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儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

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机器学习在流行病学中的应用进展

中华流行病学杂志 2024年第9期45卷 1321-1326页

作者：麦凯童刘星彤林晓妍刘诗音赵辰恺杜江波南京医科大学第一临床医学院南京211166 南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京211166 南京医科大学口腔医学院南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心南京211166 南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来,随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展,人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工智... 详细信息

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来,随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展,人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工智能在疾病诊断、风险预测等领域的应用范围迅速扩大。近年来,机器学习作为人工智能的一个分支,在流行病学研究领域的应用较为广泛。本文通过文献检索,针对机器学习在流行病学中应用的重点领域和前沿进展进行总结归纳,回顾机器学习发展的历史脉络,分析其在当下流行病学研究领域的经典案例和主要挑战,了解机器学习和人工智能算法目前的应用场景和未来的发展趋势,进而更好地发掘我国海量医学健康数据的流行病学研究价值。

关键词：机器学习流行病学人工智能疾病诊断风险预测

妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿生长的前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2024年第6期45卷 794-801页

作者：黄磊吕红徐欣孙天宇陈逸源张彦杰杨波陆群蒋杨倩蒋涛杜江波王晓艳马红霞胡志斌林苑南京医科大学/生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/儿少卫生与妇幼保健学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/流行病学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)/生殖医学与子代健康全国重点实验室苏州分中心苏州215002 南京医科大学公共卫生学院生物统计学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)产科苏州215002

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎... 详细信息

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎儿B超检查(头围、腹围、股骨长和估计体重)信息。利用广义线性混合模型进行暴露效应的估计,利用分布滞后非线性模型探讨暴露效应窗口。结果妊娠期PM_(2.5)暴露浓度每升高10μg/m^(3),胎儿头围、腹围和估计体重Z评分分别减小0.025(β=-0.025,95%CI:-0.048~-0.001)、0.026(β=-0.026,95%CI:-0.049~-0.003)和0.028(β=-0.028,95%CI:-0.052~-0.004),头围和估计体重生长受限风险分别增加8.5%(RR=1.085,95%CI:1.010~1.165)和13.5%(RR=1.135,95%CI:1.016~1.268)。PM_(2.5)组分中黑碳、有机物、硝酸盐、硫酸盐、铵盐暴露浓度升高均与头围Z评分减小显著相关,同时硫酸盐暴露的增加还与股骨长的Z评分减小有关。妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿头围生长效应窗口为第2~5周,腹围为第4~13周以及第19~40周,股骨长为第4~13周以及第23~37周,估计体重为第4~12周以及第20~40周。结论妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露可能对胎儿生长产生不利影响,影响胎儿不同生长指标的效应窗口不完全一致。

关键词：胎儿生长 PM_(2.5) 组分前瞻性队列效应窗口

利用高信噪比纳米探针实现原位精确的表面增强拉曼光谱生物成像

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分析测试学报 2024年第1期43卷 128-137页

作者：王莉湘施扬陈峰曹玥南京医科大学法医学系江苏南京211166 南京医科大学药学系江苏南京211166

生物行为的可视化对于基础和临床医学研究至关重要。表面增强拉曼光谱(Surface-enhancedRaman spectroscopy,SERS)作为一种新兴的光学技术,因其无创、高灵敏、快速和多重检测的特性引起了人们的广泛关注。尽管目前的SERS技术在体外分子... 详细信息

生物行为的可视化对于基础和临床医学研究至关重要。表面增强拉曼光谱(Surface-enhancedRaman spectroscopy,SERS)作为一种新兴的光学技术,因其无创、高灵敏、快速和多重检测的特性引起了人们的广泛关注。尽管目前的SERS技术在体外分子传感领域发展迅速,但由于现有的SERS成像速度和精度不足以满足活体成像的需求,仍无法实现实时可视化体内小分子的时空动力学。该文重点阐述了通过间隙增强核壳纳米颗粒、半导体复合纳米颗粒、拉曼沉默区SERS探针等这些更灵敏、可控、精确的纳米探针,在SERS体内成像方面的最新技术突破。SERS成像在细菌、肿瘤监测和光热治疗方面的研究越来越多,在制备SERS探针时,需要考虑背景信号的清除率、活体检测的穿透深度、靶标的靶向性、正常组织的无损性以及探针的活体清除率。此外,阐述了SERS在细胞成像、体内组织成像、术中成像和细菌成像中的最新研究应用。最后,对于SERS生物成像的未来发展进行了展望,并指出SERS成像在临床疾病预防、诊断和治疗方面具有巨大的潜力。

