误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析
作者机构:赤峰市妇产医院产前诊断中心内蒙古赤峰024000
出 版 物:《国际检验医学杂志》 (International Journal of Laboratory Medicine)
年 卷 期:2024年第45卷第S1期
页 面:244-247页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题:多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴因 TH基因
摘 要:巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺类神经递质合成过程中的限速酶。TH基因的突变可导致酶结构的稳定性降低、酶活性的降低及与四氢生物蝶呤(BH4TH的辅酶)的亲和力降低[3]。因此,TH基因的突变导致了广泛性的多巴胺与儿茶酚胺合成障碍,从而引起相关的神经系统表现[4]。本文报告1例误诊为脑瘫的患儿12岁获得诊断的DRD,分析其临床、遗传特点以及治疗和预后。