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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

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孕妇静脉血栓栓塞风险感知模型的构建

中华护理杂志 2024年第18期59卷 2229-2237页

作者：刘皓昕黄丽丽崔晓花陶伏莹周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院麻醉科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院急诊科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院手术室南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院特殊科室南京市210004

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医... 详细信息

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医院门诊接受产检的18名孕妇进行半结构式深入访谈,通过三级编码和不断比较法进行资料分析。结果孕妇VTE风险感知受到社会网络系统、自身健康状态、生活行为习惯、疾病知识储备、遵医行为、情绪状态6个因素的影响,感知到来自威胁母婴安全、增加家庭经济负担及时间成本、影响社会角色3个方面的VTE风险,从而形成了采取预防行为、克服实施障碍和促进知识获取3种健康行为决策以降低自身VTE风险,预防VTE的发生。结论孕妇VTE风险感知模型可引导医护人员综合考虑孕妇VTE风险感知的影响因素,优化VTE健康宣教的形式和内容,有针对性地给予孕妇个体化、可持续的VTE预防指导,强化孕妇对VTE风险及预防行为益处的感知,从而积极采取正确的健康行为决策。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知扎根理论产科护理

抗EJ抗体阳性抗合成酶综合征相关间质性肺疾病复发的临床特征分析

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北京大学学报(医学版) 2024年

作者：朱玉静王磊吕成银谈文峰张缪佳南京医科大学第一附属医院风湿免疫科

目的：总结57例抗EJ (anti-glycyl tRNA synthetase) 抗体阳性抗合成酶综合征 ( antisynthetase syndrome， ASS) 相关间质性肺疾病 (interstitial lung disease， ILD) 患者的临床特征，并分析ILD复发的相关因素。方法：选择2020年1月... 详细信息

目的：总结57例抗EJ (anti-glycyl tRNA synthetase) 抗体阳性抗合成酶综合征 ( antisynthetase syndrome， ASS) 相关间质性肺疾病 (interstitial lung disease， ILD) 患者的临床特征，并分析ILD复发的相关因素。方法：选择2020年1月1日至2024年6月30日在南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）风湿免疫科就诊的57例抗EJ抗体阳性ASS患者的病例资料进行回顾性分析，收集的数据包括患者的一般情况、临床表现、实验室检查结果和胸部CT影像，以及肺功能检查结果[包括用力肺活量 (forced vital capacity， FVC)、第1秒用力呼气容积 (forced expiratory volume in the first second， FEV1) 和一氧化碳弥散量 (diffusion lung carbon monoxide， DLCO)]，并进一步分析ILD复发的临床特征。结果：所有57例抗EJ抗体阳性ASS患者均合并ILD，平均发病年龄为(58.18±10.27)岁，平均病程为 3.00 (2.00，16.00) 个月。患者中70.18%为女性，87.72%有咳嗽症状，70.18%有咳痰症状，89.47%出现呼吸困难，14.04%发生呼吸衰竭。肺功能结果显示，FVC占正常预计值的百分比 (FVC%) 、FEV1占正常预计值的百分比 (FEV1%) 和 DLCO占正常预计值的百分比 (DLCO%) 分别为 59.36±21.41、58.34±19.46和58.17±27.95，氧合指数为 (363.24±99.42) mmHg。胸部CT影像中，非特异性间质性肺炎 (nonspecific interstitial pneumonia， NSIP) 为最常见的影像学表现类型。在46名完成12个月以上随访的患者中，21例 (45.65%) 出现了ILD复发。复发组的平均发病年龄为(61.38±8.63)岁，而非复发组为(55.28±11.85)岁，差异无统计学意义 (P=0.056)。进一步分析发现，复发组的血沉 (erythrocyte sedimentation rate， ESR) 水平显著高于非复发组[(50.48±29.64) mm/h vs. 30.28±23.97) mm/h， P=0.025]，血清IgM (immune globulin M， IgM) 水平也明显高于非复发组(P=0.042)。此外，复发组的CD8+ T细胞百分比显著高于非复发组(25.48±11.81 vs. 18.59±8.53， P=0.027)。尽管复发组患者在基线时的年龄偏大，且ESR、IgM和CD8+ T细胞百分比在两组间存在差异，但多因素二元Logistics回归分析显示，这些指标均未被证实为ILD复发的独立危险因素。结论：ILD是抗EJ抗体阳性ASS患者的主要临床表现，并且常伴有显著的肺功能损伤。尽管糖皮质激素和免疫抑制剂的联合治疗对大多数患者有效，但ILD的复发率依然较高。基线ESR水平增快、IgM升高及CD8+ T细胞百分比增加的患者更容易出现复发。

