检索结果-南通市图书馆

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 796-799页

作者：杜雪莹张戴尧曾欣影许馨月蒋岚莫绪明南京医科大学附属儿童医院心胸外科南京210093 南京医科大学儿科学院南京210008

代谢组学作为最新的组学研究工具,能够动态测量生理状态的变化,有望成为研究和改善先天性心脏病围术期诊疗和手术结局的有力工具。通过监测和改善先天性心脏病患儿的预后,代谢组学研究可以为临床实践提供新的启示和方法。

关键词：先天性心脏病代谢组学临床实践组学研究手术结局动态测量围术期生理状态

2个持续性苗勒管综合征家族中 AMHR2的新突变

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中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 465-468页

作者：王利霞李小瑜徐亚如王敬梓朱浩波董隽郭云飞邓永继南京医科大学附属儿童医院泌尿外科江苏省儿童医学中心南京210008 南京医科大学附属儿童医院病理科江苏省儿童医学中心南京210008

持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46,XY染色体核型的男性,因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷,导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为AMH和AMHR2基因突变,... 详细信息

持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46,XY染色体核型的男性,因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷,导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为AMH和AMHR2基因突变,以常染色体隐性方式遗传。本研究报告2个PMDS家族,第1例患儿因隐睾症于2019年5月入院诊治,发现存在苗勒管衍生物,基因测序分析报告AMHR2基因新发现1个错义突变(c.579G>T;p.W193C)和1个剪切突变(c.622-3C>A;splicing)。其父亲为错义突变(c.579G>T;p.W193C),其母亲为剪切突变(c.622-3C>A;splicing)。第2例患儿因双侧隐睾、右侧睾丸横过异位于2023年3月入院诊治,发现2个睾丸间未退化的苗勒管衍生物,血清AMH水平升高(565.00μg/L),基因测序分析报告AMHR2基因新发缺失突变(c.835_837del;***279del)。其父亲和母亲均为缺失突变(c.835_837del;***279del)。本研究报告2个新的AMHR2基因突变,扩展了这种罕见疾病的突变位点,建议隐睾症的鉴别诊断考虑PMDS,尽早手术并依据个体解剖特点处理苗勒管衍生物。

关键词：持续性苗勒管综合征 AMHR2基因隐睾睾丸横过异位

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冠状动脉异常主动脉起源的研究进展

中华胸心血管外科杂志 2024年第2期40卷 117-123页

作者：叶明棠王洋郁迪戚继荣莫绪明南京医科大学附属儿童医院心胸外科南京210000

冠状动脉异常主动脉起源(anomalous aortic origin of a coronary artery,AAOCA)是一种罕见的先天性心血管畸形,指冠状动脉的起始、走行或分布异常,一般认为是胚胎时期冠状动脉异常发育或未能发育完全造成的,可以不伴随其他先天性心脏... 详细信息

冠状动脉异常主动脉起源(anomalous aortic origin of a coronary artery,AAOCA)是一种罕见的先天性心血管畸形,指冠状动脉的起始、走行或分布异常,一般认为是胚胎时期冠状动脉异常发育或未能发育完全造成的,可以不伴随其他先天性心脏病而独立存在。随着医学的发展及人们对AAOCA的认识,越来越多的AAOCA被检出,其临床意义也越来越受关注。基于冠状动脉开口异常、恶性或潜在恶性走行可造成长期血流动力学改变,出现畸形血管段动脉硬化,同时由于走行于肺动脉和升主动脉两血管之间,易受大血管的挤压作用,导致冠状动脉内暂时血流中断,可引起急性心绞痛、心肌梗死、心律失常、运动性心源性晕厥,甚至猝死。本文重点综述冠状动脉异常起源于主动脉的解剖、诊断及治疗方法。

关键词：先天性心脏病冠状动脉异常心源性晕厥急性心绞痛升主动脉血流动力学改变胚胎时期畸形血管

益生菌对孤独谱系障碍患者核心症状干预效果的荟萃分析

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中国儿童保健杂志 2024年第3期32卷 322-328页