关键词：生物成像表面增强拉曼光谱(SERS) 治疗诊断学

抗癫痫发作药物应用对自身免疫性脑炎后慢性癫痫形成的影响

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 333-340页

作者：王倩倩余年张燕芳狄晴马海燕南京医科大学附属脑科医院神经内科南京210029 南京医科大学第四附属医院神经内科南京210031

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医... 详细信息

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医科大学附属脑科医院诊断为AE(含抗体阴性的自身免疫性边缘叶脑炎)的患者进行随访,记录其首次癫痫发作日期及免疫治疗1年后慢性癫痫形成情况,分别收集其急性症状性癫痫发作(ASS)期ASMs的启动时间、选用类型及数量与慢性癫痫期ASMs的维持时间、种类及数量(是否联合ASMs等),并通过Logistic回归模型分析AE后慢性癫痫形成的影响因素。结果共入组332例患者,其中32.5%(108/332)为抗体阴性自身免疫性边缘叶脑炎患者;54.8%(182/332)为男性,发病年龄(40.7±19.7)岁;81.0%(269/332)出现ASS,截至最后1次随访57.2%(190/332)形成慢性癫痫。伴有ASS的AE患者均接受了ASMs治疗,其中48.0%(129/269)为单药治疗,52.0%(140/269)为联合治疗;70.3%(189/269)早期给药(癫痫发作24 h内),29.7%(80/269)延迟给药;81.0%(218/269)维持给药(>6个月),19.0%(51/269)非维持给药。在慢性癫痫期,79.5%(151/190)的患者继续使用ASMs,其中37.1%(56/151)接受单药治疗,62.9%(95/151)接受联合治疗;慢性癫痫均来源于AE中发生ASS的患者,其中延迟ASMs治疗组慢性癫痫发生率为81.3%(65/80),显著高于早期给药组的66.1%(125/189),差异有统计学意义(χ2=6.189,P=0.013);而ASMs的种类、是否联合治疗等在慢性癫痫形成组和非慢性癫痫形成组之间差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果进一步显示ASMs启动延迟(OR=2.306,95%CI 1.032~6.387,P=0.018)、抗神经元胞内抗体阳性(OR=2.626,95%CI 1.536~9.531,P=0.004,与抗神经元细胞膜抗体相比)、头颅磁共振成像异常(OR=9.883,95%CI 3.608~27.071,P<0.001)、脑脊液蛋白升高(OR=2.874,95%CI 1.115~7.409,P=0.029)、脑电图异常(OR=9.287,95%CI 3.767~22.896,P<0.001)是AE后慢性癫痫形成的独立危险因素。结论AE后慢性癫痫形成与ASS的发生以及ASMs使用延迟有关,而ASMs的种类、是否联合治疗可能与AE后慢性癫痫发生无关。早期ASMs对症治疗,可以减少慢性癫痫的发生;对于经早期规范治疗的伴有ASS的AE患者,可能无需长时程、联合ASMs治疗。

关键词：癫痫自身免疫性脑炎抗癫痫发作药物急性症状性癫痫发作

利用高信噪比纳米探针实现原位精确的表面增强拉曼光谱生物成像（英文）

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分析测试学报 2024年第1期 128-137页

作者：王莉湘施扬陈峰曹玥南京医科大学法医学系南京医科大学药学系

生物行为的可视化对于基础和临床医学研究至关重要。表面增强拉曼光谱（Surface-enhanced Raman spectroscopy,SERS）作为一种新兴的光学技术，因其无创、高灵敏、快速和多重检测的特性引起了人们的广泛关注。尽管目前的SERS技术在体外... 详细信息

生物行为的可视化对于基础和临床医学研究至关重要。表面增强拉曼光谱（Surface-enhanced Raman spectroscopy,SERS）作为一种新兴的光学技术，因其无创、高灵敏、快速和多重检测的特性引起了人们的广泛关注。尽管目前的SERS技术在体外分子传感领域发展迅速，但由于现有的SERS成像速度和精度不足以满足活体成像的需求，仍无法实现实时可视化体内小分子的时空动力学。该文重点阐述了通过间隙增强核壳纳米颗粒、半导体复合纳米颗粒、拉曼沉默区SERS探针等这些更灵敏、可控、精确的纳米探针，在SERS体内成像方面的最新技术突破。SERS成像在细菌、肿瘤监测和光热治疗方面的研究越来越多，在制备SERS探针时，需要考虑背景信号的清除率、活体检测的穿透深度、靶标的靶向性、正常组织的无损性以及探针的活体清除率。此外，阐述了SERS在细胞成像、体内组织成像、术中成像和细菌成像中的最新研究应用。最后，对于SERS生物成像的未来发展进行了展望，并指出SERS成像在临床疾病预防、诊断和治疗方面具有巨大的潜力。

关键词：生物成像表面增强拉曼光谱(SERS) 治疗诊断学

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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

