检索结果-南通市图书馆

高胆固醇血症患者中筛查家族性高胆固醇血症的临床意义研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2024年第36期27卷 4515-4521页

作者：李渊马弘阳李标岳岸娜邵娅庆孙康云南京医科大学附属苏州医院心血管病中心江苏省苏州市215008 南京医科大学姑苏学院江苏省苏州市215000

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在... 详细信息

背景家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,是严重的高胆固醇血症,血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,这部分患者早发动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增加,早发现和尽早接受治疗可改善患者的存活率。目的在高胆固醇血症患者中筛查FH,探讨社区人群筛查FH的临床价值、意义。方法2023年7—12月纳入南京医科大学附属苏州医院心血管病中心及下属医联体5个社区卫生中心LDL-C≥4.90 mmol/L并完成基因测序的高胆固醇血症患者164例,根据LDL-C水平的四分位间距,分为Q1组(4.90 mmol/L≤LDL-C实验室检查结果。结果共纳入高胆固醇血症患者164例,血脂异常知晓率为39.02%(64/164),21.95%(36/164)的患者既往服用降脂药,Q1~Q4组患者总胆固醇(TC)、LDL-C比较,差异有统计学意义(P病家族史。Q1~Q4组患者荷兰临床脂质网络标准评分、疑似FH比例比较,差异有统计学意义(P病、可能致病、杂合基因型、LDLR比例比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论社区人群高胆固醇血症LDL-C≥4.9 mmol/L的患者中,FH基因变异率较高,同时其他原发性(遗传性)脂代谢基因变异率较高,在社区人群高胆固醇血症患者中筛查FH有重要临床意义和价值。

关键词：高胆固醇血症家族性高胆固醇血症筛查临床意义

沙库巴曲-缬沙坦治疗心力衰竭的临床应用探究

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国心血管病研究 2024年第5期22卷 410-414页

作者：王天蕴李芃瑾沈浩然顾逸淳毛路陈艾东南京医科大学心血管病靶向干预重点实验室江苏省南京市211166 东南大学附属中大医院心脑血管病科

沙库巴曲-缬沙坦具有抗纤维化、减轻心肌肥厚和减少细胞凋亡作用,是一种可以显著降低心力衰竭(HF)患者病死率、住院和再住院率的药物。我国只有一小部分患者接受了沙库巴曲-缬沙坦的治疗,阻碍本药临床应用的主要障碍可能是医生对其机制... 详细信息

沙库巴曲-缬沙坦具有抗纤维化、减轻心肌肥厚和减少细胞凋亡作用,是一种可以显著降低心力衰竭(HF)患者病死率、住院和再住院率的药物。我国只有一小部分患者接受了沙库巴曲-缬沙坦的治疗,阻碍本药临床应用的主要障碍可能是医生对其机制、安全性和临床优势不够了解和对传统依那普利治疗的执念。本综述系统回顾了沙库巴曲-缬沙坦在治疗HF中所证实的益处,旨在为其对HF的治疗提供临床指导和关键的理论依据,有望成为临床医生重要的治疗参考。

关键词：沙库巴曲-缬沙坦心力衰竭临床指导理论依据

累积液体平衡量对心力衰竭患者容量状态影响的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华护理杂志 2024年第14期59卷 1691-1698页

作者：王蔚云刘长红孙国珍汤一帆李珍宇苏子雯顾则娟南京医科大学第一附属医院心脏大血管外科南京市210029 南京医科大学第一附属医院心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院老年心血管内科南京市210029 南京医科大学第一附属医院手术室南京市210029 南京医科大学第一附属医院护理部南京市210029

