明显大于对照组[96.00%(48/50)比13.33%(6/45),P0.05)。结论TCS可以发现ADHD患儿SN回声增强,SN回声增强比例、SN强回声面积及S/M明显高于正常儿童,但SN强回声面积和S/M与DSM-Ⅴ评分无明显相关性。

关键词：超声检查,经颅注意缺陷多动障碍儿童黑质

25(OH)D和PDCD5诊断肺炎支原体肺炎患儿合并心肌损伤的临床价值

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中华医院感染学杂志 2024年 2677-2681页

作者：刘浩川缪爱梅南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院儿科

目的探讨血清25-羟维生素D[25 （OH） D]联合程序化细胞死亡因子5 （PDCD5）对肺炎支原体肺炎（MPP）患儿合并心肌损伤的预测价值。方法选取2021年11月—2023年8月南京医科大学附属苏州医院接收的94例MPP患儿为研究对象,其中心肌损伤... 详细信息

目的探讨血清25-羟维生素D[25 （OH） D]联合程序化细胞死亡因子5 （PDCD5）对肺炎支原体肺炎（MPP）患儿合并心肌损伤的预测价值。方法选取2021年11月—2023年8月南京医科大学附属苏州医院接收的94例MPP患儿为研究对象,其中心肌损伤组35例,非心肌损伤组59例,另选取同一时期在医院接受体检的50名健康儿童为对照组。收集三组研究对象的一般资料,并测定其25（OH）D、PDCD5、心肌酶指标、炎症指标、免疫功能指标表达水平,采用受试者工作特征（ROC）曲线分析25（OH）D和PDCD5对MPP患儿合并心肌损伤的诊断价值。结果三组25（OH）D、PDCD5、心肌酶指标、炎症指标、免疫功能指标表达水平比较,具有统计学差异（P<0.05）;心肌损伤组25（OH）D水平更低（P<0.05）,PDCD5水平更高（P<0.05）;心肌酶指标天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）表达水平更高（P<0.05）;炎症指标白细胞介素（IL）-6、IL-8和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）表达水平更高（P<0.05）;免疫功能指标自然杀伤细胞（NK）、白细胞分化抗原簇（CD4+）和CD4+/CD8+表达水平更低（P<0.05）;ROC曲线结果表明,25（OH）D和PDCD5联合检测对心肌损伤评估的曲线下面积（AUC）值达到0.953。结论 MPP患儿合并心肌损伤会导致免疫功能下降和炎症反应增强,25（OH）D和PDCD5表达水平对MPP患儿合并心肌损伤具有较高的预测价值。

关键词：血清25-羟维生素D 程序化细胞死亡因子肺炎支原体肺炎心肌损伤诊断价值

早中孕期超声筛查胎儿Cantrell五联征的价值

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 151-157页

作者：孙乃敏郑晨晗季春亚张俊潘琦孙玲玲杨忠凌晨殷林亮邓学东南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学姑苏学院超声中心苏州215002

目的探讨早、中孕期超声筛查在胎儿Cantrell五联征中的诊断价值及漏误诊分析。方法回顾性分析2018年3月至2022年11月在南京医科大学附属苏州医院超声中心诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征, 总结在早、中孕期诊断该病的必须切面... 详细信息

目的探讨早、中孕期超声筛查在胎儿Cantrell五联征中的诊断价值及漏误诊分析。方法回顾性分析2018年3月至2022年11月在南京医科大学附属苏州医院超声中心诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征, 总结在早、中孕期诊断该病的必须切面和超声图像关键特征, 分析早、中孕期超声筛查对该病的诊断价值, 了解该病在孕期的进展过程、计算该病的漏诊率及误诊率, 并分析漏误诊原因。所有胎儿均随访至出生后或引产后。根据Toyama的研究将Cantrell五联征分为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型。结果在120 190例胎儿中, 早、中孕期超声诊断13例Cantrell五联征, 超声主要表现为胎儿心脏异位于胸腔外(异位心), 腹腔内容物膨出至腹腔外, 部分胎儿胸骨回声部分或完全缺损。13例胎儿均经随访证实, 其中Ⅱ型1例、Ⅲ型12例。此外, 经出生后随访漏诊1例Ⅱ型Cantrell五联征。早、中孕期超声标准切面诊断胎儿Cantrell五联征的正确诊断率分别为99.9%、100%, 敏感性分别为88.9%、100%, 特异性均为100%, 阳性预测值均为100%, 阴性预测值分别为99.9%、100%。结论早、中孕期超声筛查对于Cantrell五联征诊断准确率高, 有助于其早发现、早诊断, 对于妊娠结局的指导具有重要临床意义。