关键词：抗合成酶综合征间质性肺疾病抗甘氨酸基tRNA合成酶抗体复发

补体C1q对脑缺血-再灌注损伤大鼠运动功能和突触蛋白PSD95的影响

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临床麻醉学杂志 2024年第8期40卷 855-859页

作者：张庆桐蹇晨瑶刘明达蔡慎权段满林南京大学医学院附属金陵医院麻醉科 210002 南京医科大学附属明基医院麻醉科 210002 南京医科大学附属明基医院中心实验室 210002

目的探讨补体C1q对脑缺血-再灌注损伤大鼠运动功能和突触后密度蛋白95(PSD95)的影响。方法选择清洁级雄性SD大鼠36只,6~8周龄,体重220~250 g。采用随机数字表法将大鼠分为三组:假手术组(S组)、大脑中动脉栓塞(MCAO)组(M组)和MCAO+C1q中... 详细信息

目的探讨补体C1q对脑缺血-再灌注损伤大鼠运动功能和突触后密度蛋白95(PSD95)的影响。方法选择清洁级雄性SD大鼠36只,6~8周龄,体重220~250 g。采用随机数字表法将大鼠分为三组:假手术组(S组)、大脑中动脉栓塞(MCAO)组(M组)和MCAO+C1q中和抗体组(A组),每组12只。S组大鼠仅接受颈总动脉解剖分离,不置入线栓;M组采用线栓法制备MCAO大鼠模型;A组在大鼠建模后1 d通过侧脑室注射C1q中和抗体10μl。建模后3 d通过黏附去除实验记录黏附刺激去除时间,通过平衡木实验评估大鼠肢体运动功能,处死大鼠后采用ELISA法检测海马组织C1q、C3含量,采用Western blot法检测海马组织C1q子成分亚基A(C1qa)和PSD95蛋白含量,采用尼氏染色记录尼氏小体数量。结果与S组比较,M组黏附刺激去除时间明显延长,平衡木实验评分明显升高,海马组织C1q、C3含量、C1qa蛋白含量明显升高,PSD95蛋白含量明显降低,尼氏小体数量明显减少(P<0.05)。与M组比较,A组黏附刺激去除时间明显缩短,平衡木实验评分明显降低,海马组织C1q、C3含量、C1qa蛋白含量明显降低,PSD95蛋白含量明显升高,尼氏小体数量明显增加(P<0.05)。结论大鼠脑缺血-再灌注损伤可诱发补体系统广泛激活,并通过补体蛋白C1q加重大鼠海马组织突触蛋白PSD95的丢失及运动功能障碍;中和补体疗法可有效改善大鼠脑缺血-再灌注损伤。

关键词：缺血-再灌注损伤补体突触后密度蛋白95 运动功能障碍大鼠

自制克氏针置入瞄准装置在儿童肱骨髁上骨折术中的应用

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中华创伤骨科杂志 2024年第8期26卷 664-670页

作者：葛运如程冠宇费昊东王守国任永信刘欢南京医科大学附属淮安第一医院骨科淮安223300 南京医科大学第一附属医院骨科南京210000

目的自制克氏针置入瞄准装置应用于儿童肱骨髁上骨折术中并评价其疗效。方法回顾性分析2019年3月至2023年1月于南京医科大学附属淮安第一医院骨科接受手术治疗的117例伸直型肱骨髁上骨折患儿资料。男64例,女53例;年龄(5.8±1.5)岁;骨折... 详细信息

