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中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 24-35页

作者：马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病

纳米抗氧化剂减轻心肌缺血再灌注损伤的研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第6期52卷 729-734页

作者：付文佩邓诚李诗莹张丽谢明星杨亚利华中科技大学同济医学院附属协和医院超声医学科武汉430022

心肌缺血再灌注损伤是缺血心肌恢复血流灌注过程中心肌细胞进一步损伤、坏死和凋亡的现象,严重影响冠状动脉血流再通术患者预后。氧化应激是介导心肌缺血再灌注损伤发生发展的重要机制之一,使用抗氧化剂清除活性氧可有效缓解氧化应激、... 详细信息

心肌缺血再灌注损伤是缺血心肌恢复血流灌注过程中心肌细胞进一步损伤、坏死和凋亡的现象,严重影响冠状动脉血流再通术患者预后。氧化应激是介导心肌缺血再灌注损伤发生发展的重要机制之一,使用抗氧化剂清除活性氧可有效缓解氧化应激、减轻心肌缺血再灌注损伤。纳米抗氧化剂是一种新型抗氧化剂,相较于传统抗氧化剂,可改善治疗药物药代动力学和药效学性能,提高治疗效果,减少副作用,具有良好临床应用前景。该文就纳米抗氧化剂在心肌缺血再灌注损伤治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：心肌缺血心肌缺血再灌注损伤纳米抗氧化剂氧化应激活性氧

原花青素通过转录因子EB诱导的自噬-溶酶体途径促进人牙周膜干细胞成骨分化的研究

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中华口腔医学杂志 2024年第5期59卷 453-462页

作者：刘卓李麒麟巫雅欣汪向垚毛靖龚士强华中科技大学同济医学院附属同济医院口腔医学中心口腔正畸科、华中科技大学同济医学院口腔医学院、口腔颌面发育与再生湖北省重点实验室武汉430030

目的研究原花青素(PA)调节人牙周膜干细胞(PDLSCs)成骨分化的具体机制,探讨PA对转录因子EB(TFEB)的表达和自噬-溶酶体途径的影响。方法将PDLSCs分为对照组和PA组,通过转录组测序(RNA Seq)分析差异表达基因,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR... 详细信息

目的研究原花青素(PA)调节人牙周膜干细胞(PDLSCs)成骨分化的具体机制,探讨PA对转录因子EB(TFEB)的表达和自噬-溶酶体途径的影响。方法将PDLSCs分为对照组和PA组,通过转录组测序(RNA Seq)分析差异表达基因,通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)、碱性磷酸酶(ALP)染色和透射电子显微镜(TEM)观察细胞成骨能力和自噬水平。通过划痕实验和Trasnwell实验检测PDLSCs的迁移能力,溶酶体荧光探针(Lysotracker)染色和免疫荧光染色检测溶酶体的生物发生,蛋白质印迹法检测TFEB总蛋白及其在细胞质和细胞核中的表达,激光扫描共聚焦显微镜(CLSM)观察TFEB的核易位。使用小干扰RNA(siRNA)技术敲低TFEB基因,进行PA处理或无处理。蛋白质印迹法检测细胞中自噬标志物苄氯素1(Beclin1)、微管相关蛋白1轻链3B(LC3B)和成骨标志物Runt相关转录因子2(RUNX2)、ALP和骨钙素的表达。结果与对照组相比,PA组中PDLSCs的成骨和自噬相关基因出现差异性表达(P<0.05)。PA组中成骨相关基因RUNX2(2.32±0.15)、Ⅰ型胶原蛋白ɑ1链(CoL1α1)(1.80±0.18)和自噬相关基因LC3B(1.87±0.08)、Beclin1(1.63±0.08)的mRNA表达水平均显著高于对照组(分别为1.01±0.16、1.00±0.10、1.00±0.07、1.00±0.06)(均P<0.001)。与对照组相比,PA组的ALP活性更高,TEM镜下自噬体和自噬溶酶体数目更多。PA显著促进了PDLSCs的迁移(P<0.05),并增加了溶酶体的数量和溶酶体相关膜蛋白1(LAMP1)的表达。PA组中TFEB总蛋白的相对表达水平(1.49±0.07)和TFEB在细胞核/细胞质中的相对表达水平(1.52±0.12)均显著高于对照组(分别为1.00±0.11、1.00±0.13)(均P<0.01)。PA组TFEB的细胞核/细胞质相对荧光强度(0.79±0.90)也显著高于对照组(0.11±0.08)(t=3.49,P<0.01)。敲低TFEB后,PDLSCs中TFEB(0.64±0.04)、LAMP1(0.69±0.09)、Beclin1(0.60±0.05)和LC3BⅡ/Ⅰ(0.73±0.07)蛋白的表达均显著低于阴性对照组(分别为1.00±0.15、1.00±0.10、1.00±0.05、1.00±0.06)(P<0.05,P<0.05,P<0.01,P<0.01)。敲低TFEB后PA组中Beclin1(1.05±0.11)、LC3BⅡ/Ⅰ(1.02±0.09)、RUNX2(1.04±0.10)、ALP(1.04±0.16)和骨钙素(1.03±0.15)的表达均显著低于敲低前(分别为1.28±0.03、1.44±0.11、1.38±0.11、1.62±0.11、1.65±0.17)(P<0.05,P<0.01,P<0.05,P<0.01,P<0.01)。结论PA通过促进PDLSCs中TFEB的表达和核易位,激活自噬-溶酶体途径,促进PDLSCs的成骨分化。

