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脓疱病儿童A族链球菌 emm分型、毒力基因及菌株分离部位相关性研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 59-64页

作者：禹定乐梁云梅卢清华纪丽丽常贺生张霞刘小荣马琳郑跃杰杨永弘深圳市儿童医院呼吸科深圳518038 首都医科大学附属北京朝阳医院儿科北京100020 国家儿科医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所微生物研究室北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾内科北京100045

目的探讨A族链球菌(GAS)emm基因型、毒力基因及菌株分离部位之间的关系。方法回顾性研究。采集2006年至2008年就诊首都医科大学附属北京儿童医院的脓疱病患儿标本进行GAS分离鉴定, 从16例脓疱病患儿中共分离出24株GAS菌株, 其中7对菌株... 详细信息

目的探讨A族链球菌(GAS)emm基因型、毒力基因及菌株分离部位之间的关系。方法回顾性研究。采集2006年至2008年就诊首都医科大学附属北京儿童医院的脓疱病患儿标本进行GAS分离鉴定, 从16例脓疱病患儿中共分离出24株GAS菌株, 其中7对菌株分别分离自7例患儿的咽喉和皮肤, 1对菌株分离自1例患儿的外阴和皮肤, 其余8株GAS分离自8例患儿的皮肤脓液样本。应用聚合酶链反应方法检测emm基因型及携带13种毒力基因(speA、speB、speC、speF、speG、speH、speI、speJ、speK、speL、speM、smeZ和ssa)情况, 对GAS菌株emm基因型、毒力基因及分离部位的关系进行分析。结果本研究检测出4种emm基因型[emm1.0(15/24)、emm12.0(4/24)、emm22.0(2/24)、emm160.0(1/24)]及1种亚基因型[emm12.19(2/24)]。13种毒力基因speA、speB、speC、speF、speG、speH、speI、speJ、speK、speL、speM、smeZ及ssa的携带率分别为58.3%、100%、91.7%、100%、50.0%、12.5%、54.2%、66.7%、16.7%、25.0%、12.5%、100%和91.7%。所有菌株均携带5~11种毒力基因, 并全部携带speB、speF及smeZ。在不同emm基因型的菌株中, speA与speJ的携带率比较, 差异均有统计学意义(均P0.05)。结论脓疱病儿童GAS的毒力基因分布与emm基因型密切相关, 但与分离部位无关。

关键词：脓疱病 A族链球菌 emm基因分型毒力基因超抗原

生酮饮食对于婴儿痉挛症患儿肠道微生态及代谢改变研究

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 304-310,320页

作者：谢淦王文建叶园珍郑跃杰廖建湘申昆玲首都医科大学附属北京儿童医院北京100045 深圳市儿童医院广东深圳518000

目的研究生酮饮食(KD)治疗对婴儿痉挛症患儿肠道菌群结构及代谢组的改变,探讨KD治疗婴儿痉挛症微生态机制。方法 2015年7月至2020年4月在深圳市儿童医院神经内科确诊的婴儿痉挛症患儿16例,纳入年龄6月龄至3岁,并选取30名年龄匹配的健... 详细信息

目的研究生酮饮食(KD)治疗对婴儿痉挛症患儿肠道菌群结构及代谢组的改变,探讨KD治疗婴儿痉挛症微生态机制。方法 2015年7月至2020年4月在深圳市儿童医院神经内科确诊的婴儿痉挛症患儿16例,纳入年龄6月龄至3岁,并选取30名年龄匹配的健康儿童作为对照。分别采集婴儿痉挛症患儿KD治疗前粪便样本、KD治疗1周后的粪便样本和健康儿童的粪便样本,通过宏基因组和宏代谢组技术对粪便样本中的微生物组成和代谢物成分进行检测,探索治疗前、治疗后及相对健康儿童的菌群组成差异和代谢差异。结果婴儿痉挛症患儿肠道微生态的组成模式与健康儿童存在不同,其中占主导地位的有益菌拟杆菌属占比为22.62%,明显低于健康儿童(38.86%);多氏拟杆菌Bacteroides dorei两组差异有统计学意义[对照组(3.24±7.14),pre-KD组(0.19±0.40);P儿痉挛症患儿大肠杆菌明显富集,随着KD治疗回落[对照组(0.31±0.66),KD治疗前(7.41±9.03),KD治疗后(3.61±4.59);P儿痉挛症患儿的肠道菌群组成与健康儿童存在差异,多氏拟杆菌在婴儿痉挛症患者中显著减少,大肠杆菌明显富集,经KD治疗后拟杆菌、普氏栖粪杆菌等有益菌增多。同时检测到多种与神经系统疾病相关的代谢物。这可能和KD改善婴儿痉挛症患儿临床症状的机制密切相关。

关键词：生酮饮食婴儿痉挛症肠道菌群宏基因组代谢组

脑室旁结节状灰质异位合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略

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中华神经外科杂志 2024年第3期40卷 254-258页