FRACTURE序列在中轴型脊柱关节炎骶髂关节结构性病变中的诊断价值

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放射学实践 2024年第7期39卷 929-934页

作者：章忆惠程艺璇徐磊徐凌霄谈文峰王梦悦祁良南京医科大学南京210029 南京医科大学第一附属医院放射科南京医科大学第一附属医院风湿免疫科

目的:评估限制回波间隔的快速梯度回波类CT成像(FRACTURE)序列在检测中轴型脊柱关节炎(SpA)骶髂关节结构病变中的诊断价值。方法:回顾性分析83例确诊中轴型SpA患者在2021年12月-2022年8月进行骶髂关节MRI和CT检查的影像资料。评估图像包... 详细信息

目的:评估限制回波间隔的快速梯度回波类CT成像(FRACTURE)序列在检测中轴型脊柱关节炎(SpA)骶髂关节结构病变中的诊断价值。方法:回顾性分析83例确诊中轴型SpA患者在2021年12月-2022年8月进行骶髂关节MRI和CT检查的影像资料。评估图像包括FRACTURE、T_(1)WI序列和CT平扫图像。对骶髂关节的影像图像进行结构性病变评分:关节间隙变化(0~5分)、骨质侵蚀(0~3分)和骨质硬化(0~2分)。根据修改后的纽约标准评分系统对骶髂关节炎进行综合评分。结果:总共有166个骶髂关节图像(83名受试者)可供分析。以CT图像作为参考标准,FRACTURE序列在关节间隙改变、骨质侵蚀、骨质硬化和骶髂关节炎综合评分与CT结果表现出较高的一致性,AUC分别为0.908、0.943、0.918和0.944。与T_(1)WI相比,FRACTURE在关节间隙变化(91.8%vs.70.5%)、骨质侵蚀(93.3%vs.56.4%)、骨质硬化(94%vs.77.6%)和骶髂关节炎综合评分(98.9%vs.75.3%)方面具有更高的诊断准确性。结论:FRACTURE成像可以评估中轴型SpA患者骶髂关节的结构性病变,并显示出良好的诊断性能。

关键词： FRACTURE序列骶髂关节脊柱关节病磁共振成像体层摄影术,X线计算机

原位肝移植后发生早期急性肾损伤危险因素及预后分析

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中华消化外科杂志 2024年第7期23卷 952-960页

作者：陈怡宁张慧康俊伟郑智滢刘新阳潘熊熊南京医科大学第一附属医院麻醉与围术期医学科南京210029 南京医科大学第一附属医院肝胆中心南京210029

目的分析原位肝移植后发生早期急性肾损伤(AKI)的危险因素和预后。方法采用回顾性研究方法。收集2016年1月至2020年1月南京医科大学第一附属医院收治的340对行原位肝移植供者及受者的临床病理资料;供者男262例,女78例;受者男268例,女72... 详细信息

目的分析原位肝移植后发生早期急性肾损伤(AKI)的危险因素和预后。方法采用回顾性研究方法。收集2016年1月至2020年1月南京医科大学第一附属医院收治的340对行原位肝移植供者及受者的临床病理资料;供者男262例,女78例;受者男268例,女72例,年龄为(51±11)岁。340例受者中,217例术后未发生早期AKI设为非AKI组,123例术后发生早期AKI设为AKI组。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验。偏态分布的计量资料以M(IQR)表示,组间比较采用Mann‑Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示,组间比较采用χ^(2)检验。等级资料比较采用非参数检验。多因素分析采用二元Logistic回归模型前进法。采用R软件及其RMS软件包(R3.6.1)构建列线图预测模型。采用受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)验证预测模型的效能,Bootstrap法对预测模型进行内部验证。采用Kaplan‑Meier法绘制生存曲线,Log‑rank检验进行生存分析。结果(1)非AKI组和AKI组供者及受者术前临床特征比较。非AKI组和AKI组供者超重比较,差异有统计学意义(P室时间、机械通气时间、再插管比较,差异均有统计学意义(Z=-4.836,-5.652,-5.861,-6.533,χ^(2)=14.676,P0.05);良性肝病受者中,非AKI组和AKI组术后6个月生存率分别为89.8%和78.0%,两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=6.401,P<0.05),总生存率分别为81.4%和68.0%,两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.452,P<0.05)。结论供者超重,受者术前高血压、非病毒性肝炎、术前血小板重度减少、术中尿量、灌注后严重低血压、灌注后血清钾峰值高、术中输注血浆过多是原位肝移植受者术后发生早期AKI的独立危险因素;其列线图预测模型有较好临床应用价值。良性肝病受者中,非AKI组受者术后6个月生存率和总生存率均优于AKI组。

关键词：原位肝移植急性肾损伤危险因素列线图预测