误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析

作     者：张志强 郭瑞红 李辉 乌兰托娅 崔凤姬 

作者机构：赤峰市妇产医院产前诊断中心内蒙古赤峰024000 

出 版 物：《国际检验医学杂志》 (International Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2024年第45卷第S1期

页      面：244-247页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴因 TH基因 

摘      要：巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺类神经递质合成过程中的限速酶。TH基因的突变可导致酶结构的稳定性降低、酶活性的降低及与四氢生物蝶呤(BH4TH的辅酶)的亲和力降低[3]。因此,TH基因的突变导致了广泛性的多巴胺与儿茶酚胺合成障碍,从而引起相关的神经系统表现[4]。本文报告1例误诊为脑瘫的患儿12岁获得诊断的DRD,分析其临床、遗传特点以及治疗和预后。