作者：刘畅张绍辉冯卫星刘婷红王旸烁陈峰陈春红陈述花徐金山翟锋梁树立首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科北京100045 解放军总医院神经外科医学部北京100853 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨脑室旁结节状灰质异位(PNH)合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略及效果.方法回顾性分析2017年10月至2023年9月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科收治的以癫痫发作为表现并行外科治疗的9例PNH患儿的临床资... 详细信息

目的探讨脑室旁结节状灰质异位(PNH)合并或未合并其他病理学类型癫痫患儿的外科治疗策略及效果.方法回顾性分析2017年10月至2023年9月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科收治的以癫痫发作为表现并行外科治疗的9例PNH患儿的临床资料.术前影像学检查5例患儿合并局灶性皮质发育不良(FCD),1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形.所有患儿术前均先经无创性检查评估,明确致痫灶后直接行外科手术治疗;部分致痫起源难以确认时行立体脑电图(SEEG)电极置入,并行射频热凝(RFTC)毁损,根据SEEG及RFTC结果决定进一步外科治疗方案.采用门诊或电话随访的方式对患儿进行随访,通过Engel分级标准评估癫痫发作的控制效果.结果9例患儿的手术均顺利完成.4例患儿直接行外科手术治疗,其中2例合并FCD的患儿行开颅手术切除FCD致痫灶,1例存在明显基因异常并以癫痫性脑病为主要表现的患儿行迷走神经电刺激术,1例合并巨脑回畸形和脑裂畸形患儿行大脑半球离断术.其余5例患儿行SEEG电极置入,其中2例仅对PNH行RFTC,3例合并FCD的患儿RFTC毁损PNH后行FCD致痫灶切除.5例合并FCD的患儿,术后经病理学证实均为FCDⅡ型.所有患儿术后均未见与手术相关的并发症发生.9例患儿均获得临床随访,随访时间[M(Q_(1),Q_(3))]为20(14,29)个月,末次随访显示,7例患儿的预后良好,Engel分级均为Ⅰ级;2例预后不良,Engel分级Ⅱ级1例(仅对PNH行RFTC的患儿),Ⅲ级1例(行大脑半球离断术的患儿).结论PNH合并或未合并其他癫痫病理学类型时,应根据其病理学类型进行个体化治疗.尤其当合并FCD时,切除FCD均可获得良好预后.

关键词：耐药性癫痫神经外科手术治疗结果立体脑电图热凝毁损灰质异位

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 637-644页

作者：高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所北京100020

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(***253Glu)、c.2360dupC(***788Asnfs*5)、c.5513T>G(***1838*)、c.2774dupT(***925Phefs*11)、c.6894dupT(***2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(***2295Leufs*10)和c.6448A>T(***2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(***253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型突变表型皮肤表现多发牛奶咖啡斑

儿童Ⅰ型唾液酸沉积症并发黄斑"樱桃红斑"1例

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 64-66页

作者：左华欣周晓芳任晓暾施维李莉余继锋彭春霞首都医科大学附属北京儿童医院眼科国家儿童中心北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科国家儿童中心北京100045 江西省儿童医院眼科南昌330000

患者男,15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊,因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次,表现为双眼上翻,口唇发绀,牙关紧闭,约1~2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正... 详细信息

患者男,15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊,因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次,表现为双眼上翻,口唇发绀,牙关紧闭,约1~2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100;屈光状态:右眼-4.50 DS/-2.75 DC×180°、左眼-2.00 DS/-2.75 DC×5°。

关键词：儿童唾液酸沉积症樱桃红斑神经代谢类疾病共济失调病例报告

表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病临床病理及预后分析

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 36-41页

作者：夏华文煜冰陈朝英涂娟李华荣耿海云王楠楠黄永莉首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的探讨表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)的临床病理特点及预后。方法该研究为回顾性队列研究,回顾性分析2008年1月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的表现为大量蛋白尿的原发性IgAN患... 详细信息

