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HE4、CA125及CA153在卵巢良性肿瘤诊断中的临床应用价值分析

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中国实用医药 2024年第19期19卷 29-32页

作者：欧阳海红刘晔崔秀青上栗县人民医院检验科 337009

目的研究血清人附睾蛋白4(HE4)、糖类抗原125(CA125)及糖类抗原153(CA153)在卵巢良性肿瘤诊断中的临床应用价值。方法选取41例卵巢良性肿瘤患者作为研究对象,将其按照病理检查结果的差异分为子宫内膜异位症组(n=18)及其他卵巢良性肿瘤... 详细信息

目的研究血清人附睾蛋白4(HE4)、糖类抗原125(CA125)及糖类抗原153(CA153)在卵巢良性肿瘤诊断中的临床应用价值。方法选取41例卵巢良性肿瘤患者作为研究对象,将其按照病理检查结果的差异分为子宫内膜异位症组(n=18)及其他卵巢良性肿瘤组(n=23)。检测并对比两组血清HE4、CA125、CA153水平。以受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析血清HE4、CA125、CA153水平诊断子宫内膜异位症的效能。对比两组患者手术前后血清HE4、CA125、CA153水平。以Pearson相关性分析明确子宫内膜异位症患者血清HE4、CA125、CA153三项指标间的相关性。结果子宫内膜异位症组血清HE4、CA125、CA153水平分别为(115.10±12.73)pmol/L、(46.71±6.29)U/ml、(28.58±4.60)U/ml,均高于其他卵巢良性肿瘤组的(86.97±10.30)pmol/L、(38.63±4.80)U/ml、(16.83±3.01)U/ml(P<0.05)。经ROC曲线分析证实,血清HE4、CA125、CA153联合诊断子宫内膜异位症的灵敏度、约登指数、曲线下面积均优于HE4、CA125、CA153单独诊断。子宫内膜异位症组及其他卵巢良性肿瘤组患者术后血清HE4、CA125、CA153水平均低于术前(P<0.05)。经Pearson相关性分析证实,子宫内膜异位症患者血清HE4与CA125、HE4与CA153、CA125与CA153均呈正相关(r=0.735、0.766、0.801, P<0.05)。结论血清HE4、CA125、CA153应用于卵巢良性肿瘤诊断中的价值较高,有利于子宫内膜异位症与其他卵巢良性肿瘤的鉴别诊断,且在评估疗效方面可能存在一定价值。

关键词：卵巢良性肿瘤子宫内膜异位症人附睾蛋白4 糖类抗原125 糖类抗原153

Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×*** idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

2型糖尿病患者血糖目标范围内时间与代谢相关脂肪性肝病及肝纤维化的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 198-203页

作者：王丹钰刘凯坤邓欣如史晓阳杨俊朋徐娜陈耀楠袁慧娟河南省人民医院(郑州大学人民医院)内分泌科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院)老年医学科郑州450003

目的探讨2型糖尿病患者血糖目标范围内时间(time in range,TIR)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)及进展期肝纤维化的相关性。方法本研究为回顾性研究,选取2019年10月至2022年4月河南省人民医院内... 详细信息

目的探讨2型糖尿病患者血糖目标范围内时间(time in range,TIR)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)及进展期肝纤维化的相关性。方法本研究为回顾性研究,选取2019年10月至2022年4月河南省人民医院内分泌科494例2型糖尿病患者作为研究对象,TIR来自持续血糖监测数据,腹部超声诊断脂肪肝,瞬时弹性成像技术的肝脏硬度值评估肝纤维化。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估TIR与肝脏硬度值的相关性,采用logistic回归分析评估TIR与MAFLD及进展期肝纤维化患病风险的相关性。结果Pearson相关性分析显示,TIR与肝脏硬度值呈负相关(r=-0.86,P<0.001),稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与肝脏硬度值呈正相关(r=0.48,P<0.001);调整混杂因素后,多元线性回归分析显示,TIR负向预测肝脏硬度值(β=-0.75,P<0.001),HOMA-IR正向预测肝脏硬度值(β=0.21,P=0.025);调整混杂因素后,logistic回归分析显示,与TIR Q4患者相比,TIR Q1患者MAFLD(OR=1.96,95%CI 1.07~3.62,P=0.027)及进展期肝纤维化(OR=3.82,95%CI 1.17~12.50,P=0.027)患病风险增加,HOMA-IR是MAFLD(OR=1.22,95%CI 1.04~1.43,P=0.005)及进展期肝纤维化(OR=1.26,95%CI 1.03~1.54,P=0.025)的独立危险因素。结论2型糖尿病患者中,低水平TIR、胰岛素抵抗是MAFLD及进展期肝纤维化的独立危险因素,TIR对MAFLD及进展期肝纤维化发生有显著的预测价值。