作者：蔚然孔锐关陆阳王永露叶侃南京医科大学附属苏州医院儿童保健科江苏苏州215002 南京医科大学

目的评价益生菌对孤独谱系障碍(ASD)患者核心症状的治疗效果,为ASD的治疗和干预提供理论依据。方法计算机检索中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、万方数据知识服务平台、维普引文数据库和中国知网,英文数据库包括PubMed、Embase和Web ... 详细信息

目的评价益生菌对孤独谱系障碍(ASD)患者核心症状的治疗效果,为ASD的治疗和干预提供理论依据。方法计算机检索中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、万方数据知识服务平台、维普引文数据库和中国知网,英文数据库包括PubMed、Embase和Web of Science共7个数据库中有关益生菌干预孤独谱系障碍患者核心症状影响的文献,检索期限为2000年1月到2023年5月。采用Rev Man5.4进行Meta分析,计算效应量合并异质性检验敏感性分析和亚组分析。结果共纳入10项研究343名患者。Meta分析显示,对于ASD核心症状得分干预组与对照组间差异有统计学意义(SMD=-0.34,95%CI:-0.55~-0.12,P0.05),复合菌群疗效显著(SMD=-0.51,95%CI:-0.81~-0.21,P<0.05)。结论益生菌治疗对于改善ASD患者的核心症状有效,但受人种、年龄和菌株等因素影响,在高加索人种、未成年人群中使用复合菌群的条件下有更好的疗效。

关键词：孤独症谱系障碍益生菌核心症状系统综述 Meta分析

早中孕期超声筛查胎儿Cantrell五联征的价值

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 151-157页

作者：孙乃敏郑晨晗季春亚张俊潘琦孙玲玲杨忠凌晨殷林亮邓学东南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学姑苏学院超声中心苏州215002

目的探讨早、中孕期超声筛查在胎儿Cantrell五联征中的诊断价值及漏误诊分析。方法回顾性分析2018年3月至2022年11月在南京医科大学附属苏州医院超声中心诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征, 总结在早、中孕期诊断该病的必须切面... 详细信息

目的探讨早、中孕期超声筛查在胎儿Cantrell五联征中的诊断价值及漏误诊分析。方法回顾性分析2018年3月至2022年11月在南京医科大学附属苏州医院超声中心诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征, 总结在早、中孕期诊断该病的必须切面和超声图像关键特征, 分析早、中孕期超声筛查对该病的诊断价值, 了解该病在孕期的进展过程、计算该病的漏诊率及误诊率, 并分析漏误诊原因。所有胎儿均随访至出生后或引产后。根据Toyama的研究将Cantrell五联征分为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型。结果在120 190例胎儿中, 早、中孕期超声诊断13例Cantrell五联征, 超声主要表现为胎儿心脏异位于胸腔外(异位心), 腹腔内容物膨出至腹腔外, 部分胎儿胸骨回声部分或完全缺损。13例胎儿均经随访证实, 其中Ⅱ型1例、Ⅲ型12例。此外, 经出生后随访漏诊1例Ⅱ型Cantrell五联征。早、中孕期超声标准切面诊断胎儿Cantrell五联征的正确诊断率分别为99.9%、100%, 敏感性分别为88.9%、100%, 特异性均为100%, 阳性预测值均为100%, 阴性预测值分别为99.9%、100%。结论早、中孕期超声筛查对于Cantrell五联征诊断准确率高, 有助于其早发现、早诊断, 对于妊娠结局的指导具有重要临床意义。

关键词：超声检查产前早孕期中孕期 Cantrell五联征胎儿

瘤内及瘤周表观弥散系数影像组学特征预测髓母细胞瘤患儿预后

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 198-202页

作者：胡晓渝王树杰杨康杨明南京医科大学附属儿童医院放射科江苏南京210008 南京医科大学儿科学院江苏南京211166 南京医科大学附属儿童医院临床医学工程处江苏南京210008

