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PCOS患者妊娠期过量睾酮影响男性子代生殖发育的机制研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 541-547页

作者：连超周宇居蓉陈建泉南京医科大学附属江宁医院中心实验室南京210000 南京医科大学附属江宁医院妇产科南京210000

多囊卵巢综合征患者典型特征之一是体内高雄激素分泌。其妊娠期母体过量睾酮水平不仅影响女性后代生殖健康,也影响男性后代生殖健康。本文主要针对PCOS患者妊娠期母源性睾酮暴露影响男性胎儿生殖发育及精子发生的机制进行综述,为妊娠期... 详细信息

多囊卵巢综合征患者典型特征之一是体内高雄激素分泌。其妊娠期母体过量睾酮水平不仅影响女性后代生殖健康,也影响男性后代生殖健康。本文主要针对PCOS患者妊娠期母源性睾酮暴露影响男性胎儿生殖发育及精子发生的机制进行综述,为妊娠期高雄激素影响男性后代生殖健康的机制研究与临床干预提供参考。

关键词：睾酮精子发生多囊卵巢综合征 cAMP反应元件结合蛋白

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机器学习在流行病学中的应用进展

中华流行病学杂志 2024年第9期45卷 1321-1326页

作者：麦凯童刘星彤林晓妍刘诗音赵辰恺杜江波南京医科大学第一临床医学院南京南京医科大学公共卫生学院流行病学系南京南京医科大学口腔医学院南京南京医科大学公共卫生学院全球健康中心南京南京医科大学生殖医学与子代健康全国重点实验室南京

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来, 随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展, 人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工... 详细信息

健康相关的人群数据收集和分析是流行病学研究的重要方面。近年来, 随着大数据、互联网和云计算等领域的快速发展, 人工智能逐渐进入流行病学研究者视野。越来越多的研究者尝试将人工智能算法应用于基因组测序和医学影像数据挖掘。人工智能在疾病诊断、风险预测等领域的应用范围迅速扩大。近年来, 机器学习作为人工智能的一个分支, 在流行病学研究领域的应用较为广泛。本文通过文献检索, 针对机器学习在流行病学中应用的重点领域和前沿进展进行总结归纳, 回顾机器学习发展的历史脉络, 分析其在当下流行病学研究领域的经典案例和主要挑战, 了解机器学习和人工智能算法目前的应用场景和未来的发展趋势, 进而更好地发掘我国海量医学健康数据的流行病学研究价值。

关键词：机器学习流行病学人工智能疾病诊断风险预测

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

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颈围对儿童心血管代谢风险的预测价值

中华儿科杂志 2024年第8期62卷 734-740页

作者：师亚楠燕武曹梦瑶彭璐婷赵明王莉刘倩琦李晓南南京医科大学附属儿童医院儿童保健科南京210008 南京医科大学附属儿童医院科研科南京210008

目的探讨儿童颈围对心血管代谢风险的预测价值。方法自然来源的横断面研究, 选取 2021年7月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健门诊健康体检的3 443名5~14岁儿童作为预测组, 选取2022年10月至2023年3月在南京医科大学附属... 详细信息

目的探讨儿童颈围对心血管代谢风险的预测价值。方法自然来源的横断面研究, 选取 2021年7月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健门诊健康体检的3 443名5~14岁儿童作为预测组, 选取2022年10月至2023年3月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健门诊健康体检的604名5~14岁儿童作为验证组。两组儿童均测量身高、体重、颈围、腰围及体成分, 并计算体质指数、颈围身高比、腰围身高比、体脂百分比和骨骼肌百分比, 收集收缩压、舒张压、空腹血糖、血脂及尿酸等心血管代谢风险指标。根据心血管代谢危险因素的聚集(CCRF)情况将预测组分为CCRF组及非CCRF组, 采用Mann-WhitneyU检验比较各变量在两组之间的差异;应用Pearson分析、二元Logistic回归进行颈围与儿童心血管代谢危险因素之间的相关分析, 以受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)评估颈围身高比预测CCRF的准确性, 并通过计算约登指数确定其截断值。根据确定的截断值将验证组分组, 采用χ^(2)检验进行组间比较、验证。结果 3 443名预测组儿童中男2 316名、女1 127名, 超重和肥胖儿童1 395名(40.5%), CCRF组1 157名(33.6%)。男、女童在校正年龄后颈围与收缩压(r=0.47、0.39)、舒张压(r=0.27、0.21)、尿酸(r=0.36、0.30)及甘油三酯(r=0.20、0.20)均呈正相关(均P0.05)。校正性别、年龄及体脂百分比后, 体质指数、颈围及腰围均是高血压(OR=1.23、1.39、1.07, 均P<0.001)、高尿酸血症(OR=1.16、1.23、1.05, 均P<0.001)、高甘油三酯(OR=1.08、1.16、1.02, 均P<0.001)、低高密度脂蛋白胆固醇(OR=1.10、1.27、1.03, 均P<0.01)及CCRF(OR=1.51、1.73、1.15, 均P<0.001)的危险因素。颈围身高比预测CCRF的AUC为0.73, 灵敏度和特异度分别为0.66及0.71, 其相对应的最佳截断值为0.21。验证604名儿童, 颈围身高比≥0.21组CCRF检出率是颈围身高比<0.21组的3.29倍[60.5%(112/185)比18.7%(79/422), χ^(2)=107.82, P<0.01]。结论颈围与儿童高血压、高血脂、高血糖及高尿酸血症等多种心血管代谢风险相关, 当颈围身高比≥0.21时, 容易出现CCRF现象。