关键词：原花青素类人牙周膜干细胞成骨分化转录因子EB 自噬-溶酶体途径核易位

超声引导下骨骺内闭合截骨治疗儿童先天性拇指尺偏畸形

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 158-161页

作者：孟喜军于立松李俊王敏沈先涛华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科武汉430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸科武汉430000

目的探讨超声在儿童先天性拇指尺偏畸形中的应用。方法回顾性分析2018年7月至2021年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科收治的8例(10拇)采用超声引导下骨骺内闭合截骨治疗先天性拇指尺偏畸形的患儿资料,男4例、女4例,单侧3... 详细信息

目的探讨超声在儿童先天性拇指尺偏畸形中的应用。方法回顾性分析2018年7月至2021年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科收治的8例(10拇)采用超声引导下骨骺内闭合截骨治疗先天性拇指尺偏畸形的患儿资料,男4例、女4例,单侧3例、双侧5例。测量患儿术前、术后的尺偏角、指间关节主动屈曲角,采用Tada评分标准进行疗效评估(包括指间关节运动范围、稳定性、力线)。结果8例(10拇)均获得随访,随访时长(21.75±11.83)个月。术前拇指尺偏角(40.12±13.44)°,指间关节主动屈曲角(38.90±5.34)°;术后拇指尺偏角(7.65±2.56)°,指间关节主动屈曲角(36.20±3.36)°;对比10拇的术前及术后尺偏角、指间关节主动屈曲角,差异均有统计学意义(P<0.05)。根据Tada评分标准评估疗效:良好8拇、中等2拇。结论超声引导下行儿童先天性拇指尺偏畸形截骨治疗,可以提供相对准确的定位,是一种有效的方法。

关键词：超声骨骺畸形截骨外科手术儿童

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缓和医疗存在的争议

协和医学杂志 2024年第1期15卷 37-41页

作者：于世英华中科技大学同济医学院附属同济医院肿瘤科武汉430030

关于缓和医疗,一直以来主要存在两方面争议:一是缓和医疗照护对象范围是否应扩大,二是缓和医疗的介入时机是否应提前。目前对于上述争议已达成的基本共识包括:缓和医疗照护对象应扩大至身患严重疾病、遭受重大痛苦的所有年龄段患者;缓... 详细信息

关于缓和医疗,一直以来主要存在两方面争议:一是缓和医疗照护对象范围是否应扩大,二是缓和医疗的介入时机是否应提前。目前对于上述争议已达成的基本共识包括:缓和医疗照护对象应扩大至身患严重疾病、遭受重大痛苦的所有年龄段患者;缓和医疗应早期整合至严重疾病的治疗全过程。然而,缓和医疗照护对象范围的扩大及介入时机的提前同时带来了新的挑战,亟待制定新的战略计划并加以实施,以加快探索适合我国国情的缓和医疗发展之路。重新认识缓和医疗照护对象及介入时机,有助于加快我国缓和医疗的发展。本文从缓和医疗发展史、定义更新、现有证据及研究进展三方面,结合临床实际需求,针对该两大焦点问题展开论述,以期为我国缓和医疗实践提供参考。

