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儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

危重症患者肠内营养喂养不耐受风险预测模型的构建及验证

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中华护理杂志 2024年第15期59卷 1877-1883页

作者：卜黎静程飞儿张爱琴赵敏燕张议丹南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院重症医学科南京市210002 南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院医学信息数据室南京市210002

目的探究危重症患者肠内营养喂养不耐受的影响因素,并建立风险预测模型,为医护人员尽早识别患者肠内营养喂养不耐受提供工具。方法检索中国知网、PubMed、Web of Science等国内外数据库,并补充检索纳入研究的参考文献和灰色文献,检索时... 详细信息

目的探究危重症患者肠内营养喂养不耐受的影响因素,并建立风险预测模型,为医护人员尽早识别患者肠内营养喂养不耐受提供工具。方法检索中国知网、PubMed、Web of Science等国内外数据库,并补充检索纳入研究的参考文献和灰色文献,检索时间自建库至2022年11月。由2名经过系统培训的研究人员独立筛选、提取资料,并评价文献质量。使用Review Manager 5.4软件进行Meta分析,所得因素综合效应量OR值取自然对数为模型预测公式中各因素的系数,不耐受发生率和未发生率比值的自然对数为公式的常数项。采用便利抽样法,于2022年12月—2023年6月在南京市某三级甲等综合医院ICU收集360例符合纳入标准的患者为模型验证组,将收集的临床资料代入预测模型,以评价模型的区分度和校准度。结果纳入13篇文献,获得7个报告次数≥3次且结果具有统计学意义的影响因素,为年龄[OR=0.97,95%CI(0.94,0.99),P=0.010]、急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ[OR=1.17,95%CI(1.01,1.36),P=0.040]、合并糖尿病[OR=1.21,95%CI(1.05,1.40),P=0.008]、合并神经系统疾病[OR=0.85,95%CI(0.74,0.98),P=0.020]、进行机械通气[OR=3.21,95%CI(1.82,5.66),P<0.001]、使用镇静镇痛剂[OR=2.27,95%CI(1.66,3.10),P<0.001]、使用促胃动力药[OR=0.23,95%CI(0.15,0.36),P<0.001]。肠内营养喂养不耐受的发生率为35.00%。危重症患者肠内营养喂养不耐受风险预测模型为logit(P)=-0.619-0.031×年龄+0.157×急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ+0.191×合并糖尿病-0.163×合并神经系统疾病+0.820×使用镇静镇痛剂+1.166×进行机械通气-1.470×使用促胃动力药。该模型的受试者操作特征曲线下面积为0.864,约登指数最大值为0.589,灵敏度为0.922,特异度为0.667,对应的临床诊断阈值为0.536。Hosmer-Lemeshow检验χ2=13.410,P=0.098,Brier得分为0.195。结论该研究构建的危重症患者肠内营养喂养不耐受风险预测模型具有普适性、科学性和实用性,为医护人员识别ICU肠内营养喂养不耐受提供了工具。

关键词：重症监护病房肠内营养 Meta分析预测模型循证护理学

加味左金丸颗粒剂治疗反流性食管炎及功能性消化不良不同疾病相同证候肝胃不和证的随机双盲安慰剂对照试验

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中国实验方剂学杂志 2024年第12期30卷 112-120页

作者：王光铭刘万里杨璐吴昊黄玉珍南京市中西医结合医院南京210014 南京医科大学附属南京医院/南京市第一医院南京210006

目的:观察加味左金丸颗粒剂治疗反流性食管炎(RE)及功能性消化不良(FD)两种疾病相同证候(肝胃不和证)患者的临床疗效。方法:采取随机、双盲、安慰剂对照临床试验的方法,共纳入144例肝胃不和证患者,其中包括72例反流性食管炎(RE)患者和7... 详细信息