关键词：超声检查产前早孕期中孕期 Cantrell五联征胎儿

胸腰椎融合术患者术后胃肠功能障碍的危险因素分析

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中华医学杂志 2024年第3期104卷 186-191页

作者：郑旭顾小萍王琛南京医科大学附属苏州医院麻醉科苏州215008 南京鼓楼医院麻醉科南京210008 南京医科大学附属苏州科技城医院麻醉科苏州215153

目的分析胸腰椎融合术患者发生术后胃肠功能障碍(POGD)的危险因素。方法回顾性分析南京鼓楼医院2021年1至12月434例接受胸腰椎融合术患者的临床资料。根据POGD发生情况分为POGD组(n=70)和非POGD组(n=364)。比较两组患者的临床资料,采用... 详细信息

目的分析胸腰椎融合术患者发生术后胃肠功能障碍(POGD)的危险因素。方法回顾性分析南京鼓楼医院2021年1至12月434例接受胸腰椎融合术患者的临床资料。根据POGD发生情况分为POGD组(n=70)和非POGD组(n=364)。比较两组患者的临床资料,采用二元logistic回归分析患者发生POGD的危险因素。结果POGD组男23例,女47例,年龄(60±6)岁;非POGD组男133例,女231例,年龄(62±7)岁。两组患者手术时长、出血量、术中椎管减压、术中低血压、术后24 h白细胞计数、术后24 h C反应蛋白、术后住院时间差异均有统计学意义(均P<0.05)。二元logistic回归分析显示,术中进行椎管减压(OR=2.368,95%CI:1.365~4.106,P=0.002)、出血量≥10.9 ml/kg(OR=2.115,95%CI:1.166~3.835,P=0.014)、术后24 h白细胞计数≥15.2×10^(9)/L(OR=3.580,95%CI:1.773~7.226,P<0.001)、术中低血压(OR=2.019,95%CI:1.080~3.773,P=0.028)是胸腰椎融合术后患者发生POGD的危险因素;使用地塞米松是保护因素(OR=0.408,95%CI:0.218~0.762,P=0.005)。结论胸腰椎融合术中进行椎管减压、出血量≥10.9 ml/kg、术后24 h白细胞计数≥15.2×10^(9)/L、术中低血压是患者发生POGD的危险因素,使用地塞米松是保护因素。

关键词：脊柱融合术术后胃肠功能障碍危险因素

不同角度注入肺表面活性物质对早产儿支气管肺发育不良和颅内出血的影响:一项前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 337-342页

作者：戴雪凤朱昂昂谢婷婷熊玉红孟伦陈名武安徽医科大学附属省立医院新生儿科安徽合肥230001 南京鼓楼医院儿科江苏南京210008 中国科学技术大学附属第一医院新生儿科安徽合肥230001

目的不同角度注入肺表面活性物质对早产儿支气管肺发育不良和颅内出血发生的影响。方法前瞻性纳入2019年1月—2023年5月就诊于安徽医科大学附属省立医院新生儿科的146例早产儿(胎龄<32周)为研究对象。随机分为不同角度注入肺表面活性物... 详细信息

目的不同角度注入肺表面活性物质对早产儿支气管肺发育不良和颅内出血发生的影响。方法前瞻性纳入2019年1月—2023年5月就诊于安徽医科大学附属省立医院新生儿科的146例早产儿(胎龄<32周)为研究对象。随机分为不同角度注入肺表面活性物质组,即0°组(34例)、30°组(36例)、45°组(38例)、60°组(38例),分析比较各组临床指标和结局的差异。结果60°组给药后的氧合指数低于其他3组,使用有创呼吸机时间、用氧时间短于其他3组,支气管肺发育不良发生率低于其他3组(P<0.05)。60°组颅内出血发生率低于0°组(P<0.05)。60°组治愈率高于0°组和30°组(P<0.05)。结论60°角注入肺表面活性物质的临床疗效高于其他角度,且能降低早产儿颅内出血和支气管肺发育不良的发生率。

