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先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 938-944页

作者：赵安迪综述刘虎审校南京医科大学第一附属医院眼科南京210029

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤... 详细信息

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

关键词：先天性颅神经异常支配性疾病转录因子信号转导微管轴突导向

累积液体平衡量对心力衰竭患者容量状态影响的研究

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中华护理杂志 2024年第14期59卷 1691-1698页

作者：王蔚云刘长红孙国珍汤一帆李珍宇苏子雯顾则娟南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科南京市210029 南京医科大学第一附属医院心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院老年心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院手术室南京市210029 南京医科大学第一附属医院护理部南京市210029

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综... 详细信息

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综合医院2022年10月至2023年2月住院治疗的235例心力衰竭患者,根据血浆容量和淤血症状,将患者分为血浆容量降低组、血浆容量升高组以及淤血症状减轻组、淤血症状加重组。收集研究对象的一般资料、临床特征及1~7 d累积液体平衡量,比较各组累积液体平衡量的差异。采用Logistic回归分析比较累积液体平衡量对患者血浆容量和淤血症状的影响。采用受试者操作特征曲线分析累积液体平衡量预测血浆容量升高、淤血症状加重的最佳截断值。结果剔除15例提前出院和3例液体出入量记录不准确的患者,共纳入患者217例,累积1 d液体正平衡发生率最低,为65.90%,累积量最少,为(0.235±0.983)L;累积6 d液体正平衡发生率最高,为75.58%,累积量最多,为(2.444±5.445)L。血浆容量升高组累积4~7 d的液体平衡量高于血浆容量降低组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是血浆容量升高的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.308、3.361、3.518、3.702 L时,可预测血浆容量升高,受试者操作特征曲线下面积分别为0.686、0.721、0.647、0.766。淤血症状加重组累积4~7 d的液体平衡量均高于淤血症状减轻组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是淤血症状加重的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.574、3.383、4.995、4.235 L时,可预测淤血症状加重,受试者操作特征曲线下面积分别为0.640、0.693、0.654、0.720。结论心力衰竭患者累积液体正平衡发生率高,累积液体平衡量能够较好地预测容量负荷加重的发生,血浆容量增加先于淤血症状的出现。建议临床护理人员密切关注累积液体正平衡3 d以上的心力衰竭患者,当累积液体正平衡量超过2.308 L时,及时采取措施排出过多的液体,避免容量负荷过重的发生。

关键词：心力衰竭容量状态累积液体平衡量血浆容量临床淤血评分护理

PCOS患者妊娠期过量睾酮影响男性子代生殖发育的机制研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 541-547页

作者：连超周宇居蓉陈建泉南京医科大学附属江宁医院中心实验室南京210000 南京医科大学附属江宁医院妇产科南京210000

多囊卵巢综合征患者典型特征之一是体内高雄激素分泌。其妊娠期母体过量睾酮水平不仅影响女性后代生殖健康,也影响男性后代生殖健康。本文主要针对PCOS患者妊娠期母源性睾酮暴露影响男性胎儿生殖发育及精子发生的机制进行综述,为妊娠期... 详细信息

多囊卵巢综合征患者典型特征之一是体内高雄激素分泌。其妊娠期母体过量睾酮水平不仅影响女性后代生殖健康,也影响男性后代生殖健康。本文主要针对PCOS患者妊娠期母源性睾酮暴露影响男性胎儿生殖发育及精子发生的机制进行综述,为妊娠期高雄激素影响男性后代生殖健康的机制研究与临床干预提供参考。

关键词：睾酮精子发生多囊卵巢综合征 cAMP反应元件结合蛋白

血清外泌体miR-17-5p对早发性卵巢功能不全患者Treg细胞的作用及机制研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 263-271页

作者：谭容容杨锐贺宇恒王慧源浦丹华吴洁南京医科大学第一附属医院妇产科、生殖医学国家重点实验室南京210036

目的探索早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者血清外泌体miR-17-5p与调节性T(regulatory T,Treg)细胞的关系及其在POI发生中的机制。方法采用病例对照研究,收集2019年1月至2020年12月期间于南京医科大学第一... 详细信息

