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应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

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儿童抽动障碍的发展历程与研究展望

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 258-261页

作者：刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

包括Tourette综合征在内的抽动障碍(TD)于1825年被首次报道,于1885年被命名,直至1961年发现氟哌啶醇治疗TD有效,从而开启了对TD临床认识与研究的新纪元。现就TD的研究历史、发展相关问题及研究展望进行介绍。

关键词：儿童抽动障碍历史发展展望

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儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 314-317页

作者：陈惠敏孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变... 详细信息

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。

关键词：易感基因神经递质抽动障碍儿童

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儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 262-265页

作者：孙丹辛莹莹钱乔乔华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科武汉430016

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相... 详细信息

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

关键词： Tourette综合征抽动障碍病因发病机制

中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 24-35页

作者：马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科武汉430030 武汉市中心医院儿科武汉430030

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 详细信息

目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。

关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病

凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值

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中华医院感染学杂志 2024年 2054-2058页

作者：胡玲唐峰王宝香华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院消化内科

目的对比分析凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值。方法选取2021年4月-2023年4月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的122例感染性腹泻患儿为研究组,依据其病情严重程度分为轻度组35例、中度组51例和重度... 详细信息

目的对比分析凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值。方法选取2021年4月-2023年4月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的122例感染性腹泻患儿为研究组,依据其病情严重程度分为轻度组35例、中度组51例和重度组36例,选取同期100名接受体检的儿童作为对照组。对各组儿童的外周血凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FIB)、组织纤溶酶原激活物(t-PA)、纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)、纤维蛋白降解产物(FDP)、D-D二聚体(D-D)水平进行检测和比较。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析上述指标诊断重度小儿感染性腹泻的价值。结果对照组、轻度组、中度组、重度组儿童的FIB、t-PA、PAI-1、FDP、D-D水平依次升高(P<0.05);上述指标水平与研究组患儿的病情严重程度呈正相关关系(P<0.05)。FIB、t-PA、PAI-1、FDP、D-D诊断重度感染性腹泻的ROC曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中,FDP的AUC及在Cutoff值下的灵敏度最高,其次为D-D和tPA。结论感染性腹泻患儿表现为部分凝血纤溶指标的异常,这些指标水平与患儿的病情严重程度具有相关性,FDP、D-D、t-PA等指标有望作为新型标志物用于小儿感染性腹泻的病情评价。

关键词：凝血指标纤溶指标小儿感染性腹泻病情评价

儿童单纯疱疹病毒性脑炎后癫痫14例临床特点分析

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中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 518-523页

作者：晏爽吴淼娟孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

目的总结儿童单纯疱疹病毒(HSV)性脑炎(HSE)后癫痫的临床特点。方法回顾性收集2017年3月至2022年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科确诊的单纯疱疹病毒性脑炎患儿14例资料,对其临床表现、脑脊液检查、脑电图及影像学... 详细信息

目的总结儿童单纯疱疹病毒(HSV)性脑炎(HSE)后癫痫的临床特点。方法回顾性收集2017年3月至2022年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科确诊的单纯疱疹病毒性脑炎患儿14例资料,对其临床表现、脑脊液检查、脑电图及影像学等进行分析和总结。随访10个月至5年,评估是否患有脑炎后癫痫(PEE),并分为脑炎后癫痫组和非癫痫组,并比较脑炎急性期临床资料、脑脊液、脑电图及影像学等参数。结果14例中7例诊断为PEE,其中男5例、女2例,起病年龄4~110月龄(中位数11月龄)。所有患儿均使用两种及两种以上抗癫痫药物治疗,其中3例为难治性癫痫。所有患儿均遗留后遗症如认知障碍、运动障碍等。比较HSE后.出现PEE与非PEE组间脑脊液各指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单纯疱疹病毒性脑炎后继发癫痫的可能性很大,部分发展为难治性癫痫,急性期惊厥发作或癫痫持续状态可能是PEE的高危因素。

关键词：单纯疱疹病毒性脑炎脑炎后癫痫临床特点

一种新的CLCN5缺失突变导致Dent病1型1例并文献复习

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中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 314-318页

作者：刘泽洲李贞琼苏华华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因... 详细信息

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性,临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症;病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现;其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。

关键词： Dent病蛋白尿基因缺失 CLCN5基因肾脏病理

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婴儿百日咳脑病2例爆发抑制脑电分析

中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 65-67页

作者：张东梅杜兰程行锋孙丹张芙蓉华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院重症医学科湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

回顾性分析2022年9月至2022年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的2例百日咳脑病患儿的资料,总结其临床特点及诊治方法,结果发现2例发病年龄均在3月龄内,其中1例有咳嗽患者接触史,颅脑磁共振成像(MRI)均未见感染病灶,2例... 详细信息

回顾性分析2022年9月至2022年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的2例百日咳脑病患儿的资料,总结其临床特点及诊治方法,结果发现2例发病年龄均在3月龄内,其中1例有咳嗽患者接触史,颅脑磁共振成像(MRI)均未见感染病灶,2例惊厥发作均发生于病程的2~3周,病程第5~7周脑电图(EEG)存在爆发抑制改变,病例1使用托吡酯片+左乙拉西坦后,改善脑电情况;病例2最终使用托吡酯片+丙戊酸钠联合治疗后,改善脑电情况。文献分析后认为,百日咳脑病多见于未接种百日咳疫苗的小月龄婴儿,多数因接触咳嗽家属后发病,其惊厥发作与脑电改变无关,文章发现托吡酯片能有效控制发作,同时联合其他抗发作药物显示脑电改善。

关键词：婴儿百日咳脑病惊厥发作爆发抑制