关键词：目标范围内时间代谢相关脂肪性肝病进展期肝纤维化

NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 617-621页

作者：赵晶晶高晶珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周... 详细信息

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,*** t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)***[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

关键词：产前诊断 1p36缺失综合征 3p26.3p25.2重复平衡易位携带者染色体微阵列分析

ICU碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌的毒力基因分布及分子流行病学特征

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中南大学学报（医学版） 2024年第5期49卷 730-736页

作者：黄雅轩蔡依含何婉霞张莉滟赵越南方医科大学附属广东省人民医院/广东省医学科学院检验科广州510080 南加州大学Alfred E.Mann药学与制药科学学院美国洛杉矶90089 中山市小榄人民医院/中山市第五人民医院检验科广东中山528415 广州南方学院云康医学与健康学院广州510970

目的:碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌(carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae,CRKP)携带的耐药基因会限制临床用药选择,其毒力基因也会严重影响患者预后。本研究旨在探讨重症监护室(intensive care unit,ICU)CRKP的毒力基因分布、荚膜... 详细信息

目的:碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌(carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae,CRKP)携带的耐药基因会限制临床用药选择,其毒力基因也会严重影响患者预后。本研究旨在探讨重症监护室(intensive care unit,ICU)CRKP的毒力基因分布、荚膜血清型及分子流行病学特征,了解ICU中CRKP的感染特点,为ICU有效监测和防控CRKP感染提供科学依据。方法:收集2021年1月至2022年12月广东省人民医院ICU所分离并已确定为CRKP的非重复菌株共40株。采用全基因组测序方法,分析待测菌株耐药基因、毒力基因、荚膜血清型的分布,同时将CRKP基因组7个管家基因序列上传至肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae,KPN)多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST)数据库进行分析,以明确菌株的序列型(sequence typing,ST)。结果:40例ICU CRKP感染患者年龄为(69.03±17.82)岁,且伴有多种基础疾病,临床结局好转和死亡各20例。所分离菌株主要来源于中段尿、肺泡灌洗液等标本。全基因组测序结果显示其主要携带blaKPC-1(29株,72.5%)和blaNDM-1(6株,15.0%),另有5株同时携带blaKPC-1和blaNDM-1。所携带的毒力基因有多种,其中entA、entB、entE、entS、fepA、fepC、fepG、yag/ecp、ompA等基因的携带率达100%,entD、fimB、iroB、iroD、fes、pla等基因携带率较低。ICU所分离的CRKP以ST11型(27例,67.5%)为主,荚膜血清型以KL64型(29例,72.5%)为主。共检出23例ST11-KL64型CRKP,占57.5%。结论:ICU CRKP主要为ST11-KL64型,并携带多种毒力基因,其中以铁吸收类毒力基因为主;且blaKPC已由blaKPC-2转为blaKPC-1。因此,需密切监测CRKP的分子流行病学变化,同时制订严格的防控措施,有效遏制CRKP感染的发生。

关键词：重症监护室碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌全基因组测序毒力基因荚膜血清型多位点序列分型分子流行病学

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中国少数民族MN血型分布

细胞与分子免疫学杂志 2024年

作者：王文文陈萍宋奥微王文华牛佳萌邢莉莉杨江存孙杨张超旬邑县医院检验科陕西省人民医院输血科汉中市中心血站业务科

目的调查分析中国少数民族MN血型的分布情况。方法通过系统检索MN血型分布相关文献981篇，筛选出数据完整且符合本研究标准的文献120篇，涵盖49个少数民族。采用SPSS26统计软件对数据进行分析。结果中国49个少数民族的MN血型表型分布为... 详细信息

目的调查分析中国少数民族MN血型的分布情况。方法通过系统检索MN血型分布相关文献981篇，筛选出数据完整且符合本研究标准的文献120篇，涵盖49个少数民族。采用SPSS26统计软件对数据进行分析。结果中国49个少数民族的MN血型表型分布为MN>MM>NN，其占比分别42.54%、41.86%、15.06%。MN血型基因频率表现为m>n，m=0.6313，n=0.3687。通过聚类分析，中国49个少数民族的m基因频率分为3簇，呈现Ⅰ簇>Ⅱ簇>Ⅲ簇的特征。结论中国少数民族MN血型特征表现为m基因频率高于n基因频率；南方少数民族m基因频率高于北方民族；西南少数民族m基因频率与汉族存在显著差异，与汉族长期杂/聚居的少数民族无差异。

