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低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 69-73页

作者：庞可心朱敏汤健丁乐南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部... 详细信息

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

关键词：基因脑白质营养不良低髓鞘化神经退行性疾病研究进展

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SCN4A基因变异致钾加重性肌强直2例

中华儿科杂志 2023年第11期61卷 1043-1045页

作者：张毓娟代丽芳任淑红丁昌红首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科保定071000 首都医科大学附属北京儿童院神经内科北京100045

2例患儿为同胞姐弟,分别为7岁和2岁,均表现为发作性肢体活动障碍,感染、运动、食用香蕉后加重,幼时有发作性憋气、睁眼困难。基因检测发现2例患儿均为SCN4A基因22号外显子c.3917G>A(p.G1306E)发生错义变异,经基因深度测序发现患儿母亲... 详细信息

2例患儿为同胞姐弟,分别为7岁和2岁,均表现为发作性肢体活动障碍,感染、运动、食用香蕉后加重,幼时有发作性憋气、睁眼困难。基因检测发现2例患儿均为SCN4A基因22号外显子c.3917G>A(p.G1306E)发生错义变异,经基因深度测序发现患儿母亲该位点存在嵌合变异,变异率1.0236%,父亲为野生型,2例患儿确诊为钾加重性肌强直。给予低钾饮食、乙酰唑胺治疗,随诊8个月症状明显改善。

关键词：肌强直睁眼困难肢体活动障碍乙酰唑胺发作性基因检测深度测序变异率

抽动秽语综合征患儿社交反应现状及其影响因素分析

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中国卫生统计 2022年第5期39卷 789-791页

作者：路璐周进芳李如琴南京医科大学附属儿童医院神经内科 210008

目的探讨抽动秽语综合征(tourette syndrome,TS)患儿社交反应现状及其影响因素分析。方法选取2018年1月至2020年3月入南京医科大学附属儿童医院神经内科接受治疗的抽动秽语综合征患儿67例为TS组,同时选取我院体检正常的儿童65例为对照... 详细信息

目的探讨抽动秽语综合征(tourette syndrome,TS)患儿社交反应现状及其影响因素分析。方法选取2018年1月至2020年3月入南京医科大学附属儿童医院神经内科接受治疗的抽动秽语综合征患儿67例为TS组,同时选取我院体检正常的儿童65例为对照组。采用自制调查问卷对抽动秽语综合症患儿与健康儿童进行对比分析,通过社交反应量表(social responsiveness scale,SRS)进行调查,并比较不同抽动秽语综合症患儿社交反应,采用多元线性回归分析抽动秽语综合症患儿社交反应的影响因素。结果不同抽动秽语综合症患儿社交反应对比分析结果显示,抽动秽语综合症组的首发年龄、家庭教育类型、智力水平对不同抽动秽语综合症患儿社交反应差异有统计学意义(χ^(2)值分别为9.036、6.753、7.518,均P儿童相比,抽动秽语综合症的患儿存在一定的社交障碍,应加强对患儿综合管理,提高其社会融入度。

关键词：抽动秽语综合征社交反应社交反应量表影响因素

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SPEG基因变异致先天性肌病1例

中华实用儿科临床杂志 2022年第10期37卷 781-783页

作者：徐敏皇庭庭卢孝鹏张刚南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料, 并复习相关文献。患儿, 女, 13岁, 自幼运动发育落后, 双下肢无力10年, 病程缓慢进展, 查体步态摇摆, 腓肠肌轻度肥大, Gower征阳性, ... 详细信息

回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料, 并复习相关文献。患儿, 女, 13岁, 自幼运动发育落后, 双下肢无力10年, 病程缓慢进展, 查体步态摇摆, 腓肠肌轻度肥大, Gower征阳性, 双下肢远端肌力Ⅴ级, 近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变, 变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC, 目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病, 且本例患儿与既往报道不同, 未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

关键词：先天性肌病 SPEG基因临床表型

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脊髓性肌萎缩的康复评估及治疗研究进展

中华物理医学与康复杂志 2023年第1期45卷 81-84页

作者：孙一帆朱敏张跃汤健赵晓科李杨丁东南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉罕见病,其主要特征是脊髓前角运动神经元缺失导致对称性、进行性肌无力。本病目前尚无有效治愈方法,积极进行康复干预有助于延缓患儿病情发展、提高生活质量。此外近年来针对SMA的药... 详细信息

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉罕见病,其主要特征是脊髓前角运动神经元缺失导致对称性、进行性肌无力。本病目前尚无有效治愈方法,积极进行康复干预有助于延缓患儿病情发展、提高生活质量。此外近年来针对SMA的药物治疗也取得一定进展。本文拟对近年来关于SMA的康复评估、治疗研究进展以及并发症防治情况作一简要综述。

关键词：脊髓性肌萎缩康复评估治疗并发症

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婴儿痉挛症的预后及影响因素

中华实用儿科临床杂志 2023年第2期38卷 115-119页

作者：谢玲玲蒋莉重庆医科大学附属儿童医院神经内科重庆400014

婴儿痉挛症(IS)是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病之一,主要临床特征表现为痉挛发作,脑电图可表现为高度失律,绝大部分患儿预后不良,存在发作难以控制或类型转化、智力及运动发育迟缓。随着神经外科学、遗传学、神经影像学的进步,对IS的... 详细信息

婴儿痉挛症(IS)是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病之一,主要临床特征表现为痉挛发作,脑电图可表现为高度失律,绝大部分患儿预后不良,存在发作难以控制或类型转化、智力及运动发育迟缓。随着神经外科学、遗传学、神经影像学的进步,对IS的病因、发病机制进行了多方面的研究,使该病的预后有了显著改善。现介绍目前对IS预后及影响预后因素的认识。

关键词：婴儿痉挛症预后影响因素

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磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例

中华儿科杂志 2023年第7期61卷 653-655页

作者：张晓燕丁昌红任淑红首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科保定071000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童院神经内科北京100045

患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫... 详细信息

患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。

关键词：磷酸甘油酸小头畸形癫痫发作类型运动发育迟缓婴儿痉挛症基因测序临床症状控制发作

一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 543-546页

作者：徐敏金波郭虎南京医科大学附属儿童医院神经内科 210008

目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料... 详细信息

目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。

关键词：巨颅囊肿脑白质病 HEPACAM基因

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一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析

中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1150-1153页

作者：夏静宜石中南郭虎南京医科大学附属儿童医院神经内科 210008

目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检... 详细信息

目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异,捕获测序拷贝数变chrX:102192246-103045526区域检测到大小约853 kb的片段重复,在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关,经QPCR验证该变异来源于母亲,为致病性变异,确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能,进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异,以明确诊断有利于遗传咨询。

关键词：先天型佩梅病拷贝数变异基因型表型