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甲基丙二酸血症疾病线粒体功能障碍研究进展

中国医学前沿杂志(电子版) 2024年 69-72页

作者：程沛迪郑萍陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒... 详细信息

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍。线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用。MMA患者体内线粒体形态及功能障碍、线粒体自噬途径受损、氧化应激增加,对组织或器官造成威胁。本文将综述MMA中线粒体功能及稳态的异常,以期为寻找新的治疗方向提供更多思路。

关键词：线粒体甲基丙二酸血症电子传递链线粒体自噬氧化应激

脊髓性肌萎缩症2例患儿的临床特征及遗传学功能分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1187-1194页

作者：黄文琛白晋丽王红金煜炜彭晓音葛绣山焦辉瞿宇晋宋昉首都儿科研究所遗传室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料... 详细信息

目的探讨2例疑难脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的SMN1基因变异特征并进行功能验证。方法选取2021年7月至2022年4月因"运动发育落后或退化"就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的2例疑难SMA男性患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。对患儿的皮肤成纤维细胞进行原代培养,采集患儿及其父母的外周血样,应用多重探针连接扩增、长片段PCR结合巢式PCR和Sanger测序技术检测患儿SMN1基因的拷贝数及变异。用绝对定量Real-time PCR技术、蛋白印迹和细胞免疫荧光检测SMN基因转录水平、蛋白表达水平和功能性SMN蛋白复合体(gems小体)数量。本研究通过首都儿科研究所附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:SHERLLM2021009)。结果患儿1为1岁男性,临床拟诊为1型SMA;患儿2为2岁半男性,临床拟诊为3型SMA。2例患儿均存在SMN1基因父源缺失(拷贝数为1),同时分别存在母源SMN1基因c.824G>T(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异。外周血和皮肤成纤维细胞中2例患儿的SMN1转录水平与正常对照和携带者相比均显著下降(P儿皮肤成纤维细胞系中SMN蛋白表达量和gems小体的数量均远低于正常对照和携带者(PT(***275Val)和c.884A>T(p.*295Leu)变异依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南均评估为可能致病性(PS3+PM3+PM5+PP3;PS3+PM3+PM4+PP3)。2例患儿在确诊后均进行了修正治疗,患儿1病情较重,运动功能虽有改善,但仍在2岁时死于严重的肺部感染;患儿2行走能力改善明显,预后较好。结论通过基因检测及实验研究明确了SMN1基因变异是2例临床疑难SMA患儿的遗传学病因,为患儿获得可靠的治疗手段提供了依据。

关键词：脊髓性肌萎缩复合杂合变异 SMN蛋白精准诊断儿童

血管紧张素转换酶基因多态性与儿童青少年原发性高血压左心室肥厚的相关性研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 660-665页

作者：沈辰王慧林瑶王玉婷刘岩岩石琳首都儿科研究所北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020

目的分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。方法病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发... 详细信息

目的分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。方法病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ACE基因多态性。根据显性模型分为DD+DI型组、Ⅱ型组,比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素,ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析,RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。结果144例患儿中DD、DI和Ⅱ基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD+DI型组(89例)儿童年龄大于Ⅱ型组(55例)(Z=-2.308,P=0.021),两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。DD+DI型组LVH的发生率高于Ⅱ型组,差异有统计学意义(χ^(2)=5.230,P=0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数(r=0.276,P=0.002)和相对室壁厚度(r=0.247,P=0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD+DI型(OR=5.678,95%CI:1.623~19.872)和体重指数(BMI)(OR=1.124,95%CI:1.024~1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均P儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

关键词：原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性左心室肥厚儿童青少年

袋鼠式护理临床路径对极低出生体重儿造瘘术后的影响

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河北医药 2024年第16期46卷 2543-2546页

作者：郭立涛王亚娟胡晓明刘树静杨颖首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京市100020

目的探讨袋鼠式护理临床路径的使用对提高极低出生体重儿造瘘术后奶摄入量、体重增长及提高家长满意度的效果。方法选取2018年11月至2022年12月收治的极低出生体重儿造瘘术后的患儿21例,随机分为观察组10例,对照组11例,观察组采用袋鼠... 详细信息