目的探索早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者血清外泌体miR-17-5p与调节性T(regulatory T,Treg)细胞的关系及其在POI发生中的机制。方法采用病例对照研究,收集2019年1月至2020年12月期间于南京医科大学第一附属医院妇科内分泌门诊确诊的32例中国汉族特发性POI患者为POI组,32例同期行健康体检且月经规律的中国汉族女性作为正常组。应用实时定量PCR验证血清外泌体miR-17-5p相对表达量。收集健康成年女性外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)与提取的POI患者或正常组女性血清外泌体共培养72 h及转染miR-17-5p模拟物72 h(记为miR-17-5p模拟物组),同时以PBS为阴性对照,应用流式细胞术检测PBMC中Th1、Th17和Treg细胞比例。通过miR-17-5p模拟物/抑制剂转染体外诱导诱导型Treg(induced Treg,iTreg)细胞,应用流式细胞仪检测细胞增殖/凋亡情况,生物信息分析miR-17-5p的靶基因。结果与正常组相比,POI组血清外泌体miR-17-5p的相对表达量明显升高(P0.05)。过表达/抑制miR-17-5p均不影响iTreg细胞的诱导效率(均P>0.05)。过表达miR-17-5p后iTreg细胞凋亡比例[(16.31±1.27)%]显著高于阴性对照组[(13.01±1.80)%,P=0.035]。与miR-17-5p抑制物阴性对照组[(11.42±0.23)%、(87.60±0.70)%]相比,miR-17-5p抑制物组iTreg细胞凋亡比例[(7.97±0.71)%,P=0.001]显著降低,iTreg细胞增殖比例[(88.83±0.25)%,P=0.045]显著增加。生物信息分析提示转换生长因子受体2基因可能是miR-17-5p的靶基因。结论POI的血清外泌体miR-17-5p表达明显上调,其可能通过抑制iTreg细胞增殖、促进iTreg细胞凋亡导致外周血中Treg细胞比例下降,参与POI的发生。

关键词：外泌体早发性卵巢功能不全调节性T细胞 miR-17-5p

加味温胆汤对围绝经期失眠痰热型患者血清5-HT、MT、TNF-α及性激素水平的影响

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中国实验方剂学杂志 2024年

作者：王艳徐月霞丁炜南京医科大学第一附属医院南京长江医院

目的：探讨加味温胆汤在围绝经期失眠（痰热型）患者治疗中的应用价值，观察其对神经递质及体脂肪的影响。方法：162例围绝经期失眠（痰热型）患者均于2021年5月至2023年11月在南京医科大学第一附属医院中医科就诊，纳入研究前均随机分... 详细信息

目的：探讨加味温胆汤在围绝经期失眠（痰热型）患者治疗中的应用价值，观察其对神经递质及体脂肪的影响。方法：162例围绝经期失眠（痰热型）患者均于2021年5月至2023年11月在南京医科大学第一附属医院中医科就诊，纳入研究前均随机分组。对照组81例用西医常规治疗，观察组81例联合加味温胆汤治疗，治疗4周。结果：与本组治疗前比较，治疗后两组血清多巴胺（DA）、白细胞介素-β（IL-1β）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）降低，褪黑素（melatonin，MT）、5-羟色胺（5-HTNA，5-HT）升高，差异具统计学意义（P<0.05）；治疗后与对照组比较，观察组上述指标改善更优，差异具统计学意义（P<0.05）；与本组治疗前比较，治疗后两组卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）水平降低，雌二醇（E2）水平升高，差异具统计学意义（P<0.05）；与本组治疗前比较，观察组上述性激素指标改善更优（P<0.05）；与本组治疗前比较，治疗后两组快速眼动睡眠期（The REM sleep period，REM）时间、总睡眠时间（total sleep time，TST）延长，睡眠潜伏期（Sleep latency，SL）缩短，差异具统计学意义（P<0.05）；与本组治疗前比较，观察组睡眠情况改善更优（P<0.05）；与本组治疗前比较，治疗后两组匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、中医总症状积分降低，差异具统计学意义（P<0.05）；与本组治疗前比较，观察组PSQI、中医总症状积分改善更优（P<0.05）；观察组总有效率93.83%（76/81），对照组总有效率82.72%（67/81），差异具统计学意义(χ2=9.135，P<0.05)。结论：对于围绝经期失眠（痰热型）患者而言应用加味温胆汤有助于调控神经递质，调控炎性因子水平，改善性激素水平，提高睡眠质量，提高疗效。

关键词：加味温胆汤围绝经期失眠痰热型神经递质 MT TNF-α 性激素睡眠质量

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 150-156页

作者：张洁心陈灿卫宇昂陈林媛邵鹏飞徐华国南京医科大学第一附属医院检验学部南京210029 南京医科大学第一附属医院泌尿外科南京210029

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析... 详细信息

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织,采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况,并分析IRF6表达水平与患者生存及肿瘤转移的关系。使用生物信息学方法分别比较KIRC和正常肾组织中IRF6的mRNA及蛋白水平差异,基于大数据库分析癌和癌旁组织中IRF6基因启动子区甲基化率差异;将IRF6基因启动子区甲基化状态与患者总生存率(OS)进行统计分析,筛选出呈现显著负相关的区域,利用细胞系体外验证该启动子区甲基化区域与IRF6转录水平的关系。结果KIRC组织中IRF6 mRNA和蛋白水平均显著低于正常样本(P实验证实,仅cg12034118中有20个CpG位点呈高度甲基化,使用去甲基化试剂5-Aza-CdR处理KIRC细胞系后IRF6转录水平可呈时间和剂量依赖显著性上调(P实验室检测的生物标志物,其高甲基化率对KIRC患者的预后判断有一定参考价值。