目的:观察加味左金丸颗粒剂治疗反流性食管炎(RE)及功能性消化不良(FD)两种疾病相同证候(肝胃不和证)患者的临床疗效。方法:采取随机、双盲、安慰剂对照临床试验的方法,共纳入144例肝胃不和证患者,其中包括72例反流性食管炎(RE)患者和72例功能性消化不良(FD)患者。随后,这些患者被随机分为观察组和对照组,每组不同疾病的患者数量均为36例。观察组予加味左金丸颗粒剂口服,对照组予安慰剂颗粒口服,两组均每日2次,每次2袋,疗程4周。比较两组患者治疗前后中医证候积分及脑肠肽[降钙素基因相关钛(CGRP)、血管活性肠肽(VIP)、5-羟色胺(5-HT)、P物质(SP)]、炎症因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)]及常见的胃肠相关激素[胃泌素(GAS)、胃动素(MTL)]等指标的变化,判定中医证候疗效及不良反应发生情况。同时分析同一疾病下两组患者上述指标变化情况及中医证候疗效。结果:与本组治疗前比较,观察组和对照组患者CGRP、VIP、5-HT、SP、TNF-α、IL-6、GAS、MTL及中医证候评分在治疗后均有明显改善(P<0.05)。治疗后观察组患者CGRP、VIP、5-HT、SP、TNF-α、IL-6、GAS、MTL及中医证候评分改善情况均优于对照组(P<0.05)。与本组治疗前比较,两组RE患者及两组FD患者CGRP、VIP、5-HT、SP、TNF-α、IL-6、GAS、MTL及中医证候评分在治疗后均有明显改善(P<0.05)。与对照组治疗后比较,观察组RE患者和观察组FD患者CGRP、VIP、5-HT、SP、TNF-α、IL-6、GAS、MTL及中医证候评分改善情况均优于对照组(P<0.05)。在观察组和对照组中,恶心呕吐、乏力、口干等不良反应的发生率均较低,差异无统计学意义。结论:加味左金丸颗粒剂能有效改善RE和FD 2种不同疾病肝胃不和证的中医证候及脑肠肽、胃肠激素及炎症因子,为中医“异病同治”理论的临床应用提供了佐证。

关键词：反流性食管炎功能性消化不良肝胃不和证加味左金丸颗粒剂异病同治

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Alport综合征基因治疗进展

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 692-695页

作者：沈欣郑必霞黄松明南京医科大学附属儿童医院肾内科南京210008 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室南京210008

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延... 详细信息

Alport综合征是一种以基底膜结构异常为特征的遗传性肾脏疾病, 临床上表现为进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常, 由负责编码基底膜Ⅳ型胶原蛋白α3、α4和α5链的基因变异引起。尚无根治性治疗方法, 药物治疗只能延缓病情进展。近年来国内外学者在Alport综合征基因治疗研究方面取得了一定的进展与收获。本文旨在从动物模型、基因转移载体、实验性基因治疗方法3个角度综述Alport综合征基因治疗的研究现状及最新进展, 并讨论基因治疗可能面临的问题与挑战。

关键词： Alport综合征肾功能丧失 Ⅳ型胶原蛋白根治性治疗眼部异常基因治疗基底膜基因变异

85例低血磷性佝偻病患儿诊断、治疗与随访的回顾性研究

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 677-682页

作者：李海琦陈秋霞车若琛郑必霞张爱华陈颖南京医科大学附属儿童医院江苏南京210000 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室江苏南京210000

目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及... 详细信息

目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料。结果85例HR患儿中,男性46例(54%),女性39例(46%);首诊年龄范围为6个月至13岁9个月,中位年龄为2.75岁;平均身高标准差数值为-2.0±1.1。首诊时患儿血磷降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,99%(84/85)患儿存在下肢畸形,PHEX基因突变阳性率为93%(55/59)。患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低(P<0.05)。患儿身高在治疗后第1年增长最快,为8.23 cm/年;存在青春期身高突增峰速度(peak height velocity,PHV)阶段,持续约2年,男性患儿PHV阶段身高共增长9~20 cm,女性患儿PHV阶段身高共增长10~15 cm。患儿主要并发症为肾钙质沉着及甲状旁腺功能亢进。肾钙质沉着治疗后第1年发生率为55%(22/40),其发生率随病程延长而增加(P<0.001);尿磷/尿肌酐比值升高与肾钙质沉着的风险升高呈正性关联(OR=1.740,P<0.001)。甲状旁腺功能亢进治疗后第1年发生率为64%(27/42)。结论对存在下肢畸形、身材矮小、生长缓慢的儿童,及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断,必要时可结合基因检测确诊。ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标。患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童,需密切随访,及时调整治疗方案.