目的探讨袋鼠式护理临床路径的使用对提高极低出生体重儿造瘘术后奶摄入量、体重增长及提高家长满意度的效果。方法选取2018年11月至2022年12月收治的极低出生体重儿造瘘术后的患儿21例,随机分为观察组10例,对照组11例,观察组采用袋鼠式护理临床路径的要求进行干预,对照组采用常规护理模式进行护理,比较分析2组患儿的生命体征、奶摄入量及体重增长情况,以及家长在住院期间的满意度。结果观察组患儿的生命体征指标与对照组比较无明显变化(P>0.05),奶摄入量及体重增长情况均高于对照组(P儿造瘘术后的奶摄入量,以保证其生长发育需求,增长体重,缩短住院时长,提高家长的满意度。

关键词：极低出生体重儿造瘘术袋鼠式护理临床路径

新型抗癫痫药物吡仑帕奈在新疆癫痫患儿中的血药浓度测定及影响因素分析

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中国药学杂志 2024年第13期59卷 1233-1237页

作者：赵婷张惠兰冯继荣于静于鲁海冯杰王婷婷孙岩李红健新疆维吾尔自治区人民医院药学部乌鲁木齐830000 新疆维吾尔自治区人民医院临床药学研究所乌鲁木齐830000 新疆维吾尔自治区儿童医院(北京儿童医院新疆医院)神经内科乌鲁木齐830000

目的吡仑帕奈(perampanel,PER)于2019年在我国批准上市,笔者未见与PER血药浓度监测相关的研究报道。本研究旨在探讨癫痫患儿的年龄、性别、体重指数、癫痫类型、给药剂量和合并用药对PER稳态血药浓度的影响。方法收集2019年—2023年就... 详细信息

目的吡仑帕奈(perampanel,PER)于2019年在我国批准上市,笔者未见与PER血药浓度监测相关的研究报道。本研究旨在探讨癫痫患儿的年龄、性别、体重指数、癫痫类型、给药剂量和合并用药对PER稳态血药浓度的影响。方法收集2019年—2023年就诊于新疆维吾尔自治区人民医院和新疆维吾尔自治区儿童医院并规律服用PER的4~14岁癫痫患儿的血清样本95例,用超高效液相色谱法进行血药浓度测定,并分析患儿年龄、性别、身体质量指数(BMI)、给药剂量及合并用药等因素对其血药浓度的影响。结果患儿年龄分布为4.25~14岁,平均(7.25±3.99)岁;PER的血药浓度0.13~0.99μg·mL^(-1),平均(0.47±0.36)μg·mL^(-1)。不同年龄组、性别组患儿的PER血药浓度和浓度剂量比(ratio of concentration dose,CDR)结果均无显著性差异(P>0.05)。18.5≤BMI儿的CDR结果显著高于BMI儿,差异均具有统计学意义(t=-1.207,P0.05)。PER血药浓度与给药剂量的相关性较差(r=0.113)。结论患儿临床应用PER治疗癫痫的过程中有必要进行治疗药物监测,使PER血药浓度控制在治疗剂量范围内而提高临床疗效并减少不良反应发生率。

关键词：癫痫吡仑帕奈血药浓度

心脏核磁共振成像检测隐匿性心肌梗死的临床研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第3期52卷 300-303页

作者：郑文黄鑫赵雪东聂绍平首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京100029 首都医科大学附属北京世纪坛医院心内科北京100038

部分急性心肌梗死患者缺乏典型胸痛症状,需要通过心电图或影像学检查进行诊断,称为隐匿性心肌梗死。隐匿性心肌梗死临床较为常见,在高危人群中其发生率可达44%,显著增加了主要不良心血管事件的发生风险。近期多项研究表明,隐匿性心肌梗... 详细信息