关键词：肺表面活性物质支气管肺发育不良颅内出血角度疗效早产儿

替考拉宁与利奈唑胺治疗肾功能不全革兰阳性菌感染患者的临床疗效及安全性评价

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中华医院感染学杂志 2024年 2422-2427页

作者：王丽陈瑞许彬唐莲陆件南京医科大学附属苏州医院南京医科大学姑苏学院苏州市立医院重症医学科南京医科大学附属苏州医院南京医科大学姑苏学院苏州市立医院药剂科

目的比较替考拉宁与利奈唑胺治疗肾功能不全革兰阳性菌感染患者的临床疗效、血药谷浓度监测及安全性。方法收集苏州市立医院本部重症医学科2018年6月—2023年3月收治的革兰阳性菌感染肾功能不全患者83例,分为替考拉宁治疗组43例和利... 详细信息

目的比较替考拉宁与利奈唑胺治疗肾功能不全革兰阳性菌感染患者的临床疗效、血药谷浓度监测及安全性。方法收集苏州市立医院本部重症医学科2018年6月—2023年3月收治的革兰阳性菌感染肾功能不全患者83例,分为替考拉宁治疗组43例和利奈唑胺治疗组40例,比较两组患者的临床治疗有效率、革兰阳性菌清除率、血药谷浓度监测及不良反应发生率等情况。结果替考拉宁治疗组和利奈唑胺治疗组临床有效率和28 d死亡率差异无统计学意义,但是革兰阳性菌清除率分别为72.1%和90.0%,差异有统计学意义(P=0.039);替考拉宁治疗组和利奈唑胺治疗组的药物不良反应发生率差异有统计学意义(P<0.001);利奈唑胺治疗组的主要不良反应为血小板减少(42.5%);替考拉宁治疗组血药浓度达标率和超标率分别为79.1%和7.0%,利奈唑胺治疗组分别为2.5%和92.5%,差异具有统计学意义(均P<0.001)。结论在革兰阳性菌感染合并肾功能不全的患者中,相对于利奈唑胺,使用替考拉宁的用药安全性更高;而与替考拉宁相比较,利奈唑胺抗感染疗效更好,但血药浓度超标率及药物不良反应发生率相对较高。

关键词：革兰阳性菌感染肾功能不全替考拉宁利奈唑胺临床疗效安全性

新生大鼠缺氧缺血性脑损伤模型中TRPC3通路介导的神经自噬研究

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重庆医科大学学报 2024年

作者：薛梅杨丽樊晓艳李玲钱金明南京医科大学附属泰州人民医院新生儿科

目的：探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤模型中TRPC3通路介导的神经自噬作用。方法：7日龄Sprague-Dawley(SD雄性幼鼠随机分为4组，每组20只，分别为Sham组、HIBD组、HIBD+Vector组和HIBD+TRPC3组。HIBD+Vector组和HIBD+TRPC3组在诱导HIBD... 详细信息