关键词：低血磷性佝偻病诊断治疗随访身高儿童

优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术治疗腓骨肌腱滑脱症的临床效果比较

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 556-564页

作者：李明李杨殷睿桂鉴超南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)运动关节科南京210006 南京市高淳人民医院关节外科南京211300

目的比较优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术治疗腓骨肌腱滑脱症的临床效果。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性分析2016年7月至2020年6月南京医科大学附属南京医院运动关节科收治的45例腓骨肌腱滑脱症患者的临床资料。男性26... 详细信息

目的比较优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术治疗腓骨肌腱滑脱症的临床效果。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性分析2016年7月至2020年6月南京医科大学附属南京医院运动关节科收治的45例腓骨肌腱滑脱症患者的临床资料。男性26例,女性19例,年龄(31.2±9.3)岁(范围:17~45岁)。其中行改良腓骨肌沟加深联合腱鞘修补术23例(传统手术组),行优先切开腱鞘的全内镜下腓骨肌沟加深联合腱鞘修补术22例(全内镜组)。收集患者围手术期资料,采用疼痛视觉模拟评分(VAS)、美国足踝外科协会踝与后足评分(AOFAS-AH)、踝关节跖屈-背伸活动度(ROM)、健康调查简表(SF)-36及自制患者满意度调查问卷对患者术后疗效进行全面评估。术后行影像学检查,观察术后腓骨沟加深情况和肌腱及腱鞘愈合情况。定量资料的组间比较采用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验,组内比较采用配对样本t检验、重复测量方差分析;分类资料的比较采用χ2检验、Mann-whitney U检验或Fisher确切概率法。结果两组患者的性别、年龄、病程、损伤侧别、损伤分型的差异无统计学意义(P值均>0.05)。全内镜组手术时间为(47.9±5.4)min,传统手术组为(47.2±6.3)min,差异无统计学意义(t=0.402,P=0.690)。全内镜组与传统手术组相比,切口长度[(2.2±0.4)cm比(6.0±0.4)cm;t=32.892,P<0.01]和住院时间[(4.0±1.7)d比(7.6±3.6)d;t=4.249,P<0.01]更短。患者均获得12个月以上随访,随访时间(19.2±3.9)个月(范围:12~24个月)。术后3个月及末次随访时,全内镜组患者的VAS、AOFAS-AH、SF-36评分及患者满意度评分均高于传统手术组(P值均<0.05)。术后3个月全内镜组患者ROM高于传统手术组[(62.14±1.46)°比(53.13±1.52)°;t=20.315,P<0.01],末次随访时两组ROM的差异无统计学意义[(63.18±1.10)°比(63.48±2.43)°;t=0.531,P=0.599]。影像学检查结果显示,全内镜组腓骨沟加深情况优于传统手术组。结论优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术相比具有微创的优势,患者术后恢复快,短期效果良好。

关键词：肌腱病腓骨腓骨肌腱滑脱关节镜踝关节腓骨肌腱微创肌腱镜

足踝外科手术微创智能化创新技术的发展现状和展望

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 514-519页

作者：桂鉴超殷睿南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)运动关节科南京210006

科技的发展开启了外科手术微创化和智能化的新时代。以微创小切口、经皮微创、关节镜下微创手术、内镜下微创手术为代表的微创化技术,使得手术创伤更小、外观更美观、患者恢复更快。同时,随着近年来人工智能技术的崛起,微创足踝外科手... 详细信息

科技的发展开启了外科手术微创化和智能化的新时代。以微创小切口、经皮微创、关节镜下微创手术、内镜下微创手术为代表的微创化技术,使得手术创伤更小、外观更美观、患者恢复更快。同时,随着近年来人工智能技术的崛起,微创足踝外科手术迎来了全新的助力。借助先进的人工智能算法,医师能够更加准确地识别病变,制定个性化的治疗方案。手术导航系统和手术机器人的应用,提高了手术操作精准度,并可实现实时手术结果确认。足踝外科相较于其他外科起步较晚,以上各种形式微创手术的相互交融以及与人工智能技术的进一步融合成为微创足踝外科手术发展的主要趋势。相信在不久的将来,微创智能化足踝外科手术将真正成为主流术式。

关键词：足踝关节外科手术,微创性关节镜人工智能机器人手术导航骨折

应用AcoStream外周血栓抽吸系统联合置管溶栓治疗下肢深静脉血栓形成的临床价值

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 523-528页

作者：汪涛楼文胜苏浩波钱成李英豪陈国平何旭顾建平南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)介入血管科南京210006

目的探讨应用AcoStream外周血栓抽吸系统联合置管溶栓治疗下肢深静脉血栓形成的安全性及有效性。方法回顾性分析2022年5至11月本院收治的16例急性下肢深静脉血栓形成患者,应用AcoStream外周血栓抽吸系统联合置管溶栓治疗,观察比较治疗... 详细信息