关键词：缓和医疗照护对象医学人文争议

中西医结合病房患者入院护理评估单的研制及信效度检验

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中华护理杂志 2024年第7期59卷 802-807页

作者：周樊华甘霖梅艳丽杜芬严冶熊莉娟华中科技大学同济医学院附属协和医院中西医结合科武汉市430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院护理部武汉市430022

目的设计中西医结合病房患者入院护理评估单并检验其信效度。方法在文献研究的基础上,以中医学的四诊“望、闻、问、切”为基础框架,体质判别为评估结局,融入患者入院一般护理评估要点,设计中西医结合病房患者入院护理评估单初稿,采用... 详细信息

目的设计中西医结合病房患者入院护理评估单并检验其信效度。方法在文献研究的基础上,以中医学的四诊“望、闻、问、切”为基础框架,体质判别为评估结局,融入患者入院一般护理评估要点,设计中西医结合病房患者入院护理评估单初稿,采用德尔菲法对评估单初稿进行函询,修改补充后,于2022年4月选取湖北省某三级甲等综合医院中西医结合科3名临床护理人员对160例入院患者进行评估,采用Fleiss’Kappa系数和内容效度系数对评估单进行信效度检验。结果共开展2轮专家函询,问卷回收率分别为95.45%、100%。专家权威系数为0.931、0.957,肯德尔和谐系数为0.101、0.106(P<0.01)。第2轮函询专家条目重要性评分为4.13~4.82分,变异系数为0.07~0.19。最终确定的中西医结合病房患者入院护理评估单包含一般人口学资料、四诊评估及体质判别、护理风险评估3个部分,共32项评估内容。评估单的Fleiss’Kappa系数为0.602(P<0.001),条目水平内容效度指数为0.857~1.000,量表水平内容效度指数为0.920。结论编制的中西医结合病房患者入院护理评估单具有良好的信效度,能体现中医护理的内涵,适用于中西医结合病房患者的入院护理评估。

关键词：中西医结合住院患者入院护理评估单德尔菲技术信度效度

lncRNA SNHG16通过miR-182-5p/PPARG轴调控类风湿关节炎成纤维样滑膜细胞增殖和侵袭

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中国免疫学杂志 2024年第6期40卷 1147-1152页

作者：周文煜陈文莉甘文渊申江曼武汉市第四医院武汉430030 华中科技大学同济医学院武汉市中心医院武汉430000

目的:确定小核仁RNA宿主基因16(SNHG16)在类风湿关节炎(RA)患者成纤维样滑膜细胞(FLS)中的表达及其在RA发展中的作用。方法:RT-qPCR用于测量SNHG16、miR-182-5p和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPARG) mRNA表达;双荧光素酶实验用于检测... 详细信息

目的:确定小核仁RNA宿主基因16(SNHG16)在类风湿关节炎(RA)患者成纤维样滑膜细胞(FLS)中的表达及其在RA发展中的作用。方法:RT-qPCR用于测量SNHG16、miR-182-5p和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPARG) mRNA表达;双荧光素酶实验用于检测SNHG16、miR-182-5p和PPARG mRNA的相互作用关系;EdU和Transwell用于检测细胞增殖、侵袭;Western blot用于检测PPARG蛋白水平。结果:RA滑膜组织和人RA-FLS系(HFLS-RA)中SNHG16和PPARG mRNA表达上调,miR-182-5p表达下调。SNHG16负靶向调节miR-182-5p表达,正调节PPARG(miR-182-5p靶标)表达。沉默SNHG16抑制HFLS-RA增殖、侵袭;下调miR-182-5p部分逆转SNHG16沉默对细胞增殖、侵袭的抑制作用;过表达PPARG部分逆转miR-182-5p上调对HFLS-RA增殖、侵袭的抑制作用。结论:沉默SNHG16靶向miR-182-5p/PPARG轴抑制HFLS-RA的增殖、侵袭。

