检索结果-南通市图书馆

DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华超声影像学杂志 2022年第12期31卷 1092-1095页

作者：郑晨晗季春亚殷林亮邓学东梁青丁杨南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖遗传中心苏州215002

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常,... 详细信息

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

关键词：不良嗜好遗传学检查随访过程肾实质回声染色体核型胎儿 C2H 突变分析

产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学影像技术 2023年第9期39卷 1373-1378页

作者：宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学姑苏学院、南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指... 详细信息

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

关键词：胎儿心脏先天性畸形染色体超声检查产前

产前超声联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学影像技术 2023年

作者：宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东南京医科大学姑苏学院南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心

目的观察产前超声筛查联合染色体微阵列分析技术（CMA）评估先天性心脏病（CHD）胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组（A组，n=153）、多发心脏畸形组（B组，n=70）、心脏畸形并超声... 详细信息

目的观察产前超声筛查联合染色体微阵列分析技术（CMA）评估先天性心脏病（CHD）胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组（A组，n=153）、多发心脏畸形组（B组，n=70）、心脏畸形并超声软指标异常组（C组，n=75）、心脏畸形合并心外畸形组（D组，n=14）及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组（E组，n=8），比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异，以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异；以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量，采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形（158/320，49.38%）；35胎（35/320，10.94%）CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A～E组分别为5.23%（8/153）、10.00%（7/70）、17.33%（13/75）、21.43%（3/14）及50.00%（4/8），C组及E组检出率高于A组，差异有统计学意义（P均＜0.05）。随访资料完整的277胎中，206胎结局良好、71胎结局不良；不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义（P均＜0.001）。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素（OR=0.82、10.97、37.22，P均＜0.05）。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义；超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

关键词：胎儿心脏先天性畸形染色体超声检查产前

经颅超声评估注意缺陷多动障碍儿童黑质回声的应用研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 42-48页

作者：马冰沈耀红陈艳朱俊益王才善张迎春苏州大学附属第二医院超声中心苏州215004 苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院超声中心苏州215008 苏州市立医院南京医科大学附属苏州医院儿科苏州215008 苏州大学附属儿童医院儿童保健科苏州215025

目的利用经颅超声(TCS)技术分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的超声神经影像学特点,探讨TCS对辅助诊断儿童ADHD的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年8月至2022年8月于苏州市立医院和苏州大学附属儿童医院就诊的50例6~12岁ADHD儿童(A... 详细信息

目的利用经颅超声(TCS)技术分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的超声神经影像学特点,探讨TCS对辅助诊断儿童ADHD的临床应用价值。方法前瞻性纳入2021年8月至2022年8月于苏州市立医院和苏州大学附属儿童医院就诊的50例6~12岁ADHD儿童(ADHD组)和年龄匹配的45例健康儿童(对照组),ADHD的诊断以美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-Ⅴ)为标准,并根据患儿临床症状特征将其分为3种亚型,其中注意缺陷为主型14例,多动冲动为主型3例,混合型33例。应用TCS观察两组儿童中脑黑质(SN)的变化,测量SN强回声面积并计算SN强回声面积与中脑面积的比值(S/M),比较两组间各参数的差异。采用Pearson相关分析法分析ADHD组SN强回声面积和S/M与DSM-Ⅴ评分的相关性。结果半定量分析:ADHD组SN强回声≥Ⅲ级比例明显大于对照组[96.00%(48/50)比13.33%(6/45),P0.05)。结论TCS可以发现ADHD患儿SN回声增强,SN回声增强比例、SN强回声面积及S/M明显高于正常儿童,但SN强回声面积和S/M与DSM-Ⅴ评分无明显相关性。

关键词：超声检查,经颅注意缺陷多动障碍儿童黑质

活动期克罗恩病患者外周血高表达的hsa_circRNA_103124调控巨噬细胞分化、焦亡和炎症的机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2023年第43期103卷 3478-3486页

作者：尹娟胡彤徐丽娟张丽平叶玉兰庞智南京医科大学姑苏学院南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)消化内科苏州215008

目的研究活动期克罗恩病(CD)患者外周血单个核细胞(PBMC)中高表达的环状RNA分子103124(hsa_circRNA_103124)在巨噬细胞分化、焦亡和炎症中的作用及相关机制。方法回顾性选取2018年4至9月南京医科大学附属苏州医院收治的活动期CD患者(CD... 详细信息