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综... 详细信息

目的分析心力衰竭患者入院1~7 d累积液体平衡量与血浆容量升高、淤血症状加重的相关性,探讨累积液体平衡量对预测心力衰竭患者容量负荷过重的应用价值。方法采用便利抽样法,选取江苏省南京市、连云港市以及河南省驻马店市3所三级甲等综合医院2022年10月至2023年2月住院治疗的235例心力衰竭患者,根据血浆容量和淤血症状,将患者分为血浆容量降低组、血浆容量升高组以及淤血症状减轻组、淤血症状加重组。收集研究对象的一般资料、临床特征及1~7 d累积液体平衡量,比较各组累积液体平衡量的差异。采用Logistic回归分析比较累积液体平衡量对患者血浆容量和淤血症状的影响。采用受试者操作特征曲线分析累积液体平衡量预测血浆容量升高、淤血症状加重的最佳截断值。结果剔除15例提前出院和3例液体出入量记录不准确的患者,共纳入患者217例,累积1 d液体正平衡发生率最低,为65.90%,累积量最少,为(0.235±0.983)L;累积6 d液体正平衡发生率最高,为75.58%,累积量最多,为(2.444±5.445)L。血浆容量升高组累积4~7 d的液体平衡量高于血浆容量降低组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是血浆容量升高的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.308、3.361、3.518、3.702 L时,可预测血浆容量升高,受试者操作特征曲线下面积分别为0.686、0.721、0.647、0.766。淤血症状加重组累积4~7 d的液体平衡量均高于淤血症状减轻组,差异具有统计学意义(P<0.05);累积4~7 d的液体平衡量是淤血症状加重的独立影响因素,累积4~7 d的液体平衡量分别达到2.574、3.383、4.995、4.235 L时,可预测淤血症状加重,受试者操作特征曲线下面积分别为0.640、0.693、0.654、0.720。结论心力衰竭患者累积液体正平衡发生率高,累积液体平衡量能够较好地预测容量负荷加重的发生,血浆容量增加先于淤血症状的出现。建议临床护理人员密切关注累积液体正平衡3 d以上的心力衰竭患者,当累积液体正平衡量超过2.308 L时,及时采取措施排出过多的液体,避免容量负荷过重的发生。

关键词：心力衰竭容量状态累积液体平衡量血浆容量临床淤血评分护理

低频重复经颅磁刺激对BTBR T^(+)Itpr3^(tf)/J小鼠孤独症样行为的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2024年第2期50卷 89-95页

作者：王心怡蔡玉龙李燕娜袁琳瑛花艳凡李芸子蓝文雅刘新峰南京大学医学院附属金陵医院神经内科南京210000 南京医科大学附属脑科医院脑血管病救治中心

目的探讨低频重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS)对BTBR T+Itpr3tf/J(BTBR)孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)模型鼠的作用及可能机制。方法雄性BTBR小鼠和雄性B6小鼠分别随机分配到孤独症模型+1 Hz rTMS治疗组(BTBR+1 Hz组)、BTBR组、B6+1 Hz组、对照组(B6组),每组7只。6周大开始对BTBR+1 Hz组及B6+1 Hz组进行rTMS,对BTBR组及B6组进行假刺激,治疗周期(共12 d)结束次日起进行三箱社交、理毛、埋珠、旷场、悬尾及强迫游泳实验。酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测小鼠脑皮质及海马中白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、白介素-6(interleukin-6,IL-6)、白介素-18(interleukin-18,IL-18)、白介素-23(interleukin-23,IL-23)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和干扰素-γ(interferon-γ,IFN-γ)水平。结果 BTBR组社交时间少,理毛时间及皮质IL-1β、IL-18、TNF-α和海马IL-1β、IL-6、IL-18、TNF-α、IFN-γ较B6组有统计学差异(P实验中社交偏好测试和社交新奇偏好测试处在陌生小鼠侧室时间比新物体[(237.60±40.80) s vs.(184.10±23.94) s, P=0.019]或熟悉小鼠[(196.80±61.17) s vs.(260.50±48.59) s, P=0.013]侧室时间更长,BTBR+1 Hz组与BTBR组相比,理毛实验中的理毛时间缩短[(33.35±7.74) s vs.(81.95±38.71) s, P=0.001],皮质IL-1β、IL-18和TNF-α降低(P<0.05),以及海马IL-1β、IL-6、IL-18、TNF-α和IFN-γ降低(P<0.05)。此外,所有BTBR小鼠埋珠数量较B6小鼠增多(P<0.01),1 Hz rTMS可以显著降低小鼠皮质IL-23、IFN-γ及海马IL-23水平(P<0.05)。结论 1 Hz rTMS可以改善BTBR小鼠的社交缺陷,减少刻板行为;其作用可能是通过降低皮质及海马异常增高的炎症反应实现的。

关键词：孤独症谱系障碍经颅磁刺激社交障碍刻板行为大脑皮质海马炎症

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术后急性肾损伤风险预测模型的构建与评价

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际心血管病杂志 2024年第4期51卷 256-261页

作者：席志龙仇冰梅刘强张雷孙磊吴海卫王常田东部战区总医院(原南京军区南京总医院)心胸外科南京210002

目的:探讨Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术后发生急性肾损伤(AKI)的危险因素,建立AKI风险发生的列线图预测模型,并验证其效能。方法:回顾性分析2015年10月至2023年6月在东部战区总医院行Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术的160例合并心房颤动的心脏... 详细信息

