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一个MYSM1基因突变致骨髓衰竭综合征4型家系报道附文献复习

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中华血液学杂志 2021年第2期42卷 129-134页

作者：黄娟詹晓芸赵阿兰武贝杨琰谭沛万丽君芦映红华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院湖北省妇幼保健院儿童血液科武汉430030

目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及... 详细信息

目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序,使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿,表现为全血细胞减少、多指畸形,影像学示非特异性脑白质改变及囊肿,淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+B细胞降低。通过家系全外显子测序检测,鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM001085487.2:c.1607c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父,先证者母亲携带的c.1607c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父,其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607c.1611delAAGAG,国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例,并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。

关键词： MYSM1突变骨髓衰竭综合征4型家系

湖北省妇幼保健院分院区综合药房绩效考核实施效果

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医药导报 2024年

作者：鄢家艳李红丽陈楚和卢圆圆龚正涛华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院药学部

目的介绍湖北省妇幼保健院分院区综合药房药师绩效考核方案和实施效果。方法采用关键事件法、等级评估法制订的综合考评方法，从工作量、工作能力、学习能力、工作纪律等指标进行考核。结果从2022年9月到2023年8月，每月药师考核平... 详细信息

目的介绍湖北省妇幼保健院分院区综合药房药师绩效考核方案和实施效果。方法采用关键事件法、等级评估法制订的综合考评方法，从工作量、工作能力、学习能力、工作纪律等指标进行考核。结果从2022年9月到2023年8月，每月药师考核平均分从73.9增至87.9，药师满意度从（7.5±1.52）分提升至（11.5±2.66）分(P＜0.05)，患者药物咨询次数从5例增至61例。结论实施绩效考核方案可以明显提高药师工作能力与工作积极性。

关键词：综合药房绩效考核综合考评法

现代儿科呼吸介入技术在肺部感染性疾病病原学检测方法中的应用进展

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中国实用儿科杂志 2020年第10期35卷 786-791页

作者：吴亚斌邓文华湖北省妇幼保健院华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院湖北武汉430070

肺部感染是5岁以下儿童死亡的主要病因,肺部感染特别是重症肺部感染,诊断和治疗成功的关键是找到病原进行针对性抗微生物治疗。现代儿科呼吸介入技术不仅能获得支气管肺部病灶的液体性标本;也能获得气管腔内组织标本和肺组织标本,同时... 详细信息

肺部感染是5岁以下儿童死亡的主要病因,肺部感染特别是重症肺部感染,诊断和治疗成功的关键是找到病原进行针对性抗微生物治疗。现代儿科呼吸介入技术不仅能获得支气管肺部病灶的液体性标本;也能获得气管腔内组织标本和肺组织标本,同时联合导航技术又让这些镜下呼吸介入技术采样更加精准、安全。加上病原微生物学检测技术的进步,使得儿科肺部感染病原微生物得到明确诊断率大大提高。因此,现代儿科介入肺科医生要熟悉和掌握这些儿科呼吸介入技术及其在儿科肺部感染病原学检测的优缺点,在临床抉择过程中才能做出正确选择。

关键词：肺部感染病原学呼吸介入技术儿科

畸胎瘤细胞源性生长因子反义核酸载体对高度恶性人卵巢癌细胞增殖和侵袭的抑制效应及相关机制

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中华肿瘤杂志 2009年第2期31卷 90-94页

作者：刘玉兰王燕郎雁吴绪峰熊俊朱小红张幼鸿张水娟龚丽艳卢运萍马丁湖北省妇幼保健院妇科武汉430070 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科

目的观察畸胎瘤细胞源性生长因子（PCDGF）反义核酸载体对高度恶性人卵巢癌细胞株Sw626和A2780增殖和侵袭的抑制效应，并初步探讨其相关机制。方法采用二苯基溴化四氮唑蓝（Mrrr）法和Boyden小室体外侵袭实验，检测PCDGF反义RNA真核表... 详细信息