目的自制克氏针置入瞄准装置应用于儿童肱骨髁上骨折术中并评价其疗效。方法回顾性分析2019年3月至2023年1月于南京医科大学附属淮安第一医院骨科接受手术治疗的117例伸直型肱骨髁上骨折患儿资料。男64例,女53例;年龄(5.8±1.5)岁;骨折根据Gartland分型:Ⅱ型67例,Ⅲ型50例;受伤至手术时间(48.5±10.8)h。所有患儿根据克氏针瞄准方式的不同分为2组:对照组(采用注射器针头辅助外侧经皮克氏针固定)58例和研究组(采用自制克氏针置入瞄准装置辅助外侧经皮克氏针固定)59例。比较两组患儿手术时间、一次性置针数、术中透视次数、Baumann角、提携角、骨折愈合时间、末次随访时Flynn评分肘关节功能优良率及术后并发症发生率。结果两组患儿术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。117例患儿术后获(15.3±3.2)个月随访。研究组患儿的手术时间[(30.6±4.5)min]、透视次数[(15.6±2.1)次]均显著少于对照组[(40.6±7.3)min、(23.7±4.9)次],而一次性置针率[84.2%(149/177)]显著高于对照组[32.2%(56/174)],差异均有统计学意义(P0.05)。研究组患儿的并发症发生率(6.8%,4/59)显著低于对照组(20.7%,12/58),差异有统计学意义(P<0.05)。结论自制克氏针置入瞄准装置结构简单、使用方便,在儿童肱骨髁上骨折术中可提高一次性置针率,减少术中透视次数,降低并发症发生率。

关键词：肘关节肱骨骨折外科手术,微创性儿童克氏针

鼻咽癌患者放化疗后味觉改变和生活质量的交叉滞后研究

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中国卫生统计 2024年第1期41卷 135-138页

作者：余荣玲陈立师凌云于晓燕张慧王谧马倩南京医科大学附属肿瘤医院放疗科 210000

目的采用交叉滞后回归分析模型探究鼻咽癌患者放化疗后味觉改变和生活质量之间的相互作用。方法选取2020年3月至2022年4月省肿瘤医院行放化疗治疗的鼻咽癌患者139例作为研究对象。采用化疗相关味觉改变量表(CiTAS)评价放化疗患者的味... 详细信息

目的采用交叉滞后回归分析模型探究鼻咽癌患者放化疗后味觉改变和生活质量之间的相互作用。方法选取2020年3月至2022年4月省肿瘤医院行放化疗治疗的鼻咽癌患者139例作为研究对象。采用化疗相关味觉改变量表(CiTAS)评价放化疗患者的味觉改变情况,采用头颈部癌症治疗功能评估调查问卷(FACT-H&N)评定鼻咽癌患者的生活质量,先后进行2次评定。采用交叉滞后回归模型分析味觉改变和生活质量的相互预测关系。结果味觉改变测量时间主效应有统计学意义(F_((1, 132))=8.145,P<0.01),第二次测量显著低于第一次测量,但性别的主效应不显著(F_((1,132))=1.673,P=0.127);生活质量测量时间主效应有统计学意义(F_((1, 132))=9.142,P<0.01),第二次测量显著低于第一次测量,但性别的主效应不显著,无统计学意义(F_((1, 132))=1.727,P=0.109);Pearson相关分析结果显示,不论是首次放化疗还是放化疗结束时,味觉改变与生活质量均呈负相关(r为-0.327和-0.294,P均<0.01),说明味觉改变和生活质量都表现出一定的同步相关及稳定性。交叉滞后回归分析显示,控制了T1生活质量后,T1味觉改变可以负向预测T2生活质量(β=-0.148,P=0.013);控制了T1味觉改变后,T1生活质量对T2味觉改变的负向预测作用不显著(β=-0.083,P=0.167)。结论味觉改变和生活质量之间存在纵向因果关系,味觉改变是生活质量的因变量,即可通过味觉改变来改善鼻咽癌患者放化疗后生活质量。

关键词：鼻咽癌放化疗味觉改变生活质量

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儿童特发性颅内压增高症1例并文献复习

中华神经外科杂志 2024年第3期40卷 308-310页

作者：祝永杰邱德智王刚何俊平南京医科大学附属儿童医院神经外科南京210008

儿童特发性颅内压增高症较为少见,严重者可能引发视力下降甚至失明,若能及早诊断并积极治疗,患儿常可获得良好的疗效和预后.2022年5月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治1例特发性颅内压增高症患儿,患儿除腰椎穿刺提示脑脊液压力升高... 详细信息

儿童特发性颅内压增高症较为少见,严重者可能引发视力下降甚至失明,若能及早诊断并积极治疗,患儿常可获得良好的疗效和预后.2022年5月南京医科大学附属儿童医院神经外科收治1例特发性颅内压增高症患儿,患儿除腰椎穿刺提示脑脊液压力升高外,其影像学及实验室检查均为阴性结果,诊治过程中患儿突发双眼视力急剧下降伴眼球外周麻痹,经脑室-腹腔分流术治疗后,患儿视力得以恢复,取得了良好的治疗效果.