目的探讨表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)的临床病理特点及预后。方法该研究为回顾性队列研究,回顾性分析2008年1月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的表现为大量蛋白尿的原发性IgAN患儿的临床资料,根据初始治疗6个月后尿蛋白是否转阴分为有效组和无效组。随访终点事件定义为蛋白尿减少小于50%或达到终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)。采用MedCalc软件进行Kaplan⁃Meier生存分析,并用Log⁃rank检验比较两组肾脏累积生存率的差异。结果研究期间在该院肾脏内科住院的经肾活检确诊为原发性IgAN的患儿共127例,其中57例表现为大量蛋白尿,被纳入本研究,占总IgAN患儿的44.9%。57例患儿中,病理分级Lee氏Ⅲ级33例(57.9%),Lee氏Ⅲ级以下11例(19.3%),Lee氏Ⅲ级以上13例(22.8%)。随访时间为4.0(3.0,5.8)年。57例患儿中46例(80.7%)初始治疗有效(有效组),11例(19.3%)初始治疗无效(无效组)。与有效组比较,无效组起病时合并急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)比例更高(7/11比13/46,χ^(2)=4.878,P=0.027),肾功能恢复时间更长[1.0(0.4,4.7)个月比0.5(0.2,0.8)个月,Z=-2.031,P=0.042],差异均有统计学意义。与有效组比较,无效组患儿Lee氏Ⅲ级以上比例更高,差异有统计学意义(5/11比8/46,χ^(2)=3.971,P=0.046)。Lee氏Ⅲ级以上患儿牛津病理分型中毛细血管内细胞增殖(E1)(11/13比20/44,χ^(2)=6.204,P=0.013)、节段性肾小球硬化和/或球囊粘连(S1)(12/13比17/44,χ^(2)=11.566,P=0.001)、细胞和/或细胞纤维性新月体形成且≥25%(C2)(9/13比7/44,χ^(2)=14.131,P=0.001)与Lee氏Ⅲ级及以下患儿相比差异均有统计学意义。57例患儿中,2例发生终点事件,均为尿蛋白未缓解,没有患儿进展到ESRD。无效组加用钙调神经磷酸酶抑制剂(calcineurin inhibitors,CNIs)后,至随访终点,Kaplan⁃Meier生存分析和Log⁃rank检验结果显示,两组肾脏累积生存率差异无统计学意义(Log⁃rank检验,χ^(2)=0.537,P=0.460)。结论大量蛋白尿是儿童原发性IgAN的突出表现,病理类型以Lee氏Ⅲ级为主。伴有大量蛋白尿的儿童IgAN经积极治疗,中短期预后良好。对于初始治疗反应欠佳的大量蛋白尿的IgAN,起病时更常合并AKI,肾功能恢复时间更长。CNIs的应用可能对于改善大量蛋白尿的IgAN肾脏结局有一定的作用。

关键词：儿童肾小球肾炎,IgA 病理学,临床预后蛋白尿钙调神经磷酸酶抑制剂

15例儿童非免疫缺陷原发中枢神经系统淋巴瘤的临床研究

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中华血液学杂志 2024年第2期45卷 190-194页

作者：高慧霞张宁宁周春菊金玲杨菁黄爽张梦李楠张永红段彦龙国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿童肿瘤国家临床重点专科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年5月至2023年5月收治年龄≤18岁的15例非免疫缺陷原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床资料,总结临床特点以及基于病理组织亚型的、以大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)为基础的化疗方案的治疗效... 详细信息

回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年5月至2023年5月收治年龄≤18岁的15例非免疫缺陷原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患儿的临床资料,总结临床特点以及基于病理组织亚型的、以大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)为基础的化疗方案的治疗效果。男女比例2.7∶1,中位确诊年龄7.2(2.3~16.4)岁,临床首发症状以颅高压伴颅神经受损为主,影像学以多发病灶为主。免疫功能正常的儿童PCNSL发病率极低,以HD-MTX为基础的化疗整体预后良好,部分病情评估稳定者可减量维持或不予维持治疗。初治以非HD-MTX为主的化疗,病情进展或复发患儿再次予HD-MTX为基础的化疗仍有效。

关键词：大剂量甲氨蝶呤非免疫缺陷预后良好多发病灶病情评估维持治疗颅高压病情进展

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婴儿肉毒中毒14例临床表现及早期识别

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 533-536页

作者：范祎慕武洁霍枫张哲哲刘霜君王硕王荃国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院急诊内科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京

目的探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄4.2(1.9～8.6)月龄, 6月龄以下... 详细信息

目的探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄4.2(1.9～8.6)月龄, 6月龄以下者10例(71.4%), 9例存在中毒诱因。首次就诊时间1(0～8) d, 13例(92.9%)主诉为纳差/拒奶, 其中12例(85.7%)瞳孔对光反射迟钝/消失, 11例(78.6%)存在便秘, 10例(71.4%)伴反应弱和/或嗜睡, 10例(71.4%)肠鸣音减弱或消失, 9例(64.3%)四肢无力和/或四肢活动减少。患儿均出现四肢对称性肌张力和肌力减低。首诊仅2例疑诊婴儿肉毒中毒。14例患儿粪便小鼠生物实验均阳性, 确诊时间3(1～10) d。11例(84.6%)存在不同程度肠淤张, 1例小肠生理积气减少。10例行新斯的明试验, 1例阳性, 1例可疑阳性。10例(71.4%)需机械通气者, 7例(50.0%)为有创呼吸支持。住院时间26(11～61) d, 所有患儿出院时基本痊愈。结论对于既往体健、意识清楚, 以主诉为纳差、反应弱、四肢无力急性起病的婴儿, 查体发现存在颅神经麻痹、急性弛缓性麻痹体征、腹胀及肠鸣音减弱者, 应考虑到婴儿肉毒中毒的可能, 尽早送检粪便标本进行肉毒毒素测定确诊。

关键词：婴儿肉毒中毒肉毒杆菌早期识别

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