关键词：干扰素调节因子6 肾透明细胞癌甲基化总生存率

patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因rs738409多态性在代谢相关脂肪性肝病诊疗中的应用研究进展

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 355-360页

作者：王依文周红文南京医科大学第一附属医院内分泌科南京210029

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin... 详细信息

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409多态性是MAFLD发生发展的决定性遗传因素之一。该文就PNPLA3基因rs738409多态性在MAFLD发生发展中的作用机制,以及其在MAFLD的预测、诊断及治疗中的应用研究进展进行阐述。

关键词：代谢相关脂肪性肝病 patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因遗传学

抗EJ抗体阳性抗合成酶综合征相关间质性肺疾病复发的临床特征分析

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北京大学学报(医学版) 2024年

作者：朱玉静王磊吕成银谈文峰张缪佳南京医科大学第一附属医院风湿免疫科

目的：总结57例抗EJ (anti-glycyl tRNA synthetase) 抗体阳性抗合成酶综合征 ( antisynthetase syndrome， ASS) 相关间质性肺疾病 (interstitial lung disease， ILD) 患者的临床特征，并分析ILD复发的相关因素。方法：选择2020年1月... 详细信息

目的：总结57例抗EJ (anti-glycyl tRNA synthetase) 抗体阳性抗合成酶综合征 ( antisynthetase syndrome， ASS) 相关间质性肺疾病 (interstitial lung disease， ILD) 患者的临床特征，并分析ILD复发的相关因素。方法：选择2020年1月1日至2024年6月30日在南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）风湿免疫科就诊的57例抗EJ抗体阳性ASS患者的病例资料进行回顾性分析，收集的数据包括患者的一般情况、临床表现、实验室检查结果和胸部CT影像，以及肺功能检查结果[包括用力肺活量 (forced vital capacity， FVC)、第1秒用力呼气容积 (forced expiratory volume in the first second， FEV1) 和一氧化碳弥散量 (diffusion lung carbon monoxide， DLCO)]，并进一步分析ILD复发的临床特征。结果：所有57例抗EJ抗体阳性ASS患者均合并ILD，平均发病年龄为(58.18±10.27)岁，平均病程为 3.00 (2.00，16.00) 个月。患者中70.18%为女性，87.72%有咳嗽症状，70.18%有咳痰症状，89.47%出现呼吸困难，14.04%发生呼吸衰竭。肺功能结果显示，FVC占正常预计值的百分比 (FVC%) 、FEV1占正常预计值的百分比 (FEV1%) 和 DLCO占正常预计值的百分比 (DLCO%) 分别为 59.36±21.41、58.34±19.46和58.17±27.95，氧合指数为 (363.24±99.42) mmHg。胸部CT影像中，非特异性间质性肺炎 (nonspecific interstitial pneumonia， NSIP) 为最常见的影像学表现类型。在46名完成12个月以上随访的患者中，21例 (45.65%) 出现了ILD复发。复发组的平均发病年龄为(61.38±8.63)岁，而非复发组为(55.28±11.85)岁，差异无统计学意义 (P=0.056)。进一步分析发现，复发组的血沉 (erythrocyte sedimentation rate， ESR) 水平显著高于非复发组[(50.48±29.64) mm/h vs. 30.28±23.97) mm/h， P=0.025]，血清IgM (immune globulin M， IgM) 水平也明显高于非复发组(P=0.042)。此外，复发组的CD8+ T细胞百分比显著高于非复发组(25.48±11.81 vs. 18.59±8.53， P=0.027)。尽管复发组患者在基线时的年龄偏大，且ESR、IgM和CD8+ T细胞百分比在两组间存在差异，但多因素二元Logistics回归分析显示，这些指标均未被证实为ILD复发的独立危险因素。结论：ILD是抗EJ抗体阳性ASS患者的主要临床表现，并且常伴有显著的肺功能损伤。尽管糖皮质激素和免疫抑制剂的联合治疗对大多数患者有效，但ILD的复发率依然较高。基线ESR水平增快、IgM升高及CD8+ T细胞百分比增加的患者更容易出现复发。

关键词：抗合成酶综合征间质性肺疾病抗甘氨酸基tRNA合成酶抗体复发