目的观察瘤内及瘤周表观弥散系数(ADC)影像组学特征预测髓母细胞瘤(MB)患儿预后的价值。方法回顾性分析74例MB患儿资料,根据术后2年随访结果将其分为进展组(n=29)及无进展组(n=45),并按6∶4比例分为训练集(n=44)或验证集(n=30)。基于AD... 详细信息

目的观察瘤内及瘤周表观弥散系数(ADC)影像组学特征预测髓母细胞瘤(MB)患儿预后的价值。方法回顾性分析74例MB患儿资料,根据术后2年随访结果将其分为进展组(n=29)及无进展组(n=45),并按6∶4比例分为训练集(n=44)或验证集(n=30)。基于ADC图提取并筛选瘤内及瘤周影像组学特征,分别建立瘤内、瘤周及瘤内+瘤周影像组学模型,并以之结合临床及常规影像学特征建立联合模型;比较各模型预测MB患儿预后的效能。结果训练集中,临床-常规影像-瘤周影像组学模型、临床-常规影像-瘤内+瘤周影像组学模型曲线下面积(AUC)均大于单一瘤周影像组学模型(P均0.05)。结论瘤内及瘤周ADC影像组学特征可用于预测MB患儿预后;联合临床及常规影像学特征或有助于提高预测效能。

关键词：髓母细胞瘤影像组学磁共振成像

人工智能的影像学分析技术在儿童感染性肺炎中的研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 151-155页

作者：陶赟熙葛许华南京医科大学儿科学院南京211116 南京医科大学附属儿童医院急诊/重症医学科南京210008

儿童支气管管腔相对狭窄、肺部间质发育优于弹性组织、纤毛清除能力弱的生理结构使儿童更易发生肺部感染形成肺炎。人工智能(AI)的发展及其在医学领域的应用正在改变传统的疾病诊断、评估及治疗模式。以深度学习为核心的AI越来越多应用... 详细信息

儿童支气管管腔相对狭窄、肺部间质发育优于弹性组织、纤毛清除能力弱的生理结构使儿童更易发生肺部感染形成肺炎。人工智能(AI)的发展及其在医学领域的应用正在改变传统的疾病诊断、评估及治疗模式。以深度学习为核心的AI越来越多应用于儿童肺炎的诊断以及病情预后评估,有利于对患儿进行早期诊断、准确评估病情。除新型冠状病毒肺炎与急性呼吸窘迫综合征外,研究者很少关注其他病毒性肺炎、细菌性肺炎、支原体肺炎、真菌性肺炎,同时目前仍存在数据集少、样本量少、算法不完备等问题,且对于区分肺炎类型、亚型给予的关注度不够,有待改进。未来应建立儿童肺部感染的大样本数据集,开展医学生、医务人员对AI的学习,探索AI在儿童肺部感染中的更多价值,以推动其在诊疗相关临床决策时的辅助作用。

关键词：儿童肺炎人工智能影像分析深度学习

超声定量肝肾指数用于诊断儿童非酒精性脂肪性肝病

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中国介入影像与治疗学 2024年第2期21卷 89-93页

作者：吴霞王训谭燕陈俊刘浩南京科大学附属儿童医院超声科江苏南京210008

目的评估超声定量肝肾指数(HRI)对诊断儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的价值。方法对70例肥胖患儿采集腹部超声和上腹部MRI。分别于纵切面和横切面声像图所示肝脏及右肾勾画不同大小及形态的ROI,测量其内回声强度,获得HRI_(纵切面小R... 详细信息