目的探讨应用AcoStream外周血栓抽吸系统联合置管溶栓治疗下肢深静脉血栓形成的安全性及有效性。方法回顾性分析2022年5至11月本院收治的16例急性下肢深静脉血栓形成患者,应用AcoStream外周血栓抽吸系统联合置管溶栓治疗,观察比较治疗前后患肢与健侧周径差、静脉通畅度评分、血栓清除等级、术中失血量等指标,随访评估采用Villalta评分。采用配对样本t检验和Wilcoxon符号秩和检验比较观察指标治疗前后的变化以评估疗效。结果入组16例均成功完成治疗,治疗前患健侧大腿和小腿的周径差分别为(3.69±0.97)、(3.34±0.75)cm,患侧静脉通畅度评分为8(7.25,9)分,治疗后患健侧大腿和小腿的周径差分别为(0.81±0.68)、(0.84±0.70)cm,患侧静脉通畅度评分1(0,1)分,差异均具有统计学意义(P均<0.001)。7例血栓Ⅲ级清除,9例血栓Ⅱ级清除,血栓抽吸过程中患者平均失血(133.1±12.0)ml。随访6个月,Villalta评分为0(0,1.75)分。结论AcoStream外周血栓抽吸系统联合置管溶栓治疗下肢深静脉血栓形成安全、有效,近期疗效满意,具有较高临床应用价值。

关键词：静脉血栓形成下肢经皮机械性血栓清除术置管溶栓 Acostream外周血栓抽吸系统

基于SIRT1和PI3K/Akt信号通路探讨黄芪甲苷对慢性难愈性创面大鼠模型修复愈合的影响及作用机制

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中国实验方剂学杂志 2024年第6期30卷 101-108页

作者：崔梦迪高加巍朱吕群陈贵生陈奕粮南京中医药大学南京210023 南京中医药大学附属南京中医院南京210000 南京市第二医院南京210003

目的:探讨黄芪甲苷对慢性难愈性创面修复愈合的促进作用及其机制。方法:60只雄性SD大鼠背部构建全层皮肤缺损创面,除正常组外,其余大鼠构建难愈性创面模型,随机分为模型组、黄芪甲苷低、高剂量组、黄芪甲苷+LY294002[磷酸肌醇3-激酶(PI... 详细信息

目的:探讨黄芪甲苷对慢性难愈性创面修复愈合的促进作用及其机制。方法:60只雄性SD大鼠背部构建全层皮肤缺损创面,除正常组外,其余大鼠构建难愈性创面模型,随机分为模型组、黄芪甲苷低、高剂量组、黄芪甲苷+LY294002[磷酸肌醇3-激酶(PI3K)抑制剂]组和黄芪甲苷+EX527[沉默调节蛋白1(SIRT1)抑制剂)]组。观察各组大鼠创面造模后第2、4、6、8天的伤口面积占比;免疫荧光检测创面组织Ⅰ型胶原α1(COL1A1)和α-肌动蛋白(α-SMA)表达;苏木素-伊红(HE)染色检测创面组织病理结构;实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测创面炎症因子mRNA表达;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测创面SIRT1/核转录因子(NF)-κB和PI3K/蛋白激酶B(Akt)信号通路相关蛋白表达。结果:与模型组比较,黄芪甲苷低、高剂量组大鼠术后伤口面积占比均随时间逐渐降低,且黄芪甲苷高剂量组疗效更佳。与正常组比较,模型组创面组织COL1A1荧光强度降低而α-SMA表达升高;上皮组织破损严重,厚度增加,可见大量炎性细胞浸润;肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-1β、IL-6和诱导型一氧化氮合酶(iNOS)的mRNA表达升高;NF-κB p65、磷酸化(p)-PI3K/PI3K和p-Akt/Akt蛋白表达升高,而SIRT1表达降低(P<0.05)。与模型组比较,黄芪甲苷治疗后COL1A1和α-SMA荧光强度增高;上皮细胞数量增多,厚度降低,炎性细胞减少,胶原数量增多;TNF-α、IL-1β、IL-6和iNOS的mRNA表达降低;NF-κB p65、p-PI3K/PI3K和pAkt/Akt蛋白表达降低,SIRT1升高,且高剂量组效果更佳(P<0.05)。与黄芪甲苷高剂量组比较,LY294002和EX527抑制PI3K/Akt和SIRT1通路可阻止黄芪甲苷对慢性难愈性创面的治疗效力。结论:黄芪甲苷外用对大鼠慢性难愈性创面愈合有明显促进作用,其机制可能与激活PI3K/Akt通路和SIRT1/NF-κB通路有关。

关键词：黄芪甲苷磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt) 沉默调节蛋白1(SIRT1) 慢性难愈性创面