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染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 33-39页

作者：周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、... 详细信息

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。

关键词：产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复妊娠结局

毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 94-97页

作者：谭建新孙云邵彬彬王彦云王玉国王艳张菁菁许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均... 详细信息

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测,对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中,毛细管电泳技术共检出71个PAH变异,32例患儿明确基因诊断,5例患儿仅发现1个致病变异,3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%,敏感度为88.75%,特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异,且成本较低,是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶毛细管电泳基因变异

115例肝豆状核变性患者的基因型-表型关系和遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 558-562页

作者：夏俊珂宁昊丰罗晓曾仪陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因检测

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颅内生殖细胞肿瘤放疗后患者体外受精-胚胎移植助孕成功1例

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中华生殖与避孕杂志 2024年第09期44卷 952-954页

作者：于颖杨慧琳李颖哲张佳欣潘袁吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心长春

颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumours, iGCTs)放疗后可能导致女性患者出现低促性腺激素性闭经而不孕。本案例探讨iGCTs放疗史患者助孕治疗及助孕方案的选择。对1例iGCTs放疗史患者使用注射用人尿促性素及注射用重组人促黄... 详细信息

颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumours, iGCTs)放疗后可能导致女性患者出现低促性腺激素性闭经而不孕。本案例探讨iGCTs放疗史患者助孕治疗及助孕方案的选择。对1例iGCTs放疗史患者使用注射用人尿促性素及注射用重组人促黄体生成素促排卵后, 行新鲜胚胎移植后成功妊娠, 并于孕39+5周时行剖宫产终止妊娠, 娩一健康女婴。此助孕方案可为相似患者的治疗提供参考, 优化临床决策。

关键词：受精, 体外胚胎移植颅内生殖细胞肿瘤放疗

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圆形精子注射技术应用研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第4期44卷 424-427页

作者：朱海波刘睿智王瑞雪吉林大学第一医院生殖中心产前诊断中心长春130021

圆形精子是成熟精子的前体细胞,具有单倍体的遗传特性,通过卵胞质内圆形精子注射(round spermatid injection,ROSI)技术可以使卵母细胞受精并发育成胎儿。1996年,第一例通过ROSI技术出生的婴儿诞生,但临床应用一直在成功与失败中反复交... 详细信息

圆形精子是成熟精子的前体细胞,具有单倍体的遗传特性,通过卵胞质内圆形精子注射(round spermatid injection,ROSI)技术可以使卵母细胞受精并发育成胎儿。1996年,第一例通过ROSI技术出生的婴儿诞生,但临床应用一直在成功与失败中反复交替。至今,ROSI技术尚未广泛应用于临床,主要原因在于ROSI技术出生效率低,且出生婴儿的安全性未得到充分验证。ROSI技术在解决部分非梗阻性无精子症患者生育生物学后代的问题上展现出广阔的应用前景。本文对ROSI技术的应用研究进展进行综述,以期更全面系统地认识ROSI技术,推动其在临床更高效、更安全地应用。

关键词：圆形精子注射生殖技术辅助不育男性胚胎发育

全外显子组测序技术在遗传性肾囊肿诊断中的应用价值

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中华医学杂志 2024年第28期104卷 2642-2647页

作者：段会坤白莹夏艳洁王莉孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州

回顾性分析2023年1月至2024年3月于郑州大学第一附属医院就诊的57个肾囊肿患者家系的临床及分子遗传学资料。先证者年龄3个月～60岁, 男31例, 女26例。其中48个家系通过全外显子组测序(WES)检测到致病性或疑似致病性变异(P/LP), 检出率... 详细信息

回顾性分析2023年1月至2024年3月于郑州大学第一附属医院就诊的57个肾囊肿患者家系的临床及分子遗传学资料。先证者年龄3个月～60岁, 男31例, 女26例。其中48个家系通过全外显子组测序(WES)检测到致病性或疑似致病性变异(P/LP), 检出率为84.2%(48/57), 包括PKD1、PKD2、PKHD1、LRP5、COL4A4、ALG8基因变异及拷贝数变异(CNV), 同时检测到4个PKD1基因意义未明变异(VUS)。在5个WES检测阴性家系中, 通过长片段PCR(LR-PCR)+Oxford 纳米孔测序检出1例PKD1基因的无义变异, 通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测出1例PKD1基因第22外显子杂合缺失变异。可见, WES可以检出肾囊肿相关基因多种变异类型, 有助于肾囊肿患者的早期诊断和预后预测, 但对PKD1基因的检测仍有一定漏诊风险, 对于WES检测阴性家系仍需警惕。

关键词：肾囊肿基因变异全外显子组测序

同一家系2例胎儿眼脑肾综合征的产前表型和基因型

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 332-334页

作者：白毛焕刘灵杨倩李娟任亚蒙郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州450052

本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未明变... 详细信息

本文报道了产前诊断OCRL基因变异导致的同一家系中2例眼脑肾综合征胎儿。孕妇第1次妊娠因孕28周超声提示胎儿先天性白内障、颅脑发育异常进行产前诊断,全外显子组测序检测提示胎儿样本检测到OCRL基因c.1514G>A:(p.G505E)临床意义未明变异。第2次妊娠因孕26周超声再次提示胎儿先天性白内障,行家系全外显子组测序发现相同的致病位点,致病性评级为可能致病性,经过Sanger测序验证,孕妇该位点有相同变异但表型正常,胎儿最终确诊为Lowe综合征。c.1514G>A位点变异所致临床表型未见文献报道,进一步丰富了人群OCRL基因产前表型,为研究眼脑肾综合征的基因型-表型提供了依据。

关键词：眼脑肾综合征 OCRL基因产前诊断全外显子组测序

人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究

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中国全科医学 2024年第23期27卷 2883-2887,2896页

作者：郭彩琴王峻峰杨岚石锦平唐叶赵頔吴晓江苏省无锡市妇幼保健院江南大学附属妇产医院医学遗传与产前诊断科214002

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前... 详细信息

背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P产前诊断的质量并提高效率。

关键词：染色体核型分析人工智能产前诊断卷积神经网络图像分割染色体分类

苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 702-707页

作者：柴玉琼宁昊丰夏俊珂王亚男孔祥东洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 详细信息

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括***243Gln(23.26%)、***111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、***399Val(5.81%)和***413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因苯丙氨酸羟化酶高通量测序产前诊断遗传连锁分析

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