目的:探讨Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术后发生急性肾损伤(AKI)的危险因素,建立AKI风险发生的列线图预测模型,并验证其效能。方法:回顾性分析2015年10月至2023年6月在东部战区总医院行Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术的160例合并心房颤动的心脏瓣膜病患者的临床资料。经单因素及多因素logistic回归分析明确术后发生AKI的独立危险因素,建立列线图预测模型,并通过受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线分析(DCA)验证其效能。结果:160例患者中,82例(51.3%)出现AKI,其中10例(6.3%)需行连续性肾脏替代治疗。多因素Logistic回归分析显示,年龄、糖尿病、术前1周使用造影剂、术前纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级≥3级、围手术期血浆输注、术后乳酸峰值是Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术后发生AKI的独立危险因素。列线图预测模型的ROC曲线下面积(AUC)为0.847(95%CI:0.788~0.906),敏感度为70.73%,特异性为84.62%。校准曲线具有较高的拟合度,DCA提示该模型对临床决策具有重要意义。结论:Cox迷宫Ⅲ联合心脏瓣膜手术后AKI的发生率较高,高龄、合并糖尿病、术前1周使用造影剂、术前NYHA心功能分级≥3级、围手术期血浆输注、术后高乳酸血症的患者术后更易发生AKI。该研究构建的列线图预测模型预测能力良好,有助于术后AKI的早期预测及干预。

关键词： Cox迷宫手术心脏瓣膜手术心房颤动急性肾损伤

经导管缘对缘修复术治疗三尖瓣反流的现状和挑战

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第1期16卷 72-78页

作者：徐荣丰丁建东马根山东南大学附属中大医院心血管内科江苏南京210009

三尖瓣反流(tricuspid regurgitation,TR)是一种常见而严重的心脏瓣膜疾病,既往常被忽略。近年来,随着对三尖瓣疾病的认识和研究的深入,目前已开发了多种经导管介入技术治疗三尖瓣反流,其中尤以经导管缘对缘修复术治疗三尖瓣反流(tricus... 详细信息

三尖瓣反流(tricuspid regurgitation,TR)是一种常见而严重的心脏瓣膜疾病,既往常被忽略。近年来,随着对三尖瓣疾病的认识和研究的深入,目前已开发了多种经导管介入技术治疗三尖瓣反流,其中尤以经导管缘对缘修复术治疗三尖瓣反流(tricuspid transcatheter edge-to-edge repair,T-TEER)应用最多、证据相对充分、器械进展较快。其相关器械包括Mitra Clip/TriC lip系统、PASCAL/PASCAl Ace系统以及Dragonfly/Dragonfly-T系统等。尽管如此,由于三尖瓣特殊的解剖特点以及TR特殊的病理机制,T-TEER仍面临挑战。本文就T-TEER在国内外的发展现状以及面对的挑战作一综述,以期为T-TEER的应用推广及技术突破提供参考。

关键词：经导管缘对缘三尖瓣反流三尖瓣修复

肺腺癌昼夜节律基因相关预后风险模型的构建与验证

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：崔严奇赵虎张亚伟倪琳连铎煌杨鲸蓉叶仕新许蜂蜂张锦灿曾志勇福建医科大学福总临床医学院联勤保障部队第九〇〇医院(原南京军区福州总医院)普外科联勤保障部队第九〇〇医院(原南京军区福州总医院)心胸外科

目的探索昼夜节律基因与肺腺癌（lung adenocarcinoma,LUAD）的发生发展、预后及肿瘤微环境（tumor microenvironment,TME）之间的关系。方法采用癌症基因组图谱数据，评估昼夜节律基因集在LUAD中的表达、拷贝数变异和体细胞突变频率... 详细信息

目的探索昼夜节律基因与肺腺癌（lung adenocarcinoma,LUAD）的发生发展、预后及肿瘤微环境（tumor microenvironment,TME）之间的关系。方法采用癌症基因组图谱数据，评估昼夜节律基因集在LUAD中的表达、拷贝数变异和体细胞突变频率。采用GO、KEGG和GSEA富集分析探索生物钟基因影响LUAD进展的潜在机制。通过Cox分析、LASSO回归、支持向量机递归特征消除和随机森林筛选特征昼夜节律基因并建立预后模型，并在此基础上构建列线图预测患者1、3、5年生存率。绘制Kaplan-Meier生存曲线、受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线和时间依赖性ROC曲线评价模型的预测能力，GEO外部数据集进一步验证了预测模型的预后价值。此外，我们还评估了预后模型与免疫细胞和免疫检查点基因的关联。最后，利用单细胞RNA测序（single cell RNA sequencing,scRNA-seq）分析探讨预后相关的特征昼夜节律基因与TME中不同免疫细胞群体之间的分子特征。结果昼夜节律差异表达基因主要富集于cGMP-PKG信号通路、脂质与动脉粥样硬化和JAK-STAT信号通路等相关生物学过程。筛选出7个昼夜节律基因：LGR4、CDK1、KLF10、ARNTL2、RORA、NPAS2、PTGDS。根据中位风险评分（RiskScore），将样本分为高风险组和低风险组。与低风险组患者相比，高风险组患者表现出更不利的预后结局。免疫学特征分析显示，低风险组和高风险组之间的多种免疫细胞存在浸润差异。大多数免疫检查点基因在高风险组中的表达水平较高，并且RiskScore与CD276、TNFSF4、PDCD1LG2、CD274和TNFRSF9的表达呈正相关，与CD40LG和TNFSF15的表达呈负相关。通过scRNA-seq分析，RORA和KLF10主要表达于自然杀伤细胞。结论基于7个特征昼夜节律基因的预后模型在预测LUAD的生存方面具有一定的预测价值。昼夜节律基因的表达失调可能通过影响TME来调控LUAD的发生、进展以及预后，这为之后从昼夜节律紊乱影响免疫细胞机制的角度寻找治疗LUAD的潜在策略提供了可能的方向。