目的评估超声定量肝肾指数(HRI)对诊断儿童非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的价值。方法对70例肥胖患儿采集腹部超声和上腹部MRI。分别于纵切面和横切面声像图所示肝脏及右肾勾画不同大小及形态的ROI,测量其内回声强度,获得HRI_(纵切面小ROI)、HRI_(横切面小ROI)、HRI_(纵切面大ROI)、HRI_(横切面大ROI)(HRI_1、HRI_2、HRI_3、HRI_4),并记录肝脏超声图像灰度、偏度、峰度。基于MRI测量肝脏质子密度脂肪分数(PDFF),并根据PDFF≥6%诊断NAFLD。分析HRI与PDFF及肝脏声像图相关参数的相关性。以MRI诊断结果为标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估HRI诊断NAFLD的效能。以年龄、性别、体质量指数(BMI)百分位数、HRI_3及肝脏声像图相关参数为自变量,MRI诊断NAFLD结果为因变量,行多因素logistic回归分析,筛选MRI诊断NAFLD的预测因素。结果超声所获HRI_1为1.89±0.52、HRI_2为1.88±0.55、HRI_3为1.97±0.51、HRI_4为1.92±0.55。MRI所获PDFF为(12.53±3.14)%,并将34例(34/70,48.57%)诊断为NAFLD。HRI与PDFF均呈中度正相关(r=0.51~0.61,P均超声所获HRI_3(OR=34.20)及肝脏灰度_3(OR=0.79)均为MRI诊断NAFLD的预测因素。结论超声定量HRI对诊断儿童NAFLD具有较高临床应用价值。

关键词：儿童超声检查非酒精性脂肪肝肝肾指数

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儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌的临床及影像学表现

中国医学计算机成像杂志 2024年第4期30卷 501-506页

作者：苗丹童徐亚如尤琴琴盛会雪南京医科大学附属儿童医院放射科南京210008 南京医科大学附属儿童医院病理科南京210008 南京医科大学附属南京市第一医院核医学科南京210008

目的:探讨儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌(LELC)的临床表现及影像学特点。方法:回顾性分析经手术病理证实的4例胸腺LELC患儿的临床、影像及病理学资料,4例均行CT平扫及增强检查,3例行MRI平扫及增强检查。结果:4例均为男性,年龄8岁8个月~13岁3... 详细信息

目的:探讨儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌(LELC)的临床表现及影像学特点。方法:回顾性分析经手术病理证实的4例胸腺LELC患儿的临床、影像及病理学资料,4例均行CT平扫及增强检查,3例行MRI平扫及增强检查。结果:4例均为男性,年龄8岁8个月~13岁3个月。3例以胸痛为首发症状,1例以双膝关节炎为首发症状。4例均合并EB病毒感染。CT检查显示4例为前纵隔肿块,均合并囊变坏死区,增强后实性部分呈轻-中度强化。3例周围见瘤周增粗血管影。MRI检查示3例肿块实性部分呈稍长T1稍长T2信号影,其中2例瘤体内见多结节影,增强后呈“葡萄串”样改变。3例侵犯邻近大血管。3例患者存在远处转移,其中1例患者术后1年内死亡。结论:儿童胸腺LELC的临床及影像学表现具有一定的特征性,认识这些特征有助于提高其诊断准确率。

关键词：儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌影像诊断临床特征

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焦虑障碍患者小脑影像学特征研究进展

中华精神科杂志 2024年第8期57卷 531-535页

作者：徐梓峰王纯张宁南京医科大学附属脑科医院南京210029

焦虑障碍是临床常见的精神障碍,常伴随不同程度的功能损害,然而其病因及相关病理机制至今仍不明确。近年来诸多研究发现焦虑障碍患者存在小脑结构与功能的异常,并且不同焦虑障碍亚型的异质性较为明显,本文通过回顾不同亚型焦虑障碍患者... 详细信息

焦虑障碍是临床常见的精神障碍,常伴随不同程度的功能损害,然而其病因及相关病理机制至今仍不明确。近年来诸多研究发现焦虑障碍患者存在小脑结构与功能的异常,并且不同焦虑障碍亚型的异质性较为明显,本文通过回顾不同亚型焦虑障碍患者小脑影像学特征的研究,从结构与功能方面,进一步探索焦虑障碍患者发病机制的潜在的研究方向。

关键词：焦虑症小脑磁共振成像功能连接