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新一代无创产前筛查技术的临床应用价值与前景

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2457-2461页

作者：闫有圣阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京

出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床, 然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查, ... 详细信息

出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床, 然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查, 扩大了疾病范围并提高了检测准确性。本文回顾了NIPT国内外研究和临床应用现状, 重点阐释了NIPT 2.0技术的临床应用价值、技术突破、临床研究进展及局限性, NIPT 2.0技术的临床推广应用将进一步提升出生缺陷的防控水平。

关键词：产前诊断产前筛查无创产前筛查胎儿游离DNA 单基因遗传病

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先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析

医师在线 2024年第9期14卷 69-72页

作者：赵婧朱玲杨海鑫梁少霞郑国兵中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528400

目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组... 详细信息

目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组,第1组为先天性肾发育异常组(A1组,n=67),第2组为先天性肾发育异常合并软指标组(A2组,n=14),第3组为先天性肾发育异常合并其他系统畸形组(A3组,n=11)。根据先天性肾发育异常类型将52例含致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本分为12类。将接受全外显子组测序(WES)检测的26例胎儿及核心家系样本(B组)分成2组,G1组(n=21)对胎儿样本给予测定,G2组(n=5)对核心家系给予测定。对染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及WES等遗传学检查结果进行分析。结果A3组的染色体核型异常率较A1组高(P0.05)。结论染色体核型分析、CMA及WES等遗传学检查方式应用于先天性肾发育异常的产前诊断具有优势互补的作用。

关键词：胎儿先天性肾发育异常遗传学检查

320排冠状动脉CTA评价左前降支周围脂肪组织与冠心病的相关性

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医学影像学杂志 2024年第3期34卷 28-32页

作者：刘书铭李胜关惠元谢兴武陈光斌锦州医科大学湖北医药学院附属人民医院研究生培养基地湖北十堰442000 湖北医药学院附属人民医院湖北省十堰市人民医院放射影像中心湖北十堰442000

目的利用320排CT与半自动图像后处理插件,探讨冠状动脉周围脂肪组织(PCAT)与冠心病(CHD)的相关性。方法选取冠状动脉CTA及冠状动脉造影(CAG)确诊的罪犯病灶位于左前降支(LAD)的CHD患者52例为观察组,并选取冠状动脉CTA结果未见明显病灶... 详细信息

目的利用320排CT与半自动图像后处理插件,探讨冠状动脉周围脂肪组织(PCAT)与冠心病(CHD)的相关性。方法选取冠状动脉CTA及冠状动脉造影(CAG)确诊的罪犯病灶位于左前降支(LAD)的CHD患者52例为观察组,并选取冠状动脉CTA结果未见明显病灶的患者59例为对照组。利用半自动图像后处理插件测量LAD开口处至远端40 mm处的PCAT体积及密度,并对两组相关临床基线资料以及PCAT体积及密度进行比较;利用Pearson相关性分析PCAT体积与相关临床资料及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的相关性;勾勒ROC曲线评估PCAT体积诊断CHD的最佳临界值;勾画箱形图及琴图描绘两组PCAT密度分布特征。结果观察组PCAT体积高于对照组,差异具有统计学意义(P诊断CHD的曲线下面积(AUC)为0.633,当PCAT体积为1871 mm^(3)时,敏感度为73.1%,特异度为52.5%,诊断CHD的效能最高;Pearson相关性分析显示PCAT体积与白细胞计数以及hs-CRP呈正相关(r=0.208、0.189,P<0.05);观察组PCAT的密度平均为(-88.35±5.08)HU,对照组平均密度为(-86.41±5.06)HU,观察组相比对照组较低,两组密度差异有统计学意义(P<0.05),并且箱形图及琴图描述了两组密度数据的离散及分布特征。结论PCAT与CHD的发生发展有着一定的联系。

关键词：冠状动脉周围脂肪组织冠心病 CT血管成像

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超声造影诊断先天性右侧梨状窝瘘1例

中国临床医学影像杂志 2024年第7期35卷 516-517页

作者：汪晓祎胡培肖飞刘枝红王潮曹婧芳郑霜湖北医药学院附属人民医院超声影像中心湖北十堰442000 黄石市中心医院超声影像中心湖北黄石435000

先天性梨状窝瘘(Congenital pyriform sinus fistula,CPSF)属鳃裂异常的罕见类型,90%发生于左侧颈部。儿童期的主要表现为复发性颈部脓肿和化脓性甲状腺炎[1]。对CPSF的特征认识不足可能会导致误诊或延误诊断,影响治疗效果。本文报告1... 详细信息

先天性梨状窝瘘(Congenital pyriform sinus fistula,CPSF)属鳃裂异常的罕见类型,90%发生于左侧颈部。儿童期的主要表现为复发性颈部脓肿和化脓性甲状腺炎[1]。对CPSF的特征认识不足可能会导致误诊或延误诊断,影响治疗效果。本文报告1例发生于右侧颈部CPSF的诊疗经过,并通过分析其影像学特征,为临床诊治该病提供依据。

关键词：梨状隐窝瘘超声检查

误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析

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国际检验医学杂志 2024年第S1期45卷 244-247页