关键词： MN血型少数民族基因频率

非创伤性股骨头坏死检测血清NFE2L2的意义

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中国矫形外科杂志 2024年第3期32卷 232-237页

作者：王仕迎陈敏张雁赵强临沂市人民医院股骨头科山东临沂276000 青岛市胸科医院检验科山东青岛266043 青岛市中心医院检验科山东青岛266042

[目的]探讨非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)患者检测血清中的核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor 2,NFE2L2)的临床意义。[方法]2021年8月—2022年2月在临沂市人民医院就诊的78例NONFH患者(坏死组)和80例健康对照者(正常组)纳入本研究,使用酶联免疫吸附法检测两组受试者血清中NFE2L2的水平。比较坏死组和正常组血清NFE2L2的水平差异。坏死组内按不同因素分层比较血清NFE2L2的水平差异。分析血清NFE2L2的水平与其他临床资料的相关性,绘制ROC诊断曲线评价血清NFE2L2诊断是否发生NONFH的意义。[结果]坏死组血清NFE2L2水平显著高于正常组[(289.2±130.7)pg/ml vs(173.7±75.7)pg/ml,P0.05),股骨头塌陷后的血清NFE2L2水平明显高于塌陷前[(320.0±131.2)pg/ml vs(199.8±79.4)pg/ml,P=0.004],随ARCO分期加重血清NFE2L2水平显著增加,分期间的差异具有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示:血清NFE2L2水平与ARCO分期、VAS评分均呈显著正相关(P<0.05),与Harris评分呈显著负相关(P<0.05)。ROC曲线分析血清NFE2L2水平诊断NONFH的曲线下面积为0.769。[结论]NONFH患者血清NFE2L2水平显著升高,与NONFH的疾病严重程度相关,是诊断NONFH的潜在血清标志物。

关键词：非创伤性股骨头坏死血清标志物血清中的核因子E2相关因子2

海南省2013—2022年某真菌监测网点分离念珠菌的耐药性及血清学检测

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中国热带医学 2024年第2期24卷 136-142页

作者：王利可陈小娟张优陈林林翀裴华海南医学院第二附属医院检验科海南海口570311 郏县人民医院河南平顶山467100

目的收集2013—2022年海南省某真菌监测网点分离真菌的数据,分析念珠菌的耐药特点及血清学检测的结果,为临床诊断和治疗提供依据。方法按照全国真菌耐药监测网技术方案,用SQL语言从微生物鉴定系统数据库中提取2013—2022年海南省符合要... 详细信息

目的收集2013—2022年海南省某真菌监测网点分离真菌的数据,分析念珠菌的耐药特点及血清学检测的结果,为临床诊断和治疗提供依据。方法按照全国真菌耐药监测网技术方案,用SQL语言从微生物鉴定系统数据库中提取2013—2022年海南省符合要求的真菌数据,并对数据信息进行分析,统计学使用SPSS 26.0软件。结果在2013—2022年分离真菌5503株的临床标本来源中,宫颈口分泌物占30.37%(1671株)、中段尿占23.55%(1296株)、下呼吸道标本占25.24%(1389株)[痰液占20.37%(1121株)、肺泡灌洗液占4.87%(268株)]、伤口脓液占9.59%(528株)、腹水占5.60%(308株)、血液占3.67%(202株),脑脊液占0.38%(21株)、关节液占0.04%(2株),2022年分离菌株最多,2013年分离菌株最少,2022年是2013年的约2.6倍。3312株白念珠菌在类酵母型真菌中占比最高为60.2%,白念珠菌对氟康唑的耐药率最高为16.7%,对两性霉素B的“非野生型”(non-wild-type,NWT)为2.5%;热带念珠菌对氟康唑的耐药率最高为36.0%,对氟康唑的NWT为41.1%,对两性霉素B的NWT为3.1%;光滑念珠菌对氟康唑的耐药率为2.8%、剂量依赖性敏感(dose dependent sensitivity,SDD)为97.2%、NWT为15.5%,对伊曲康唑的NWT为8.6%;近平滑念珠菌对氟康唑的耐药率最高为15.7%,对两性霉素B的NWT为8.3%;克柔念珠菌对卡泊芬净的耐药率为0.0%;都柏林念珠菌对氟康唑的NWT为100.0%。在70例血培养阳性的标本中,G试验检测64例和Mn检测25例,血培养阳性分别与G检测和Mn检测比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论真菌血清学试验可弥补血培养的不足并且能鉴别真菌的侵袭和定植,结合2种方法的优势,为临床有效控制真菌感染提供依据。

关键词：念珠菌耐药性耐药监测血清学检测