关键词：心血管疾病预测血压颈部血脂儿童

脑灰质体积及结构协变网络在脑小血管病伴认知障碍患者中变化特征

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 496-502页

作者：马琳曾思元毛海霞师亚晨王枫方向明南京医科大学无锡医学中心南京医科大学附属无锡人民医院放射科无锡214023

目的探讨脑小血管病(CSVD)伴认知障碍患者灰质体积(GMV)的变化特点及其结构协变网络(SCN)的改变模式。方法该研究为横断面研究。前瞻性纳入2021年10月至2022年12月于南京医科大学附属无锡人民医院就诊的CSVD患者98例。采用认知状态评估... 详细信息

目的探讨脑小血管病(CSVD)伴认知障碍患者灰质体积(GMV)的变化特点及其结构协变网络(SCN)的改变模式。方法该研究为横断面研究。前瞻性纳入2021年10月至2022年12月于南京医科大学附属无锡人民医院就诊的CSVD患者98例。采用认知状态评估量表对患者进行评估,根据有无认知障碍将患者分为CSVD伴认知障碍组57例和CSVD不伴认知障碍组41例。所有患者均接受MRI检查,采集三维T 1WI结构像数据,通过SPM12工具箱及CAT12工具包比较2组受试者GMV的差异,同时对2组差异的GMV与认知状态评估量表评分进行Pearson相关性分析。基于MATLAB平台的BCT软件包构建GMV相关的结构协变网络(SCN),利用图论分析法进行SCN分析,在设定的稀疏度范围内计算全局参数及局部参数的曲线下面积(AUC),采用置换检验比较2组AUC的差异。结果CSVD伴认知障碍组患者在双侧海马、海马旁回、梭状回及左侧杏仁核GMV明显低于CSVD不伴认知障碍组(FWE校正P<0.05),并且这些区域的GMV与认知状态评估量表有相关性(P<0.05)。在SCN的全局网络水平,CSVD伴认知障碍组最短路径长度的AUC显著高于CSVD不伴认知障碍组(P=0.023),而全局效率的AUC显著低于CSVD不伴认知障碍组(P=0.005)。在局部网络水平,CSVD伴认知障碍组左侧豆状壳核节点度及节点效率较CSVD不伴认知障碍组显著下降(FDR校正P<0.05)。结论CSVD伴认知障碍患者双侧海马、海马旁回、梭状回及左侧杏仁核的GMV减少;在SCN中,最短路径长度增加而全局效率减低,左侧豆状壳核的节点度及节点效率减低。

关键词：认知障碍磁共振成像脑小血管病灰质体积图论分析

妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿生长的前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2024年第6期45卷 794-801页

作者：黄磊吕红徐欣孙天宇陈逸源张彦杰杨波陆群蒋杨倩蒋涛杜江波王晓艳马红霞胡志斌林苑南京医科大学/生殖医学与子代健康全国重点实验室南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/儿少卫生与妇幼保健学系南京211166 南京医科大学公共卫生学院全球健康中心/流行病学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)/生殖医学与子代健康全国重点实验室苏州分中心苏州215002 南京医科大学公共卫生学院生物统计学系南京211166 南京医科大学姑苏学院/南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)产科苏州215002

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎... 详细信息

目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎儿B超检查(头围、腹围、股骨长和估计体重)信息。利用广义线性混合模型进行暴露效应的估计,利用分布滞后非线性模型探讨暴露效应窗口。结果妊娠期PM_(2.5)暴露浓度每升高10μg/m^(3),胎儿头围、腹围和估计体重Z评分分别减小0.025(β=-0.025,95%CI:-0.048~-0.001)、0.026(β=-0.026,95%CI:-0.049~-0.003)和0.028(β=-0.028,95%CI:-0.052~-0.004),头围和估计体重生长受限风险分别增加8.5%(RR=1.085,95%CI:1.010~1.165)和13.5%(RR=1.135,95%CI:1.016~1.268)。PM_(2.5)组分中黑碳、有机物、硝酸盐、硫酸盐、铵盐暴露浓度升高均与头围Z评分减小显著相关,同时硫酸盐暴露的增加还与股骨长的Z评分减小有关。妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿头围生长效应窗口为第2~5周,腹围为第4~13周以及第19~40周,股骨长为第4~13周以及第23~37周,估计体重为第4~12周以及第20~40周。结论妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露可能对胎儿生长产生不利影响,影响胎儿不同生长指标的效应窗口不完全一致。