关键词：脑脊液压力附属儿童医院腰椎穿刺双眼视力阴性结果特发性颅内压增高症神经外科南京医科大学

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儿童外伤性肾盂输尿管连接部损伤3例

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 540-543页

作者：张纯黄立渠邓永继南京医科大学附属儿童医院泌尿外科南京210008

对2021年5月至2022年5月南京市儿童医院收治的3例外伤性肾盂输尿管连接部损伤患儿的临床资料进行回顾性分析, 分析儿童外伤性肾盂输尿管连接部损伤的临床特征及诊治原则。3例患儿均为肾盂输尿管连接部完全断裂, 诊断的时间分别为3 d、1... 详细信息

对2021年5月至2022年5月南京市儿童医院收治的3例外伤性肾盂输尿管连接部损伤患儿的临床资料进行回顾性分析, 分析儿童外伤性肾盂输尿管连接部损伤的临床特征及诊治原则。3例患儿均为肾盂输尿管连接部完全断裂, 诊断的时间分别为3 d、10 d、3个月, 发现后均尝试直接行一期修复, 第1例患儿行一期修复成功, 第2、3例术后均并发吻合口狭窄, 进行二次吻合手术后, 最终恢复尿路通畅。儿童外伤性肾盂输尿管连接部损伤早期无特征性临床表现;大多数影像学检查并不能明确诊断其损伤, 逆行肾盂造影是儿童输尿管损伤诊断的有效手段;早期诊断与儿童外伤性肾盂输尿管断裂患儿预后呈正相关。肾盂成形术是治疗此类损伤的首选术式, 肾下盏输尿管吻合术是处理复杂性儿童外伤性肾盂输尿管损伤的一种可供选择的术式。

关键词：儿童输尿管损伤腹部钝挫伤肾盂输尿管断裂肾下盏输尿管吻合术

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评估肾小球滤过率增龄现象的研究

中华老年医学杂志 2024年第6期43卷 710-715页

作者：裴小华沈雪张娟顾言陈敏马尧雍珍珠柏云张群赵卫红南京医科大学第一附属医院老年肾科南京210029 南京医科大学第一附属医院医疗保险处南京210029 南京医科大学第一附属医院健康管理中心南京210029

目的:探寻一个估算公式能较为准确地反映肾小球滤过率(GFR)的增龄现象。方法:纳入2017年1月至2018年4月在南京医科大学第一附属医院接受体检的健康受试者作为研究对象,使用血清肌酐(Scr)等肾功能指标的增龄现象作为参考标准,评价4个基于... 详细信息

目的:探寻一个估算公式能较为准确地反映肾小球滤过率(GFR)的增龄现象。方法:纳入2017年1月至2018年4月在南京医科大学第一附属医院接受体检的健康受试者作为研究对象,使用血清肌酐(Scr)等肾功能指标的增龄现象作为参考标准,评价4个基于Scr的GFR方程在GFR增龄过程中的准确性,包括全年龄段(FAS)公式、慢性肾脏病流行病学(CKD-EPI)公式、大阪公式和湘雅公式。结果:在37636例体检者中,6534例受试者符合本研究设定的标准。Scr、血清尿素氮、血清尿酸和血清白蛋白具有显著的增龄现象(H=191.640、196.693、83.271、414.585,均P<0.001)。由4个公式估测的GFR均随年龄增长而下降,但下降的起始年龄、速率存在显著差异,FAS公式估测的GFR增龄现象更接近于肾功能指标的趋势。结论:FAS公式可能更适用于健康人群来了解GFR的增龄现象。

关键词：肾小球滤过率肾疾病肾功能试验血清肌酐衰老