作者：张志强郭瑞红李辉乌兰托娅崔凤姬赤峰市妇产医院产前诊断中心内蒙古赤峰024000

巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺... 详细信息

巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺类神经递质合成过程中的限速酶。TH基因的突变可导致酶结构的稳定性降低、酶活性的降低及与四氢生物蝶呤(BH4TH的辅酶)的亲和力降低[3]。因此,TH基因的突变导致了广泛性的多巴胺与儿茶酚胺合成障碍,从而引起相关的神经系统表现[4]。本文报告1例误诊为脑瘫的患儿12岁获得诊断的DRD,分析其临床、遗传特点以及治疗和预后。

关键词：多巴反应性肌张力障碍左旋多巴因 TH基因

温州地区2743例育龄女性MTHFR C677T基因多态性分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第3期32卷 593-596页

作者：林煊吴昊徐雪琴李焕铮唐少华温州市中心医院产前诊断中心浙江温州325000

目的分析温州地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性及其地区遗传分布特征,为临床科学指导育龄女性补充叶酸提供遗传依据。方法选取2021年8月至2023年11月到温州市中心医院产科门诊进行孕前及孕期检查的温州地区育... 详细信息

目的分析温州地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T基因多态性及其地区遗传分布特征,为临床科学指导育龄女性补充叶酸提供遗传依据。方法选取2021年8月至2023年11月到温州市中心医院产科门诊进行孕前及孕期检查的温州地区育龄女性2743例,采用实时荧光定量PCR技术测定MTHFR C677T基因位点多态性。统计出MTHFRC677T基因多态性的基因型频率与等位基因频率,将温州地区育龄女性与文献报道的其他地区数据进行比较分析。结果 2743例育龄女性检测到MTHFR C677T基因多态性CC、CT及TT基因型频率分别为41.2%、43.9%和14.8%,等位基因C和T分别为63.2%和36.8%。与已报道四川省、贵州省贵阳市、江西省及浙江省绍兴市等地育龄女性相比差异无统计学意义,与广西壮族自治区南宁市、安徽省、浙江省杭州市、福建省莆田市、上海市、河北省廊坊市、江苏省苏州市、河南省郑州市、西藏自治区昌都市、河北省张家口市及湖北省武汉市相比则差异有统计学意义(P<0.05)。结论温州地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性分布具有地域特性。大约58.8%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险(CT型和TT型)。MTHFR基因突变检测可指导该地区育龄女性合理补充叶酸。

关键词：温州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

母胎医学框架下的罕见病信息化精细化专科管理

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中国产前诊断杂志（电子版） 2024年第2期16卷 45-49,53页

作者：李艳颜唐海燕张家怡许广霞林胜谋香港大学深圳医院产前诊断中心广东深圳518053

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进... 详细信息

通过建立规范的母胎医学管理体系,组建专业医护团队有利于母胎医学专科的服务与研究。母胎罕见病由于缺乏特征性临床表型、家系分析复杂、遗传学检测技术受限,往往导致临床决策困难,需要精细化的医疗管理。在母胎医学框架下对罕见病进行精细化管理,需要充分利用网络协作与转诊,优化“一站式”服务模式,应用数字化母胎专科系统进行标准化监测与随访,多维度分析遗传病表型与基因型的相关性,并推进多学科诊疗,从而达到母胎罕见病精准预防和诊治的目的。其中专科多源数据的智能化管理、母胎医学人员培训和良好的质量控制体系也起到了重要作用。

关键词：母胎医学罕见病精准医学专科管理

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

中学生心理健康量表(MSSMHS)内容探索修订——专家咨询及信效度分析

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精神医学杂志 2024年第2期37卷 193-197页

作者：陈雄罗勤张晋严桂林严彬柴晓运王娟王聪慧陈芳邹露露龚蕾邓镁姬峰马可可廖佳乐成加林易天军陈红李罡刘忠纯艾春启十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院) 湖北十堰442000 首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室汉江师范学院十堰市卫生健康委员会湖北医药学院十堰市中西医结合医院十堰市中医医院竹溪县中医院武汉大学人民医院

目的对中学生心理健康量表(MSSMHS)进行修订及信效度检验。方法成立专家修订工作组对MSSMHS进行修订。采用随机整群抽样法选取湖北省十堰市11266名中学生,使用修订后的MSSMHS进行预调查,通过Cronbach’sα系数和因子分析进行信效度检验... 详细信息

目的对中学生心理健康量表(MSSMHS)进行修订及信效度检验。方法成立专家修订工作组对MSSMHS进行修订。采用随机整群抽样法选取湖北省十堰市11266名中学生,使用修订后的MSSMHS进行预调查,通过Cronbach’sα系数和因子分析进行信效度检验。结果修订后的MSSMHS整体Cronbach’sα系数为0.976,内部一致性较高;量表10个因子的Cronbach’sα系数均大于0.7,表明量表各因子具有较好的内部一致性。因子分析结果显示,修订后的量表结构清晰,各因子间的相关性符合预期,量表具有较高的结构效度和聚合效度。结论修订后的MSSMHS在信度和效度方面表现出较高的可靠性和有效性,为中学生心理健康的早期筛查和干预提供了更为适宜的工具,具有较高的应用价值。

关键词：中学生心理健康专家咨询信度效度