目的观察畸胎瘤细胞源性生长因子（PCDGF）反义核酸载体对高度恶性人卵巢癌细胞株Sw626和A2780增殖和侵袭的抑制效应，并初步探讨其相关机制。方法采用二苯基溴化四氮唑蓝（Mrrr）法和Boyden小室体外侵袭实验，检测PCDGF反义RNA真核表达载体对Sw626和A2780细胞增殖和侵袭能力的影响。采用Westernblot技术，检测转染PCDGF反义RNA真核表达载体前后Sw626细胞cyclin D1和CDK4蛋白表达的变化。采用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）和明胶酶谱法，分析PCDGF反义RNA真核表达载体对Sw626细胞基质金属蛋白酶2（MMP-2）表达和活性的影响。结果与空白对照组相比，PCDGF反义核酸载体转染组Sw626和A2780细胞的增殖抑制率分别为72．9％和70．9％，侵袭能力分别被抑制了62．9％和59．0％。转染组Sw626细胞cyclin D1和CDK4蛋白的表达水平分别为0．38±0．08和0．37±0．13，明湿低于空白对照组（0．84±0．11和0．64±0．11，P〈0．01）。与空白对照组（0．89±0．09）相比，转染组Sw626细胞MMP-2mRNA的表达水平（0．66±0．11）虽未见降低（P〉0．05），但MMP-2酶原的活性被明显抑制。结论PCDGF反义核酸可显著抑制高度恶性人卵巢癌细胞株Sw626和A2780的增殖和侵袭能力，并逆转其部分恶性表型，这可能与其能下调cyclin D1和CDK4蛋白的表达并抑制MMP-2酶原的活性有关；PCDGF可以作为卵巢癌治疗的新靶点。

关键词：卵巢肿瘤反义核酸载体增殖侵袭畸胎瘤细胞源性生长因子

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睾丸和附睾缺氧导致精液质量下降的研究进展

中华生殖与避孕杂志 2023年第5期43卷 535-540页

作者：宋阳阳郑洁陈竹长江大学医学部荆州434023 华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院生殖中心武汉430070

近年来,男性精液质量逐年下降,影响着全球数以百万的育龄期人群,越来越多的学者开始关注影响精液质量的因素。大量研究证实,睾丸和附睾缺氧会导致精子数量减少、精子活力下降,而精子数量和活力的异常与精子细胞的过度凋亡、生殖内分泌... 详细信息

近年来,男性精液质量逐年下降,影响着全球数以百万的育龄期人群,越来越多的学者开始关注影响精液质量的因素。大量研究证实,睾丸和附睾缺氧会导致精子数量减少、精子活力下降,而精子数量和活力的异常与精子细胞的过度凋亡、生殖内分泌紊乱、机体内活性氧水平过高等密切相关。本文就睾丸和附睾组织缺氧对精液质量的影响及其作用机制进行综述,以期为从事相关研究和临床服务的专业人员提供有益的参考。

关键词：缺氧精液质量精子发生精子成熟

有血流动力学意义的动脉导管未闭早产儿布洛芬治疗失败的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 343-349页

作者：吴梓琪张漪周茜茜刘沁程实夏世文华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科湖北武汉430070 华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院超声科湖北武汉430070 武汉科技大学医学院湖北武汉430065

目的研究有血流动力学意义的动脉导管未闭(hemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)早产儿布洛芬治疗失败的高危因素。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科2018年1月—2023年6月收治... 详细信息

目的研究有血流动力学意义的动脉导管未闭(hemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)早产儿布洛芬治疗失败的高危因素。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科2018年1月—2023年6月收治的胎龄2.85 mm,大脑中动脉RI值≥0.80,总有创机械通气时间>16 d对hsPDA早产儿布洛芬治疗失败具有预测价值(P2.85 mm、大脑中动脉RI值≥0.80、总有创机械通气时间>16 d是hsPDA早产儿布洛芬治疗失败的高危因素,并对临床上布洛芬治疗失败需手术治疗具有重要参考意义。

关键词：动脉导管未闭布洛芬治疗动脉导管未闭手术结扎高危因素早产儿

支气管肺发育不良早产儿振幅整合脑电图的临床意义分析

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中国当代儿科杂志 2021年第2期23卷 127-132页

作者：张漪付佳敏夏世文华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科湖北武汉430070

目的了解支气管肺发育不良(BPD)早产儿振幅整合脑电图(aEEG)的变化特点及临床意义。方法回顾性纳入出生胎龄≤32^(+6)周符合BPD诊断的早产儿156例为BPD组,选择同期住院的非BPD早产儿156例为对照组,应用早产儿aEEG评分系统比较两组患儿... 详细信息