目的研究活动期克罗恩病(CD)患者外周血单个核细胞(PBMC)中高表达的环状RNA分子103124(hsa_circRNA_103124)在巨噬细胞分化、焦亡和炎症中的作用及相关机制。方法回顾性选取2018年4至9月南京医科大学附属苏州医院收治的活动期CD患者(CD组)和2018年7至10月该院体检中心健康体检人群(对照组),通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测两组PBMC中hsa_circRNA_103124和Toll样受体4(TLR4)的水平。使用人单核细胞白血病细胞株(THP1)作为hsa_circRNA_103124调控巨噬细胞分化的研究模型。慢病毒感染构建hsa_circRNA_103124过表达或下调表达THP1细胞稳转株,诱导巨噬样分化,根据hsa_circRNA_103124的表达水平,将THP1细胞株分为以下4组:pLC5-ciR为过表达对照组;hsa_circRNA_103124 OE为过表达组;ShRNActrl为下调表达对照组;hsa_circRNA_103124 ShRNA为下调表达组。流式细胞术检测分化簇(CD)68、CD80、白细胞介素(IL)-6和肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平及活性氧(ROS)生成水平。RT-qPCR检测IL-6、TNF-α、IL-1β、TLR4和髓样分化因子88(MyD88)水平。免疫荧光、RT-qPCR检测焦孔素D(GSDMD)、IL-18、热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)水平。采用Pearson相关法分析hsa_circRNA_103124的丰度和TLR4表达水平或克罗恩病活动指数(CDAI)的相关性。结果CD组共纳入50例患者,男36例,女14例,年龄(35±10)岁(19~64岁);对照组共纳入30名,男22名,女8名,年龄(38±9)岁(24~64岁)。CD组PBMC中hsa_circRNA_103124[(0.009±0.016)比(0.003±0.002),P=0.042]和TLR4[(0.005±0.003)比(0.001±0.001),P<0.001]的水平均高于对照组,且hsa_circRNA_103124和TLR4的水平呈正相关(r=0.40,P=0.004)。hsa_circRNA_103124水平与CDAI呈正相关(r=0.32,P=0.024)。CD68(P=0.002)和CD80(P<0.001)的表达均增强。巨噬样M1型分化的THP1细胞中,hsa_circRNA_103124可促进ROS生成及IL-6、TNF-α、IL-1β、TLR4、MyD88、GSDMD、IL-18和NLRP3等表达(均P<0.05)。结论活动期CD患者PBMC中高表达的hsa_circRNA_103124可能通过促进TLR4、MyD88、NLRP3和GSDMD等的生成,促进巨噬细胞M1分化、焦亡及炎症。

关键词：炎性肠疾病克罗恩病环状RNA 巨噬细胞炎症焦亡

声触诊组织成像定量技术用于非梗阻性无精子症睾丸精子抽吸术

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国介入影像与治疗学 2022年第11期19卷 697-700页

作者：顾怡栋汪璐赟邓学东杨慎敏姜纬南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心江苏苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

目的观察声触诊组织成像定量(VTIQ)技术用于非梗阻性无精子症(NOA)睾丸精子抽吸术(TESA)的价值。方法前瞻性纳入60例NOA患者,随机分为VTIQ组和常规组,每组30例;选择于VTIQ组VTIQ示睾丸剪切波速度(SWV)最小处和常规组睾丸中部最厚处行TE... 详细信息

目的观察声触诊组织成像定量(VTIQ)技术用于非梗阻性无精子症(NOA)睾丸精子抽吸术(TESA)的价值。方法前瞻性纳入60例NOA患者,随机分为VTIQ组和常规组,每组30例;选择于VTIQ组VTIQ示睾丸剪切波速度(SWV)最小处和常规组睾丸中部最厚处行TESA,观察组间获精率差异,分析VTIQ用于TESA的价值。结果组间患者年龄、不育年限、睾丸体积、促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E_(2))及抗米勒管激素(AMH)差异均无统计学意义(P均>0.05);VTIQ组总获精率显著高于常规组(χ^(2)=6.79,P<0.05)。VTIQ组获精处睾丸穿刺点的SWV为(1.44±0.31)m/s;以SWV=1.63 m/s为截断值,选择睾丸最优穿刺点行TESA的约登指数为0.75,敏感度和特异度分别为91.70%和83.30%。结论VTIQ有助于TESA前评估NOA患者睾丸组织弹性及选择最优穿刺点。

关键词：无精子症不育,男性睾丸超声检查弹性成像技术

早孕期(孕11-13^(+6)周)胎儿唇腭裂的超声诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华超声影像学杂志 2021年第8期30卷 697-702页

作者：郑晨晗季春亚殷林亮邓学东孙玲玲杨忠潘琦张俊凌晨南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心 215002