关键词：类风湿关节炎成纤维样滑膜细胞 lncRNA SNHG16 miR-182-5p PPARG

含米托蒽醌脂质体方案治疗高危儿童急性髓系白血病的临床分析

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 365-369页

作者：焦余庆熊昊陈智杨李陶芳孙鸣祁闪闪卢文婕王卓杜宇罗琳琳武汉科技大学医学院湖北武汉430065 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液肿瘤科湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童血液疾病研究室湖北武汉430016

目的:探讨含米托蒽醌脂质体方案治疗高危儿童急性髓系白血病(AML)的安全性与有效性。方法:收集武汉儿童医院2022年1月至2023年2月应用含米托蒽醌脂质体方案治疗的AML高危患儿为观察组,对照组为应用去甲氧柔红霉素方案的AML高危患儿,分... 详细信息

目的:探讨含米托蒽醌脂质体方案治疗高危儿童急性髓系白血病(AML)的安全性与有效性。方法:收集武汉儿童医院2022年1月至2023年2月应用含米托蒽醌脂质体方案治疗的AML高危患儿为观察组,对照组为应用去甲氧柔红霉素方案的AML高危患儿,分析患儿的临床资料,比较两组患儿治疗后骨髓恢复时间、骨髓完全缓解(CR)率,微小残留病灶(MRD)清除率及治疗相关不良反应等临床特性。结果:患儿接受含米托蒽醌脂质体化疗方案在白细胞(17 vs 21 d)、粒细胞(18 vs 24d)、血小板(17 vs 24 d)及血红蛋白(20 vs 26 d)计数恢复时间上均明显优于去甲氧柔红霉素组(P0.05),两组治疗总有效率类似。结论:含米托蒽醌脂质体化疗方案治疗高危儿童AML疗效不劣于去甲氧柔红霉素方案,但骨髓抑制时间明显缩短,安全性好。

关键词：米托蒽醌脂质体急性髓系白血病去甲氧柔红霉素儿童

单中心20年先天性巨结肠根治术后再次手术经验及效果分析

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 334-339页

作者：王培李丹丹尹晔牛永华贺颖焦春雷颛孙迪迪方二虎朱天琦冯杰雄华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科武汉430030

目的探究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)根治术后患儿再次行手术治疗的原因,总结临床经验和患儿再次手术近远期效果。方法回顾性分析2000年1月至2019年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的HSCR根治术后接受再次手术... 详细信息

目的探究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)根治术后患儿再次行手术治疗的原因,总结临床经验和患儿再次手术近远期效果。方法回顾性分析2000年1月至2019年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的HSCR根治术后接受再次手术的151例患儿临床资料,总结所有患儿的再次手术病因、手术方式、随访结果。根据首次手术时患儿年龄将患儿分为≤3个月组(8例)和>3个月组(143例),比较两组患儿性别、首次手术方式、HSCR病理分型、再次手术原因、再次手术方式的差异,组间比较采用卡方检验。结果151例再次手术的患儿,主要原因为便秘复发97例(97/151,64.24%),其他原因包括污粪和(或)大便失禁、反复小肠结肠炎、吻合口狭窄、吻合口瘘等。151例患儿再次手术方式以Soave术式为主(60/151,39.7%),其次为"心形"吻合术及Rehbein术式。6例患儿再次手术后失访,其余患儿再次术后随访6个月至5年,4例患儿死亡,其余141患儿症状好转或仍存在症状。年龄分组的两组患儿病理分型中,年龄3个月组差异有统计学意义(50.00%比6.29%,P3个月组中以便秘复发为主,与≤3个月组患儿差异有统计学意义(37.50%比71.76%,P=0.041)。两组患儿预后相比,年龄≤3个月组患儿总体预后较年龄>3个月组差(好转率62.50%比88.32%,P=0.035)。其余指标两组间差异无统计学意义(均P>0.05)。结论HSCR根治术后再次手术的原因主要是便秘复发,再次手术方式的选择主要根据首次手术方式、再次手术原因和手术者经验综合判断,近远期临床效果尚可。

关键词：先天性巨结肠手术入路疗效