关键词：昼夜节律肺腺癌机器学习免疫微环境单细胞分析列线图

痤疮丙酸杆菌生物膜诱导角质形成细胞发生炎症反应的分子机制研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 302-308页

作者：裴璐郑娜娜曾荣谢媛媛徐浩翔段志敏刘宇甄李岷中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所南京210042 南京医科大学附属江宁医院南京211100 江苏省皮肤病与性病分子生物学重点实验室南京210042

目的探讨痤疮丙酸杆菌生物膜诱导人原代角质形成细胞发生炎症反应的分子机制。方法体外构建痤疮丙酸杆菌生物膜模型,激光共聚焦显微镜观察其三维立体结构。将培养的人原代角质形成细胞分成3组:二甲基亚砜(DMSO)对照组(仅加入0.01%DMSO)... 详细信息

目的探讨痤疮丙酸杆菌生物膜诱导人原代角质形成细胞发生炎症反应的分子机制。方法体外构建痤疮丙酸杆菌生物膜模型,激光共聚焦显微镜观察其三维立体结构。将培养的人原代角质形成细胞分成3组:二甲基亚砜(DMSO)对照组(仅加入0.01%DMSO)、痤疮丙酸杆菌悬浮菌组(加入痤疮丙酸杆菌悬浮菌,简称悬浮菌组)、痤疮丙酸杆菌生物膜悬液组(加入痤疮丙酸杆菌生物膜悬液,简称生物膜悬液组)。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测孵育6 h后各组白细胞介素6(IL-6)、IL-8以及肿瘤坏死因子α(TNF-α)mRNA相对表达水平,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测孵育24 h后各组IL-6、IL-8及TNF-α游离蛋白水平,Western印迹法检测角质形成细胞Toll样受体2(TLR2)蛋白表达水平。进一步用TLR2/丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)/核因子κB(NF-κB)信号通路关键分子的阻断剂(C29、ST2825、BAY11-7082、SB203580、U0126-EtOH)联合痤疮丙酸杆菌生物膜悬液作用于人原代角质形成细胞,同时设DMSO对照组和痤疮丙酸杆菌生物膜悬液阳性对照组,然后检测IL-6、IL-8及TNF-αmRNA和游离蛋白表达水平。多组间比较采用单因素方差分析,两两多重比较采用Bonferroni法。结果激光共聚焦显微镜下,痤疮丙酸杆菌生物膜形成草坪般的三维立体结构,生物膜生长状态良好。RT-qPCR及ELISA显示,生物膜悬液组、悬浮菌组、DMSO对照组炎症因子IL-6、IL-8、TNF-αmRNA及游离蛋白表达水平差异均有统计学意义(mRNA:F=89.70、312.17、46.09,均P0.05)。Western印迹结果显示,生物膜悬液组和悬浮菌组TLR2蛋白表达均明显高于DMSO对照组。经不同MAPK/NF-κB通路抑制剂预处理及痤疮丙酸杆菌生物膜悬液共孵育,C29组、ST2825组、BAY11-7082组、SB203580组、U0126-EtOH组及DMSO对照组IL-6、IL-8、TNF-αmRNA及游离蛋白表达水平均显著低于生物膜悬液组(均P<0.05)。结论痤疮丙酸杆菌生物膜诱导人角质形成细胞发生炎症反应能力较强,可能通过激活TLR2/MAPK/NF-κB信号通路实现。

关键词：痤疮丙酸杆菌生物膜角蛋白细胞 Toll样受体2 炎症反应 MAPK/NF-κB信号通路