目的探讨早孕期(孕11-13^(+6)周)超声筛查在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法回顾性选取2017年7月至2020年6月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像,联合使用胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面评估胎儿是否存... 详细信息

目的探讨早孕期(孕11-13^(+6)周)超声筛查在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法回顾性选取2017年7月至2020年6月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像,联合使用胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面评估胎儿是否存在唇腭裂。所有胎儿均随访至出生后或引产后。结果共5520例胎儿纳入研究,头臀长(crown-rump length,CRL)范围为45-84 mm。两切面联合扫查共发现7例不同类型的唇腭裂,其中单侧唇腭裂4例、正中唇腭裂1例、双侧唇腭裂2例,均经随访(引产或出生后检查)证实。另外,2例单纯唇裂漏诊。结论早孕期(孕11-13^(+6)周)超声胎儿颜面部正中矢状切面联合鼻后三角切面扫查有助于胎儿唇腭裂的早期诊断。

关键词：超声检查,产前早孕期胎儿唇腭裂

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

产后腹直肌分离诊断及治疗的研究进展

中华医学超声杂志（电子版） 2022年第3期19卷 280-283页

作者：江庆冯冠男邓学东南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院超声科江苏苏州215000 南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院妇产科江苏苏州215000

腹直肌分离(diastasis recti abdominis,DRA)是指腹直肌从腹白线向两边互相分离的现象,但不伴有筋膜缺损^([1])。DRA首先影响腹部外观,近年来随着生育政策的调整,生育率上升、产次及孕龄增加以及女性对产后体型恢复的要求提升等,使产后... 详细信息

腹直肌分离(diastasis recti abdominis,DRA)是指腹直肌从腹白线向两边互相分离的现象,但不伴有筋膜缺损^([1])。DRA首先影响腹部外观,近年来随着生育政策的调整,生育率上升、产次及孕龄增加以及女性对产后体型恢复的要求提升等,使产后DRA越来越受到重视。本文从产后DRA的定义、发病率、诊断、治疗现状及展望进行综述。

关键词：腹白线腹直肌 DRA 生育政策

环孢素A对IVF/ICSI中不明原因反复种植失败患者临床疗效的回顾性分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华生殖与避孕杂志 2023年第3期43卷 253-260页

作者：成伟吴亚男吴惠华邹琴燕李红朱蕊南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心苏州215002 南京医科大学姑苏学院苏州215004

目的探讨环孢素A(cyclosporine A,CsA)对体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期不明原因反复种植失败(unexplained repeated implantation failure,URIF)患者再次胚胎移植临床结局的影响。方法采用回顾性队列研究对2016年4月至2020年3月期间在南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心接受胚胎移植的IVF/ICSI周期URIF患者资料进行分析,接受CsA治疗(CsA组)的94个周期,按年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、移植优质胚胎数和胚胎期别配对选取未接受CsA的对照组188个周期,比较两组患者的一般情况、移植周期特征、临床结局、产科及新生儿结局,并对CsA与临床结局进行回归分析。结果①两组的年龄、BMI、基础FSH、不孕年限、不孕原因、既往失败次数、移植优质胚胎数、囊胚移植率等基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05),再次移植周期的胚胎数、优质胚胎数、囊胚移植率和移植日子宫内膜厚度差异均无统计学意义(均P>0.05)。②CsA组的胚胎种植率[53.39%(63/118)]、临床妊娠率[58.51%(55/94)]、活产率[45.74%(43/94)]明显高于对照组[38.43%(93/242)、45.74%(86/188)、33.51%(63/188)],差异均有统计学意义(P=0.007、P=0.043、P=0.046);CsA组和对照组的流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义(均P>0.05)。③两组早产率、双胎率、产科并发症率、新生儿并发症率差异均无统计学意义(均P>0.05),两组均未观察到出生缺陷。④logistic回归分析结果显示,在纠正了年龄、BMI、基础FSH、移植优质胚胎数和移植日子宫内膜厚度后,CsA仍是URIF患者临床妊娠(校正后OR=1.694,95%CI:1.019~2.816,P=0.042)和活产(校正后OR=1.700,95%CI:1.012~2.853,P=0.045)的独立促进因素。结论CsA显著提高了URIF患者再次胚胎移植的胚胎种植率、临床妊娠率和活产率,并且不增加产科和儿科并发症的风险。CsA可能是URIF患者的一种有效的治疗手段。

关键词：环孢素A 不明原因反复种植失败胚胎种植率临床妊娠率活产率