关键词：胎儿生长 PM_(2.5) 组分前瞻性队列效应窗口

益生菌对孤独谱系障碍患者核心症状干预效果的荟萃分析

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中国儿童保健杂志 2024年第3期32卷 322-328页

作者：蔚然孔锐关陆阳王永露叶侃南京医科大学附属苏州医院儿童保健科江苏苏州215002 南京医科大学

目的评价益生菌对孤独谱系障碍(ASD)患者核心症状的治疗效果,为ASD的治疗和干预提供理论依据。方法计算机检索中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、万方数据知识服务平台、维普引文数据库和中国知网,英文数据库包括PubMed、Embase和Web ... 详细信息

目的评价益生菌对孤独谱系障碍(ASD)患者核心症状的治疗效果,为ASD的治疗和干预提供理论依据。方法计算机检索中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、万方数据知识服务平台、维普引文数据库和中国知网,英文数据库包括PubMed、Embase和Web of Science共7个数据库中有关益生菌干预孤独谱系障碍患者核心症状影响的文献,检索期限为2000年1月到2023年5月。采用Rev Man5.4进行Meta分析,计算效应量合并异质性检验敏感性分析和亚组分析。结果共纳入10项研究343名患者。Meta分析显示,对于ASD核心症状得分干预组与对照组间差异有统计学意义(SMD=-0.34,95%CI:-0.55~-0.12,P0.05),复合菌群疗效显著(SMD=-0.51,95%CI:-0.81~-0.21,P<0.05)。结论益生菌治疗对于改善ASD患者的核心症状有效,但受人种、年龄和菌株等因素影响,在高加索人种、未成年人群中使用复合菌群的条件下有更好的疗效。

关键词：孤独症谱系障碍益生菌核心症状系统综述 Meta分析

双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌初始复发风险的预测价值

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中华放射学杂志 2024年第2期58卷 180-186页

作者：周燕许晓泉许泳康耿頔斯岩沈美萍苏国义吴飞云南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院甲状腺外科南京210029

目的探讨双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌(PTC)初始复发风险的预测价值。方法该研究为横断面研究。回顾性收集2021年11月至2022年10月于南京医科大学第一附属医院经病理证实的102例PTC患者, 男25例、女77例, 年龄(42±13)... 详细信息

目的探讨双层探测器光谱CT多参数分析对甲状腺乳头状癌(PTC)初始复发风险的预测价值。方法该研究为横断面研究。回顾性收集2021年11月至2022年10月于南京医科大学第一附属医院经病理证实的102例PTC患者, 男25例、女77例, 年龄(42±13)岁。对PTC患者进行初始复发风险评估, 分为低危组(75例)和中高危组(27例)。纳入分析的临床特征包括年龄、性别、体重指数、是否合并结节性甲状腺肿、桥本氏甲状腺炎及术前甲状腺功能。形态学特征包括病灶大小、位置、形状、纵横比、与包膜接触程度、钙化和囊变。测量光谱CT动静脉期病灶定量参数, 包括碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、有效原子序数(Zeff)、标准化有效原子序数(NZeff)、电子云密度(ED)、40~200 keV(间隔30 keV)单能图像CT值和能谱曲线斜率(λHU)。分别采用独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验或χ^(2)检验比较2组间各临床、形态学特征及光谱CT定量参数的差异。利用二元logistic回归分别构建基于临床和形态学特征的临床模型、光谱CT定量参数模型及两者联合模型, 并采用受试者操作特征曲线评估模型预测PTC患者初始复发风险效能, 曲线下面积(AUC)的比较采用DeLong检验。结果低危组与中高危组患者间性别、病灶长径、病灶短径及钙化差异有统计学意义(P<0.05)。中高危组病灶的动脉期IC、动脉期Zeff、动脉期λHU、动脉期CT值40 keV、静脉期NIC、静脉期NZeff均低于低危组, 差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析, 临床模型纳入了性别(OR为2.895, 95%CI 1.047~8.002, P=0.040)和病灶长径(OR为1.142, 95%CI 1.042~1.251, P=0.004), 预测PTC患者初始复发风险的AUC为0.720, 灵敏度为63.0%, 特异度为78.7%。光谱CT定量参数模型中纳入了动脉期IC(OR为0.580, 95%CI 0.370~0.908, P=0.017)、静脉期NIC(OR为0.077, 95%CI 0.011~0.536, P=0.010)、静脉期NZeff(OR为0.002, 95%CI 0.001~0.103, P=0.009), AUC为0.774, 灵敏度为71.9%, 特异度为70.0%。联合模型的AUC为0.857, 灵敏度为74.1%, 特异度为88.0%, 优于临床模型(Z=2.92, P=0.004)和光谱CT定量参数模型(Z=2.07, P=0.046)。结论基于病灶的光谱CT多参数分析能有效预测PTC患者的初始复发风险, 且联合临床和病灶形态学特征能进一步提高预测效能。

关键词：甲状腺肿瘤复发体层摄影术,X线计算机双能量

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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

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