一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析

作     者：徐敏 金波 郭虎 Xu Min;Jin Bo;Guo Hu

作者机构：南京医科大学附属儿童医院神经内科210008 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第5期

页      面：543-546页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：浙江医药卫生科技项目(2017KY457) 温州市科技局项目(Y20170240) 

主　　题：巨颅 囊肿 脑白质病 HEPACAM基因 

摘      要：目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437CT错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。