目的了解支气管肺发育不良(BPD)早产儿振幅整合脑电图(aEEG)的变化特点及临床意义。方法回顾性纳入出生胎龄≤32^(+6)周符合BPD诊断的早产儿156例为BPD组,选择同期住院的非BPD早产儿156例为对照组,应用早产儿aEEG评分系统比较两组患儿住院期间的aEEG结果,并按检查时间(纠正胎龄≤28^(+6)周、29~30^(+6)周、31~32^(+6)周、33~34^(+6)周、35~36^(+6)周、37~38^(+6)周)进行分层分析。结果BPD组患儿仅在纠正胎龄33~34^(+6)周的aEEG总评分低于非BPD组(P<0.001),其中轻度BPD组在纠正胎龄33~34^(+6)周的aEEG总评分低于对应胎龄的非BPD组患儿(P<0.05),中度BPD组在纠正胎龄31~32^(+6)周、33~34^(+6)周和35~36^(+6)周的aEEG总评分低于对应胎龄的非BPD组患儿(P<0.05),重度BPD组除纠正胎龄≤28^(+6)周及29~30^(+6)周外,其余aEEG总评分均低于对应胎龄的非BPD组患儿(P<0.05)。结论BPD(尤其是中重度)早产儿aEEG评分低于非BPD早产儿,提示其神经系统发育可能落后于同胎龄非BPD早产儿,应重视早期神经系统评估与干预。

关键词：支气管肺发育不良振幅整合脑电图早产儿

快速MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值与超声对照研究

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中华放射学杂志 2006年第11期40卷 1139-1141页

作者：杨文忠夏黎明陈欣林杨敏洁杨小红冯定义胡军武邹明丽王承缘华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科武汉430030 湖北省妇幼保健院超声科

目的探讨快速MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值并与超声(US)对照。方法对48例孕妇产前行US和MRI检查,胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形22例,共26处。于US检查后3d内行胎儿颅脑脊柱及胸腹部MR扫描,并与US诊断结果... 详细信息

目的探讨快速MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值并与超声(US)对照。方法对48例孕妇产前行US和MRI检查,胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形22例,共26处。于US检查后3d内行胎儿颅脑脊柱及胸腹部MR扫描,并与US诊断结果和尸检及随访结果进行比较。结果引产后尸检发现17处畸形,出生后随访检查证实9处畸形,共26处(无脑畸形6处、脊柱裂2处、脑膜脑膨出3处、先天性脑积水7处、前脑无裂畸形1处、脑穿通畸形3处、蛛网膜囊肿2处、脉络丛囊肿2处),US诊断24处,准确率92.3%(24/26),误、漏诊各1处,假阳性率3.8%(1/26),漏诊率为3.8%(1/26),MRI诊断23处,准确率88.5%,误诊1处,假阳性率3.8%(1/26),漏诊2处,漏诊率为7.7%(2/26)。比较2种方法差异无统计学意义(χ2=0.22,P>0.05)。但快速MRI视野大,运动伪影少,组织分辨率高,能清楚显示脑灰白质、脑室系统、脑沟裂、蛛网膜下腔、脊柱等中枢神经系统解剖结构。结论MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形具有较高的诊断价值,可作为胎儿中枢神经系统先天畸形的一种重要的影像学诊断手段。

关键词：胎儿中枢神经系统畸形磁共振成像超声学

血浆促酰化蛋白在评价儿童肥胖症发展中的意义

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中华儿科杂志 2005年第2期43卷 142-143页

作者：胡秀芬张斌王宏伟华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 430030 武汉市妇幼保健院

促酰化蛋白(Acylation Stimulating Protein,ASP)具有促进脂肪酸酯化和甘油三酯合成的作用,与人类脂肪代谢密切相关.为探讨ASP与肥胖症发病的关系,2000年1月至2002年8月,我们检测了在我院及武汉市妇幼保健院门诊就诊的30例单纯性肥胖症... 详细信息

促酰化蛋白(Acylation Stimulating Protein,ASP)具有促进脂肪酸酯化和甘油三酯合成的作用,与人类脂肪代谢密切相关.为探讨ASP与肥胖症发病的关系,2000年1月至2002年8月,我们检测了在我院及武汉市妇幼保健院门诊就诊的30例单纯性肥胖症患儿和30例正常健康儿童的血浆ASP及血脂水平,现报告如下.

关键词：血浆促酰化蛋白评价儿童肥胖症