部分急性心肌梗死患者缺乏典型胸痛症状,需要通过心电图或影像学检查进行诊断,称为隐匿性心肌梗死。隐匿性心肌梗死临床较为常见,在高危人群中其发生率可达44%,显著增加了主要不良心血管事件的发生风险。近期多项研究表明,隐匿性心肌梗死与心原性猝死、心力衰竭、卒中等密切相关,相比于心电图,晚期钆增强心脏核磁成像可以更灵敏、准确地对隐匿性心肌梗死做出诊断。该文总结了基于晚期钆增强心脏核磁成像检测隐匿性心肌梗死的临床研究进展,展现其在患者预后评估中的作用。

关键词：隐匿性心肌梗死心脏磁共振成像预后风险

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北京地区桦树花粉过敏原致敏蛋白组分研究

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 195-199页

作者：王晓艳丁佳琪陈力嘉王洪田王学艳首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科北京100038 青岛大学附属青岛妇女儿童医院耳鼻喉科过敏性疾病北京市实验室

目的研究北京地区桦树花粉过敏的主要致敏蛋白组分及其临床意义。方法采用横断面研究的方法将58例桦树花粉过敏的患者纳入研究。根据临床表现分为变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)和过敏性哮喘(allergic asthma,AA)组。采用ImmunoCAP... 详细信息

目的研究北京地区桦树花粉过敏的主要致敏蛋白组分及其临床意义。方法采用横断面研究的方法将58例桦树花粉过敏的患者纳入研究。根据临床表现分为变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)和过敏性哮喘(allergic asthma,AA)组。采用ImmunoCAP荧光酶联免疫法检测患者血清桦树花粉sIgE浓度,以及桦树花粉主要致敏蛋白组分Bet v 1,Bet v 2,Bet v 4,Bet v 6 sIgE浓度并分级。分析桦树花粉和各组分蛋白sIgE在AR和AA中的差异。结果入组患者中,AR为44例(75.9%),AA为14例(24.1%)。单独春季花粉过敏的18例患者全部为AR患者,无AA患者。春秋季花粉过敏的患者共计40例,其中AR为26例(65%);AA为14例(35%)。58例纳入研究的患者均为桦树花粉sIgE 2级及以上阳性。4种桦树花粉的致敏蛋白组分中,对任意一种桦树花粉蛋白组分阳性占94.8%。单一组分致敏占77.6%;2种组分致敏占17.2%。Bet v 1和(或)Bet v 2阳性率为93.1%。4种蛋白组分的阳性率依次为:Bet v 1(82.8%)、Bet v 2(29.3%)、Bet v 6(1.7%)、Bet v 4(0)。桦树花粉sIgE和Bet v 1的sIgE级别呈显著正相关性(r=0.898,P北京地区桦树花粉的主要致敏蛋白组分为Bet v 1,桦树花粉组分蛋白以单一致敏为主,Bet v 1联合Bet v 2检测可诊断90%以上的桦树花粉过敏患者。

关键词：花粉过敏桦树花粉致敏组分蛋白 Bet v 1 Bet v 2

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儿童INI1基因缺失性肿瘤研究进展

中华儿科杂志 2024年第1期62卷 82-86页

作者：张诗晗苏雁国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿童肿瘤国家临床重点专科、儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治... 详细信息

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。本文对INI1基因缺失在常见儿童肿瘤中的作用及靶向治疗的最新进展进行综述。

关键词：儿童肿瘤基因缺失靶向治疗性肿瘤嵌合表达治疗和预后研究进展

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儿童难治性癫痫术后认知功能变化的研究进展

中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第4期16卷 68-72页

作者：阎泓羽冯硕刘婉婷高彦彦姬辛娜陈金晓陈倩北京大学首都儿科研究所教学医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智... 详细信息

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫痫药物数量及癫痫发作等多因素与术后认知功能预后相关。本文综述儿童难治性癫痫术后认知功能研究进展。

关键词：儿童难治性癫痫手术认知功能