目的：探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤模型中TRPC3通路介导的神经自噬作用。方法：7日龄Sprague-Dawley(SD雄性幼鼠随机分为4组，每组20只，分别为Sham组、HIBD组、HIBD+Vector组和HIBD+TRPC3组。HIBD+Vector组和HIBD+TRPC3组在诱导HIBD模型前24 h，分别将Vector或TRPC3注射到左侧脑室中。评估各组幼鼠脑梗死面积、神经系统评分、脑水肿体积、神经元凋亡和线粒体自噬。体外将小鼠海马神经元细胞系（HT22）分为以下6组：Control组、OGD/R组、OGD/R+TRPC3组、OGD/R+NC组、OGD/R+si-Pink1组和OGD/R+TRPC3+si-Pink1组。除Control组外，其他组使用氧气-葡萄糖剥夺/再灌注（Oxygen-glucose deprivation/reperfusion,OGD/R）方法建立体外脑缺血再灌注模型。通过线粒体膜电位的检测线粒体损伤情况。结果：与Sham组相比，HIBD组和HIBD+Vector组显示出较大的梗死面积、脑含水量、神经学评分和神经元凋亡（P<0.05）。HIBD+TRPC3组的梗死面积、脑含水量、神经学评分和神经元凋亡较HIBD+Vector组显著降低（P<0.05）。与Sham组相比，HIBD组和HIBD+Vector组线粒体自噬相关蛋白PTEN诱导假定激酶1(PTEN induced putative kinase 1,Pink1)、E3泛素连接酶（Parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase,Parkin）和微管相关蛋白轻链3(light chain 3,LC3)Ⅱ的表达水平增加（P<0.05）。与HIBD+Vector组相比，HIBD+TRPC3组Pink1、Parkin和Lc3Ⅱ的表达水平进一步增加（P<0.05）。体外实验显示，TRPC3上调可以强烈增加Pink1、Parkin的表达和Lc3Ⅱ/Lc3Ⅰ比值，以及减少选择性自噬接头蛋白（sequestosome-1,p62）的表达。Pink1沉默可以部分阻止TRPC3对线粒体自噬的影响。TRPC3上调增加了健康线粒体的数量，减少了受损线粒体的数量，提高了HT-22细胞的生存率。然而，Pink1沉默阻止了TRPC3对线粒体功能和增殖能力的恢复。结论：TRPC3通过激活Pink1/Parkin通路介导的线粒体自噬，在HIBD早期阶段中发挥了重要的保护作用。

关键词：新生儿缺血缺氧性脑病典型的瞬时受体电位3 线粒体自噬

基于T2加权MRI瘤周和瘤内影像组学模型术前预测上皮性卵巢癌FIGO分期

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磁共振成像 2024年第6期15卷 100-106页

作者：王心怡魏明翔陈双庆南京医科大学姑苏学院苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院放射科苏州215000

目的探讨基于T2加权MRI瘤周和瘤内影像组学模型预测上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期的准确性与价值。材料与方法回顾性分析苏州市立医院... 详细信息

目的探讨基于T2加权MRI瘤周和瘤内影像组学模型预测上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期的准确性与价值。材料与方法回顾性分析苏州市立医院(中心一)及苏州大学附属第一医院(中心二)共189例EOC患者的临床及影像资料,其中87例为FIGOⅠ/Ⅱ期,102例为FIGOⅢ/Ⅳ期。中心一的患者数据用于模型训练,中心二的数据作为外部验证集。基于肿瘤边界勾画感兴趣区域(region of interest,ROI),并分别向外扩展2 mm、4 mm、6 mm、8 mm和10 mm以获得多重瘤周信息。从瘤内及各瘤周ROI分别提取1223个影像组学特征。使用单因素分析、相关性分析、最小冗余最大相关及最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)算法进行特征筛选。比较各瘤周外扩范围的影像组学模型在训练集中的效能,以选择最优的外扩范围构建瘤周模型;并进一步构建瘤内模型及临床模型。通过列线图将三者结合构建联合模型。将各模型应用于外部验证集,并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析评估诊断效能。采用DeLong检验对比模型之间诊断效能的差异。结果瘤周影像组学模型在2 mm的外扩范围下表现最优,其训练集ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)达0.840。在外部验证集中,联合模型诊断性能最佳,其具有最佳的准确度(74.2%)、特异度(80.8%)及AUC(0.837)。基于DeLong检验,联合模型显著优于瘤周模型(P=0.047)。结论基于T2加权MRI的瘤周、瘤内影像组学方法,有潜力有效预测上皮性卵巢癌的FIGO分期,其中联合瘤周瘤内影像组学及临床信息的模型表现最佳。该模型有望帮助临床医生更好地评估患者状况并制订个性化的治疗方案。

关键词：卵巢癌国际妇产科联盟分期影像组学瘤周磁共振成像